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REGISTRY - 欧州ハンチントン病ネットワーク (EHDN) の観察研究 (REGISTRY)

2017年9月14日更新者：European Huntington's Disease Network

これは、ハンチントン病 (HD) の多施設、多国籍、前向き観察研究であり、ボランティアの対照群を使用して、次のことを行います。

多くの HD 変異保有者および HD 家族の一員である個人の自然史データを取得する
表現型の特徴を関連付ける (遺伝的修飾因子 / ウェットおよびドライバイオマーカー)
臨床試験の参加者の特定と募集を迅速に行う
将来の臨床試験や臨床ケアで使用するための潜在的なアウトカム指標となる可能性がある、発症前およびマニフェスト HD の自然経過における発症および変化を検出するための、高感度で信頼性の高いアウトカム指標を開発および検証する
今後の調査研究の計画

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

REGISTRY は、前向きかつ体系的に収集された臨床研究データを統合します (例: 表現型の臨床的特徴、家族歴、人口統計学的特徴) と生物学的標本 (例: 血液、尿など）は、マニフェスト HD を有する個人、HD 変異を保有することが知られている、または HD 変異を保有するリスクがあることが知られている非罹患者、および対照研究参加者（例： HD 変異を持たないことが知られている HD 変異保因者の配偶者、兄弟、または子孫）。

REGISTRYは無制限の研究であり、適格な被験者は、臨床症状および疾患の徴候を示すかどうか、およびHDファミリーの一部である個人（突然変異キャリアに関係なく）に関係なく、HDの表現型の特徴に関する毎年の研究訪問で評価されます。スターテス）。各研究訪問時に、一般的な臨床、運動機能、行動、認知、健康経済、生活の質の評価が行われます。さらに、参加者には、突然変異 (CAG リピート長) のテスト、および HD の生物学的修飾因子とマーカーを特定するための研究の目的で、生体サンプルの提供に同意するオプションが与えられます。生物学的標本と表現型データは、EHDN の科学的および生命倫理諮問委員会 (SBAC) によって審査および承認されたプロジェクトの資格のある科学者に提供されます。合格した申請者は、提供されたデータ/資料の使用と結果の公開に関する EHDN ポリシーを受け入れることに同意します (添付の EHDN のデータ共有と公開ポリシーを参照してください)。研究プロジェクトは、病気の発症を遅らせたり進行を遅らせたりする臨床的に有効な治療法の確立に向けて、科学的知識を進歩させることを目的とすべきです。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

10000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

イギリス
- - Aberdeen、イギリス、AB25 2ZA
    - Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
  - Birmingham、イギリス、B15 2FG
    - The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
  - Blandford Forum、イギリス、DT11 7DD
    - Blandford Hospital
  - Bristol、イギリス、BS16 1LE
    - Frenchay Hospital, Neurology Dept.
  - Cambridge、イギリス、CB2 0PY
    - Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
  - Cardiff、イギリス、CF10 3US
    - Cardiff University, Life Sciences Building
  - Dundee、イギリス、DD1 9SY
    - Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
  - Edinburgh、イギリス、EH4 2XU
    - Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Exeter、イギリス、EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
  - Fife、イギリス、KY12 OSU
    - Queen Margaret Hospital
  - Glasgow、イギリス、G40 2DD
    - Scottish Huntington Association, Units 105/106
  - Gloucester、イギリス
    - Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
  - Hull、イギリス、LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
  - Leeds、イギリス、LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital
  - Leicester、イギリス、LE19 1XU
    - Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
  - Liverpool、イギリス、L9 7LJ
    - The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
  - London、イギリス、SE1 9RT
    - Guy's Hospital, Dept. of Neurology
  - London、イギリス、SW15 3SW
    - The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
  - London、イギリス、SW17 0RE
    - St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
  - London、イギリス、WC1N 3BG
    - National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
  - Manchester、イギリス、M13 9WL
    - University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
  - Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 3BZ
    - Institute of Human Genetics, International Centre for Life
  - Oxford、イギリス、OX3 7LJ
    - Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Plymouth、イギリス、PL6 8AH
    - Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
  - Poole、イギリス、BH15 2JB
    - Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
  - Preston、イギリス、PR2 9HT
    - Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
  - Sheffield、イギリス、S10 2TH
    - Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Southampton、イギリス、SO16 6YD
    - Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
  - Stoke-on-Trent、イギリス、ST2 8LD
    - Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
  - Swindon、イギリス、SN3 6BW
    - Victoria Centre
イタリア
- - Bari、イタリア、70124
    - University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
  - Bologna、イタリア、40123
    - Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
  - Brescia、イタリア、25125
    - Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
  - Florence、イタリア、50134
    - University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
  - Genova、イタリア、16132
    - Università di Genova, Dept. of Neurosciences
  - Milano、イタリア、20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
  - Milano、イタリア、20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
  - Napoli、イタリア、80131
    - Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
  - Pisa、イタリア、56126
    - Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
  - Pozzilli (IS)、イタリア、86077
    - IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
  - Rome、イタリア、00139
    - Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
  - Rome、イタリア、00168
    - Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
オランダ
- - Enschede、オランダ、7500 KA
    - Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
  - Groningen、オランダ、9700 RB
    - UMC Groningen, Neurology
  - Leiden、オランダ、2300 RC
    - Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
  - Maastricht、オランダ、6202 AZ
    - MUMC, Dept. Neurology
オーストリア
- - Graz、オーストリア、8036
    - Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
  - Innsbruck、オーストリア、6020
    - Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
スイス
- - Bern、スイス、3006
    - Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
  - Lausanne、スイス、1011
    - CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
  - Zurich、スイス、8091
    - University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
スウェーデン
- - Göteborg、スウェーデン、41345
    - Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Lund、スウェーデン、22185
    - Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
  - Stockholm、スウェーデン、11 691
    - Neuroenheten Utsikten
  - Stockholm、スウェーデン、141 86
    - Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
  - Umeå、スウェーデン、901 85
    - Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
  - Uppsala、スウェーデン、751 85
    - Uppsala University Hospital, Neurology
スペイン
- - Albacete、スペイン、2006
    - Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
  - Badajoz、スペイン、6080
    - Hospital Infanta Cristina, Neurología
  - Barcelona、スペイン、8035
    - Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
  - Barcelona、スペイン、8036
    - Hospital Clínic i Provincial, Neurología
  - Barcelona、スペイン、8907
    - Hospital Bellvitge, Neurología
  - Burgos、スペイン、9006
    - Hospital General Yagüe, Neurology
  - Cádiz、スペイン、11009
    - Hospital Puerta del Mar, Neurología
  - Madrid、スペイン、28034
    - Centro Ramón y Cajal, Neurología
  - Madrid、スペイン、28040
    - Fundación Jiménez Díaz, Neurology
  - Madrid、スペイン、28044
    - Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
  - Madrid、スペイン、28942
    - Hospital de Fuenlabrada, Neurology
  - Murcia、スペイン、30120
    - Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
  - Oviedo、スペイン
    - Hospital Central de Oviedo, Neurología
  - Palma de Mallorca、スペイン、7014
    - Hospital Son Dureta, Neurology
  - Pamplona、スペイン、31008
    - Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
  - San Sebastián、スペイン、20014
    - Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
  - Segovia、スペイン、40001
    - Hospital General de Segovia, Neurología
  - Sevilla、スペイン、41013
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
  - Sevilla、スペイン
    - Hospital Virgen Macarena, Neurología
  - Terrassa - Barcelona、スペイン、8221
    - Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
  - Toledo、スペイン、45004
    - Hospital Virgen de la Salud, Neurology
  - Valencia、スペイン、46026
    - Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
  - Zaragoza、スペイン、50009
    - Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
チェコ
- - Olomouc、チェコ、772 00
    - Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
  - Praha 2、チェコ、12000
    - Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
デンマーク
- - Copenhagen Ø、デンマーク、2100
    - University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
ドイツ
- - Aachen、ドイツ、52074
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
  - Berlin、ドイツ、10117
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum、ドイツ、44791
    - Ruhruniversität Bochum, Neurologie
  - Dinslaken、ドイツ、46539
    - Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
  - Dresden、ドイツ、01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Erlangen、ドイツ、91054
    - Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
  - Freiburg、ドイツ、79106
    - Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
  - Hamburg、ドイツ、20246
    - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
  - Hannover、ドイツ、30625
    - Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
  - Heiligenhafen、ドイツ、23774
    - Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
  - Itzehoe、ドイツ、25524
    - Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
  - Marburg、ドイツ、35039
    - Praxis
  - Marburg、ドイツ、35039
    - Universität Marburg, Neurologie
  - München、ドイツ、81675
    - Technische Universität München, Abteilung Neurologie
  - Münster、ドイツ、48129
    - Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Taufkirchen、ドイツ、84416
    - Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
  - Ulm、ドイツ、89081
    - University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
ノルウェー
- - Bergen、ノルウェー、5009
    - NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
  - Oslo、ノルウェー、27
    - Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
  - Oslo、ノルウェー、407
    - Ulleval University Hospital, Medical Genetics
  - Trondheim、ノルウェー、7006
    - St. Olavs Hospital HF, Neurology
フィンランド
- - HUS、フィンランド、29
    - Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
  - Helsinki、フィンランド、FIN-00101
    - The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
  - Kuopio、フィンランド、1777 PL
    - Kuopio University Hospital, Neurology
  - Mariehamn、フィンランド、AX-22111
    - Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
  - Oulu、フィンランド、FIN-90220
    - Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
  - Tampere、フィンランド、33100
    - Suomen Terveystalo
  - Turku、フィンランド、20521
    - Turku University Hospital, Dept. of Neurology
  - Turku、フィンランド、20900
    - The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
フランス
- - Amiens cedex、フランス、80054
    - CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
  - Angers cedex 9、フランス、49933
    - CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
  - Bordeaux cedex、フランス、33076
    - Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
  - Clermont-Ferrand、フランス、63003
    - HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
  - Créteil cedex、フランス、94010
    - Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
  - Lille cedex、フランス、59037
    - Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
  - Marseille cedex 5、フランス、13385
    - CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
  - Paris、フランス、75651
    - Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
  - Rouen cedex、フランス、76031
    - CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
  - Strasbourg cedex、フランス、67091
    - Hôpital Civil, Service de Neurologie
  - Toulouse cedex 03、フランス、31059
    - Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
ベルギー
- - Brussels、ベルギー、1200
    - UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
  - Gosselies、ベルギー、B-6041
    - Institute of Pathology and Genetics (IPG)
  - Leuven、ベルギー、3000
    - Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
ポルトガル
- - Coimbra、ポルトガル、3004 561
    - Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
  - Lisbon、ポルトガル、1169-050
    - Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
  - Lisbon、ポルトガル、1649-028
    - Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
  - Lisbon、ポルトガル、2700
    - Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
  - Porto、ポルトガル、4000
    - Hospital de São João, Neurology Dept.
  - Porto、ポルトガル、4000
    - Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
  - Vila Real、ポルトガル、5000
    - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
ポーランド
- - Gdansk、ポーランド、80-462
    - Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
  - Katowice、ポーランド、40-752
    - Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
  - Krakow、ポーランド、31-530
    - Krakowska Akademia Neurologii
  - Poznan、ポーランド、60-806
    - Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
  - Warsaw、ポーランド、02-097
    - Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
  - Warsaw、ポーランド、02-957
    - Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
ロシア連邦
- - Moscow、ロシア連邦、125367
    - Huntington's Disease Society of Russia

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

アダルト
OLDER_ADULT
子供

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

明らかな HD を有する個人、HD 突然変異を保有することが知られている、または HD 突然変異を保有するリスクがあることが知られている罹患していない個人、および対照研究参加者 (例えば、HD 突然変異を保有しないことが知られている HD 突然変異保因者の配偶者、兄弟姉妹、または子孫)

説明

REGISTRY-HD の参加者には、研究者が実施する定期的 (年次) 評価に参加する意思があり、HD と診断されている人、HD 変異保持者 (しかし HD の診断基準を満たしていない人)、またはそのリスクがある人が含まれます。 HD (HD の影響を受けた人々の第 1 度および第 2 度近親者) は、非 HD 突然変異保因者の近親者です。参加者の配偶者は、REGISTRY-CONTROLS として参加できます。

包含基準:

以下の方は参加資格があります

個人、確認された HD 突然変異キャリア
マニフェスト HD、突然変異 (CAG) テストなし
CAG 検査を受けていない HD 家族のメンバーが危険にさらされている
HDファミリーメンバー、非HD突然変異キャリア
REGISTRY-CONTROL 参加者: HD 履歴のない同伴者/個人
REGISTRY-COMPANION (上記のいずれか)。

除外基準:

-研究プロトコルを理解できない、またはインフォームドコンセントを与えることができず、法定代理人がいない参加者。
-HD以外の舞踏運動障害のある参加者。 (EHDN は、HD 以外の舞踏運動障害に罹患した患者の所見を「神経棘細胞症」というラベルで記録するためのレジストリのようなツールを提供します; www.euro-hd.net/html/na/registry)。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
REGISTRY参加者個人マニフェスト HD 付き影響を受けていませんが、HD 変異を持っていることが知られています影響を受けないが、HD 変異を保有するリスクがある HD変異を持たないことが知られているHDファミリーから対照研究の参加者として行動している外部の HD 家族 (配偶者など) から

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
HDの表現型の特徴時間枠：13年	このプロジェクトの目標は、HD 遺伝子突然変異キャリアの表現型の特徴に関する縦断的なデータを収集することです。	13年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

European Huntington's Disease Network

捜査官

主任研究者：Bernhard Landwehrmeyer, Professor、University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

EHDN

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2004年6月1日

一次修了 (実際)

2017年6月30日

研究の完了 (実際)

2017年6月30日

試験登録日

最初に提出

2012年3月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年5月2日

最初の投稿 (見積もり)

2012年5月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2017年9月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2017年9月14日

最終確認日

2017年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

REGISTRY 3.0

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

ハンチントン病の臨床試験

Adelphi Values LLC
Blueprint Medicines Corporation

完了

全身性肥満細胞症の患者報告アウトカムアンケート

肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されました

アメリカ