Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

REGISTR – observační studie Evropské sítě pro Huntingtonovu chorobu (EHDN) (REGISTRY)

14. září 2017 aktualizováno: European Huntington's Disease Network

Toto je multicentrická, nadnárodní, prospektivní, observační studie Huntingtonovy choroby (HD) s kontrolní skupinou dobrovolníků, aby:

  • získat data o přirozené historii mnoha nositelů HD mutace a jednotlivců, kteří jsou součástí HD rodiny
  • spojit fenotypové charakteristiky (genetické modifikátory / mokré a suché biomarkery)
  • urychlit identifikaci a nábor účastníků pro klinické studie
  • vyvinout a ověřit citlivá a spolehlivá výsledná opatření pro detekci nástupu a změny v průběhu přirozeného průběhu premanifestní a manifestní HD, což mohou být také potenciální výsledná opatření pro použití v budoucích klinických studiích a klinické péči
  • plán budoucích výzkumných studií

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

REGISTRY integruje prospektivně a systematicky shromážděná data z klinického výzkumu (např. fenotypické klinické rysy, rodinná anamnéza, demografické charakteristiky) s přístupem k biologickým vzorkům (např. krev, moč) získané od jedinců s manifestní HD, nepostižených jedinců, o kterých je známo, že jsou nositeli HD mutace nebo u nichž existuje riziko, že jsou nositeli HD mutace, a od účastníků kontrolního výzkumu (např. manželé, sourozenci nebo potomci nositelů HD mutace, o kterých je známo, že HD mutaci nenesou).

REGISTRY je studie s otevřeným koncem a způsobilí jedinci jsou na každoročních studijních návštěvách hodnoceni na fenotypové charakteristiky HD bez ohledu na to, zda vykazují klinické příznaky a známky onemocnění, a na jednotlivcích, kteří jsou součástí rodiny HD (bez ohledu na jejich nositele mutace postavení). Při každé studijní návštěvě jsou prováděna obecná klinická hodnocení, hodnocení motorických funkcí, chování, kognitivní, zdravotní ekonomika a kvalita života. Kromě toho mají účastníci možnost souhlasit s darováním biologických vzorků pro účely testování mutace (délka opakování CAG) a pro výzkum k identifikaci biologických modifikátorů a markerů HD. Biologické vzorky a fenotypová data jsou zpřístupněna kvalifikovaným vědcům, jejichž projekty jsou přezkoumávány a schváleny Vědeckým a bioetickým poradním výborem (SBAC) EHDN. Úspěšní žadatelé souhlasí s tím, že přijmou zásady EHDN týkající se použití poskytnutých dat/materiálů a zveřejnění výsledků (viz zásady sdílení a zveřejňování údajů EHDN, v příloze). Výzkumné projekty by se měly zaměřit na pokrok vědeckých poznatků směrem k zavedení klinicky účinné léčby, která oddálí nástup a/nebo zpomalí progresi onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

10000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
      • Brussels, Belgie, 1200
        • UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
      • Gosselies, Belgie, B-6041
        • Institute of Pathology and Genetics (IPG)
      • Leuven, Belgie, 3000
        • Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
  • Dánsko
      • Copenhagen Ø, Dánsko, 2100
        • University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
  • Finsko
      • HUS, Finsko, 29
        • Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
      • Helsinki, Finsko, FIN-00101
        • The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
      • Kuopio, Finsko, 1777 PL
        • Kuopio University Hospital, Neurology
      • Mariehamn, Finsko, AX-22111
        • Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
      • Oulu, Finsko, FIN-90220
        • Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
      • Tampere, Finsko, 33100
        • Suomen Terveystalo
      • Turku, Finsko, 20521
        • Turku University Hospital, Dept. of Neurology
      • Turku, Finsko, 20900
        • The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
  • Francie
      • Amiens cedex, Francie, 80054
        • CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
      • Angers cedex 9, Francie, 49933
        • CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
      • Bordeaux cedex, Francie, 33076
        • Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
      • Clermont-Ferrand, Francie, 63003
        • HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
      • Créteil cedex, Francie, 94010
        • Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
      • Lille cedex, Francie, 59037
        • Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
      • Marseille cedex 5, Francie, 13385
        • CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
      • Paris, Francie, 75651
        • Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
      • Rouen cedex, Francie, 76031
        • CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
      • Strasbourg cedex, Francie, 67091
        • Hôpital Civil, Service de Neurologie
      • Toulouse cedex 03, Francie, 31059
        • Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
  • Holandsko
      • Enschede, Holandsko, 7500 KA
        • Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
      • Groningen, Holandsko, 9700 RB
        • UMC Groningen, Neurology
      • Leiden, Holandsko, 2300 RC
        • Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
      • Maastricht, Holandsko, 6202 AZ
        • MUMC, Dept. Neurology
  • Itálie
      • Bari, Itálie, 70124
        • University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
      • Bologna, Itálie, 40123
        • Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
      • Brescia, Itálie, 25125
        • Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
      • Florence, Itálie, 50134
        • University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
      • Genova, Itálie, 16132
        • Università di Genova, Dept. of Neurosciences
      • Milano, Itálie, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
      • Milano, Itálie, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
      • Napoli, Itálie, 80131
        • Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
      • Pisa, Itálie, 56126
        • Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
      • Pozzilli (IS), Itálie, 86077
        • IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
      • Rome, Itálie, 00139
        • Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
      • Rome, Itálie, 00168
        • Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
  • Norsko
      • Bergen, Norsko, 5009
        • NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
      • Oslo, Norsko, 27
        • Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
      • Oslo, Norsko, 407
        • Ulleval University Hospital, Medical Genetics
      • Trondheim, Norsko, 7006
        • St. Olavs Hospital HF, Neurology
  • Německo
      • Aachen, Německo, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
      • Berlin, Německo, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Německo, 44791
        • Ruhruniversität Bochum, Neurologie
      • Dinslaken, Německo, 46539
        • Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
      • Dresden, Německo, 01307
        • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Erlangen, Německo, 91054
        • Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
      • Freiburg, Německo, 79106
        • Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
      • Hamburg, Německo, 20246
        • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
      • Hannover, Německo, 30625
        • Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
      • Heiligenhafen, Německo, 23774
        • Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
      • Itzehoe, Německo, 25524
        • Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
      • Marburg, Německo, 35039
        • Praxis
      • Marburg, Německo, 35039
        • Universität Marburg, Neurologie
      • München, Německo, 81675
        • Technische Universität München, Abteilung Neurologie
      • Münster, Německo, 48129
        • Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Taufkirchen, Německo, 84416
        • Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
      • Ulm, Německo, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
  • Polsko
      • Gdansk, Polsko, 80-462
        • Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
      • Katowice, Polsko, 40-752
        • Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
      • Krakow, Polsko, 31-530
        • Krakowska Akademia Neurologii
      • Poznan, Polsko, 60-806
        • Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
      • Warsaw, Polsko, 02-097
        • Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
      • Warsaw, Polsko, 02-957
        • Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
  • Portugalsko
      • Coimbra, Portugalsko, 3004 561
        • Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugalsko, 1169-050
        • Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugalsko, 1649-028
        • Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugalsko, 2700
        • Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
      • Porto, Portugalsko, 4000
        • Hospital de São João, Neurology Dept.
      • Porto, Portugalsko, 4000
        • Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
      • Vila Real, Portugalsko, 5000
        • Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
  • Rakousko
      • Graz, Rakousko, 8036
        • Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
      • Innsbruck, Rakousko, 6020
        • Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
  • Ruská Federace
      • Moscow, Ruská Federace, 125367
        • Huntington's Disease Society of Russia
  • Spojené království
      • Aberdeen, Spojené království, AB25 2ZA
        • Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
      • Birmingham, Spojené království, B15 2FG
        • The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
      • Blandford Forum, Spojené království, DT11 7DD
        • Blandford Hospital
      • Bristol, Spojené království, BS16 1LE
        • Frenchay Hospital, Neurology Dept.
      • Cambridge, Spojené království, CB2 0PY
        • Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
      • Cardiff, Spojené království, CF10 3US
        • Cardiff University, Life Sciences Building
      • Dundee, Spojené království, DD1 9SY
        • Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
      • Edinburgh, Spojené království, EH4 2XU
        • Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Exeter, Spojené království, EX2 5DW
        • Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
      • Fife, Spojené království, KY12 OSU
        • Queen Margaret Hospital
      • Glasgow, Spojené království, G40 2DD
        • Scottish Huntington Association, Units 105/106
      • Gloucester, Spojené království
        • Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
      • Hull, Spojené království, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
      • Leeds, Spojené království, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital
      • Leicester, Spojené království, LE19 1XU
        • Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
      • Liverpool, Spojené království, L9 7LJ
        • The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
      • London, Spojené království, SE1 9RT
        • Guy's Hospital, Dept. of Neurology
      • London, Spojené království, SW15 3SW
        • The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
      • London, Spojené království, SW17 0RE
        • St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
      • London, Spojené království, WC1N 3BG
        • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Spojené království, NE1 3BZ
        • Institute of Human Genetics, International Centre for Life
      • Oxford, Spojené království, OX3 7LJ
        • Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Plymouth, Spojené království, PL6 8AH
        • Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
      • Poole, Spojené království, BH15 2JB
        • Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
      • Preston, Spojené království, PR2 9HT
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
      • Sheffield, Spojené království, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Southampton, Spojené království, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
      • Stoke-on-Trent, Spojené království, ST2 8LD
        • Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
      • Swindon, Spojené království, SN3 6BW
        • Victoria Centre
  • Česko
      • Olomouc, Česko, 772 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
      • Praha 2, Česko, 12000
        • Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
  • Španělsko
      • Albacete, Španělsko, 2006
        • Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
      • Badajoz, Španělsko, 6080
        • Hospital Infanta Cristina, Neurología
      • Barcelona, Španělsko, 8035
        • Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
      • Barcelona, Španělsko, 8036
        • Hospital Clínic i Provincial, Neurología
      • Barcelona, Španělsko, 8907
        • Hospital Bellvitge, Neurología
      • Burgos, Španělsko, 9006
        • Hospital General Yagüe, Neurology
      • Cádiz, Španělsko, 11009
        • Hospital Puerta del Mar, Neurología
      • Madrid, Španělsko, 28034
        • Centro Ramón y Cajal, Neurología
      • Madrid, Španělsko, 28040
        • Fundación Jiménez Díaz, Neurology
      • Madrid, Španělsko, 28044
        • Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
      • Madrid, Španělsko, 28942
        • Hospital de Fuenlabrada, Neurology
      • Murcia, Španělsko, 30120
        • Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
      • Oviedo, Španělsko
        • Hospital Central de Oviedo, Neurología
      • Palma de Mallorca, Španělsko, 7014
        • Hospital Son Dureta, Neurology
      • Pamplona, Španělsko, 31008
        • Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
      • San Sebastián, Španělsko, 20014
        • Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
      • Segovia, Španělsko, 40001
        • Hospital General de Segovia, Neurología
      • Sevilla, Španělsko, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
      • Sevilla, Španělsko
        • Hospital Virgen Macarena, Neurología
      • Terrassa - Barcelona, Španělsko, 8221
        • Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
      • Toledo, Španělsko, 45004
        • Hospital Virgen de la Salud, Neurology
      • Valencia, Španělsko, 46026
        • Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
      • Zaragoza, Španělsko, 50009
        • Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
  • Švédsko
      • Göteborg, Švédsko, 41345
        • Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Lund, Švédsko, 22185
        • Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
      • Stockholm, Švédsko, 11 691
        • Neuroenheten Utsikten
      • Stockholm, Švédsko, 141 86
        • Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
      • Umeå, Švédsko, 901 85
        • Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
      • Uppsala, Švédsko, 751 85
        • Uppsala University Hospital, Neurology
  • Švýcarsko
      • Bern, Švýcarsko, 3006
        • Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
      • Lausanne, Švýcarsko, 1011
        • CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
      • Zurich, Švýcarsko, 8091
        • University Hospital Zurich, Dept. of Neurology

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jednotlivci s manifestní HD, nepostižení jedinci, o kterých je známo, že jsou nositeli HD mutace nebo u nichž existuje riziko, že budou nositeli HD mutace, a účastníci kontrolního výzkumu (např. manželé, sourozenci nebo potomci nositelů HD mutace, o kterých je známo, že HD mutaci nenesou)

Popis

Mezi účastníky REGISTRY-HD patří ti, kteří jsou ochotni účastnit se pravidelných (ročních) hodnocení prováděných zkoušejícími a mají diagnózu HD, jsou nositeli HD mutace (ale nesplňují kritéria pro diagnózu HD) nebo osobami s rizikem HD (první a druhý stupeň příbuzných lidí postižených HD), jsou příbuzní non-HD mutace přenašeči. Manželé/manželky účastníků se mohou zúčastnit jako REGISTRY-CONTROLS.

Kritéria pro zařazení:

Následující jednotlivci se mohou zúčastnit

  • Jednotlivci, potvrzený nosič HD mutace
  • Manifest HD, bez testování mutace (CAG).
  • Člen rodiny HD v ohrožení, bez testování CAG
  • HD člen rodiny, nositel non-HD mutace
  • Účastníci REGISTRY-CONTROL: společník/jednotlivec bez HD historie
  • REGISTRY-SPOLEČNÍK (kterýkoli z výše uvedených).

Kritéria vyloučení:

  • Účastníci, kteří nejsou schopni porozumět protokolu studie nebo nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas a nemají právního zástupce.
  • Účastníci s choreickou pohybovou poruchou jinou než HD. (EHDN poskytuje nástroj podobný registru pro zaznamenávání nálezů u pacientů postižených choreatickými pohybovými poruchami jinými než HD pod označením „Neuroakantocytóza“; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
REGISTR účastníků

Jednotlivci

  • s manifestním HD
  • neovlivněné, ale je známo, že jsou nositeli HD mutace
  • nepostižené, ale s rizikem přenosu HD mutace
  • z rodin HD, o kterých je známo, že nenesou HD mutaci
  • z rodin mimo HD působící jako účastníci kontrolního výzkumu (např. manželé)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fenotypové charakteristiky DKK
Časové okno: 13 let
Cílem projektu je shromáždit longitudinální data o fenotypových charakteristikách nositelů HD genových mutací.
13 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

European Huntington's Disease Network

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2004

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

30. června 2017

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

30. června 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. března 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. května 2012

První zveřejněno (ODHAD)

3. května 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

15. září 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. září 2017

Naposledy ověřeno

1. září 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • REGISTRY 3.0

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit