Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

REGISTRY - en observationsundersøgelse af European Huntington's Disease Network (EHDN) (REGISTRY)

14. september 2017 opdateret af: European Huntington's Disease Network

Dette er et multicenter, multinationalt, prospektivt, observationsstudie af Huntingtons sygdom (HD) med en kontrolgruppe af frivillige til:

  • indhente naturhistoriske data om mange HS-mutationsbærere og individer, der er en del af en HS-familie
  • relatere fænotypiske karakteristika (genetiske modifikatorer / våde og tørre biomarkører)
  • fremskynde identifikation og rekruttering af deltagere til kliniske forsøg
  • udvikle og validere følsomme og pålidelige resultatmål til påvisning af begyndelse og forandring i det naturlige forløb af præmanifest og manifest HS, som også kan være potentielle resultatmål til brug i fremtidige kliniske forsøg og klinisk behandling
  • planlægge fremtidige forskningsstudier

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Detaljeret beskrivelse

REGISTRY integrerer prospektivt og systematisk indsamlede kliniske forskningsdata (f. fænotypiske kliniske træk, familiehistorie, demografiske karakteristika) med adgang til biologiske prøver (f.eks. blod, urin) opnået fra individer med manifest HS, upåvirkede individer, der vides at bære HS-mutationen eller risikere at bære HS-mutationen, og kontrollere forskningsdeltagere (f.eks. ægtefæller, søskende eller afkom af HS-mutationsbærere, der vides ikke at bære HS-mutationen).

REGISTRY er et åbent studie, og kvalificerede forsøgspersoner vurderes ved årlige studiebesøg på de fænotypiske karakteristika ved HS, uanset om de udviser kliniske symptomer og tegn på sygdommen og af personer, der er en del af en HS-familie (uanset deres mutationsbærer) status). Ved hvert studiebesøg administreres generel klinisk, motorisk funktion, adfærd, kognitiv, sundhedsøkonomisk, livskvalitetsvurdering. Derudover får deltagerne mulighed for at give samtykke til donation af bioprøver med henblik på mutationstest (CAG repeat length) og til forskning for at identificere biologiske modifikatorer og markører for HS. Biologiske prøver og fænotypiske data stilles til rådighed for kvalificerede forskere, hvis projekter er gennemgået og godkendt af EHDN's Scientific and Bioethical Advisory Committee (SBAC). Succesfulde ansøgere accepterer at acceptere EHDN-politikkerne omkring brugen af ​​de leverede data/materialer og offentliggørelse af resultater (se EHDN's datadelings- og offentliggørelsespolitikker, vedhæftet). Forskningsprojekter bør sigte mod at fremme videnskabelig viden hen imod etablering af klinisk effektive behandlinger, der forsinker sygdommens begyndelse og/eller bremser udviklingen af ​​sygdommen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

10000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

      • Brussels, Belgien, 1200
        • UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
      • Gosselies, Belgien, B-6041
        • Institute of Pathology and Genetics (IPG)
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
      • Copenhagen Ø, Danmark, 2100
        • University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 125367
        • Huntington's Disease Society of Russia
      • Aberdeen, Det Forenede Kongerige, AB25 2ZA
        • Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B15 2FG
        • The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
      • Blandford Forum, Det Forenede Kongerige, DT11 7DD
        • Blandford Hospital
      • Bristol, Det Forenede Kongerige, BS16 1LE
        • Frenchay Hospital, Neurology Dept.
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige, CB2 0PY
        • Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF10 3US
        • Cardiff University, Life Sciences Building
      • Dundee, Det Forenede Kongerige, DD1 9SY
        • Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
      • Edinburgh, Det Forenede Kongerige, EH4 2XU
        • Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Exeter, Det Forenede Kongerige, EX2 5DW
        • Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
      • Fife, Det Forenede Kongerige, KY12 OSU
        • Queen Margaret Hospital
      • Glasgow, Det Forenede Kongerige, G40 2DD
        • Scottish Huntington Association, Units 105/106
      • Gloucester, Det Forenede Kongerige
        • Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
      • Hull, Det Forenede Kongerige, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
      • Leeds, Det Forenede Kongerige, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital
      • Leicester, Det Forenede Kongerige, LE19 1XU
        • Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
      • Liverpool, Det Forenede Kongerige, L9 7LJ
        • The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
      • London, Det Forenede Kongerige, SE1 9RT
        • Guy's Hospital, Dept. of Neurology
      • London, Det Forenede Kongerige, SW15 3SW
        • The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
      • London, Det Forenede Kongerige, SW17 0RE
        • St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
        • Institute of Human Genetics, International Centre for Life
      • Oxford, Det Forenede Kongerige, OX3 7LJ
        • Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Plymouth, Det Forenede Kongerige, PL6 8AH
        • Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
      • Poole, Det Forenede Kongerige, BH15 2JB
        • Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
      • Preston, Det Forenede Kongerige, PR2 9HT
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
      • Sheffield, Det Forenede Kongerige, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Southampton, Det Forenede Kongerige, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
      • Stoke-on-Trent, Det Forenede Kongerige, ST2 8LD
        • Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
      • Swindon, Det Forenede Kongerige, SN3 6BW
        • Victoria Centre
      • HUS, Finland, 29
        • Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
      • Helsinki, Finland, FIN-00101
        • The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
      • Kuopio, Finland, 1777 PL
        • Kuopio University Hospital, Neurology
      • Mariehamn, Finland, AX-22111
        • Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
      • Oulu, Finland, FIN-90220
        • Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
      • Tampere, Finland, 33100
        • Suomen Terveystalo
      • Turku, Finland, 20521
        • Turku University Hospital, Dept. of Neurology
      • Turku, Finland, 20900
        • The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
      • Amiens cedex, Frankrig, 80054
        • CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
      • Angers cedex 9, Frankrig, 49933
        • CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
      • Bordeaux cedex, Frankrig, 33076
        • Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
      • Clermont-Ferrand, Frankrig, 63003
        • HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
      • Créteil cedex, Frankrig, 94010
        • Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
      • Lille cedex, Frankrig, 59037
        • Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
      • Marseille cedex 5, Frankrig, 13385
        • CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
      • Paris, Frankrig, 75651
        • Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
      • Rouen cedex, Frankrig, 76031
        • CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
      • Strasbourg cedex, Frankrig, 67091
        • Hôpital Civil, Service de Neurologie
      • Toulouse cedex 03, Frankrig, 31059
        • Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
      • Enschede, Holland, 7500 KA
        • Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
      • Groningen, Holland, 9700 RB
        • UMC Groningen, Neurology
      • Leiden, Holland, 2300 RC
        • Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
      • Maastricht, Holland, 6202 AZ
        • MUMC, Dept. Neurology
      • Bari, Italien, 70124
        • University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
      • Bologna, Italien, 40123
        • Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
      • Brescia, Italien, 25125
        • Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
      • Florence, Italien, 50134
        • University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
      • Genova, Italien, 16132
        • Università di Genova, Dept. of Neurosciences
      • Milano, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
      • Milano, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
      • Napoli, Italien, 80131
        • Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
      • Pisa, Italien, 56126
        • Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
      • Pozzilli (IS), Italien, 86077
        • IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
      • Rome, Italien, 00139
        • Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
      • Rome, Italien, 00168
        • Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
      • Bergen, Norge, 5009
        • NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
      • Oslo, Norge, 27
        • Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
      • Oslo, Norge, 407
        • Ulleval University Hospital, Medical Genetics
      • Trondheim, Norge, 7006
        • St. Olavs Hospital HF, Neurology
      • Gdansk, Polen, 80-462
        • Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
      • Katowice, Polen, 40-752
        • Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
      • Krakow, Polen, 31-530
        • Krakowska Akademia Neurologii
      • Poznan, Polen, 60-806
        • Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
      • Warsaw, Polen, 02-097
        • Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
      • Warsaw, Polen, 02-957
        • Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
      • Coimbra, Portugal, 3004 561
        • Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 1169-050
        • Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 1649-028
        • Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 2700
        • Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
      • Porto, Portugal, 4000
        • Hospital de São João, Neurology Dept.
      • Porto, Portugal, 4000
        • Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
      • Vila Real, Portugal, 5000
        • Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
      • Bern, Schweiz, 3006
        • Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
      • Lausanne, Schweiz, 1011
        • CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
      • Zurich, Schweiz, 8091
        • University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
      • Albacete, Spanien, 2006
        • Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
      • Badajoz, Spanien, 6080
        • Hospital Infanta Cristina, Neurología
      • Barcelona, Spanien, 8035
        • Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
      • Barcelona, Spanien, 8036
        • Hospital Clínic i Provincial, Neurología
      • Barcelona, Spanien, 8907
        • Hospital Bellvitge, Neurología
      • Burgos, Spanien, 9006
        • Hospital General Yagüe, Neurology
      • Cádiz, Spanien, 11009
        • Hospital Puerta del Mar, Neurología
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Centro Ramón y Cajal, Neurología
      • Madrid, Spanien, 28040
        • Fundación Jiménez Díaz, Neurology
      • Madrid, Spanien, 28044
        • Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
      • Madrid, Spanien, 28942
        • Hospital de Fuenlabrada, Neurology
      • Murcia, Spanien, 30120
        • Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
      • Oviedo, Spanien
        • Hospital Central de Oviedo, Neurología
      • Palma de Mallorca, Spanien, 7014
        • Hospital Son Dureta, Neurology
      • Pamplona, Spanien, 31008
        • Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
      • San Sebastián, Spanien, 20014
        • Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
      • Segovia, Spanien, 40001
        • Hospital General de Segovia, Neurología
      • Sevilla, Spanien, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
      • Sevilla, Spanien
        • Hospital Virgen Macarena, Neurología
      • Terrassa - Barcelona, Spanien, 8221
        • Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
      • Toledo, Spanien, 45004
        • Hospital Virgen de la Salud, Neurology
      • Valencia, Spanien, 46026
        • Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
      • Zaragoza, Spanien, 50009
        • Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
      • Göteborg, Sverige, 41345
        • Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Lund, Sverige, 22185
        • Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
      • Stockholm, Sverige, 11 691
        • Neuroenheten Utsikten
      • Stockholm, Sverige, 141 86
        • Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
      • Umeå, Sverige, 901 85
        • Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
      • Uppsala, Sverige, 751 85
        • Uppsala University Hospital, Neurology
      • Olomouc, Tjekkiet, 772 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
      • Praha 2, Tjekkiet, 12000
        • Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
      • Berlin, Tyskland, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Tyskland, 44791
        • Ruhruniversität Bochum, Neurologie
      • Dinslaken, Tyskland, 46539
        • Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
      • Dresden, Tyskland, 01307
        • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Erlangen, Tyskland, 91054
        • Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
      • Freiburg, Tyskland, 79106
        • Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
      • Hannover, Tyskland, 30625
        • Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
      • Heiligenhafen, Tyskland, 23774
        • Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
      • Itzehoe, Tyskland, 25524
        • Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
      • Marburg, Tyskland, 35039
        • Praxis
      • Marburg, Tyskland, 35039
        • Universität Marburg, Neurologie
      • München, Tyskland, 81675
        • Technische Universität München, Abteilung Neurologie
      • Münster, Tyskland, 48129
        • Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Taufkirchen, Tyskland, 84416
        • Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
      • Ulm, Tyskland, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
      • Graz, Østrig, 8036
        • Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
      • Innsbruck, Østrig, 6020
        • Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individer med manifest HS, upåvirkede individer, der vides at bære HS-mutationen eller risikerer at bære HS-mutationen, og kontroldeltagere (f.eks. ægtefæller, søskende eller afkom af HS-mutationsbærere, der vides ikke at bære HS-mutationen)

Beskrivelse

REGISTRY-HD deltagere omfatter dem, der er villige til at deltage i regelmæssige (årlige) evalueringer udført af efterforskerne og har en diagnose af HD, er HD-mutationsbærere (men som ikke opfylder kriterierne for en diagnose af HD) eller personer med risiko for HD (første- og andengrads-slægtninge til personer, der er ramt af HD), er ikke-HD-mutationsbærer-slægtninge. Ægtefæller til deltagere kan deltage som REGISTRY-CONTROLS.

Inklusionskriterier:

Følgende personer kan være berettiget til at deltage

  • Individer, bekræftet HD-mutationsbærer
  • Manifest HD, uden mutationstest (CAG).
  • HD-familiemedlem i fare, uden CAG-test
  • HD-familiemedlem, ikke-HD-mutationsbærer
  • REGISTRY-CONTROL deltagere: ledsager/individ uden HD-historie
  • REGISTRY-LEDSAGER (enhver af ovenstående).

Ekskluderingskriterier:

  • Deltagere, der ikke er i stand til at forstå undersøgelsesprotokollen eller ude af stand til at give informeret samtykke, og som ikke har nogen juridisk repræsentant.
  • Deltagere med anden choreisk bevægelsesforstyrrelse end HD. (EHDN leverer et Registry-lignende værktøj til at registrere fund hos patienter, der er ramt af andre choreatiske bevægelsesforstyrrelser end HD under etiketten "Neuroacanthocytosis"; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
REGISTRERING deltagere

Enkeltpersoner

  • med manifest HD
  • upåvirket, men kendt for at bære HD-mutationen
  • upåvirket, men med risiko for at bære HS-mutationen
  • fra HS-familier, der vides ikke at bære HS-mutationen
  • fra eksterne HS-familier, der fungerer som kontroldeltagere (f.eks. ægtefæller)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fænotypiske karakteristika for HD
Tidsramme: 13 år
Målet med projektet er at indsamle longitudinelle data om de fænotypiske karakteristika af HS-genmutationsbærere.
13 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2004

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

30. juni 2017

Studieafslutning (FAKTISKE)

30. juni 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. marts 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. maj 2012

Først opslået (SKØN)

3. maj 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

15. september 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. september 2017

Sidst verificeret

1. september 2017

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Huntingtons sygdom

Abonner