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REGISTRE - une étude observationnelle du réseau européen de la maladie de Huntington (EHDN) (REGISTRY)

14 septembre 2017 mis à jour par: European Huntington's Disease Network

Il s'agit d'une étude observationnelle multicentrique, multinationale, prospective sur la maladie de Huntington (HD) avec un groupe témoin de volontaires pour :

obtenir des données d'histoire naturelle sur de nombreux porteurs de mutation MH et individus faisant partie d'une famille MH
relier les caractéristiques phénotypiques (modificateurs génétiques / biomarqueurs humides et secs)
accélérer l'identification et le recrutement des participants aux essais cliniques
développer et valider des mesures de résultats sensibles et fiables pour détecter l'apparition et le changement au cours de l'évolution naturelle de la MH prémanifeste et manifeste qui peuvent également être des mesures de résultats potentielles à utiliser dans de futurs essais cliniques et soins cliniques
planifier les futures études de recherche

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

REGISTRY intègre de manière prospective et systématique des données de recherche clinique (ex. caractéristiques cliniques phénotypiques, antécédents familiaux, caractéristiques démographiques) avec accès à des échantillons biologiques (par ex. sang, urine) provenant d'individus atteints de MH manifeste, d'individus non affectés connus pour être porteurs de la mutation MH ou à risque de porter la mutation MH, et de participants témoins à la recherche (par ex. conjoints, frères et sœurs ou descendants de porteurs de la mutation MH connus pour ne pas être porteurs de la mutation MH).

REGISTRY est une étude à durée indéterminée et les sujets éligibles sont évalués lors de visites d'étude annuelles sur les caractéristiques phénotypiques de la MH, qu'ils présentent ou non des symptômes et des signes cliniques de la maladie et des personnes faisant partie d'une famille MH (indépendamment de leur porteur de la mutation statut). À chaque visite d'étude, des évaluations cliniques générales, de la fonction motrice, du comportement, cognitives, de l'économie de la santé et de la qualité de vie sont administrées. De plus, les participants ont la possibilité de consentir au don d'échantillons biologiques à des fins de test de mutation (longueur de répétition CAG) et de recherche pour identifier les modificateurs et marqueurs biologiques de la MH. Les spécimens biologiques et les données phénotypiques sont mis à la disposition des scientifiques qualifiés dont les projets sont examinés et approuvés par le Comité consultatif scientifique et bioéthique (SBAC) de l'EHDN. Les candidats retenus acceptent les politiques de l'EHDN concernant l'utilisation des données/matériels fournis et la publication des résultats (voir les politiques de partage et de publication des données de l'EHDN, ci-jointes). Les projets de recherche doivent viser à faire progresser les connaissances scientifiques vers l'établissement de traitements cliniquement efficaces qui retardent l'apparition et/ou ralentissent la progression de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

10000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- - Aachen, Allemagne, 52074
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
  - Berlin, Allemagne, 10117
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Allemagne, 44791
    - Ruhruniversität Bochum, Neurologie
  - Dinslaken, Allemagne, 46539
    - Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
  - Dresden, Allemagne, 01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Erlangen, Allemagne, 91054
    - Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
  - Freiburg, Allemagne, 79106
    - Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
  - Hamburg, Allemagne, 20246
    - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
  - Hannover, Allemagne, 30625
    - Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
  - Heiligenhafen, Allemagne, 23774
    - Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
  - Itzehoe, Allemagne, 25524
    - Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
  - Marburg, Allemagne, 35039
    - Praxis
  - Marburg, Allemagne, 35039
    - Universität Marburg, Neurologie
  - München, Allemagne, 81675
    - Technische Universität München, Abteilung Neurologie
  - Münster, Allemagne, 48129
    - Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Taufkirchen, Allemagne, 84416
    - Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
  - Ulm, Allemagne, 89081
    - University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
Belgique
- - Brussels, Belgique, 1200
    - UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
  - Gosselies, Belgique, B-6041
    - Institute of Pathology and Genetics (IPG)
  - Leuven, Belgique, 3000
    - Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
Danemark
- - Copenhagen Ø, Danemark, 2100
    - University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
Espagne
- - Albacete, Espagne, 2006
    - Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
  - Badajoz, Espagne, 6080
    - Hospital Infanta Cristina, Neurología
  - Barcelona, Espagne, 8035
    - Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
  - Barcelona, Espagne, 8036
    - Hospital Clínic i Provincial, Neurología
  - Barcelona, Espagne, 8907
    - Hospital Bellvitge, Neurología
  - Burgos, Espagne, 9006
    - Hospital General Yagüe, Neurology
  - Cádiz, Espagne, 11009
    - Hospital Puerta del Mar, Neurología
  - Madrid, Espagne, 28034
    - Centro Ramón y Cajal, Neurología
  - Madrid, Espagne, 28040
    - Fundación Jiménez Díaz, Neurology
  - Madrid, Espagne, 28044
    - Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
  - Madrid, Espagne, 28942
    - Hospital de Fuenlabrada, Neurology
  - Murcia, Espagne, 30120
    - Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
  - Oviedo, Espagne
    - Hospital Central de Oviedo, Neurología
  - Palma de Mallorca, Espagne, 7014
    - Hospital Son Dureta, Neurology
  - Pamplona, Espagne, 31008
    - Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
  - San Sebastián, Espagne, 20014
    - Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
  - Segovia, Espagne, 40001
    - Hospital General de Segovia, Neurología
  - Sevilla, Espagne, 41013
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
  - Sevilla, Espagne
    - Hospital Virgen Macarena, Neurología
  - Terrassa - Barcelona, Espagne, 8221
    - Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
  - Toledo, Espagne, 45004
    - Hospital Virgen de la Salud, Neurology
  - Valencia, Espagne, 46026
    - Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
  - Zaragoza, Espagne, 50009
    - Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
Finlande
- - HUS, Finlande, 29
    - Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
  - Helsinki, Finlande, FIN-00101
    - The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
  - Kuopio, Finlande, 1777 PL
    - Kuopio University Hospital, Neurology
  - Mariehamn, Finlande, AX-22111
    - Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
  - Oulu, Finlande, FIN-90220
    - Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
  - Tampere, Finlande, 33100
    - Suomen Terveystalo
  - Turku, Finlande, 20521
    - Turku University Hospital, Dept. of Neurology
  - Turku, Finlande, 20900
    - The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
France
- - Amiens cedex, France, 80054
    - CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
  - Angers cedex 9, France, 49933
    - CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
  - Bordeaux cedex, France, 33076
    - Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
  - Clermont-Ferrand, France, 63003
    - HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
  - Créteil cedex, France, 94010
    - Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
  - Lille cedex, France, 59037
    - Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
  - Marseille cedex 5, France, 13385
    - CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
  - Paris, France, 75651
    - Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
  - Rouen cedex, France, 76031
    - CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
  - Strasbourg cedex, France, 67091
    - Hôpital Civil, Service de Neurologie
  - Toulouse cedex 03, France, 31059
    - Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
Fédération Russe
- - Moscow, Fédération Russe, 125367
    - Huntington's Disease Society of Russia
Italie
- - Bari, Italie, 70124
    - University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
  - Bologna, Italie, 40123
    - Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
  - Brescia, Italie, 25125
    - Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
  - Florence, Italie, 50134
    - University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
  - Genova, Italie, 16132
    - Università di Genova, Dept. of Neurosciences
  - Milano, Italie, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
  - Milano, Italie, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
  - Napoli, Italie, 80131
    - Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
  - Pisa, Italie, 56126
    - Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
  - Pozzilli (IS), Italie, 86077
    - IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
  - Rome, Italie, 00139
    - Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
  - Rome, Italie, 00168
    - Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
L'Autriche
- - Graz, L'Autriche, 8036
    - Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
  - Innsbruck, L'Autriche, 6020
    - Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
Le Portugal
- - Coimbra, Le Portugal, 3004 561
    - Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
  - Lisbon, Le Portugal, 1169-050
    - Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
  - Lisbon, Le Portugal, 1649-028
    - Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
  - Lisbon, Le Portugal, 2700
    - Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
  - Porto, Le Portugal, 4000
    - Hospital de São João, Neurology Dept.
  - Porto, Le Portugal, 4000
    - Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
  - Vila Real, Le Portugal, 5000
    - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
Norvège
- - Bergen, Norvège, 5009
    - NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
  - Oslo, Norvège, 27
    - Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
  - Oslo, Norvège, 407
    - Ulleval University Hospital, Medical Genetics
  - Trondheim, Norvège, 7006
    - St. Olavs Hospital HF, Neurology
Pays-Bas
- - Enschede, Pays-Bas, 7500 KA
    - Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
  - Groningen, Pays-Bas, 9700 RB
    - UMC Groningen, Neurology
  - Leiden, Pays-Bas, 2300 RC
    - Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
  - Maastricht, Pays-Bas, 6202 AZ
    - MUMC, Dept. Neurology
Pologne
- - Gdansk, Pologne, 80-462
    - Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
  - Katowice, Pologne, 40-752
    - Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
  - Krakow, Pologne, 31-530
    - Krakowska Akademia Neurologii
  - Poznan, Pologne, 60-806
    - Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
  - Warsaw, Pologne, 02-097
    - Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
  - Warsaw, Pologne, 02-957
    - Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
Royaume-Uni
- - Aberdeen, Royaume-Uni, AB25 2ZA
    - Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
  - Birmingham, Royaume-Uni, B15 2FG
    - The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
  - Blandford Forum, Royaume-Uni, DT11 7DD
    - Blandford Hospital
  - Bristol, Royaume-Uni, BS16 1LE
    - Frenchay Hospital, Neurology Dept.
  - Cambridge, Royaume-Uni, CB2 0PY
    - Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
  - Cardiff, Royaume-Uni, CF10 3US
    - Cardiff University, Life Sciences Building
  - Dundee, Royaume-Uni, DD1 9SY
    - Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
  - Edinburgh, Royaume-Uni, EH4 2XU
    - Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Exeter, Royaume-Uni, EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
  - Fife, Royaume-Uni, KY12 OSU
    - Queen Margaret Hospital
  - Glasgow, Royaume-Uni, G40 2DD
    - Scottish Huntington Association, Units 105/106
  - Gloucester, Royaume-Uni
    - Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
  - Hull, Royaume-Uni, LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
  - Leeds, Royaume-Uni, LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital
  - Leicester, Royaume-Uni, LE19 1XU
    - Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
  - Liverpool, Royaume-Uni, L9 7LJ
    - The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
  - London, Royaume-Uni, SE1 9RT
    - Guy's Hospital, Dept. of Neurology
  - London, Royaume-Uni, SW15 3SW
    - The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
  - London, Royaume-Uni, SW17 0RE
    - St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
  - London, Royaume-Uni, WC1N 3BG
    - National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
  - Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
    - University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
  - Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
    - Institute of Human Genetics, International Centre for Life
  - Oxford, Royaume-Uni, OX3 7LJ
    - Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Plymouth, Royaume-Uni, PL6 8AH
    - Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
  - Poole, Royaume-Uni, BH15 2JB
    - Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
  - Preston, Royaume-Uni, PR2 9HT
    - Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
  - Sheffield, Royaume-Uni, S10 2TH
    - Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Southampton, Royaume-Uni, SO16 6YD
    - Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
  - Stoke-on-Trent, Royaume-Uni, ST2 8LD
    - Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
  - Swindon, Royaume-Uni, SN3 6BW
    - Victoria Centre
Suisse
- - Bern, Suisse, 3006
    - Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
  - Lausanne, Suisse, 1011
    - CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
  - Zurich, Suisse, 8091
    - University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
Suède
- - Göteborg, Suède, 41345
    - Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Lund, Suède, 22185
    - Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
  - Stockholm, Suède, 11 691
    - Neuroenheten Utsikten
  - Stockholm, Suède, 141 86
    - Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
  - Umeå, Suède, 901 85
    - Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
  - Uppsala, Suède, 751 85
    - Uppsala University Hospital, Neurology
Tchéquie
- - Olomouc, Tchéquie, 772 00
    - Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
  - Praha 2, Tchéquie, 12000
    - Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

ADULTE
OLDER_ADULT
ENFANT

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes atteintes de MH manifeste, personnes non affectées connues pour être porteuses de la mutation MH ou à risque de porter la mutation MH, et participants témoins à la recherche (par exemple, conjoints, frères et sœurs ou descendants de porteurs de la mutation MH connus pour ne pas être porteurs de la mutation MH)

La description

Les participants à REGISTRY-HD incluent ceux qui sont prêts à participer aux évaluations régulières (annuelles) menées par les investigateurs et qui ont un diagnostic de MH, sont porteurs de la mutation MH (mais qui ne répondent pas aux critères de diagnostic de MH) ou les personnes à risque de HD (parents au premier et au deuxième degré des personnes atteintes de HD), sont des parents porteurs de la mutation non HD. Les conjoints des participants peuvent participer en tant que REGISTRY-CONTROLS.

Critère d'intégration:

Les personnes suivantes peuvent être éligibles pour participer

Particuliers porteurs confirmés de la mutation MH
Manifest HD, sans test de mutation (CAG)
Membre de la famille MH à risque, sans test CAG
Membre de la famille MH, porteur d'une mutation non MH
Participants REGISTRY-CONTROL : compagnon/individu sans historique HD
REGISTRY-COMPANION (l'un des éléments ci-dessus).

Critère d'exclusion:

Participants incapables de comprendre le protocole de l'étude ou incapables de donner un consentement éclairé, et n'ayant pas de représentant légal.
Participants avec un trouble du mouvement choréique autre que HD. (EHDN fournit un outil de type registre pour enregistrer les résultats chez les patients atteints de troubles du mouvement choréatique autres que la MH sous l'étiquette "Neuroacanthocytose" ; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants au REGISTRE Personnes avec manifeste HD non affecté mais connu pour porter la mutation HD non affecté mais à risque de porter la mutation MH issus de familles MH connues pour ne pas porter la mutation MH de familles MH extérieures agissant en tant que participants témoins à la recherche (par exemple, conjoints)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Caractéristiques phénotypiques de la MH Délai: 13 ans	L'objectif du projet est de collecter des données longitudinales sur les caractéristiques phénotypiques des porteurs de mutations génétiques MH.	13 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

European Huntington's Disease Network

Les enquêteurs

Chercheur principal: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

EHDN

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juin 2004

Achèvement primaire (RÉEL)

30 juin 2017

Achèvement de l'étude (RÉEL)

30 juin 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 mai 2012

Première publication (ESTIMATION)

3 mai 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

15 septembre 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 septembre 2017

Dernière vérification

1 septembre 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

REGISTRY 3.0

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