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REGISTRY - 欧洲亨廷顿病网络 (EHDN) 的观察性研究 (REGISTRY)

2017年9月14日更新者：European Huntington's Disease Network

这是一项针对亨廷顿舞蹈病 (HD) 的多中心、多国、前瞻性观察性研究，由一组志愿者组成，目的是：

获得许多 HD 突变携带者和 HD 家族成员的自然历史数据
关联表型特征（遗传修饰剂/干湿生物标志物）
加快临床试验参与者的识别和招募
开发和验证敏感和可靠的结果测量，用于检测 premanifest 和 manifest HD 的自然过程中的发作和变化，这也可能是未来临床试验和临床护理中使用的潜在结果测量
未来研究计划

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

REGISTRY 整合了前瞻性和系统性收集的临床研究数据（例如表型临床特征、家族史、人口统计学特征）以及获得生物标本（例如血液、尿液）从患有明显 HD 的个体、已知携带 HD 突变或有携带 HD 突变风险的未受影响个体以及对照研究参与者（例如已知不携带 HD 突变的 HD 突变携带者的配偶、兄弟姐妹或后代）。

REGISTRY 是一项开放式研究，每年对符合条件的受试者进行 HD 表型特征的研究访问，无论他们是否表现出该疾病的临床症状和体征以及属于 HD 家族的个体（无论其突变携带者如何）地位）。在每次研究访问时，都会进行一般临床、运动功能、行为、认知、健康经济学、生活质量评估。此外，参与者可以选择同意捐赠生物样本，用于突变（CAG 重复长度）测试和研究以确定 HD 的生物修饰剂和标记。生物标本和表型数据可供合格的科学家使用，他们的项目由 EHDN 的科学和生物伦理咨询委员会 (SBAC) 审查和批准。成功的申请者同意接受 EHDN 关于使用所提供的数据/材料和结果发布的政策（参见 EHDN 的数据共享和发布政策，附件）。研究项目应旨在推进科学知识，以建立临床有效的治疗方法，延缓疾病的发作和/或减缓疾病的进展。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

10000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

丹麦
- - Copenhagen Ø、丹麦、2100
    - University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
俄罗斯联邦
- - Moscow、俄罗斯联邦、125367
    - Huntington's Disease Society of Russia
奥地利
- - Graz、奥地利、8036
    - Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
  - Innsbruck、奥地利、6020
    - Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
德国
- - Aachen、德国、52074
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
  - Berlin、德国、10117
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum、德国、44791
    - Ruhruniversität Bochum, Neurologie
  - Dinslaken、德国、46539
    - Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
  - Dresden、德国、01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Erlangen、德国、91054
    - Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
  - Freiburg、德国、79106
    - Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
  - Hamburg、德国、20246
    - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
  - Hannover、德国、30625
    - Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
  - Heiligenhafen、德国、23774
    - Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
  - Itzehoe、德国、25524
    - Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
  - Marburg、德国、35039
    - Praxis
  - Marburg、德国、35039
    - Universität Marburg, Neurologie
  - München、德国、81675
    - Technische Universität München, Abteilung Neurologie
  - Münster、德国、48129
    - Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Taufkirchen、德国、84416
    - Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
  - Ulm、德国、89081
    - University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
意大利
- - Bari、意大利、70124
    - University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
  - Bologna、意大利、40123
    - Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
  - Brescia、意大利、25125
    - Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
  - Florence、意大利、50134
    - University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
  - Genova、意大利、16132
    - Università di Genova, Dept. of Neurosciences
  - Milano、意大利、20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
  - Milano、意大利、20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
  - Napoli、意大利、80131
    - Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
  - Pisa、意大利、56126
    - Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
  - Pozzilli (IS)、意大利、86077
    - IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
  - Rome、意大利、00139
    - Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
  - Rome、意大利、00168
    - Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
挪威
- - Bergen、挪威、5009
    - NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
  - Oslo、挪威、27
    - Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
  - Oslo、挪威、407
    - Ulleval University Hospital, Medical Genetics
  - Trondheim、挪威、7006
    - St. Olavs Hospital HF, Neurology
捷克语
- - Olomouc、捷克语、772 00
    - Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
  - Praha 2、捷克语、12000
    - Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
比利时
- - Brussels、比利时、1200
    - UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
  - Gosselies、比利时、B-6041
    - Institute of Pathology and Genetics (IPG)
  - Leuven、比利时、3000
    - Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
法国
- - Amiens cedex、法国、80054
    - CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
  - Angers cedex 9、法国、49933
    - CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
  - Bordeaux cedex、法国、33076
    - Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
  - Clermont-Ferrand、法国、63003
    - HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
  - Créteil cedex、法国、94010
    - Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
  - Lille cedex、法国、59037
    - Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
  - Marseille cedex 5、法国、13385
    - CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
  - Paris、法国、75651
    - Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
  - Rouen cedex、法国、76031
    - CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
  - Strasbourg cedex、法国、67091
    - Hôpital Civil, Service de Neurologie
  - Toulouse cedex 03、法国、31059
    - Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
波兰
- - Gdansk、波兰、80-462
    - Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
  - Katowice、波兰、40-752
    - Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
  - Krakow、波兰、31-530
    - Krakowska Akademia Neurologii
  - Poznan、波兰、60-806
    - Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
  - Warsaw、波兰、02-097
    - Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
  - Warsaw、波兰、02-957
    - Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
瑞典
- - Göteborg、瑞典、41345
    - Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Lund、瑞典、22185
    - Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
  - Stockholm、瑞典、11 691
    - Neuroenheten Utsikten
  - Stockholm、瑞典、141 86
    - Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
  - Umeå、瑞典、901 85
    - Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
  - Uppsala、瑞典、751 85
    - Uppsala University Hospital, Neurology
瑞士
- - Bern、瑞士、3006
    - Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
  - Lausanne、瑞士、1011
    - CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
  - Zurich、瑞士、8091
    - University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
芬兰
- - HUS、芬兰、29
    - Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
  - Helsinki、芬兰、FIN-00101
    - The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
  - Kuopio、芬兰、1777 PL
    - Kuopio University Hospital, Neurology
  - Mariehamn、芬兰、AX-22111
    - Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
  - Oulu、芬兰、FIN-90220
    - Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
  - Tampere、芬兰、33100
    - Suomen Terveystalo
  - Turku、芬兰、20521
    - Turku University Hospital, Dept. of Neurology
  - Turku、芬兰、20900
    - The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
英国
- - Aberdeen、英国、AB25 2ZA
    - Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
  - Birmingham、英国、B15 2FG
    - The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
  - Blandford Forum、英国、DT11 7DD
    - Blandford Hospital
  - Bristol、英国、BS16 1LE
    - Frenchay Hospital, Neurology Dept.
  - Cambridge、英国、CB2 0PY
    - Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
  - Cardiff、英国、CF10 3US
    - Cardiff University, Life Sciences Building
  - Dundee、英国、DD1 9SY
    - Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
  - Edinburgh、英国、EH4 2XU
    - Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Exeter、英国、EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
  - Fife、英国、KY12 OSU
    - Queen Margaret Hospital
  - Glasgow、英国、G40 2DD
    - Scottish Huntington Association, Units 105/106
  - Gloucester、英国
    - Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
  - Hull、英国、LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
  - Leeds、英国、LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital
  - Leicester、英国、LE19 1XU
    - Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
  - Liverpool、英国、L9 7LJ
    - The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
  - London、英国、SE1 9RT
    - Guy's Hospital, Dept. of Neurology
  - London、英国、SW15 3SW
    - The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
  - London、英国、SW17 0RE
    - St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
  - London、英国、WC1N 3BG
    - National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
  - Manchester、英国、M13 9WL
    - University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
  - Newcastle upon Tyne、英国、NE1 3BZ
    - Institute of Human Genetics, International Centre for Life
  - Oxford、英国、OX3 7LJ
    - Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Plymouth、英国、PL6 8AH
    - Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
  - Poole、英国、BH15 2JB
    - Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
  - Preston、英国、PR2 9HT
    - Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
  - Sheffield、英国、S10 2TH
    - Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Southampton、英国、SO16 6YD
    - Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
  - Stoke-on-Trent、英国、ST2 8LD
    - Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
  - Swindon、英国、SN3 6BW
    - Victoria Centre
荷兰
- - Enschede、荷兰、7500 KA
    - Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
  - Groningen、荷兰、9700 RB
    - UMC Groningen, Neurology
  - Leiden、荷兰、2300 RC
    - Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
  - Maastricht、荷兰、6202 AZ
    - MUMC, Dept. Neurology
葡萄牙
- - Coimbra、葡萄牙、3004 561
    - Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
  - Lisbon、葡萄牙、1169-050
    - Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
  - Lisbon、葡萄牙、1649-028
    - Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
  - Lisbon、葡萄牙、2700
    - Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
  - Porto、葡萄牙、4000
    - Hospital de São João, Neurology Dept.
  - Porto、葡萄牙、4000
    - Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
  - Vila Real、葡萄牙、5000
    - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
西班牙
- - Albacete、西班牙、2006
    - Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
  - Badajoz、西班牙、6080
    - Hospital Infanta Cristina, Neurología
  - Barcelona、西班牙、8035
    - Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
  - Barcelona、西班牙、8036
    - Hospital Clínic i Provincial, Neurología
  - Barcelona、西班牙、8907
    - Hospital Bellvitge, Neurología
  - Burgos、西班牙、9006
    - Hospital General Yagüe, Neurology
  - Cádiz、西班牙、11009
    - Hospital Puerta del Mar, Neurología
  - Madrid、西班牙、28034
    - Centro Ramón y Cajal, Neurología
  - Madrid、西班牙、28040
    - Fundación Jiménez Díaz, Neurology
  - Madrid、西班牙、28044
    - Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
  - Madrid、西班牙、28942
    - Hospital de Fuenlabrada, Neurology
  - Murcia、西班牙、30120
    - Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
  - Oviedo、西班牙
    - Hospital Central de Oviedo, Neurología
  - Palma de Mallorca、西班牙、7014
    - Hospital Son Dureta, Neurology
  - Pamplona、西班牙、31008
    - Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
  - San Sebastián、西班牙、20014
    - Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
  - Segovia、西班牙、40001
    - Hospital General de Segovia, Neurología
  - Sevilla、西班牙、41013
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
  - Sevilla、西班牙
    - Hospital Virgen Macarena, Neurología
  - Terrassa - Barcelona、西班牙、8221
    - Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
  - Toledo、西班牙、45004
    - Hospital Virgen de la Salud, Neurology
  - Valencia、西班牙、46026
    - Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
  - Zaragoza、西班牙、50009
    - Hospital Clinico Universario, Department of Neurology

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

成人
OLDER_ADULT
孩子

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有明显 HD 的个体、已知携带 HD 突变或有携带 HD 突变风险的未受影响个体，以及对照研究参与者（例如，已知不携带 HD 突变的 HD 突变携带者的配偶、兄弟姐妹或后代）

描述

REGISTRY-HD 参与者包括那些愿意参加由研究者进行的定期（年度）评估并被诊断为 HD 的人，是 HD 突变携带者（但不符合 HD 诊断标准的人）或有 HD 风险的人HD（患有HD的人的一级和二级亲属），是非HD突变携带者的亲属。参与者的配偶可以作为 REGISTRY-CONTROLS 参与。

纳入标准：

以下人员可能有资格参加

个人，确认HD突变携带者
清单 HD，无突变 (CAG) 测试
HD 家庭成员有风险，没有进行 CAG 测试
HD家族成员，非HD突变携带者
REGISTRY-CONTROL 参与者：没有 HD 病史的同伴/个人
REGISTRY-COMPANION（以上任何一项）。

排除标准：

无法理解研究方案或无法给予知情同意且没有法定代表人的参与者。
患有 HD 以外的舞蹈运动障碍的参与者。（EHDN 提供了一个类似注册表的工具，用于在标签“神经棘红细胞增多症”下记录受除 HD 之外的舞蹈运动障碍影响的患者的发现；www.euro-hd.net/html/na/registry）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
登记参加者个人具有明显的高清未受影响但已知携带 HD 突变未受影响但有携带HD突变的风险来自已知不携带 HD 突变的 HD 家族来自作为对照研究参与者的 HD 外部家庭（例如，配偶）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
HD的表型特征大体时间：13年	该项目的目标是收集有关 HD 基因突变携带者表型特征的纵向数据。	13年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

European Huntington's Disease Network

调查人员

首席研究员：Bernhard Landwehrmeyer, Professor、University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

EHDN

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2004年6月1日

初级完成 (实际的)

2017年6月30日

研究完成 (实际的)

2017年6月30日

研究注册日期

首次提交

2012年3月22日

首先提交符合 QC 标准的

2012年5月2日

首次发布 (估计)

2012年5月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年9月15日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年9月14日

最后验证

2017年9月1日