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REGISTRO: un estudio observacional de la Red Europea de Enfermedad de Huntington (EHDN) (REGISTRY)

14 de septiembre de 2017 actualizado por: European Huntington's Disease Network

Este es un estudio observacional prospectivo, multicéntrico, multinacional de la enfermedad de Huntington (EH) con un grupo de control de voluntarios para:

  • obtener datos de la historia natural de muchos portadores de mutaciones de la EH e individuos que forman parte de una familia de la EH
  • relacionar características fenotípicas (modificadores genéticos / biomarcadores húmedos y secos)
  • agilizar la identificación y el reclutamiento de participantes para ensayos clínicos
  • Desarrollar y validar medidas de resultado sensibles y fiables para detectar el inicio y el cambio en el curso natural de la EH manifiesta y premanifiesta, que también pueden ser medidas de resultado potenciales para su uso en futuros ensayos clínicos y atención clínica.
  • plan para futuros estudios de investigación

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

REGISTRY integra datos de investigación clínica recopilados de forma prospectiva y sistemática (p. características clínicas fenotípicas, antecedentes familiares, características demográficas) con acceso a muestras biológicas (p. sangre, orina) obtenidos de personas con EH manifiesta, personas no afectadas que se sabe que portan la mutación de la EH o que corren el riesgo de portar la mutación de la EH y participantes de investigación de control (p. cónyuges, hermanos o descendientes de portadores de la mutación de la EH que se sabe que no portan la mutación de la EH).

REGISTRY es un estudio abierto y los sujetos elegibles son evaluados en visitas de estudio anuales sobre las características fenotípicas de la EH, independientemente de si muestran síntomas y signos clínicos de la enfermedad y de las personas que forman parte de una familia de la EH (independientemente de su portador de mutación). estado). En cada visita del estudio, se administran evaluaciones clínicas generales, de función motora, conductuales, cognitivas, económicas de la salud y de calidad de vida. Además, los participantes tienen la opción de dar su consentimiento para la donación de biomuestras con el fin de realizar pruebas de mutación (longitud de repetición de CAG) y para la investigación para identificar modificadores y marcadores biológicos de la EH. Los especímenes biológicos y los datos fenotípicos se ponen a disposición de científicos calificados cuyos proyectos son revisados ​​y aprobados por el Comité Asesor Científico y Bioético (SBAC) de la EHDN. Los solicitantes seleccionados aceptan las políticas de EHDN relacionadas con el uso de los datos/materiales proporcionados y la publicación de los resultados (consulte las políticas de intercambio y publicación de datos de EHDN, adjunto). Los proyectos de investigación deben tener como objetivo avanzar en el conocimiento científico para establecer tratamientos clínicamente efectivos que retrasen el inicio y/o desaceleren la progresión de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

10000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Aachen, Alemania, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
      • Berlin, Alemania, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Alemania, 44791
        • Ruhruniversität Bochum, Neurologie
      • Dinslaken, Alemania, 46539
        • Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
      • Dresden, Alemania, 01307
        • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Erlangen, Alemania, 91054
        • Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
      • Freiburg, Alemania, 79106
        • Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
      • Hamburg, Alemania, 20246
        • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
      • Hannover, Alemania, 30625
        • Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
      • Heiligenhafen, Alemania, 23774
        • Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
      • Itzehoe, Alemania, 25524
        • Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
      • Marburg, Alemania, 35039
        • Praxis
      • Marburg, Alemania, 35039
        • Universität Marburg, Neurologie
      • München, Alemania, 81675
        • Technische Universität München, Abteilung Neurologie
      • Münster, Alemania, 48129
        • Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Taufkirchen, Alemania, 84416
        • Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
      • Ulm, Alemania, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
  • Austria
      • Graz, Austria, 8036
        • Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
  • Bélgica
      • Brussels, Bélgica, 1200
        • UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
      • Gosselies, Bélgica, B-6041
        • Institute of Pathology and Genetics (IPG)
      • Leuven, Bélgica, 3000
        • Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
  • Chequia
      • Olomouc, Chequia, 772 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
      • Praha 2, Chequia, 12000
        • Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
  • Dinamarca
      • Copenhagen Ø, Dinamarca, 2100
        • University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
  • España
      • Albacete, España, 2006
        • Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
      • Badajoz, España, 6080
        • Hospital Infanta Cristina, Neurología
      • Barcelona, España, 8035
        • Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
      • Barcelona, España, 8036
        • Hospital Clínic i Provincial, Neurología
      • Barcelona, España, 8907
        • Hospital Bellvitge, Neurología
      • Burgos, España, 9006
        • Hospital General Yagüe, Neurology
      • Cádiz, España, 11009
        • Hospital Puerta del Mar, Neurología
      • Madrid, España, 28034
        • Centro Ramón y Cajal, Neurología
      • Madrid, España, 28040
        • Fundación Jiménez Díaz, Neurology
      • Madrid, España, 28044
        • Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
      • Madrid, España, 28942
        • Hospital de Fuenlabrada, Neurology
      • Murcia, España, 30120
        • Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
      • Oviedo, España
        • Hospital Central de Oviedo, Neurología
      • Palma de Mallorca, España, 7014
        • Hospital Son Dureta, Neurology
      • Pamplona, España, 31008
        • Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
      • San Sebastián, España, 20014
        • Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
      • Segovia, España, 40001
        • Hospital General de Segovia, Neurología
      • Sevilla, España, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
      • Sevilla, España
        • Hospital Virgen Macarena, Neurología
      • Terrassa - Barcelona, España, 8221
        • Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
      • Toledo, España, 45004
        • Hospital Virgen de la Salud, Neurology
      • Valencia, España, 46026
        • Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
      • Zaragoza, España, 50009
        • Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
  • Federación Rusa
      • Moscow, Federación Rusa, 125367
        • Huntington's Disease Society of Russia
  • Finlandia
      • HUS, Finlandia, 29
        • Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
      • Helsinki, Finlandia, FIN-00101
        • The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
      • Kuopio, Finlandia, 1777 PL
        • Kuopio University Hospital, Neurology
      • Mariehamn, Finlandia, AX-22111
        • Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
      • Oulu, Finlandia, FIN-90220
        • Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
      • Tampere, Finlandia, 33100
        • Suomen Terveystalo
      • Turku, Finlandia, 20521
        • Turku University Hospital, Dept. of Neurology
      • Turku, Finlandia, 20900
        • The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
  • Francia
      • Amiens cedex, Francia, 80054
        • CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
      • Angers cedex 9, Francia, 49933
        • CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
      • Bordeaux cedex, Francia, 33076
        • Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63003
        • HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
      • Créteil cedex, Francia, 94010
        • Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
      • Lille cedex, Francia, 59037
        • Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
      • Marseille cedex 5, Francia, 13385
        • CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
      • Paris, Francia, 75651
        • Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
      • Rouen cedex, Francia, 76031
        • CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
      • Strasbourg cedex, Francia, 67091
        • Hôpital Civil, Service de Neurologie
      • Toulouse cedex 03, Francia, 31059
        • Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
  • Italia
      • Bari, Italia, 70124
        • University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
      • Bologna, Italia, 40123
        • Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
      • Brescia, Italia, 25125
        • Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
      • Florence, Italia, 50134
        • University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
      • Genova, Italia, 16132
        • Università di Genova, Dept. of Neurosciences
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
      • Pisa, Italia, 56126
        • Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
      • Pozzilli (IS), Italia, 86077
        • IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
      • Rome, Italia, 00139
        • Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
      • Rome, Italia, 00168
        • Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
  • Noruega
      • Bergen, Noruega, 5009
        • NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
      • Oslo, Noruega, 27
        • Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
      • Oslo, Noruega, 407
        • Ulleval University Hospital, Medical Genetics
      • Trondheim, Noruega, 7006
        • St. Olavs Hospital HF, Neurology
  • Países Bajos
      • Enschede, Países Bajos, 7500 KA
        • Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
      • Groningen, Países Bajos, 9700 RB
        • UMC Groningen, Neurology
      • Leiden, Países Bajos, 2300 RC
        • Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
      • Maastricht, Países Bajos, 6202 AZ
        • MUMC, Dept. Neurology
  • Polonia
      • Gdansk, Polonia, 80-462
        • Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
      • Katowice, Polonia, 40-752
        • Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
      • Krakow, Polonia, 31-530
        • Krakowska Akademia Neurologii
      • Poznan, Polonia, 60-806
        • Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
      • Warsaw, Polonia, 02-097
        • Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
      • Warsaw, Polonia, 02-957
        • Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3004 561
        • Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 1169-050
        • Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 1649-028
        • Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 2700
        • Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
      • Porto, Portugal, 4000
        • Hospital de São João, Neurology Dept.
      • Porto, Portugal, 4000
        • Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
      • Vila Real, Portugal, 5000
        • Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
  • Reino Unido
      • Aberdeen, Reino Unido, AB25 2ZA
        • Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
      • Birmingham, Reino Unido, B15 2FG
        • The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
      • Blandford Forum, Reino Unido, DT11 7DD
        • Blandford Hospital
      • Bristol, Reino Unido, BS16 1LE
        • Frenchay Hospital, Neurology Dept.
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0PY
        • Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
      • Cardiff, Reino Unido, CF10 3US
        • Cardiff University, Life Sciences Building
      • Dundee, Reino Unido, DD1 9SY
        • Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
      • Edinburgh, Reino Unido, EH4 2XU
        • Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Exeter, Reino Unido, EX2 5DW
        • Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
      • Fife, Reino Unido, KY12 OSU
        • Queen Margaret Hospital
      • Glasgow, Reino Unido, G40 2DD
        • Scottish Huntington Association, Units 105/106
      • Gloucester, Reino Unido
        • Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
      • Hull, Reino Unido, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
      • Leeds, Reino Unido, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital
      • Leicester, Reino Unido, LE19 1XU
        • Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
        • The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
      • London, Reino Unido, SE1 9RT
        • Guy's Hospital, Dept. of Neurology
      • London, Reino Unido, SW15 3SW
        • The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
      • London, Reino Unido, SW17 0RE
        • St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
      • London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Institute of Human Genetics, International Centre for Life
      • Oxford, Reino Unido, OX3 7LJ
        • Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Plymouth, Reino Unido, PL6 8AH
        • Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
      • Poole, Reino Unido, BH15 2JB
        • Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
      • Preston, Reino Unido, PR2 9HT
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
      • Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
      • Stoke-on-Trent, Reino Unido, ST2 8LD
        • Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
      • Swindon, Reino Unido, SN3 6BW
        • Victoria Centre
  • Suecia
      • Göteborg, Suecia, 41345
        • Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Lund, Suecia, 22185
        • Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
      • Stockholm, Suecia, 11 691
        • Neuroenheten Utsikten
      • Stockholm, Suecia, 141 86
        • Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
      • Umeå, Suecia, 901 85
        • Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
      • Uppsala, Suecia, 751 85
        • Uppsala University Hospital, Neurology
  • Suiza
      • Bern, Suiza, 3006
        • Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
      • Lausanne, Suiza, 1011
        • CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
      • Zurich, Suiza, 8091
        • University Hospital Zurich, Dept. of Neurology

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • ADULTO
  • MAYOR_ADULTO
  • NIÑO

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con EH manifiesta, personas no afectadas que se sabe que portan la mutación de EH o que corren el riesgo de portar la mutación de EH y participantes de la investigación de control (p. ej., cónyuges, hermanos o descendientes de portadores de la mutación de EH que se sabe que no portan la mutación de EH)

Descripción

Los participantes de REGISTRY-HD incluyen aquellos que están dispuestos a participar en evaluaciones regulares (anuales) realizadas por los investigadores y tienen un diagnóstico de HD, son portadores de la mutación de HD (pero que no cumplen con los criterios para un diagnóstico de HD) o personas en riesgo de HD (familiares de primer y segundo grado de personas afectadas por HD), son familiares portadores de mutaciones no HD. Los cónyuges de los participantes podrán participar como REGISTROS-CONTROLES.

Criterios de inclusión:

Las siguientes personas pueden ser elegibles para participar

  • Individuos, portadores confirmados de mutación de EH
  • EH manifiesta, sin pruebas de mutación (CAG)
  • Miembro de la familia con EH en riesgo, sin pruebas CAG
  • Miembro de la familia de la EH, portador de la mutación no de la EH
  • Participantes REGISTRO-CONTROL: acompañante/persona sin antecedentes HD
  • REGISTRO-ACOMPAÑANTE (cualquiera de los anteriores).

Criterio de exclusión:

  • Participantes que no pueden entender el protocolo del estudio o no pueden dar su consentimiento informado y no tienen representante legal.
  • Participantes con trastorno del movimiento coreico distinto de la EH. (EHDN proporciona una herramienta similar a un Registro para registrar hallazgos en pacientes afectados con trastornos del movimiento coreático distintos de la EH bajo la etiqueta "Neuroacantocitosis"; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
REGISTRO de participantes

Individuos

  • con manifiesto HD
  • no afectado pero se sabe que porta la mutación HD
  • no afectado pero en riesgo de portar la mutación HD
  • de familias con EH que se sabe que no portan la mutación de la EH
  • de fuera familias con EH que actúan como participantes de investigación de control (p. ej., cónyuges)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Características fenotípicas de la EH
Periodo de tiempo: 13 años
El objetivo del proyecto es recopilar datos longitudinales sobre las características fenotípicas de los portadores de mutaciones del gen de la EH.
13 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

European Huntington's Disease Network

Investigadores

  • Investigador principal: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2004

Finalización primaria (ACTUAL)

30 de junio de 2017

Finalización del estudio (ACTUAL)

30 de junio de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de marzo de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de mayo de 2012

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

3 de mayo de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

15 de septiembre de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de septiembre de 2017

Última verificación

1 de septiembre de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • REGISTRY 3.0

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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