Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

РЕГИСТР — обсервационное исследование Европейской сети по болезни Гентингтона (EHDN) (REGISTRY)

14 сентября 2017 г. обновлено: European Huntington's Disease Network

Это многоцентровое, многонациональное, проспективное, обсервационное исследование болезни Хантингтона (БГ) с контрольной группой добровольцев для:

получить данные естественного анамнеза многих носителей мутации HD и лиц, которые являются частью семьи HD
связать фенотипические характеристики (генетические модификаторы / влажные и сухие биомаркеры)
ускорить идентификацию и набор участников для клинических испытаний
разработать и утвердить чувствительные и надежные показатели результатов для выявления начала и изменений в течение естественного течения предманифестной и манифестной БГ, которые также могут быть потенциальными показателями результатов для использования в будущих клинических испытаниях и клинической помощи
план будущих исследований

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

РЕГИСТР объединяет проспективно и систематически собираемые данные клинических исследований (например, фенотипические клинические особенности, семейный анамнез, демографические характеристики) с доступом к биологическим образцам (например, кровь, моча), полученные от лиц с манифестной формой БГ, здоровых лиц, о которых известно, что они являются носителями мутации БГ, или лиц, подверженных риску носительства мутации БГ, и участников контрольных исследований (например, супруги, братья и сестры или потомство носителей мутации БГ, о которых известно, что они не являются носителями мутации БГ).

РЕГИСТР — это исследование с открытым концом, и подходящие пациенты оцениваются во время ежегодных визитов в рамках исследования фенотипических характеристик БХ независимо от того, проявляются ли у них клинические симптомы и признаки заболевания, а также от лиц, которые являются частью семьи БГ (независимо от их носительства мутации). положение дел). Во время каждого исследовательского визита проводятся общеклинические, двигательные функции, поведение, когнитивные функции, экономика здравоохранения, оценка качества жизни. Кроме того, участникам предоставляется возможность дать согласие на пожертвование биообразцов для целей тестирования мутаций (длина повторов CAG) и для исследований по выявлению биологических модификаторов и маркеров HD. Биологические образцы и фенотипические данные предоставляются квалифицированным ученым, чьи проекты рассматриваются и утверждаются Научно-биоэтическим консультативным комитетом (SBAC) EHDN. Успешные кандидаты соглашаются принять политику EHDN, касающуюся использования предоставленных данных/материалов и публикации результатов (см. политику обмена данными и публикации EHDN, прилагаемую). Исследовательские проекты должны быть направлены на расширение научных знаний для разработки клинически эффективных методов лечения, которые отсрочивают начало и/или замедляют прогрессирование заболевания.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

10000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Австрия
- - Graz, Австрия, 8036
    - Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
  - Innsbruck, Австрия, 6020
    - Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
Бельгия
- - Brussels, Бельгия, 1200
    - UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
  - Gosselies, Бельгия, B-6041
    - Institute of Pathology and Genetics (IPG)
  - Leuven, Бельгия, 3000
    - Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
Германия
- - Aachen, Германия, 52074
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
  - Berlin, Германия, 10117
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Германия, 44791
    - Ruhruniversität Bochum, Neurologie
  - Dinslaken, Германия, 46539
    - Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
  - Dresden, Германия, 01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Erlangen, Германия, 91054
    - Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
  - Freiburg, Германия, 79106
    - Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
  - Hamburg, Германия, 20246
    - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
  - Hannover, Германия, 30625
    - Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
  - Heiligenhafen, Германия, 23774
    - Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
  - Itzehoe, Германия, 25524
    - Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
  - Marburg, Германия, 35039
    - Praxis
  - Marburg, Германия, 35039
    - Universität Marburg, Neurologie
  - München, Германия, 81675
    - Technische Universität München, Abteilung Neurologie
  - Münster, Германия, 48129
    - Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Taufkirchen, Германия, 84416
    - Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
  - Ulm, Германия, 89081
    - University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
Дания
- - Copenhagen Ø, Дания, 2100
    - University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
Испания
- - Albacete, Испания, 2006
    - Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
  - Badajoz, Испания, 6080
    - Hospital Infanta Cristina, Neurología
  - Barcelona, Испания, 8035
    - Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
  - Barcelona, Испания, 8036
    - Hospital Clínic i Provincial, Neurología
  - Barcelona, Испания, 8907
    - Hospital Bellvitge, Neurología
  - Burgos, Испания, 9006
    - Hospital General Yagüe, Neurology
  - Cádiz, Испания, 11009
    - Hospital Puerta del Mar, Neurología
  - Madrid, Испания, 28034
    - Centro Ramón y Cajal, Neurología
  - Madrid, Испания, 28040
    - Fundación Jiménez Díaz, Neurology
  - Madrid, Испания, 28044
    - Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
  - Madrid, Испания, 28942
    - Hospital de Fuenlabrada, Neurology
  - Murcia, Испания, 30120
    - Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
  - Oviedo, Испания
    - Hospital Central de Oviedo, Neurología
  - Palma de Mallorca, Испания, 7014
    - Hospital Son Dureta, Neurology
  - Pamplona, Испания, 31008
    - Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
  - San Sebastián, Испания, 20014
    - Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
  - Segovia, Испания, 40001
    - Hospital General de Segovia, Neurología
  - Sevilla, Испания, 41013
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
  - Sevilla, Испания
    - Hospital Virgen Macarena, Neurología
  - Terrassa - Barcelona, Испания, 8221
    - Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
  - Toledo, Испания, 45004
    - Hospital Virgen de la Salud, Neurology
  - Valencia, Испания, 46026
    - Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
  - Zaragoza, Испания, 50009
    - Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
Италия
- - Bari, Италия, 70124
    - University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
  - Bologna, Италия, 40123
    - Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
  - Brescia, Италия, 25125
    - Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
  - Florence, Италия, 50134
    - University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
  - Genova, Италия, 16132
    - Università di Genova, Dept. of Neurosciences
  - Milano, Италия, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
  - Milano, Италия, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
  - Napoli, Италия, 80131
    - Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
  - Pisa, Италия, 56126
    - Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
  - Pozzilli (IS), Италия, 86077
    - IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
  - Rome, Италия, 00139
    - Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
  - Rome, Италия, 00168
    - Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
Нидерланды
- - Enschede, Нидерланды, 7500 KA
    - Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
  - Groningen, Нидерланды, 9700 RB
    - UMC Groningen, Neurology
  - Leiden, Нидерланды, 2300 RC
    - Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
  - Maastricht, Нидерланды, 6202 AZ
    - MUMC, Dept. Neurology
Норвегия
- - Bergen, Норвегия, 5009
    - NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
  - Oslo, Норвегия, 27
    - Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
  - Oslo, Норвегия, 407
    - Ulleval University Hospital, Medical Genetics
  - Trondheim, Норвегия, 7006
    - St. Olavs Hospital HF, Neurology
Польша
- - Gdansk, Польша, 80-462
    - Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
  - Katowice, Польша, 40-752
    - Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
  - Krakow, Польша, 31-530
    - Krakowska Akademia Neurologii
  - Poznan, Польша, 60-806
    - Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
  - Warsaw, Польша, 02-097
    - Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
  - Warsaw, Польша, 02-957
    - Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
Португалия
- - Coimbra, Португалия, 3004 561
    - Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
  - Lisbon, Португалия, 1169-050
    - Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
  - Lisbon, Португалия, 1649-028
    - Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
  - Lisbon, Португалия, 2700
    - Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
  - Porto, Португалия, 4000
    - Hospital de São João, Neurology Dept.
  - Porto, Португалия, 4000
    - Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
  - Vila Real, Португалия, 5000
    - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
Российская Федерация
- - Moscow, Российская Федерация, 125367
    - Huntington's Disease Society of Russia
Соединенное Королевство
- - Aberdeen, Соединенное Королевство, AB25 2ZA
    - Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
  - Birmingham, Соединенное Королевство, B15 2FG
    - The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
  - Blandford Forum, Соединенное Королевство, DT11 7DD
    - Blandford Hospital
  - Bristol, Соединенное Королевство, BS16 1LE
    - Frenchay Hospital, Neurology Dept.
  - Cambridge, Соединенное Королевство, CB2 0PY
    - Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
  - Cardiff, Соединенное Королевство, CF10 3US
    - Cardiff University, Life Sciences Building
  - Dundee, Соединенное Королевство, DD1 9SY
    - Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
  - Edinburgh, Соединенное Королевство, EH4 2XU
    - Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Exeter, Соединенное Королевство, EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
  - Fife, Соединенное Королевство, KY12 OSU
    - Queen Margaret Hospital
  - Glasgow, Соединенное Королевство, G40 2DD
    - Scottish Huntington Association, Units 105/106
  - Gloucester, Соединенное Королевство
    - Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
  - Hull, Соединенное Королевство, LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
  - Leeds, Соединенное Королевство, LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital
  - Leicester, Соединенное Королевство, LE19 1XU
    - Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
  - Liverpool, Соединенное Королевство, L9 7LJ
    - The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
  - London, Соединенное Королевство, SE1 9RT
    - Guy's Hospital, Dept. of Neurology
  - London, Соединенное Королевство, SW15 3SW
    - The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
  - London, Соединенное Королевство, SW17 0RE
    - St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
  - London, Соединенное Королевство, WC1N 3BG
    - National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
  - Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
    - University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
  - Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
    - Institute of Human Genetics, International Centre for Life
  - Oxford, Соединенное Королевство, OX3 7LJ
    - Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Plymouth, Соединенное Королевство, PL6 8AH
    - Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
  - Poole, Соединенное Королевство, BH15 2JB
    - Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
  - Preston, Соединенное Королевство, PR2 9HT
    - Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
  - Sheffield, Соединенное Королевство, S10 2TH
    - Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Southampton, Соединенное Королевство, SO16 6YD
    - Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
  - Stoke-on-Trent, Соединенное Королевство, ST2 8LD
    - Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
  - Swindon, Соединенное Королевство, SN3 6BW
    - Victoria Centre
Финляндия
- - HUS, Финляндия, 29
    - Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
  - Helsinki, Финляндия, FIN-00101
    - The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
  - Kuopio, Финляндия, 1777 PL
    - Kuopio University Hospital, Neurology
  - Mariehamn, Финляндия, AX-22111
    - Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
  - Oulu, Финляндия, FIN-90220
    - Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
  - Tampere, Финляндия, 33100
    - Suomen Terveystalo
  - Turku, Финляндия, 20521
    - Turku University Hospital, Dept. of Neurology
  - Turku, Финляндия, 20900
    - The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
Франция
- - Amiens cedex, Франция, 80054
    - CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
  - Angers cedex 9, Франция, 49933
    - CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
  - Bordeaux cedex, Франция, 33076
    - Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
  - Clermont-Ferrand, Франция, 63003
    - HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
  - Créteil cedex, Франция, 94010
    - Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
  - Lille cedex, Франция, 59037
    - Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
  - Marseille cedex 5, Франция, 13385
    - CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
  - Paris, Франция, 75651
    - Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
  - Rouen cedex, Франция, 76031
    - CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
  - Strasbourg cedex, Франция, 67091
    - Hôpital Civil, Service de Neurologie
  - Toulouse cedex 03, Франция, 31059
    - Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
Чехия
- - Olomouc, Чехия, 772 00
    - Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
  - Praha 2, Чехия, 12000
    - Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
Швейцария
- - Bern, Швейцария, 3006
    - Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
  - Lausanne, Швейцария, 1011
    - CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
  - Zurich, Швейцария, 8091
    - University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
Швеция
- - Göteborg, Швеция, 41345
    - Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Lund, Швеция, 22185
    - Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
  - Stockholm, Швеция, 11 691
    - Neuroenheten Utsikten
  - Stockholm, Швеция, 141 86
    - Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
  - Umeå, Швеция, 901 85
    - Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
  - Uppsala, Швеция, 751 85
    - Uppsala University Hospital, Neurology

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

ВЗРОСЛЫЙ
OLDER_ADULT
РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с манифестной БГ, здоровые лица, о которых известно, что они являются носителями мутации БГ, или те, у кого есть риск переноса мутации БГ, и участники контрольного исследования (например, супруги, братья и сестры или потомство носителей мутации БГ, о которых известно, что они не являются носителями мутации БГ)

Описание

К участникам РЕГИСТРА-БГ относятся лица, желающие участвовать в регулярных (ежегодных) оценках, проводимых исследователями, и имеющие диагноз БГ, носители мутации БГ (но не соответствующие критериям диагноза БГ) или лица с риском развития БГ. HD (родственники первой и второй степени родства людей, страдающих HD), не являются родственниками-носителями мутации HD. Супруги участников могут принимать участие в качестве ЗАГС-КОНТРОЛЯ.

Критерии включения:

Следующие лица могут иметь право на участие

Лица, подтвержденные носители мутации HD
Манифест HD, тестирование без мутаций (CAG)
Член семьи БГ в группе риска, без CAG-тестирования
Член семьи HD, носитель мутации, отличной от HD
Участники РЕГИСТРАЦИИ-КОНТРОЛЯ: компаньон/индивидуал без HD истории
РЕГИСТР-КОМПАНЬОН (любой из вышеперечисленных).

Критерий исключения:

Участники, которые не могут понять протокол исследования или не могут дать информированное согласие и не имеют законного представителя.
Участники с хореическим двигательным расстройством, отличным от HD. (EHDN предоставляет инструмент, аналогичный реестру, для регистрации результатов у пациентов, страдающих хореатическими двигательными расстройствами, отличными от HD, под ярлыком «нейроакантоцитоз»; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
РЕГИСТРАЦИЯ участников Физические лица с манифестом HD не затронут, но известно, что он несет мутацию HD не затронуты, но подвержены риску переноса мутации HD из семей HD, о которых известно, что они не являются носителями мутации HD из сторонних семей БГ, выступающих в качестве участников контрольного исследования (например, супруги)

Группа / когорта

РЕГИСТРАЦИЯ участников

Физические лица

с манифестом HD
не затронут, но известно, что он несет мутацию HD
не затронуты, но подвержены риску переноса мутации HD
из семей HD, о которых известно, что они не являются носителями мутации HD
из сторонних семей БГ, выступающих в качестве участников контрольного исследования (например, супруги)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Фенотипические характеристики БГ Временное ограничение: 13 лет	Цель проекта — сбор лонгитюдных данных о фенотипических характеристиках носителей мутации гена БХ.	13 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

European Huntington's Disease Network

Следователи

Главный следователь: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

EHDN

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2004 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

30 июня 2017 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

30 июня 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 марта 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 мая 2012 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

3 мая 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

15 сентября 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 сентября 2017 г.

Последняя проверка

1 сентября 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

REGISTRY 3.0

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .