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REGISTRY - 유럽 헌팅턴병 네트워크(EHDN)의 관찰 연구 (REGISTRY)

2017년 9월 14일 업데이트: European Huntington's Disease Network

이것은 헌팅턴병(HD)에 대한 다중 센터, 다국적, 전향적, 관찰 연구로, 지원자 통제 그룹은 다음을 수행합니다.

  • 많은 HD 돌연변이 보유자 및 HD 가족의 일부인 개인에 대한 자연사 데이터를 얻습니다.
  • 표현형 특성 관련(유전자 변형자/습식 및 건식 바이오마커)
  • 임상 시험 참가자 식별 및 모집 촉진
  • 향후 임상 시험 및 임상 치료에 사용할 수 있는 잠재적인 결과 측정이 될 수 있는 사전 발현 및 발현 헌팅턴병의 자연 경과에 따른 발병 및 변화를 감지하기 위한 민감하고 신뢰할 수 있는 결과 측정을 개발하고 검증합니다.
  • 향후 연구 계획

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

REGISTRY는 전향적이고 체계적으로 수집된 임상 연구 데이터(예: 생물학적 표본(예: 혈액, 소변) 명백한 헌팅턴병을 가진 개인, 헌팅턴병 돌연변이를 가지고 있는 것으로 알려졌거나 헌팅턴병 돌연변이를 가질 위험이 있는 영향을 받지 않은 개인 및 대조군 연구 참여자(예: HD 돌연변이를 보유하지 않는 것으로 알려진 HD 돌연변이 보인자의 배우자, 형제자매 또는 자손).

REGISTRY는 개방형 연구이며 적격 피험자는 질병의 임상 증상 및 징후를 나타내는지 여부와 HD 가족의 일부인 개인의 HD의 표현형 특성에 대한 연간 연구 방문에서 평가됩니다(돌연변이 보유자에 관계없이). 상태). 각 연구 방문 시 일반 임상, 운동 기능, 행동, 인지, 건강 경제학, 삶의 질 평가가 시행됩니다. 또한, 참가자는 돌연변이(CAG 반복 길이) 테스트 및 헌팅턴병의 생물학적 변형제 및 마커를 식별하기 위한 연구 목적으로 생체 샘플 기증에 동의할 수 있는 옵션이 제공됩니다. 생물학적 표본과 표현형 데이터는 EHDN의 과학 및 생명 윤리 자문 위원회(SBAC)에서 프로젝트를 검토하고 승인한 자격을 갖춘 과학자에게 제공됩니다. 합격자는 제공된 데이터/자료의 사용 및 결과 게시와 관련된 EHDN 정책을 수락하는 데 동의합니다(첨부된 EHDN의 데이터 공유 및 게시 정책 참조). 연구 프로젝트는 질병의 발병을 지연 및/또는 진행을 늦추는 임상적으로 효과적인 치료법을 확립하기 위한 과학적 지식을 발전시키는 것을 목표로 해야 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

10000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Enschede, 네덜란드, 7500 KA
        • Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
      • Groningen, 네덜란드, 9700 RB
        • UMC Groningen, Neurology
      • Leiden, 네덜란드, 2300 RC
        • Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
      • Maastricht, 네덜란드, 6202 AZ
        • MUMC, Dept. Neurology
  • 노르웨이
      • Bergen, 노르웨이, 5009
        • NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
      • Oslo, 노르웨이, 27
        • Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
      • Oslo, 노르웨이, 407
        • Ulleval University Hospital, Medical Genetics
      • Trondheim, 노르웨이, 7006
        • St. Olavs Hospital HF, Neurology
  • 덴마크
      • Copenhagen Ø, 덴마크, 2100
        • University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
  • 독일
      • Aachen, 독일, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
      • Berlin, 독일, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, 독일, 44791
        • Ruhruniversität Bochum, Neurologie
      • Dinslaken, 독일, 46539
        • Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
      • Dresden, 독일, 01307
        • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Erlangen, 독일, 91054
        • Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
      • Freiburg, 독일, 79106
        • Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
      • Hamburg, 독일, 20246
        • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
      • Hannover, 독일, 30625
        • Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
      • Heiligenhafen, 독일, 23774
        • Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
      • Itzehoe, 독일, 25524
        • Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
      • Marburg, 독일, 35039
        • Praxis
      • Marburg, 독일, 35039
        • Universität Marburg, Neurologie
      • München, 독일, 81675
        • Technische Universität München, Abteilung Neurologie
      • Münster, 독일, 48129
        • Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Taufkirchen, 독일, 84416
        • Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
      • Ulm, 독일, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
  • 러시아 연방
      • Moscow, 러시아 연방, 125367
        • Huntington's Disease Society of Russia
  • 벨기에
      • Brussels, 벨기에, 1200
        • UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
      • Gosselies, 벨기에, B-6041
        • Institute of Pathology and Genetics (IPG)
      • Leuven, 벨기에, 3000
        • Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
  • 스웨덴
      • Göteborg, 스웨덴, 41345
        • Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Lund, 스웨덴, 22185
        • Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
      • Stockholm, 스웨덴, 11 691
        • Neuroenheten Utsikten
      • Stockholm, 스웨덴, 141 86
        • Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
      • Umeå, 스웨덴, 901 85
        • Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
      • Uppsala, 스웨덴, 751 85
        • Uppsala University Hospital, Neurology
  • 스위스
      • Bern, 스위스, 3006
        • Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
      • Lausanne, 스위스, 1011
        • CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
      • Zurich, 스위스, 8091
        • University Hospital Zurich, Dept. of Neurology
  • 스페인
      • Albacete, 스페인, 2006
        • Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
      • Badajoz, 스페인, 6080
        • Hospital Infanta Cristina, Neurología
      • Barcelona, 스페인, 8035
        • Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
      • Barcelona, 스페인, 8036
        • Hospital Clínic i Provincial, Neurología
      • Barcelona, 스페인, 8907
        • Hospital Bellvitge, Neurología
      • Burgos, 스페인, 9006
        • Hospital General Yagüe, Neurology
      • Cádiz, 스페인, 11009
        • Hospital Puerta del Mar, Neurología
      • Madrid, 스페인, 28034
        • Centro Ramón y Cajal, Neurología
      • Madrid, 스페인, 28040
        • Fundación Jiménez Díaz, Neurology
      • Madrid, 스페인, 28044
        • Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
      • Madrid, 스페인, 28942
        • Hospital de Fuenlabrada, Neurology
      • Murcia, 스페인, 30120
        • Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
      • Oviedo, 스페인
        • Hospital Central de Oviedo, Neurología
      • Palma de Mallorca, 스페인, 7014
        • Hospital Son Dureta, Neurology
      • Pamplona, 스페인, 31008
        • Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
      • San Sebastián, 스페인, 20014
        • Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
      • Segovia, 스페인, 40001
        • Hospital General de Segovia, Neurología
      • Sevilla, 스페인, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
      • Sevilla, 스페인
        • Hospital Virgen Macarena, Neurología
      • Terrassa - Barcelona, 스페인, 8221
        • Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
      • Toledo, 스페인, 45004
        • Hospital Virgen de la Salud, Neurology
      • Valencia, 스페인, 46026
        • Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
      • Zaragoza, 스페인, 50009
        • Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
  • 영국
      • Aberdeen, 영국, AB25 2ZA
        • Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
      • Birmingham, 영국, B15 2FG
        • The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
      • Blandford Forum, 영국, DT11 7DD
        • Blandford Hospital
      • Bristol, 영국, BS16 1LE
        • Frenchay Hospital, Neurology Dept.
      • Cambridge, 영국, CB2 0PY
        • Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
      • Cardiff, 영국, CF10 3US
        • Cardiff University, Life Sciences Building
      • Dundee, 영국, DD1 9SY
        • Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
      • Edinburgh, 영국, EH4 2XU
        • Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Exeter, 영국, EX2 5DW
        • Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
      • Fife, 영국, KY12 OSU
        • Queen Margaret Hospital
      • Glasgow, 영국, G40 2DD
        • Scottish Huntington Association, Units 105/106
      • Gloucester, 영국
        • Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
      • Hull, 영국, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
      • Leeds, 영국, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital
      • Leicester, 영국, LE19 1XU
        • Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
      • Liverpool, 영국, L9 7LJ
        • The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
      • London, 영국, SE1 9RT
        • Guy's Hospital, Dept. of Neurology
      • London, 영국, SW15 3SW
        • The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
      • London, 영국, SW17 0RE
        • St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
      • London, 영국, WC1N 3BG
        • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
      • Manchester, 영국, M13 9WL
        • University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
        • Institute of Human Genetics, International Centre for Life
      • Oxford, 영국, OX3 7LJ
        • Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Plymouth, 영국, PL6 8AH
        • Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
      • Poole, 영국, BH15 2JB
        • Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
      • Preston, 영국, PR2 9HT
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
      • Sheffield, 영국, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Southampton, 영국, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
      • Stoke-on-Trent, 영국, ST2 8LD
        • Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
      • Swindon, 영국, SN3 6BW
        • Victoria Centre
  • 오스트리아
      • Graz, 오스트리아, 8036
        • Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
      • Innsbruck, 오스트리아, 6020
        • Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
  • 이탈리아
      • Bari, 이탈리아, 70124
        • University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
      • Bologna, 이탈리아, 40123
        • Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
      • Brescia, 이탈리아, 25125
        • Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
      • Florence, 이탈리아, 50134
        • University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
      • Genova, 이탈리아, 16132
        • Università di Genova, Dept. of Neurosciences
      • Milano, 이탈리아, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
      • Milano, 이탈리아, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
      • Napoli, 이탈리아, 80131
        • Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
      • Pisa, 이탈리아, 56126
        • Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
      • Pozzilli (IS), 이탈리아, 86077
        • IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
      • Rome, 이탈리아, 00139
        • Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
      • Rome, 이탈리아, 00168
        • Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
  • 체코
      • Olomouc, 체코, 772 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
      • Praha 2, 체코, 12000
        • Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
  • 포르투갈
      • Coimbra, 포르투갈, 3004 561
        • Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
      • Lisbon, 포르투갈, 1169-050
        • Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
      • Lisbon, 포르투갈, 1649-028
        • Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
      • Lisbon, 포르투갈, 2700
        • Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
      • Porto, 포르투갈, 4000
        • Hospital de São João, Neurology Dept.
      • Porto, 포르투갈, 4000
        • Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
      • Vila Real, 포르투갈, 5000
        • Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
  • 폴란드
      • Gdansk, 폴란드, 80-462
        • Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
      • Katowice, 폴란드, 40-752
        • Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
      • Krakow, 폴란드, 31-530
        • Krakowska Akademia Neurologii
      • Poznan, 폴란드, 60-806
        • Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
      • Warsaw, 폴란드, 02-097
        • Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
      • Warsaw, 폴란드, 02-957
        • Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
  • 프랑스
      • Amiens cedex, 프랑스, 80054
        • CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
      • Angers cedex 9, 프랑스, 49933
        • CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
      • Bordeaux cedex, 프랑스, 33076
        • Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
      • Clermont-Ferrand, 프랑스, 63003
        • HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
      • Créteil cedex, 프랑스, 94010
        • Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
      • Lille cedex, 프랑스, 59037
        • Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
      • Marseille cedex 5, 프랑스, 13385
        • CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
      • Paris, 프랑스, 75651
        • Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
      • Rouen cedex, 프랑스, 76031
        • CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
      • Strasbourg cedex, 프랑스, 67091
        • Hôpital Civil, Service de Neurologie
      • Toulouse cedex 03, 프랑스, 31059
        • Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
  • 핀란드
      • HUS, 핀란드, 29
        • Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
      • Helsinki, 핀란드, FIN-00101
        • The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
      • Kuopio, 핀란드, 1777 PL
        • Kuopio University Hospital, Neurology
      • Mariehamn, 핀란드, AX-22111
        • Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
      • Oulu, 핀란드, FIN-90220
        • Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
      • Tampere, 핀란드, 33100
        • Suomen Terveystalo
      • Turku, 핀란드, 20521
        • Turku University Hospital, Dept. of Neurology
      • Turku, 핀란드, 20900
        • The Finnish Parkinson Association, Suvituuli

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • OLDER_ADULT
  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

명백한 HD가 있는 개인, HD 돌연변이를 보유하는 것으로 알려졌거나 HD 돌연변이를 보유할 위험이 있는 영향을 받지 않은 개인 및 대조군 연구 참여자(예: HD 돌연변이를 보유하지 않는 것으로 알려진 HD 돌연변이 보인자의 배우자, 형제 자매 또는 자손)

설명

REGISTRY-HD 참여자에는 조사관이 수행하는 정기(연간) 평가에 참여할 의향이 있고 HD 진단을 받은 사람, HD 돌연변이 보유자(그러나 HD 진단 기준을 충족하지 않는 사람) 또는 HD 진단 위험이 있는 사람이 포함됩니다. HD(HD의 영향을 받은 사람의 1차 및 2차 친척)는 HD 돌연변이가 아닌 친척입니다. 참가자의 배우자는 REGISTRY-CONTROLS로 참여할 수 있습니다.

포함 기준:

다음 개인이 참여할 수 있습니다.

  • 개인, 확인된 HD 돌연변이 보균자
  • 매니페스트 HD, 돌연변이(CAG) 테스트 없음
  • CAG 테스트 없이 위험에 처한 HD 가족 구성원
  • HD 가족 구성원, 비 HD 돌연변이 보인자
  • REGISTRY-CONTROL 참가자: HD 이력이 없는 동반자/개인
  • REGISTRY-COMPANION(위 중 하나).

제외 기준:

  • 연구 프로토콜을 이해할 수 없거나 사전 동의를 할 수 없고 법적 대리인이 없는 참가자.
  • HD 이외의 안무 운동 장애가 있는 참가자. (EHDN은 "Neuroacanthocytosis" 레이블로 HD 이외의 무도 운동 장애에 영향을 받은 환자의 소견을 기록하는 레지스트리와 같은 도구를 제공합니다. www.euro-hd.net/html/na/registry).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
레지스트리 참가자

개인

  • 매니페스트 HD 포함
  • 영향을 받지 않았지만 HD 돌연변이를 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다.
  • 영향을 받지 않지만 HD 돌연변이를 보유할 위험이 있음
  • HD 돌연변이를 보유하지 않는 것으로 알려진 HD 가족에서
  • 대조 연구 참여자 역할을 하는 외부 HD 가족(예: 배우자)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
HD의 표현형 특성
기간: 13년
이 프로젝트의 목표는 헌팅턴병 유전자 돌연변이 보유자의 표현형 특성에 대한 종적 데이터를 수집하는 것입니다.
13년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

European Huntington's Disease Network

수사관

  • 수석 연구원: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2004년 6월 1일

기본 완료 (실제)

2017년 6월 30일

연구 완료 (실제)

2017년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 3월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 5월 2일

처음 게시됨 (추정)

2012년 5월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 9월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 9월 14일

마지막으로 확인됨

2017년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

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