REGISTRY – az Európai Huntington-betegség Hálózatának (EHDN) megfigyelő tanulmánya (REGISTRY)
2017. szeptember 14. frissítette: European Huntington's Disease Network
Ez egy többközpontú, multinacionális, prospektív, megfigyeléses vizsgálat a Huntington-kórról (HD), önkéntesekből álló kontrollcsoporttal, hogy:
- természetrajzi adatok beszerzése számos HD-mutációhordozóról és egy HD-családhoz tartozó egyedről
- fenotípusos jellemzőket kapcsolnak össze (génmódosítók / nedves és száraz biomarkerek)
- felgyorsítja a klinikai vizsgálatokban részt vevők azonosítását és toborzását
- érzékeny és megbízható kimeneti mérőszámok kidolgozása és validálása a premanifest és manifeszt HD természetes lefolyása során fellépő és változás kimutatására, amelyek a jövőbeni klinikai vizsgálatokban és klinikai ellátásban felhasználható lehetséges kimeneti intézkedések is lehetnek.
- jövőbeli kutatási tanulmányok terve
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
A REGISTRY integrálja a prospektíven és szisztematikusan gyűjtött klinikai kutatási adatokat (pl. fenotípusos klinikai jellemzők, családtörténet, demográfiai jellemzők) biológiai mintákhoz való hozzáféréssel (pl. vér, vizelet), amelyeket manifeszt HD-ben szenvedő egyénektől, olyan nem érintett egyénektől kaptak, akikről ismert, hogy hordozzák a HD-mutációt, vagy akiknél fennáll a HD-mutáció hordozásának kockázata, valamint a kutatás kontroll résztvevőitől (pl. házastársak, testvérek vagy HD-mutáció-hordozók utódai, akikről ismert, hogy nem hordozzák a HD-mutációt).
A REGISTRY egy nyílt végű vizsgálat, és a jogosult alanyokat éves tanulmányi látogatásokon értékelik a HD fenotípusos jellemzőiről, függetlenül attól, hogy mutatják-e a betegség klinikai tüneteit és jeleit, valamint olyan személyeket, akik egy HD családhoz tartoznak (függetlenül a mutációhordozójuktól). állapot). Minden tanulmányi látogatás alkalmával általános klinikai, motoros működési, viselkedési, kognitív, egészség-gazdaságtani, életminőségi értékeléseket végeznek. Ezenkívül a résztvevők lehetőséget kapnak arra, hogy hozzájáruljanak biominták adományozásához mutáció (CAG ismétlési hossz) tesztelése és a HD biológiai módosítóinak és markereinek azonosítására irányuló kutatások céljából. A biológiai mintákat és a fenotípusos adatokat képzett tudósok rendelkezésére bocsátják, akiknek projektjeit az EHDN Tudományos és Bioetikai Tanácsadó Bizottsága (SBAC) felülvizsgálja és jóváhagyja. A sikeres pályázók elfogadják a szolgáltatott adatok/anyagok felhasználására és az eredmények közzétételére vonatkozó EHDN szabályzatot (lásd az EHDN adatmegosztási és közzétételi szabályzatát, csatolva). A kutatási projekteknek arra kell törekedniük, hogy a tudományos ismereteket előmozdítsák olyan klinikailag hatékony kezelések kialakítása érdekében, amelyek késleltetik a betegség kialakulását és/vagy lassítják annak progresszióját.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
10000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Graz, Ausztria, 8036
- Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
-
Innsbruck, Ausztria, 6020
- Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
-
-
-
-
-
Brussels, Belgium, 1200
- UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
-
Gosselies, Belgium, B-6041
- Institute of Pathology and Genetics (IPG)
-
Leuven, Belgium, 3000
- Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
-
-
-
-
-
Olomouc, Csehország, 772 00
- Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
-
Praha 2, Csehország, 12000
- Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
-
-
-
-
-
Copenhagen Ø, Dánia, 2100
- University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Aberdeen, Egyesült Királyság, AB25 2ZA
- Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
-
Birmingham, Egyesült Királyság, B15 2FG
- The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
-
Blandford Forum, Egyesült Királyság, DT11 7DD
- Blandford Hospital
-
Bristol, Egyesült Királyság, BS16 1LE
- Frenchay Hospital, Neurology Dept.
-
Cambridge, Egyesült Királyság, CB2 0PY
- Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
-
Cardiff, Egyesült Királyság, CF10 3US
- Cardiff University, Life Sciences Building
-
Dundee, Egyesült Királyság, DD1 9SY
- Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
-
Edinburgh, Egyesült Királyság, EH4 2XU
- Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
-
Exeter, Egyesült Királyság, EX2 5DW
- Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
-
Fife, Egyesült Királyság, KY12 OSU
- Queen Margaret Hospital
-
Glasgow, Egyesült Királyság, G40 2DD
- Scottish Huntington Association, Units 105/106
-
Gloucester, Egyesült Királyság
- Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
-
Hull, Egyesült Királyság, LS7 4SA
- Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
-
Leeds, Egyesült Királyság, LS7 4SA
- Chapel Allerton Hospital
-
Leicester, Egyesült Királyság, LE19 1XU
- Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
-
Liverpool, Egyesült Királyság, L9 7LJ
- The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
-
London, Egyesült Királyság, SE1 9RT
- Guy's Hospital, Dept. of Neurology
-
London, Egyesült Királyság, SW15 3SW
- The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
-
London, Egyesült Királyság, SW17 0RE
- St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
-
London, Egyesült Királyság, WC1N 3BG
- National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
-
Manchester, Egyesült Királyság, M13 9WL
- University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
-
Newcastle upon Tyne, Egyesült Királyság, NE1 3BZ
- Institute of Human Genetics, International Centre for Life
-
Oxford, Egyesült Királyság, OX3 7LJ
- Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
-
Plymouth, Egyesült Királyság, PL6 8AH
- Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
-
Poole, Egyesült Királyság, BH15 2JB
- Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
-
Preston, Egyesült Királyság, PR2 9HT
- Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
-
Sheffield, Egyesült Királyság, S10 2TH
- Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
-
Southampton, Egyesült Királyság, SO16 6YD
- Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
-
Stoke-on-Trent, Egyesült Királyság, ST2 8LD
- Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
-
Swindon, Egyesült Királyság, SN3 6BW
- Victoria Centre
-
-
-
-
-
HUS, Finnország, 29
- Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
-
Helsinki, Finnország, FIN-00101
- The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
-
Kuopio, Finnország, 1777 PL
- Kuopio University Hospital, Neurology
-
Mariehamn, Finnország, AX-22111
- Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
-
Oulu, Finnország, FIN-90220
- Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
-
Tampere, Finnország, 33100
- Suomen Terveystalo
-
Turku, Finnország, 20521
- Turku University Hospital, Dept. of Neurology
-
Turku, Finnország, 20900
- The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
-
-
-
-
-
Amiens cedex, Franciaország, 80054
- CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
-
Angers cedex 9, Franciaország, 49933
- CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
-
Bordeaux cedex, Franciaország, 33076
- Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
-
Clermont-Ferrand, Franciaország, 63003
- HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
-
Créteil cedex, Franciaország, 94010
- Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
-
Lille cedex, Franciaország, 59037
- Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
-
Marseille cedex 5, Franciaország, 13385
- CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
-
Paris, Franciaország, 75651
- Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
-
Rouen cedex, Franciaország, 76031
- CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
-
Strasbourg cedex, Franciaország, 67091
- Hôpital Civil, Service de Neurologie
-
Toulouse cedex 03, Franciaország, 31059
- Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
-
-
-
-
-
Enschede, Hollandia, 7500 KA
- Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
-
Groningen, Hollandia, 9700 RB
- UMC Groningen, Neurology
-
Leiden, Hollandia, 2300 RC
- Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
-
Maastricht, Hollandia, 6202 AZ
- MUMC, Dept. Neurology
-
-
-
-
-
Gdansk, Lengyelország, 80-462
- Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
-
Katowice, Lengyelország, 40-752
- Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
-
Krakow, Lengyelország, 31-530
- Krakowska Akademia Neurologii
-
Poznan, Lengyelország, 60-806
- Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
-
Warsaw, Lengyelország, 02-097
- Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
-
Warsaw, Lengyelország, 02-957
- Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Bergen, Norvégia, 5009
- NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
-
Oslo, Norvégia, 27
- Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
-
Oslo, Norvégia, 407
- Ulleval University Hospital, Medical Genetics
-
Trondheim, Norvégia, 7006
- St. Olavs Hospital HF, Neurology
-
-
-
-
-
Aachen, Németország, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
-
Berlin, Németország, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
-
Bochum, Németország, 44791
- Ruhruniversität Bochum, Neurologie
-
Dinslaken, Németország, 46539
- Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
-
Dresden, Németország, 01307
- Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
-
Erlangen, Németország, 91054
- Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
-
Freiburg, Németország, 79106
- Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
-
Hamburg, Németország, 20246
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
-
Hannover, Németország, 30625
- Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
-
Heiligenhafen, Németország, 23774
- Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
-
Itzehoe, Németország, 25524
- Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
-
Marburg, Németország, 35039
- Praxis
-
Marburg, Németország, 35039
- Universität Marburg, Neurologie
-
München, Németország, 81675
- Technische Universität München, Abteilung Neurologie
-
Münster, Németország, 48129
- Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
-
Taufkirchen, Németország, 84416
- Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
-
Ulm, Németország, 89081
- University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Bari, Olaszország, 70124
- University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
-
Bologna, Olaszország, 40123
- Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
-
Brescia, Olaszország, 25125
- Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
-
Florence, Olaszország, 50134
- University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
-
Genova, Olaszország, 16132
- Università di Genova, Dept. of Neurosciences
-
Milano, Olaszország, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
-
Milano, Olaszország, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
-
Napoli, Olaszország, 80131
- Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
-
Pisa, Olaszország, 56126
- Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
-
Pozzilli (IS), Olaszország, 86077
- IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
-
Rome, Olaszország, 00139
- Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
-
Rome, Olaszország, 00168
- Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
-
-
-
-
-
Moscow, Orosz Föderáció, 125367
- Huntington's Disease Society of Russia
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugália, 3004 561
- Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
-
Lisbon, Portugália, 1169-050
- Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
-
Lisbon, Portugália, 1649-028
- Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
-
Lisbon, Portugália, 2700
- Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
-
Porto, Portugália, 4000
- Hospital de São João, Neurology Dept.
-
Porto, Portugália, 4000
- Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
-
Vila Real, Portugália, 5000
- Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
-
-
-
-
-
Albacete, Spanyolország, 2006
- Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
-
Badajoz, Spanyolország, 6080
- Hospital Infanta Cristina, Neurología
-
Barcelona, Spanyolország, 8035
- Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
-
Barcelona, Spanyolország, 8036
- Hospital Clínic i Provincial, Neurología
-
Barcelona, Spanyolország, 8907
- Hospital Bellvitge, Neurología
-
Burgos, Spanyolország, 9006
- Hospital General Yagüe, Neurology
-
Cádiz, Spanyolország, 11009
- Hospital Puerta del Mar, Neurología
-
Madrid, Spanyolország, 28034
- Centro Ramón y Cajal, Neurología
-
Madrid, Spanyolország, 28040
- Fundación Jiménez Díaz, Neurology
-
Madrid, Spanyolország, 28044
- Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
-
Madrid, Spanyolország, 28942
- Hospital de Fuenlabrada, Neurology
-
Murcia, Spanyolország, 30120
- Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
-
Oviedo, Spanyolország
- Hospital Central de Oviedo, Neurología
-
Palma de Mallorca, Spanyolország, 7014
- Hospital Son Dureta, Neurology
-
Pamplona, Spanyolország, 31008
- Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
-
San Sebastián, Spanyolország, 20014
- Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
-
Segovia, Spanyolország, 40001
- Hospital General de Segovia, Neurología
-
Sevilla, Spanyolország, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
-
Sevilla, Spanyolország
- Hospital Virgen Macarena, Neurología
-
Terrassa - Barcelona, Spanyolország, 8221
- Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
-
Toledo, Spanyolország, 45004
- Hospital Virgen de la Salud, Neurology
-
Valencia, Spanyolország, 46026
- Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
-
Zaragoza, Spanyolország, 50009
- Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Bern, Svájc, 3006
- Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
-
Lausanne, Svájc, 1011
- CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
-
Zurich, Svájc, 8091
- University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Göteborg, Svédország, 41345
- Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
-
Lund, Svédország, 22185
- Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
-
Stockholm, Svédország, 11 691
- Neuroenheten Utsikten
-
Stockholm, Svédország, 141 86
- Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
-
Umeå, Svédország, 901 85
- Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
-
Uppsala, Svédország, 751 85
- Uppsala University Hospital, Neurology
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Nyilvánvaló HD-ben szenvedő egyének, nem érintett egyének, akikről ismert, hogy hordozzák a HD-mutációt, vagy fennáll a HD-mutáció hordozásának kockázata, valamint a kontrollkutatásban résztvevők (például olyan HD-mutációhordozók házastársai, testvérei vagy utódai, akikről ismert, hogy nem hordozzák a HD-mutációt)
Leírás
A REGISTRY-HD résztvevői közé tartoznak azok, akik hajlandóak részt venni a vizsgálók által végzett rendszeres (évente) értékeléseken, és akiknél HD-t diagnosztizáltak, HD-mutációhordozók (de nem felelnek meg a HD diagnózisának kritériumainak) vagy olyan személyek, akiknél fennáll a betegség kockázata. A HD-k (a HD-vel érintett emberek első és másodfokú rokonai) nem HD-mutációhordozó rokonok. A résztvevők házastársai NYILVÁNTARTÁSI ELLENŐRZŐKként vehetnek részt.
Bevételi kritériumok:
A következő személyek lehetnek jogosultak a részvételre
- Egyének, megerősített HD mutációhordozók
- Manifest HD, mutáció (CAG) tesztelés nélkül
- HD családtag veszélyeztetett, CAG-teszt nélkül
- HD családtag, nem HD mutációhordozó
- REGISTRY-CONTROL résztvevők: társ/egyén HD előzmény nélkül
- NYILVÁNTARTÁSI TÁRS (a fentiek bármelyike).
Kizárási kritériumok:
- Azok a résztvevők, akik nem képesek megérteni a vizsgálati protokollt, vagy nem tudnak tájékozott beleegyezést adni, és nincs jogi képviselőjük.
- A HD-n kívüli koreikus mozgászavarban szenvedő résztvevők. (Az EHDN regiszterszerű eszközt biztosít a HD-n kívüli koreatikus mozgászavarban szenvedő betegek leleteinek rögzítésére a „Neuroacanthocytosis” címke alatt; www.euro-hd.net/html/na/registry).
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
REGISZTRÁCIÓ résztvevői
Magánszemélyek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A HD fenotípusos jellemzői
Időkeret: 13 év
|
A projekt célja longitudinális adatok gyűjtése a HD génmutáció hordozóinak fenotípusos jellemzőiről.
|
13 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Rickards H, De Souza J, van Walsem M, van Duijn E, Simpson SA, Squitieri F, Landwehrmeyer B; European Huntington's Disease Network. Factor analysis of behavioural symptoms in Huntington's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Apr;82(4):411-2. doi: 10.1136/jnnp.2009.181149. Epub 2010 Apr 14.
- Orth M, Handley OJ, Schwenke C, Dunnett SB, Craufurd D, Ho AK, Wild E, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB; Investigators of the European Huntington's Disease Network. Observing Huntington's Disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. PLoS Curr. 2010 Sep 28;2:RRN1184. doi: 10.1371/currents.RRN1184.
- Orth M; European Huntington's Disease Network; Handley OJ, Schwenke C, Dunnett S, Wild EJ, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB. Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Dec;82(12):1409-12. doi: 10.1136/jnnp.2010.209668. Epub 2010 Nov 19. No abstract available.
- Busse M, Al-Madfai DH, Kenkre J, Landwehrmeyer GB, Bentivoglio A, Rosser A; European Huntington's Disease Network. Utilisation of Healthcare and Associated Services in Huntington's disease: a data mining study. PLoS Curr. 2011 Jan 21;3:RRN1206. doi: 10.1371/currents.RRN1206.
- Lopez-Sendon JL, Royuela A, Trigo P, Orth M, Lange H, Reilmann R, Keylock J, Rickards H, Piacentini S, Squitieri F, Landwehrmeyer B, Witjes-Ane MN, Jurgens CK, Roos RA, Abraira V, de Yebenes JG; European HD Network. What is the impact of education on Huntington's disease? Mov Disord. 2011 Jul;26(8):1489-95. doi: 10.1002/mds.23385. Epub 2011 Mar 22.
- Ho AK, Hocaoglu MB; European Huntington's Disease Network Quality of Life Working Group. Impact of Huntington's across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clin Genet. 2011 Sep;80(3):235-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01748.x. Epub 2011 Aug 4.
- Quarrell OW, Handley O, O'Donovan K, Dumoulin C, Ramos-Arroyo M, Biunno I, Bauer P, Kline M, Landwehrmeyer GB; European Huntington's Disease Network. Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):20-6. doi: 10.1038/ejhg.2011.136. Epub 2011 Aug 3.
- Saft C, Epplen JT, Wieczorek S, Landwehrmeyer GB, Roos RA, de Yebenes JG, Dose M, Tabrizi SJ, Craufurd D; REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network; Arning L. NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. PLoS Curr. 2011 Oct 4;3:RRN1247. doi: 10.1371/currents.RRN1247.
- Rickards H, De Souza J, Crooks J, van Walsem MR, van Duijn E, Landwehrmeyer B, Squitieri F, Simpson SA; European Huntington's Disease Network. Discriminant analysis of Beck Depression Inventory and Hamilton Rating Scale for Depression in Huntington's disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2011 Fall;23(4):399-402. doi: 10.1176/jnp.23.4.jnp399.
- Lee JM, Ramos EM, Lee JH, Gillis T, Mysore JS, Hayden MR, Warby SC, Morrison P, Nance M, Ross CA, Margolis RL, Squitieri F, Orobello S, Di Donato S, Gomez-Tortosa E, Ayuso C, Suchowersky O, Trent RJ, McCusker E, Novelletto A, Frontali M, Jones R, Ashizawa T, Frank S, Saint-Hilaire MH, Hersch SM, Rosas HD, Lucente D, Harrison MB, Zanko A, Abramson RK, Marder K, Sequeiros J, Paulsen JS; PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG); Landwehrmeyer GB; REGISTRY study of the European Huntington's Disease Network; Myers RH; HD-MAPS Study Group; MacDonald ME, Gusella JF; COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion. Neurology. 2012 Mar 6;78(10):690-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e318249f683. Epub 2012 Feb 8.
- Henley SM, Ridgway GR, Scahill RI, Kloppel S, Tabrizi SJ, Fox NC, Kassubek J; EHDN Imaging Working Group. Pitfalls in the use of voxel-based morphometry as a biomarker: examples from huntington disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Apr;31(4):711-9. doi: 10.3174/ajnr.A1939. Epub 2009 Dec 24.
- Aziz NA, Jurgens CK, Landwehrmeyer GB; EHDN Registry Study Group; van Roon-Mom WM, van Ommen GJ, Stijnen T, Roos RA. Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease. Neurology. 2009 Oct 20;73(16):1280-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bd1121. Epub 2009 Sep 23. Erratum In: Neurology. 2009 Nov 10;73(19):1608. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):202. Ciarmielo, Andrea [corrected to Ciarmiello, Andrea].
- Youssov K, Audureau E, Vandendriessche H, Morgado G, Layese R, Goizet C, Verny C, Bourhis ML, Bachoud-Levi AC. The burden of Huntington's disease: A prospective longitudinal study of patient/caregiver pairs. Parkinsonism Relat Disord. 2022 Oct;103:77-84. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.023. Epub 2022 Aug 24.
- McAllister B, Gusella JF, Landwehrmeyer GB, Lee JM, MacDonald ME, Orth M, Rosser AE, Williams NM, Holmans P, Jones L, Massey TH; REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network. Timing and Impact of Psychiatric, Cognitive, and Motor Abnormalities in Huntington Disease. Neurology. 2021 May 11;96(19):e2395-e2406. doi: 10.1212/WNL.0000000000011893. Epub 2021 Mar 25.
- Cubo E, Ramos-Arroyo MA, Martinez-Horta S, Martinez-Descalls A, Calvo S, Gil-Polo C; European HD Network. Clinical manifestations of intermediate allele carriers in Huntington disease. Neurology. 2016 Aug 9;87(6):571-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000002944. Epub 2016 Jul 8.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2004. június 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2017. június 30.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2017. június 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2012. március 22.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. május 2.
Első közzététel (BECSLÉS)
2012. május 3.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2017. szeptember 15.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. szeptember 14.
Utolsó ellenőrzés
2017. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurokognitív zavarok
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Basalis ganglion betegségek
- Mozgási zavarok
- Neurodegeneratív betegségek
- Dyskinesiák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Elmebaj
- Kogníciós zavarok
- Vitustánc
- Huntington-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- REGISTRY 3.0
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .