- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01590589
REGISTRY - Euroopan Huntingtonin tautiverkoston (EHDN) havainnointitutkimus (REGISTRY)
Tämä on monikeskus, monikansallinen, prospektiivinen, havainnollinen tutkimus Huntingtonin taudista (HD), jossa kontrolliryhmä vapaaehtoisia:
- saada luonnonhistoriatietoja monista HD-mutaatioiden kantajista ja henkilöistä, jotka kuuluvat HD-perheeseen
- liittyvät fenotyyppisiin ominaisuuksiin (geneettiset muuntajat / märät ja kuivat biomarkkerit)
- nopeuttaa osallistujien tunnistamista ja rekrytointia kliinisiin tutkimuksiin
- kehittää ja validoida herkkiä ja luotettavia tulosmittauksia, joilla havaitaan premanifestin ja ilmeisen HD:n alkaminen ja muuttaminen luonnollisen kulun aikana, mikä voi myös olla mahdollinen tulosmitta käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa ja kliinisessä hoidossa
- suunnittelemaan tulevia tutkimustutkimuksia
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
REGISTRY yhdistää prospektiivisesti ja systemaattisesti kerättyä kliinistä tutkimustietoa (esim. fenotyyppiset kliiniset piirteet, sukuhistoria, demografiset ominaisuudet) ja pääsy biologisiin näytteisiin (esim. veri, virtsa), jotka on saatu henkilöiltä, joilla on ilmeinen HD-sairaus, sairaamattomilta yksilöiltä, joilla tiedetään olevan HD-mutaatio tai joilla on riski saada HD-mutaatio, ja vertailututkimuksen osallistujilta (esim. puolisot, sisarukset tai jälkeläiset, joiden HD-mutaation kantajat eivät tunne HD-mutaatiota).
REGISTRY on avoin tutkimus, ja kelpoisia koehenkilöitä arvioidaan vuosittaisilla opintokäynneillä HD:n fenotyyppisistä ominaisuuksista riippumatta siitä, onko heillä kliinisiä oireita ja merkkejä taudista ja henkilöistä, jotka kuuluvat HD-perheeseen (riippumatta heidän mutaation kantajastaan Tila). Jokaisella opintokäynnillä suoritetaan yleiskliinisiä, motorisia toimintoja, käyttäytymistä, kognitiivista, terveystaloutta ja elämänlaatua koskevia arviointeja. Lisäksi osallistujille annetaan mahdollisuus suostua bionäytteiden luovuttamiseen mutaatiotestausta (CAG-toistopituus) varten sekä tutkimukseen HD:n biologisten modifioijien ja merkkiaineiden tunnistamiseksi. Biologiset näytteet ja fenotyyppiset tiedot ovat pätevien tutkijoiden saatavilla, joiden hankkeet on arvioinut ja hyväksynyt EHDN:n tieteellisen ja bioeettisen neuvoa-antavan komitean (SBAC) toimesta. Valitut hakijat sitoutuvat hyväksymään toimitettujen tietojen/materiaalien käyttöä ja tulosten julkaisemista koskevat EHDN-käytännöt (katso EHDN:n tiedonjako- ja julkaisukäytännöt, liitteenä). Tutkimushankkeilla olisi pyrittävä edistämään tieteellistä tietämystä kliinisesti tehokkaiden hoitojen luomiseksi, jotka viivästävät taudin alkamista ja/tai hidastavat sen etenemistä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Enschede, Alankomaat, 7500 KA
- Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
-
Groningen, Alankomaat, 9700 RB
- UMC Groningen, Neurology
-
Leiden, Alankomaat, 2300 RC
- Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
-
Maastricht, Alankomaat, 6202 AZ
- MUMC, Dept. Neurology
-
-
-
-
-
Brussels, Belgia, 1200
- UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
-
Gosselies, Belgia, B-6041
- Institute of Pathology and Genetics (IPG)
-
Leuven, Belgia, 3000
- Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
-
-
-
-
-
Albacete, Espanja, 2006
- Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
-
Badajoz, Espanja, 6080
- Hospital Infanta Cristina, Neurología
-
Barcelona, Espanja, 8035
- Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
-
Barcelona, Espanja, 8036
- Hospital Clínic i Provincial, Neurología
-
Barcelona, Espanja, 8907
- Hospital Bellvitge, Neurología
-
Burgos, Espanja, 9006
- Hospital General Yagüe, Neurology
-
Cádiz, Espanja, 11009
- Hospital Puerta del Mar, Neurología
-
Madrid, Espanja, 28034
- Centro Ramón y Cajal, Neurología
-
Madrid, Espanja, 28040
- Fundación Jiménez Díaz, Neurology
-
Madrid, Espanja, 28044
- Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
-
Madrid, Espanja, 28942
- Hospital de Fuenlabrada, Neurology
-
Murcia, Espanja, 30120
- Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
-
Oviedo, Espanja
- Hospital Central de Oviedo, Neurología
-
Palma de Mallorca, Espanja, 7014
- Hospital Son Dureta, Neurology
-
Pamplona, Espanja, 31008
- Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
-
San Sebastián, Espanja, 20014
- Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
-
Segovia, Espanja, 40001
- Hospital General de Segovia, Neurología
-
Sevilla, Espanja, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
-
Sevilla, Espanja
- Hospital Virgen Macarena, Neurología
-
Terrassa - Barcelona, Espanja, 8221
- Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
-
Toledo, Espanja, 45004
- Hospital Virgen de la Salud, Neurology
-
Valencia, Espanja, 46026
- Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
-
Zaragoza, Espanja, 50009
- Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Bari, Italia, 70124
- University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
-
Bologna, Italia, 40123
- Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
-
Brescia, Italia, 25125
- Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
-
Florence, Italia, 50134
- University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
-
Genova, Italia, 16132
- Università di Genova, Dept. of Neurosciences
-
Milano, Italia, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
-
Milano, Italia, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
-
Napoli, Italia, 80131
- Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
-
Pisa, Italia, 56126
- Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
-
Pozzilli (IS), Italia, 86077
- IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
-
Rome, Italia, 00139
- Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
-
Rome, Italia, 00168
- Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
-
-
-
-
-
Graz, Itävalta, 8036
- Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
-
Innsbruck, Itävalta, 6020
- Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
-
-
-
-
-
Bergen, Norja, 5009
- NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
-
Oslo, Norja, 27
- Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
-
Oslo, Norja, 407
- Ulleval University Hospital, Medical Genetics
-
Trondheim, Norja, 7006
- St. Olavs Hospital HF, Neurology
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugali, 3004 561
- Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
-
Lisbon, Portugali, 1169-050
- Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
-
Lisbon, Portugali, 1649-028
- Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
-
Lisbon, Portugali, 2700
- Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
-
Porto, Portugali, 4000
- Hospital de São João, Neurology Dept.
-
Porto, Portugali, 4000
- Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
-
Vila Real, Portugali, 5000
- Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
-
-
-
-
-
Gdansk, Puola, 80-462
- Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
-
Katowice, Puola, 40-752
- Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
-
Krakow, Puola, 31-530
- Krakowska Akademia Neurologii
-
Poznan, Puola, 60-806
- Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
-
Warsaw, Puola, 02-097
- Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
-
Warsaw, Puola, 02-957
- Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Amiens cedex, Ranska, 80054
- CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
-
Angers cedex 9, Ranska, 49933
- CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
-
Bordeaux cedex, Ranska, 33076
- Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
-
Clermont-Ferrand, Ranska, 63003
- HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
-
Créteil cedex, Ranska, 94010
- Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
-
Lille cedex, Ranska, 59037
- Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
-
Marseille cedex 5, Ranska, 13385
- CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
-
Paris, Ranska, 75651
- Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
-
Rouen cedex, Ranska, 76031
- CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
-
Strasbourg cedex, Ranska, 67091
- Hôpital Civil, Service de Neurologie
-
Toulouse cedex 03, Ranska, 31059
- Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
-
-
-
-
-
Göteborg, Ruotsi, 41345
- Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
-
Lund, Ruotsi, 22185
- Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
-
Stockholm, Ruotsi, 11 691
- Neuroenheten Utsikten
-
Stockholm, Ruotsi, 141 86
- Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
-
Umeå, Ruotsi, 901 85
- Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
-
Uppsala, Ruotsi, 751 85
- Uppsala University Hospital, Neurology
-
-
-
-
-
Aachen, Saksa, 52074
- Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
-
Berlin, Saksa, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
-
Bochum, Saksa, 44791
- Ruhruniversität Bochum, Neurologie
-
Dinslaken, Saksa, 46539
- Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
-
Dresden, Saksa, 01307
- Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
-
Erlangen, Saksa, 91054
- Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
-
Freiburg, Saksa, 79106
- Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
-
Hamburg, Saksa, 20246
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
-
Hannover, Saksa, 30625
- Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
-
Heiligenhafen, Saksa, 23774
- Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
-
Itzehoe, Saksa, 25524
- Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
-
Marburg, Saksa, 35039
- Praxis
-
Marburg, Saksa, 35039
- Universität Marburg, Neurologie
-
München, Saksa, 81675
- Technische Universität München, Abteilung Neurologie
-
Münster, Saksa, 48129
- Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
-
Taufkirchen, Saksa, 84416
- Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
-
Ulm, Saksa, 89081
- University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
HUS, Suomi, 29
- Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
-
Helsinki, Suomi, FIN-00101
- The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
-
Kuopio, Suomi, 1777 PL
- Kuopio University Hospital, Neurology
-
Mariehamn, Suomi, AX-22111
- Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
-
Oulu, Suomi, FIN-90220
- Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
-
Tampere, Suomi, 33100
- Suomen Terveystalo
-
Turku, Suomi, 20521
- Turku University Hospital, Dept. of Neurology
-
Turku, Suomi, 20900
- The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
-
-
-
-
-
Bern, Sveitsi, 3006
- Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
-
Lausanne, Sveitsi, 1011
- CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
-
Zurich, Sveitsi, 8091
- University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Copenhagen Ø, Tanska, 2100
- University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Olomouc, Tšekki, 772 00
- Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
-
Praha 2, Tšekki, 12000
- Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
-
-
-
-
-
Moscow, Venäjän federaatio, 125367
- Huntington's Disease Society of Russia
-
-
-
-
-
Aberdeen, Yhdistynyt kuningaskunta, AB25 2ZA
- Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B15 2FG
- The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
-
Blandford Forum, Yhdistynyt kuningaskunta, DT11 7DD
- Blandford Hospital
-
Bristol, Yhdistynyt kuningaskunta, BS16 1LE
- Frenchay Hospital, Neurology Dept.
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0PY
- Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
-
Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF10 3US
- Cardiff University, Life Sciences Building
-
Dundee, Yhdistynyt kuningaskunta, DD1 9SY
- Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
-
Edinburgh, Yhdistynyt kuningaskunta, EH4 2XU
- Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
-
Exeter, Yhdistynyt kuningaskunta, EX2 5DW
- Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
-
Fife, Yhdistynyt kuningaskunta, KY12 OSU
- Queen Margaret Hospital
-
Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta, G40 2DD
- Scottish Huntington Association, Units 105/106
-
Gloucester, Yhdistynyt kuningaskunta
- Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
-
Hull, Yhdistynyt kuningaskunta, LS7 4SA
- Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
-
Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta, LS7 4SA
- Chapel Allerton Hospital
-
Leicester, Yhdistynyt kuningaskunta, LE19 1XU
- Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
-
Liverpool, Yhdistynyt kuningaskunta, L9 7LJ
- The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE1 9RT
- Guy's Hospital, Dept. of Neurology
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW15 3SW
- The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW17 0RE
- St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
- National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
-
Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
- Institute of Human Genetics, International Centre for Life
-
Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta, OX3 7LJ
- Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
-
Plymouth, Yhdistynyt kuningaskunta, PL6 8AH
- Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
-
Poole, Yhdistynyt kuningaskunta, BH15 2JB
- Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
-
Preston, Yhdistynyt kuningaskunta, PR2 9HT
- Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
-
Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta, S10 2TH
- Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
-
Southampton, Yhdistynyt kuningaskunta, SO16 6YD
- Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
-
Stoke-on-Trent, Yhdistynyt kuningaskunta, ST2 8LD
- Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
-
Swindon, Yhdistynyt kuningaskunta, SN3 6BW
- Victoria Centre
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
REKISTERÖINTI-HD:n osallistujia ovat ne, jotka ovat valmiita osallistumaan tutkijoiden säännöllisiin (vuosittaisiin) arviointeihin ja joilla on HD-diagnoosi, ovat HD-mutaatioiden kantajia (mutta jotka eivät täytä HD-diagnoosin kriteerejä) tai henkilöitä, joilla on riski sairastua HD (HD:sta kärsivien ihmisten ensimmäisen ja toisen asteen sukulaiset) ovat ei-HD-mutaation kantajia. Osallistujien puolisot voivat osallistua REKISTERÖINTI-OHJAUKSIIN.
Sisällyttämiskriteerit:
Seuraavat henkilöt voivat olla oikeutettuja osallistumaan
- Yksilöt, vahvistettu HD-mutaation kantaja
- Manifest HD, ilman mutaatiotestausta (CAG).
- HD-perheenjäsen vaarassa, ilman CAG-testausta
- HD-perheen jäsen, ei-HD-mutaatiokantaja
- REGISTRY-CONTROL-osallistujat: seuralainen/henkilö ilman HD-historiaa
- REKISTERÖINTIKOMPANI (jokin edellä mainituista).
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka eivät ymmärrä tutkimusprotokollaa tai eivät pysty antamaan tietoista suostumusta ja joilla ei ole laillista edustajaa.
- Osallistujat, joilla on muu koreinen liikehäiriö kuin HD. (EHDN tarjoaa rekisterin kaltaisen työkalun, jolla voidaan tallentaa löydöksiä potilaista, joilla on muita koreaattisia liikehäiriöitä kuin HD:tä nimikkeellä "Neuroacanthocytosis"; www.euro-hd.net/html/na/registry).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
REKISTERÖINTI osallistujat
Yksilöt
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
HD:n fenotyyppiset ominaisuudet
Aikaikkuna: 13 vuotta
|
Hankkeen tavoitteena on kerätä pitkittäistietoa HD-geenimutaatioiden kantajien fenotyyppisistä ominaisuuksista.
|
13 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Rickards H, De Souza J, van Walsem M, van Duijn E, Simpson SA, Squitieri F, Landwehrmeyer B; European Huntington's Disease Network. Factor analysis of behavioural symptoms in Huntington's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Apr;82(4):411-2. doi: 10.1136/jnnp.2009.181149. Epub 2010 Apr 14.
- Orth M, Handley OJ, Schwenke C, Dunnett SB, Craufurd D, Ho AK, Wild E, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB; Investigators of the European Huntington's Disease Network. Observing Huntington's Disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. PLoS Curr. 2010 Sep 28;2:RRN1184. doi: 10.1371/currents.RRN1184.
- Orth M; European Huntington's Disease Network; Handley OJ, Schwenke C, Dunnett S, Wild EJ, Tabrizi SJ, Landwehrmeyer GB. Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Dec;82(12):1409-12. doi: 10.1136/jnnp.2010.209668. Epub 2010 Nov 19. No abstract available.
- Busse M, Al-Madfai DH, Kenkre J, Landwehrmeyer GB, Bentivoglio A, Rosser A; European Huntington's Disease Network. Utilisation of Healthcare and Associated Services in Huntington's disease: a data mining study. PLoS Curr. 2011 Jan 21;3:RRN1206. doi: 10.1371/currents.RRN1206.
- Lopez-Sendon JL, Royuela A, Trigo P, Orth M, Lange H, Reilmann R, Keylock J, Rickards H, Piacentini S, Squitieri F, Landwehrmeyer B, Witjes-Ane MN, Jurgens CK, Roos RA, Abraira V, de Yebenes JG; European HD Network. What is the impact of education on Huntington's disease? Mov Disord. 2011 Jul;26(8):1489-95. doi: 10.1002/mds.23385. Epub 2011 Mar 22.
- Ho AK, Hocaoglu MB; European Huntington's Disease Network Quality of Life Working Group. Impact of Huntington's across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clin Genet. 2011 Sep;80(3):235-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01748.x. Epub 2011 Aug 4.
- Quarrell OW, Handley O, O'Donovan K, Dumoulin C, Ramos-Arroyo M, Biunno I, Bauer P, Kline M, Landwehrmeyer GB; European Huntington's Disease Network. Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):20-6. doi: 10.1038/ejhg.2011.136. Epub 2011 Aug 3.
- Saft C, Epplen JT, Wieczorek S, Landwehrmeyer GB, Roos RA, de Yebenes JG, Dose M, Tabrizi SJ, Craufurd D; REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network; Arning L. NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. PLoS Curr. 2011 Oct 4;3:RRN1247. doi: 10.1371/currents.RRN1247.
- Rickards H, De Souza J, Crooks J, van Walsem MR, van Duijn E, Landwehrmeyer B, Squitieri F, Simpson SA; European Huntington's Disease Network. Discriminant analysis of Beck Depression Inventory and Hamilton Rating Scale for Depression in Huntington's disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2011 Fall;23(4):399-402. doi: 10.1176/jnp.23.4.jnp399.
- Lee JM, Ramos EM, Lee JH, Gillis T, Mysore JS, Hayden MR, Warby SC, Morrison P, Nance M, Ross CA, Margolis RL, Squitieri F, Orobello S, Di Donato S, Gomez-Tortosa E, Ayuso C, Suchowersky O, Trent RJ, McCusker E, Novelletto A, Frontali M, Jones R, Ashizawa T, Frank S, Saint-Hilaire MH, Hersch SM, Rosas HD, Lucente D, Harrison MB, Zanko A, Abramson RK, Marder K, Sequeiros J, Paulsen JS; PREDICT-HD study of the Huntington Study Group (HSG); Landwehrmeyer GB; REGISTRY study of the European Huntington's Disease Network; Myers RH; HD-MAPS Study Group; MacDonald ME, Gusella JF; COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion. Neurology. 2012 Mar 6;78(10):690-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e318249f683. Epub 2012 Feb 8.
- Henley SM, Ridgway GR, Scahill RI, Kloppel S, Tabrizi SJ, Fox NC, Kassubek J; EHDN Imaging Working Group. Pitfalls in the use of voxel-based morphometry as a biomarker: examples from huntington disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Apr;31(4):711-9. doi: 10.3174/ajnr.A1939. Epub 2009 Dec 24.
- Aziz NA, Jurgens CK, Landwehrmeyer GB; EHDN Registry Study Group; van Roon-Mom WM, van Ommen GJ, Stijnen T, Roos RA. Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease. Neurology. 2009 Oct 20;73(16):1280-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181bd1121. Epub 2009 Sep 23. Erratum In: Neurology. 2009 Nov 10;73(19):1608. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):202. Ciarmielo, Andrea [corrected to Ciarmiello, Andrea].
- Youssov K, Audureau E, Vandendriessche H, Morgado G, Layese R, Goizet C, Verny C, Bourhis ML, Bachoud-Levi AC. The burden of Huntington's disease: A prospective longitudinal study of patient/caregiver pairs. Parkinsonism Relat Disord. 2022 Oct;103:77-84. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.08.023. Epub 2022 Aug 24.
- McAllister B, Gusella JF, Landwehrmeyer GB, Lee JM, MacDonald ME, Orth M, Rosser AE, Williams NM, Holmans P, Jones L, Massey TH; REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network. Timing and Impact of Psychiatric, Cognitive, and Motor Abnormalities in Huntington Disease. Neurology. 2021 May 11;96(19):e2395-e2406. doi: 10.1212/WNL.0000000000011893. Epub 2021 Mar 25.
- Cubo E, Ramos-Arroyo MA, Martinez-Horta S, Martinez-Descalls A, Calvo S, Gil-Polo C; European HD Network. Clinical manifestations of intermediate allele carriers in Huntington disease. Neurology. 2016 Aug 9;87(6):571-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000002944. Epub 2016 Jul 8.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Dementia
- Kognitiohäiriöt
- Chorea
- Huntingtonin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- REGISTRY 3.0
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .