Integrazione dei test genetici per la sindrome di Lynch in un contesto di assistenza gestita (HNPCC)

I test di screening per il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) [chiamato anche sindrome di Lynch], sono tra i pochi test genetici convalidati disponibili che sono stati raccomandati come pratica basata sull'evidenza che può salvare vite umane. Tuttavia, più della metà dei pazienti che soddisfano criteri di screening consolidati e accettati non riceve lo screening. Questo è un fallimento critico per i pazienti e per il sistema di erogazione dell'assistenza sanitaria perché i portatori della mutazione HNPCC sono a rischio eccezionalmente elevato di tumori del colon-retto e di altri tumori correlati all'HNPCC e perché le strategie cliniche possono prevenire futuri tumori o fornire una diagnosi precoce per le persone affette con HNPCC e i loro parenti. Il test HNPCC è anche conveniente rispetto al trattamento di individui con una diagnosi di cancro del colon-retto (CRC).

Per affrontare questa carenza nella pratica, la nostra ricerca proposta mobilita le risorse di un sistema integrato di erogazione della salute con ampi dati clinici elettronici per implementare e valutare una nuova strategia per massimizzare lo screening dei pazienti con CRC per HPNCC. Il gruppo di lavoro di valutazione delle applicazioni genomiche nella pratica e nella prevenzione (EGAPP) ha raccomandato che tutti i pazienti con CRC di nuova diagnosi siano sottoposti a screening per HPNCC, ma non è stato in grado di raccomandare una strategia migliore per raggiungere questo obiettivo. Pertanto, utilizzando il Practical Robust Implementation and Sustainability Model (PRISM), sviluppato da uno dei nostri co-investigatori, per guidare le analisi, gli investigatori:

Obiettivo n. 1: Condurre uno studio controllato randomizzato per determinare l'efficacia di un programma di screening HNPCC basato su test di laboratorio universali rispetto all'attuale pratica del rinvio e dell'autoriferimento da parte del medico.

Obiettivo n. 2: chiarire i fattori del paziente, del fornitore e del sistema importanti per il successo dell'implementazione.

Obiettivo n. 3: (rivisto e approvato durante l'anno 1): creare, perfezionare e diffondere una guida all'implementazione per lo screening HNPCC combinando i risultati degli obiettivi 1-2 e le prospettive delle interviste con gli informatori del personale chiave per la futura diffusione e implementazione diversificata siti: Case Western Reserve University, Oregon Health & Sciences University, MD Anderson Cancer Center, Dana-Farber Cancer Institute, Kaiser Permanente Georgia, Kaiser Permanente Hawaii e Safety Net West Clinics. Aggiunta all'Obiettivo 3: Contribuiremo con materiali al sito web LSSN per la diffusione dei materiali di implementazione.

Questo studio mira a valutare l'attuazione di un nuovo programma di screening HNPCC e valutare, per tutte le parti interessate, i facilitatori e gli ostacoli all'attuazione e al successo del programma. I risultati di questo studio aiuteranno a raggiungere l'obiettivo Healthy People 2020 di ridurre la mortalità CRC. Si aggiungerà alla crescente letteratura nell'area sempre più importante della traduzione dei risultati della ricerca nella pratica del mondo reale, un argomento della NIH Roadmap. Molti dei risultati saranno utili in altre aree cliniche e saranno ampiamente applicabili ad altre organizzazioni sanitarie che mirano a migliorare l'accesso ai test genetici per i tumori.