Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

REGISTRY - en observasjonsstudie av European Huntington's Disease Network (EHDN) (REGISTRY)

14. september 2017 oppdatert av: European Huntington's Disease Network

Dette er en multisenter, multinasjonal, prospektiv, observasjonsstudie av Huntingtons sykdom (HD) med en kontrollgruppe av frivillige for å:

  • innhente naturhistoriedata om mange HS-mutasjonsbærere og individer som er en del av en HS-familie
  • relatere fenotypiske egenskaper (genetiske modifikatorer / våte og tørre biomarkører)
  • fremskynde identifisering og rekruttering av deltakere til kliniske studier
  • utvikle og validere sensitive og pålitelige utfallsmål for å oppdage begynnelse og endring over det naturlige forløpet av premanifest og manifest HD, som også kan være potensielle utfallsmål for bruk i fremtidige kliniske studier og klinisk behandling
  • plan for fremtidige forskningsstudier

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

REGISTRY integrerer prospektivt og systematisk innsamlede kliniske forskningsdata (f.eks. fenotypiske kliniske trekk, familiehistorie, demografiske egenskaper) med tilgang til biologiske prøver (f.eks. blod, urin) hentet fra individer med manifest HS, upåvirkede individer som er kjent for å bære HS-mutasjonen eller som har risiko for å bære HS-mutasjonen, og kontrollerende forskningsdeltakere (f.eks. ektefeller, søsken eller avkom av HS-mutasjonsbærere kjent for å ikke bære HS-mutasjonen).

REGISTRY er en åpen studie og kvalifiserte forsøkspersoner vurderes ved årlige studiebesøk på de fenotypiske egenskapene til HS uavhengig av om de viser kliniske symptomer og tegn på sykdommen og av individer som er en del av en HS-familie (uavhengig av deres mutasjonsbærer) status). Ved hvert studiebesøk foretas generell klinisk, motorisk funksjon, atferd, kognitiv, helseøkonomisk, livskvalitetsvurderinger. I tillegg gis deltakerne muligheten til å samtykke til donasjon av bioprøver for mutasjonstesting (CAG repeat length) og for forskning for å identifisere biologiske modifikatorer og markører for HD. Biologiske prøver og fenotypiske data gjøres tilgjengelig for kvalifiserte forskere hvis prosjekter er gjennomgått og godkjent av Scientific and Bioethical Advisory Committee (SBAC) i EHDN. Vellykkede søkere samtykker i å godta EHDN-retningslinjene rundt bruken av dataene/materialet som tilbys og publisering av resultater (se retningslinjer for datadeling og publisering av EHDN, vedlagt). Forskningsprosjekter bør ta sikte på å fremme vitenskapelig kunnskap mot å etablere klinisk effektive behandlinger som forsinker utbruddet og/eller bremser utviklingen av sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

10000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
      • Brussels, Belgia, 1200
        • UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
      • Gosselies, Belgia, B-6041
        • Institute of Pathology and Genetics (IPG)
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
  • Danmark
      • Copenhagen Ø, Danmark, 2100
        • University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
  • Den russiske føderasjonen
      • Moscow, Den russiske føderasjonen, 125367
        • Huntington's Disease Society of Russia
  • Finland
      • HUS, Finland, 29
        • Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
      • Helsinki, Finland, FIN-00101
        • The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
      • Kuopio, Finland, 1777 PL
        • Kuopio University Hospital, Neurology
      • Mariehamn, Finland, AX-22111
        • Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
      • Oulu, Finland, FIN-90220
        • Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
      • Tampere, Finland, 33100
        • Suomen Terveystalo
      • Turku, Finland, 20521
        • Turku University Hospital, Dept. of Neurology
      • Turku, Finland, 20900
        • The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
  • Frankrike
      • Amiens cedex, Frankrike, 80054
        • CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
      • Angers cedex 9, Frankrike, 49933
        • CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
      • Bordeaux cedex, Frankrike, 33076
        • Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
      • Clermont-Ferrand, Frankrike, 63003
        • HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
      • Créteil cedex, Frankrike, 94010
        • Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
      • Lille cedex, Frankrike, 59037
        • Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
      • Marseille cedex 5, Frankrike, 13385
        • CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
      • Paris, Frankrike, 75651
        • Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
      • Rouen cedex, Frankrike, 76031
        • CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
      • Strasbourg cedex, Frankrike, 67091
        • Hôpital Civil, Service de Neurologie
      • Toulouse cedex 03, Frankrike, 31059
        • Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
  • Italia
      • Bari, Italia, 70124
        • University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
      • Bologna, Italia, 40123
        • Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
      • Brescia, Italia, 25125
        • Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
      • Florence, Italia, 50134
        • University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
      • Genova, Italia, 16132
        • Università di Genova, Dept. of Neurosciences
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
      • Pisa, Italia, 56126
        • Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
      • Pozzilli (IS), Italia, 86077
        • IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
      • Rome, Italia, 00139
        • Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
      • Rome, Italia, 00168
        • Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
  • Nederland
      • Enschede, Nederland, 7500 KA
        • Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
      • Groningen, Nederland, 9700 RB
        • UMC Groningen, Neurology
      • Leiden, Nederland, 2300 RC
        • Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
      • Maastricht, Nederland, 6202 AZ
        • MUMC, Dept. Neurology
  • Norge
      • Bergen, Norge, 5009
        • NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
      • Oslo, Norge, 27
        • Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
      • Oslo, Norge, 407
        • Ulleval University Hospital, Medical Genetics
      • Trondheim, Norge, 7006
        • St. Olavs Hospital HF, Neurology
  • Polen
      • Gdansk, Polen, 80-462
        • Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
      • Katowice, Polen, 40-752
        • Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
      • Krakow, Polen, 31-530
        • Krakowska Akademia Neurologii
      • Poznan, Polen, 60-806
        • Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
      • Warsaw, Polen, 02-097
        • Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
      • Warsaw, Polen, 02-957
        • Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3004 561
        • Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 1169-050
        • Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 1649-028
        • Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portugal, 2700
        • Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
      • Porto, Portugal, 4000
        • Hospital de São João, Neurology Dept.
      • Porto, Portugal, 4000
        • Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
      • Vila Real, Portugal, 5000
        • Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
  • Spania
      • Albacete, Spania, 2006
        • Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
      • Badajoz, Spania, 6080
        • Hospital Infanta Cristina, Neurología
      • Barcelona, Spania, 8035
        • Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
      • Barcelona, Spania, 8036
        • Hospital Clínic i Provincial, Neurología
      • Barcelona, Spania, 8907
        • Hospital Bellvitge, Neurología
      • Burgos, Spania, 9006
        • Hospital General Yagüe, Neurology
      • Cádiz, Spania, 11009
        • Hospital Puerta del Mar, Neurología
      • Madrid, Spania, 28034
        • Centro Ramón y Cajal, Neurología
      • Madrid, Spania, 28040
        • Fundación Jiménez Díaz, Neurology
      • Madrid, Spania, 28044
        • Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
      • Madrid, Spania, 28942
        • Hospital de Fuenlabrada, Neurology
      • Murcia, Spania, 30120
        • Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
      • Oviedo, Spania
        • Hospital Central de Oviedo, Neurología
      • Palma de Mallorca, Spania, 7014
        • Hospital Son Dureta, Neurology
      • Pamplona, Spania, 31008
        • Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
      • San Sebastián, Spania, 20014
        • Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
      • Segovia, Spania, 40001
        • Hospital General de Segovia, Neurología
      • Sevilla, Spania, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
      • Sevilla, Spania
        • Hospital Virgen Macarena, Neurología
      • Terrassa - Barcelona, Spania, 8221
        • Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
      • Toledo, Spania, 45004
        • Hospital Virgen de la Salud, Neurology
      • Valencia, Spania, 46026
        • Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
      • Zaragoza, Spania, 50009
        • Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
  • Storbritannia
      • Aberdeen, Storbritannia, AB25 2ZA
        • Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
      • Birmingham, Storbritannia, B15 2FG
        • The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
      • Blandford Forum, Storbritannia, DT11 7DD
        • Blandford Hospital
      • Bristol, Storbritannia, BS16 1LE
        • Frenchay Hospital, Neurology Dept.
      • Cambridge, Storbritannia, CB2 0PY
        • Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
      • Cardiff, Storbritannia, CF10 3US
        • Cardiff University, Life Sciences Building
      • Dundee, Storbritannia, DD1 9SY
        • Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
      • Edinburgh, Storbritannia, EH4 2XU
        • Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Exeter, Storbritannia, EX2 5DW
        • Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
      • Fife, Storbritannia, KY12 OSU
        • Queen Margaret Hospital
      • Glasgow, Storbritannia, G40 2DD
        • Scottish Huntington Association, Units 105/106
      • Gloucester, Storbritannia
        • Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
      • Hull, Storbritannia, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
      • Leeds, Storbritannia, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital
      • Leicester, Storbritannia, LE19 1XU
        • Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
      • Liverpool, Storbritannia, L9 7LJ
        • The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
      • London, Storbritannia, SE1 9RT
        • Guy's Hospital, Dept. of Neurology
      • London, Storbritannia, SW15 3SW
        • The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
      • London, Storbritannia, SW17 0RE
        • St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
      • London, Storbritannia, WC1N 3BG
        • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
      • Manchester, Storbritannia, M13 9WL
        • University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
        • Institute of Human Genetics, International Centre for Life
      • Oxford, Storbritannia, OX3 7LJ
        • Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Plymouth, Storbritannia, PL6 8AH
        • Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
      • Poole, Storbritannia, BH15 2JB
        • Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
      • Preston, Storbritannia, PR2 9HT
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
      • Sheffield, Storbritannia, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Southampton, Storbritannia, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
      • Stoke-on-Trent, Storbritannia, ST2 8LD
        • Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
      • Swindon, Storbritannia, SN3 6BW
        • Victoria Centre
  • Sveits
      • Bern, Sveits, 3006
        • Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
      • Lausanne, Sveits, 1011
        • CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
      • Zurich, Sveits, 8091
        • University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
  • Sverige
      • Göteborg, Sverige, 41345
        • Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Lund, Sverige, 22185
        • Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
      • Stockholm, Sverige, 11 691
        • Neuroenheten Utsikten
      • Stockholm, Sverige, 141 86
        • Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
      • Umeå, Sverige, 901 85
        • Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
      • Uppsala, Sverige, 751 85
        • Uppsala University Hospital, Neurology
  • Tsjekkia
      • Olomouc, Tsjekkia, 772 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
      • Praha 2, Tsjekkia, 12000
        • Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
      • Berlin, Tyskland, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Tyskland, 44791
        • Ruhruniversität Bochum, Neurologie
      • Dinslaken, Tyskland, 46539
        • Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
      • Dresden, Tyskland, 01307
        • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Erlangen, Tyskland, 91054
        • Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
      • Freiburg, Tyskland, 79106
        • Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
      • Hannover, Tyskland, 30625
        • Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
      • Heiligenhafen, Tyskland, 23774
        • Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
      • Itzehoe, Tyskland, 25524
        • Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
      • Marburg, Tyskland, 35039
        • Praxis
      • Marburg, Tyskland, 35039
        • Universität Marburg, Neurologie
      • München, Tyskland, 81675
        • Technische Universität München, Abteilung Neurologie
      • Münster, Tyskland, 48129
        • Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Taufkirchen, Tyskland, 84416
        • Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
      • Ulm, Tyskland, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
  • Østerrike
      • Graz, Østerrike, 8036
        • Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
      • Innsbruck, Østerrike, 6020
        • Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Individer med manifest HS, upåvirkede individer kjent for å bære HS-mutasjonen eller som er i fare for å bære HS-mutasjonen, og kontrollerende forskningsdeltakere (f.eks. ektefeller, søsken eller avkom av HS-mutasjonsbærere som er kjent for ikke å bære HS-mutasjonen)

Beskrivelse

REGISTRY-HD-deltakere inkluderer de som er villige til å delta i regelmessige (årlige) evalueringer utført av etterforskerne og har en HD-diagnose, er HD-mutasjonsbærere (men som ikke oppfyller kriteriene for en HD-diagnose) eller personer med risiko for HD (første- og andregradsslektninger til personer som er rammet av HD), er ikke-HD-mutasjonsbærere. Ektefeller til deltakere kan delta som REGISTRERINGSKONTROLLER.

Inklusjonskriterier:

Følgende personer kan være kvalifisert til å delta

  • Individer, bekreftet HD-mutasjonsbærer
  • Manifest HD, uten mutasjonstesting (CAG).
  • HD-familiemedlem i fare, uten CAG-testing
  • HD-familiemedlem, ikke-HD-mutasjonsbærer
  • REGISTRERINGSKONTROLL deltakere: ledsager/individ uten HD-historie
  • REGISTRY-LEDESØG (noen av de ovennevnte).

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakere som ikke er i stand til å forstå studieprotokollen eller ikke kan gi informert samtykke, og som ikke har noen juridisk representant.
  • Deltakere med andre choreiske bevegelsesforstyrrelser enn HD. (EHDN gir et registerlignende verktøy for å registrere funn hos pasienter som er rammet av andre koreatiske bevegelsesforstyrrelser enn HD under etiketten "Neuroacanthocytosis"; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
REGISTRER deltakere

Enkeltpersoner

  • med manifest HD
  • upåvirket, men kjent for å bære HD-mutasjonen
  • upåvirket, men med risiko for å bære HS-mutasjonen
  • fra HS-familier kjent for ikke å bære HS-mutasjonen
  • fra utenfor HS-familier som fungerer som kontrolldeltakere (f.eks. ektefeller)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fenotypiske egenskaper ved HD
Tidsramme: 13 år
Målet med prosjektet er å samle longitudinelle data om de fenotypiske egenskapene til HS-genmutasjonsbærere.
13 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

European Huntington's Disease Network

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2004

Primær fullføring (FAKTISKE)

30. juni 2017

Studiet fullført (FAKTISKE)

30. juni 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. mars 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. mai 2012

Først lagt ut (ANSLAG)

3. mai 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

15. september 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. september 2017

Sist bekreftet

1. september 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • REGISTRY 3.0

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Huntingtons sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Montenegro

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere