Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

REGISTRY - en observationsstudie av European Huntington's Disease Network (EHDN) (REGISTRY)

14 september 2017 uppdaterad av: European Huntington's Disease Network

Detta är en multicenter, multinationell, prospektiv, observationsstudie av Huntingtons sjukdom (HD) med en kontrollgrupp av frivilliga för att:

  • få naturhistoriska data om många HD-mutationsbärare och individer som ingår i en HD-familj
  • relatera fenotypiska egenskaper (genetiska modifierare / våta och torra biomarkörer)
  • påskynda identifiering och rekrytering av deltagare för kliniska prövningar
  • utveckla och validera känsliga och tillförlitliga resultatmått för att upptäcka debut och förändring under det naturliga förloppet av premanifest och manifest HD, vilket också kan vara potentiella resultatmått för användning i framtida kliniska prövningar och klinisk vård
  • planera för framtida forskningsstudier

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

REGISTRY integrerar prospektivt och systematiskt insamlad klinisk forskningsdata (t.ex. fenotypiska kliniska egenskaper, familjehistoria, demografiska egenskaper) med tillgång till biologiska prover (t.ex. blod, urin) som erhållits från individer med manifest HS, opåverkade individer som är kända för att bära på HS-mutationen eller som riskerar att bära på HS-mutationen, och kontrollera forskningsdeltagare (t.ex. makar, syskon eller avkommor till HS-mutationsbärare som är kända för att inte bära på HS-mutationen).

REGISTRY är en öppen studie och kvalificerade försökspersoner bedöms vid årliga studiebesök på de fenotypiska egenskaperna hos HD oavsett om de uppvisar kliniska symtom och tecken på sjukdomen och av individer som ingår i en HD-familj (oavsett deras mutationsbärare) status). Vid varje studiebesök görs allmänna kliniska, motoriska funktions-, beteende-, kognitiva, hälsoekonomiska, livskvalitetsbedömningar. Dessutom ges deltagarna möjlighet att samtycka till donation av bioprover för mutationstestning (CAG repeat length) och för forskning för att identifiera biologiska modifierare och markörer för HD. Biologiska prover och fenotypiska data görs tillgängliga för kvalificerade forskare vars projekt granskas och godkänns av Scientific and Bioethical Advisory Committee (SBAC) av EHDN. Framgångsrika sökande samtycker till att acceptera EHDN-policyerna kring användningen av data/material som tillhandahålls och publicering av resultat (se EHDN:s policy för datadelning och publicering, bifogad). Forskningsprojekt bör syfta till att föra fram vetenskaplig kunskap mot att etablera kliniskt effektiva behandlingar som fördröjer uppkomsten och/eller bromsar utvecklingen av sjukdomen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

10000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1200
        • UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
      • Gosselies, Belgien, B-6041
        • Institute of Pathology and Genetics (IPG)
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
  • Danmark
      • Copenhagen Ø, Danmark, 2100
        • University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
  • Finland
      • HUS, Finland, 29
        • Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
      • Helsinki, Finland, FIN-00101
        • The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
      • Kuopio, Finland, 1777 PL
        • Kuopio University Hospital, Neurology
      • Mariehamn, Finland, AX-22111
        • Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
      • Oulu, Finland, FIN-90220
        • Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
      • Tampere, Finland, 33100
        • Suomen Terveystalo
      • Turku, Finland, 20521
        • Turku University Hospital, Dept. of Neurology
      • Turku, Finland, 20900
        • The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
  • Frankrike
      • Amiens cedex, Frankrike, 80054
        • CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
      • Angers cedex 9, Frankrike, 49933
        • CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
      • Bordeaux cedex, Frankrike, 33076
        • Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
      • Clermont-Ferrand, Frankrike, 63003
        • HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
      • Créteil cedex, Frankrike, 94010
        • Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
      • Lille cedex, Frankrike, 59037
        • Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
      • Marseille cedex 5, Frankrike, 13385
        • CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
      • Paris, Frankrike, 75651
        • Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
      • Rouen cedex, Frankrike, 76031
        • CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
      • Strasbourg cedex, Frankrike, 67091
        • Hôpital Civil, Service de Neurologie
      • Toulouse cedex 03, Frankrike, 31059
        • Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
  • Italien
      • Bari, Italien, 70124
        • University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
      • Bologna, Italien, 40123
        • Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
      • Brescia, Italien, 25125
        • Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
      • Florence, Italien, 50134
        • University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
      • Genova, Italien, 16132
        • Università di Genova, Dept. of Neurosciences
      • Milano, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
      • Milano, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
      • Napoli, Italien, 80131
        • Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
      • Pisa, Italien, 56126
        • Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
      • Pozzilli (IS), Italien, 86077
        • IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
      • Rome, Italien, 00139
        • Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
      • Rome, Italien, 00168
        • Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
  • Nederländerna
      • Enschede, Nederländerna, 7500 KA
        • Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
      • Groningen, Nederländerna, 9700 RB
        • UMC Groningen, Neurology
      • Leiden, Nederländerna, 2300 RC
        • Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
      • Maastricht, Nederländerna, 6202 AZ
        • MUMC, Dept. Neurology
  • Norge
      • Bergen, Norge, 5009
        • NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
      • Oslo, Norge, 27
        • Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
      • Oslo, Norge, 407
        • Ulleval University Hospital, Medical Genetics
      • Trondheim, Norge, 7006
        • St. Olavs Hospital HF, Neurology
  • Polen
      • Gdansk, Polen, 80-462
        • Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
      • Katowice, Polen, 40-752
        • Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
      • Krakow, Polen, 31-530
        • Krakowska Akademia Neurologii
      • Poznan, Polen, 60-806
        • Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
      • Warsaw, Polen, 02-097
        • Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
      • Warsaw, Polen, 02-957
        • Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3004 561
        • Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 1169-050
        • Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 1649-028
        • Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 2700
        • Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
      • Porto, Portugal, 4000
        • Hospital de São João, Neurology Dept.
      • Porto, Portugal, 4000
        • Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
      • Vila Real, Portugal, 5000
        • Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
  • Ryska Federationen
      • Moscow, Ryska Federationen, 125367
        • Huntington's Disease Society of Russia
  • Schweiz
      • Bern, Schweiz, 3006
        • Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
      • Lausanne, Schweiz, 1011
        • CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
      • Zurich, Schweiz, 8091
        • University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
  • Spanien
      • Albacete, Spanien, 2006
        • Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
      • Badajoz, Spanien, 6080
        • Hospital Infanta Cristina, Neurología
      • Barcelona, Spanien, 8035
        • Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
      • Barcelona, Spanien, 8036
        • Hospital Clínic i Provincial, Neurología
      • Barcelona, Spanien, 8907
        • Hospital Bellvitge, Neurología
      • Burgos, Spanien, 9006
        • Hospital General Yagüe, Neurology
      • Cádiz, Spanien, 11009
        • Hospital Puerta del Mar, Neurología
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Centro Ramón y Cajal, Neurología
      • Madrid, Spanien, 28040
        • Fundación Jiménez Díaz, Neurology
      • Madrid, Spanien, 28044
        • Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
      • Madrid, Spanien, 28942
        • Hospital de Fuenlabrada, Neurology
      • Murcia, Spanien, 30120
        • Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
      • Oviedo, Spanien
        • Hospital Central de Oviedo, Neurología
      • Palma de Mallorca, Spanien, 7014
        • Hospital Son Dureta, Neurology
      • Pamplona, Spanien, 31008
        • Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
      • San Sebastián, Spanien, 20014
        • Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
      • Segovia, Spanien, 40001
        • Hospital General de Segovia, Neurología
      • Sevilla, Spanien, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
      • Sevilla, Spanien
        • Hospital Virgen Macarena, Neurología
      • Terrassa - Barcelona, Spanien, 8221
        • Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
      • Toledo, Spanien, 45004
        • Hospital Virgen de la Salud, Neurology
      • Valencia, Spanien, 46026
        • Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
      • Zaragoza, Spanien, 50009
        • Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
  • Storbritannien
      • Aberdeen, Storbritannien, AB25 2ZA
        • Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
      • Birmingham, Storbritannien, B15 2FG
        • The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
      • Blandford Forum, Storbritannien, DT11 7DD
        • Blandford Hospital
      • Bristol, Storbritannien, BS16 1LE
        • Frenchay Hospital, Neurology Dept.
      • Cambridge, Storbritannien, CB2 0PY
        • Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
      • Cardiff, Storbritannien, CF10 3US
        • Cardiff University, Life Sciences Building
      • Dundee, Storbritannien, DD1 9SY
        • Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
      • Edinburgh, Storbritannien, EH4 2XU
        • Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Exeter, Storbritannien, EX2 5DW
        • Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
      • Fife, Storbritannien, KY12 OSU
        • Queen Margaret Hospital
      • Glasgow, Storbritannien, G40 2DD
        • Scottish Huntington Association, Units 105/106
      • Gloucester, Storbritannien
        • Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
      • Hull, Storbritannien, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
      • Leeds, Storbritannien, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital
      • Leicester, Storbritannien, LE19 1XU
        • Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
      • Liverpool, Storbritannien, L9 7LJ
        • The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
      • London, Storbritannien, SE1 9RT
        • Guy's Hospital, Dept. of Neurology
      • London, Storbritannien, SW15 3SW
        • The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
      • London, Storbritannien, SW17 0RE
        • St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
      • London, Storbritannien, WC1N 3BG
        • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
      • Manchester, Storbritannien, M13 9WL
        • University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
        • Institute of Human Genetics, International Centre for Life
      • Oxford, Storbritannien, OX3 7LJ
        • Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Plymouth, Storbritannien, PL6 8AH
        • Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
      • Poole, Storbritannien, BH15 2JB
        • Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
      • Preston, Storbritannien, PR2 9HT
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
      • Sheffield, Storbritannien, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Southampton, Storbritannien, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
      • Stoke-on-Trent, Storbritannien, ST2 8LD
        • Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
      • Swindon, Storbritannien, SN3 6BW
        • Victoria Centre
  • Sverige
      • Göteborg, Sverige, 41345
        • Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Lund, Sverige, 22185
        • Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
      • Stockholm, Sverige, 11 691
        • Neuroenheten Utsikten
      • Stockholm, Sverige, 141 86
        • Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
      • Umeå, Sverige, 901 85
        • Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
      • Uppsala, Sverige, 751 85
        • Uppsala University Hospital, Neurology
  • Tjeckien
      • Olomouc, Tjeckien, 772 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
      • Praha 2, Tjeckien, 12000
        • Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
      • Berlin, Tyskland, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Tyskland, 44791
        • Ruhruniversität Bochum, Neurologie
      • Dinslaken, Tyskland, 46539
        • Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
      • Dresden, Tyskland, 01307
        • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Erlangen, Tyskland, 91054
        • Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
      • Freiburg, Tyskland, 79106
        • Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
      • Hannover, Tyskland, 30625
        • Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
      • Heiligenhafen, Tyskland, 23774
        • Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
      • Itzehoe, Tyskland, 25524
        • Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
      • Marburg, Tyskland, 35039
        • Praxis
      • Marburg, Tyskland, 35039
        • Universität Marburg, Neurologie
      • München, Tyskland, 81675
        • Technische Universität München, Abteilung Neurologie
      • Münster, Tyskland, 48129
        • Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Taufkirchen, Tyskland, 84416
        • Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
      • Ulm, Tyskland, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
  • Österrike
      • Graz, Österrike, 8036
        • Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
      • Innsbruck, Österrike, 6020
        • Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med manifest HS, opåverkade individer som är kända för att bära på HS-mutationen eller som riskerar att bära på HS-mutationen, och kontrolldeltagare (t.ex. makar, syskon eller avkommor till bärare av HS-mutationer som är kända för att inte bära på HS-mutationen)

Beskrivning

REGISTRY-HD-deltagare inkluderar de som är villiga att delta i regelbundna (årliga) utvärderingar som utförs av utredarna och har diagnosen HD, är HD-mutationsbärare (men som inte uppfyller kriterierna för diagnos av HD) eller personer med risk för HD (första och andra gradens släktingar till personer som drabbats av HD), är släktingar som inte är mutationsbärare. Makar till deltagare kan delta som REGISTRERINGSKONTROLLER.

Inklusionskriterier:

Följande personer kan vara berättigade att delta

  • Individer, bekräftad HD-mutationsbärare
  • Manifest HD, utan mutationstestning (CAG).
  • HD-familjemedlem i riskzonen, utan CAG-testning
  • HD-familjemedlem, icke-HD-mutationsbärare
  • REGISTRY-CONTROL-deltagare: följeslagare/individ utan HD-historik
  • REGISTRY-COMPANION (något av ovanstående).

Exklusions kriterier:

  • Deltagare som inte kan förstå studieprotokollet eller inte kan ge informerat samtycke och inte har någon juridisk representant.
  • Deltagare med annan koreisk rörelsestörning än HD. (EHDN tillhandahåller ett registerliknande verktyg för att registrera fynd hos patienter som drabbats av andra koreatiska rörelsestörningar än HD under etiketten "Neuroacanthocytosis"; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
REGISTRET deltagare

Individer

  • med manifest HD
  • opåverkad men känd för att bära HD-mutationen
  • opåverkad men riskerar att bära på HS-mutationen
  • från HD-familjer som är kända för att inte bära på HD-mutationen
  • från utanför HD-familjer som agerar som kontrollundersökningsdeltagare (t.ex. makar)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fenotypiska egenskaper hos HD
Tidsram: 13 år
Målet med projektet är att samla in longitudinella data om de fenotypiska egenskaperna hos HS-genmutationsbärare.
13 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

European Huntington's Disease Network

Utredare

  • Huvudutredare: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juni 2004

Primärt slutförande (FAKTISK)

30 juni 2017

Avslutad studie (FAKTISK)

30 juni 2017

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 mars 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 maj 2012

Första postat (UPPSKATTA)

3 maj 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

15 september 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 september 2017

Senast verifierad

1 september 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • REGISTRY 3.0

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Huntingtons sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Albania

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera