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REGISTRY - um estudo observacional da European Huntington's Disease Network (EHDN) (REGISTRY)

14 de setembro de 2017 atualizado por: European Huntington's Disease Network

Este é um estudo multicêntrico, multinacional, prospectivo e observacional da doença de Huntington (HD) com um grupo de controle de voluntários para:

obter dados de história natural de muitos portadores de mutações em DH e indivíduos que fazem parte de uma família de DH
relacionar características fenotípicas (modificadores genéticos / biomarcadores úmidos e secos)
agilizar a identificação e recrutamento de participantes para ensaios clínicos
desenvolver e validar medidas de resultados sensíveis e confiáveis para detectar o início e a mudança ao longo do curso natural da DH pré-manifesta e manifesta, que também podem ser medidas de resultados potenciais para uso em futuros ensaios clínicos e cuidados clínicos
planejar estudos de pesquisa futuros

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

REGISTRY integra dados de pesquisa clínica coletados prospectiva e sistematicamente (por exemplo, características clínicas fenotípicas, história familiar, características demográficas) com acesso a amostras biológicas (p. sangue, urina) obtidos de indivíduos com DH manifesta, indivíduos não afetados portadores da mutação da DH ou em risco de portar a mutação da DH e participantes de pesquisa de controle (p. cônjuges, irmãos ou descendentes de portadores da mutação da DH conhecidos por não serem portadores da mutação da DH).

REGISTRY é um estudo aberto e os indivíduos elegíveis são avaliados em visitas de estudo anuais sobre as características fenotípicas da DH, independentemente de apresentarem sintomas e sinais clínicos da doença e de indivíduos que fazem parte de uma família de DH (independentemente do seu portador da mutação status). Em cada visita de estudo, são administradas avaliações clínicas gerais, de função motora, comportamentais, cognitivas, de economia da saúde e de qualidade de vida. Além disso, os participantes têm a opção de consentir com a doação de bioamostras para fins de teste de mutação (tamanho de repetição CAG) e para pesquisa para identificar modificadores e marcadores biológicos da DH. Espécimes biológicos e dados fenotípicos são disponibilizados a cientistas qualificados cujos projetos são analisados e aprovados pelo Comitê Consultivo Científico e Bioético (SBAC) da EHDN. Os candidatos aprovados concordam em aceitar as políticas da EHDN relacionadas ao uso dos dados/materiais fornecidos e à publicação dos resultados (consulte as políticas de compartilhamento e publicação de dados da EHDN, em anexo). Os projetos de pesquisa devem ter como objetivo o avanço do conhecimento científico para o estabelecimento de tratamentos clinicamente eficazes que retardem o início e/ou retardem a progressão da doença.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

10000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Alemanha
- - Aachen, Alemanha, 52074
    - Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
  - Berlin, Alemanha, 10117
    - Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
  - Bochum, Alemanha, 44791
    - Ruhruniversität Bochum, Neurologie
  - Dinslaken, Alemanha, 46539
    - Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
  - Dresden, Alemanha, 01307
    - Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Erlangen, Alemanha, 91054
    - Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
  - Freiburg, Alemanha, 79106
    - Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
  - Hamburg, Alemanha, 20246
    - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
  - Hannover, Alemanha, 30625
    - Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
  - Heiligenhafen, Alemanha, 23774
    - Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
  - Itzehoe, Alemanha, 25524
    - Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
  - Marburg, Alemanha, 35039
    - Praxis
  - Marburg, Alemanha, 35039
    - Universität Marburg, Neurologie
  - München, Alemanha, 81675
    - Technische Universität München, Abteilung Neurologie
  - Münster, Alemanha, 48129
    - Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
  - Taufkirchen, Alemanha, 84416
    - Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
  - Ulm, Alemanha, 89081
    - University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
Bélgica
- - Brussels, Bélgica, 1200
    - UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
  - Gosselies, Bélgica, B-6041
    - Institute of Pathology and Genetics (IPG)
  - Leuven, Bélgica, 3000
    - Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
Dinamarca
- - Copenhagen Ø, Dinamarca, 2100
    - University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
Espanha
- - Albacete, Espanha, 2006
    - Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
  - Badajoz, Espanha, 6080
    - Hospital Infanta Cristina, Neurología
  - Barcelona, Espanha, 8035
    - Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
  - Barcelona, Espanha, 8036
    - Hospital Clínic i Provincial, Neurología
  - Barcelona, Espanha, 8907
    - Hospital Bellvitge, Neurología
  - Burgos, Espanha, 9006
    - Hospital General Yagüe, Neurology
  - Cádiz, Espanha, 11009
    - Hospital Puerta del Mar, Neurología
  - Madrid, Espanha, 28034
    - Centro Ramón y Cajal, Neurología
  - Madrid, Espanha, 28040
    - Fundación Jiménez Díaz, Neurology
  - Madrid, Espanha, 28044
    - Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
  - Madrid, Espanha, 28942
    - Hospital de Fuenlabrada, Neurology
  - Murcia, Espanha, 30120
    - Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
  - Oviedo, Espanha
    - Hospital Central de Oviedo, Neurología
  - Palma de Mallorca, Espanha, 7014
    - Hospital Son Dureta, Neurology
  - Pamplona, Espanha, 31008
    - Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
  - San Sebastián, Espanha, 20014
    - Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
  - Segovia, Espanha, 40001
    - Hospital General de Segovia, Neurología
  - Sevilla, Espanha, 41013
    - Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
  - Sevilla, Espanha
    - Hospital Virgen Macarena, Neurología
  - Terrassa - Barcelona, Espanha, 8221
    - Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
  - Toledo, Espanha, 45004
    - Hospital Virgen de la Salud, Neurology
  - Valencia, Espanha, 46026
    - Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
  - Zaragoza, Espanha, 50009
    - Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
Federação Russa
- - Moscow, Federação Russa, 125367
    - Huntington's Disease Society of Russia
Finlândia
- - HUS, Finlândia, 29
    - Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
  - Helsinki, Finlândia, FIN-00101
    - The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
  - Kuopio, Finlândia, 1777 PL
    - Kuopio University Hospital, Neurology
  - Mariehamn, Finlândia, AX-22111
    - Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
  - Oulu, Finlândia, FIN-90220
    - Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
  - Tampere, Finlândia, 33100
    - Suomen Terveystalo
  - Turku, Finlândia, 20521
    - Turku University Hospital, Dept. of Neurology
  - Turku, Finlândia, 20900
    - The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
França
- - Amiens cedex, França, 80054
    - CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
  - Angers cedex 9, França, 49933
    - CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
  - Bordeaux cedex, França, 33076
    - Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
  - Clermont-Ferrand, França, 63003
    - HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
  - Créteil cedex, França, 94010
    - Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
  - Lille cedex, França, 59037
    - Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
  - Marseille cedex 5, França, 13385
    - CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
  - Paris, França, 75651
    - Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
  - Rouen cedex, França, 76031
    - CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
  - Strasbourg cedex, França, 67091
    - Hôpital Civil, Service de Neurologie
  - Toulouse cedex 03, França, 31059
    - Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
Holanda
- - Enschede, Holanda, 7500 KA
    - Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
  - Groningen, Holanda, 9700 RB
    - UMC Groningen, Neurology
  - Leiden, Holanda, 2300 RC
    - Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
  - Maastricht, Holanda, 6202 AZ
    - MUMC, Dept. Neurology
Itália
- - Bari, Itália, 70124
    - University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
  - Bologna, Itália, 40123
    - Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
  - Brescia, Itália, 25125
    - Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
  - Florence, Itália, 50134
    - University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
  - Genova, Itália, 16132
    - Università di Genova, Dept. of Neurosciences
  - Milano, Itália, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
  - Milano, Itália, 20133
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
  - Napoli, Itália, 80131
    - Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
  - Pisa, Itália, 56126
    - Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
  - Pozzilli (IS), Itália, 86077
    - IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
  - Rome, Itália, 00139
    - Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
  - Rome, Itália, 00168
    - Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
Noruega
- - Bergen, Noruega, 5009
    - NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
  - Oslo, Noruega, 27
    - Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
  - Oslo, Noruega, 407
    - Ulleval University Hospital, Medical Genetics
  - Trondheim, Noruega, 7006
    - St. Olavs Hospital HF, Neurology
Polônia
- - Gdansk, Polônia, 80-462
    - Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
  - Katowice, Polônia, 40-752
    - Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
  - Krakow, Polônia, 31-530
    - Krakowska Akademia Neurologii
  - Poznan, Polônia, 60-806
    - Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
  - Warsaw, Polônia, 02-097
    - Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
  - Warsaw, Polônia, 02-957
    - Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
Portugal
- - Coimbra, Portugal, 3004 561
    - Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
  - Lisbon, Portugal, 1169-050
    - Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
  - Lisbon, Portugal, 1649-028
    - Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
  - Lisbon, Portugal, 2700
    - Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
  - Porto, Portugal, 4000
    - Hospital de São João, Neurology Dept.
  - Porto, Portugal, 4000
    - Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
  - Vila Real, Portugal, 5000
    - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
Reino Unido
- - Aberdeen, Reino Unido, AB25 2ZA
    - Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
  - Birmingham, Reino Unido, B15 2FG
    - The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
  - Blandford Forum, Reino Unido, DT11 7DD
    - Blandford Hospital
  - Bristol, Reino Unido, BS16 1LE
    - Frenchay Hospital, Neurology Dept.
  - Cambridge, Reino Unido, CB2 0PY
    - Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
  - Cardiff, Reino Unido, CF10 3US
    - Cardiff University, Life Sciences Building
  - Dundee, Reino Unido, DD1 9SY
    - Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
  - Edinburgh, Reino Unido, EH4 2XU
    - Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Exeter, Reino Unido, EX2 5DW
    - Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
  - Fife, Reino Unido, KY12 OSU
    - Queen Margaret Hospital
  - Glasgow, Reino Unido, G40 2DD
    - Scottish Huntington Association, Units 105/106
  - Gloucester, Reino Unido
    - Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
  - Hull, Reino Unido, LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
  - Leeds, Reino Unido, LS7 4SA
    - Chapel Allerton Hospital
  - Leicester, Reino Unido, LE19 1XU
    - Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
  - Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
    - The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
  - London, Reino Unido, SE1 9RT
    - Guy's Hospital, Dept. of Neurology
  - London, Reino Unido, SW15 3SW
    - The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
  - London, Reino Unido, SW17 0RE
    - St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
  - London, Reino Unido, WC1N 3BG
    - National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
  - Manchester, Reino Unido, M13 9WL
    - University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
  - Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
    - Institute of Human Genetics, International Centre for Life
  - Oxford, Reino Unido, OX3 7LJ
    - Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Plymouth, Reino Unido, PL6 8AH
    - Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
  - Poole, Reino Unido, BH15 2JB
    - Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
  - Preston, Reino Unido, PR2 9HT
    - Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
  - Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
    - Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
    - Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
  - Stoke-on-Trent, Reino Unido, ST2 8LD
    - Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
  - Swindon, Reino Unido, SN3 6BW
    - Victoria Centre
Suécia
- - Göteborg, Suécia, 41345
    - Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
  - Lund, Suécia, 22185
    - Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
  - Stockholm, Suécia, 11 691
    - Neuroenheten Utsikten
  - Stockholm, Suécia, 141 86
    - Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
  - Umeå, Suécia, 901 85
    - Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
  - Uppsala, Suécia, 751 85
    - Uppsala University Hospital, Neurology
Suíça
- - Bern, Suíça, 3006
    - Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
  - Lausanne, Suíça, 1011
    - CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
  - Zurich, Suíça, 8091
    - University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
Tcheca
- - Olomouc, Tcheca, 772 00
    - Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
  - Praha 2, Tcheca, 12000
    - Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
Áustria
- - Graz, Áustria, 8036
    - Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
  - Innsbruck, Áustria, 6020
    - Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

ADULTO
OLDER_ADULT
CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com DH manifesta, indivíduos não afetados conhecidos por serem portadores da mutação da DH ou em risco de serem portadores da mutação da DH e participantes da pesquisa de controle (por exemplo, cônjuges, irmãos ou descendentes de portadores da mutação da DH conhecidos por não serem portadores da mutação da DH)

Descrição

Os participantes do REGISTRY-HD incluem aqueles que estão dispostos a participar de avaliações regulares (anuais) conduzidas pelos investigadores e têm diagnóstico de DH, são portadores da mutação DH (mas que não atendem aos critérios para diagnóstico de DH) ou pessoas em risco de HD (parentes de primeiro e segundo grau de pessoas afetadas pela DH), são parentes portadores da mutação não-HD. Cônjuges de participantes podem participar como REGISTRY-CONTROLS.

Critério de inclusão:

As seguintes pessoas podem ser elegíveis para participar

Indivíduos portadores de mutação de DH confirmada
HD manifesto, sem teste de mutação (CAG)
Membro da família HD em risco, sem teste CAG
Membro da família HD, portador de mutação não-HD
Participantes do REGISTRY-CONTROL: acompanhante/indivíduo sem histórico de DH
REGISTRY-COMPANION (qualquer um dos itens acima).

Critério de exclusão:

Participantes incapazes de entender o protocolo do estudo ou incapazes de dar consentimento informado e sem representante legal.
Participantes com transtorno do movimento coreico que não seja DH. (O EHDN fornece uma ferramenta semelhante ao Registro para registrar achados em pacientes afetados com distúrbios do movimento coreático além da DH sob o rótulo "Neuroacanthocytosis"; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
REGISTRO participantes indivíduos com HD manifesto não afetado, mas conhecido por ser portador da mutação da DH não afetado, mas em risco de ser portador da mutação da DH de famílias DH conhecidas por não serem portadoras da mutação DH de famílias fora da DH atuando como participantes de pesquisa de controle (por exemplo, cônjuges)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Características fenotípicas da DH Prazo: 13 anos	O objetivo do projeto é coletar dados longitudinais sobre as características fenotípicas dos portadores da mutação genética da DH.	13 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

European Huntington's Disease Network

Investigadores

Investigador principal: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

EHDN

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2004

Conclusão Primária (REAL)

30 de junho de 2017

Conclusão do estudo (REAL)

30 de junho de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de março de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de maio de 2012

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

3 de maio de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

15 de setembro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de setembro de 2017

Última verificação

1 de setembro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

REGISTRY 3.0

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