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REGISTRO - uno studio osservazionale dell'European Huntington's Disease Network (EHDN) (REGISTRY)

14 settembre 2017 aggiornato da: European Huntington's Disease Network

Questo è uno studio osservazionale multicentrico, multinazionale, prospettico sulla malattia di Huntington (HD) con un gruppo di controllo di volontari per:

  • ottenere dati sulla storia naturale di molti portatori di mutazioni MH e individui che fanno parte di una famiglia MH
  • mettere in relazione le caratteristiche fenotipiche (modificatori genetici / biomarcatori umidi e secchi)
  • accelerare l'identificazione e il reclutamento dei partecipanti per le sperimentazioni cliniche
  • sviluppare e convalidare misure di esito sensibili e affidabili per rilevare l'insorgenza e il cambiamento nel corso naturale della MH premanifesta e manifesta, che possono anche essere potenziali misure di esito da utilizzare in futuri studi clinici e cure cliniche
  • pianificare futuri studi di ricerca

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

REGISTRY integra dati di ricerca clinica raccolti in modo prospettico e sistematico (ad es. caratteristiche cliniche fenotipiche, storia familiare, caratteristiche demografiche) con accesso a campioni biologici (ad es. sangue, urina) ottenuti da individui con MH manifesta, individui non affetti noti per essere portatori della mutazione HD o a rischio di essere portatori della mutazione HD e partecipanti alla ricerca di controllo (ad es. coniugi, fratelli o figli di portatori della mutazione MH notoriamente non portatori della mutazione MH).

REGISTRY è uno studio a tempo indeterminato e i soggetti eleggibili vengono valutati durante visite di studio annuali sulle caratteristiche fenotipiche della MH indipendentemente dal fatto che presentino sintomi e segni clinici della malattia e di individui che fanno parte di una famiglia MH (indipendentemente dal loro portatore di mutazione stato). Ad ogni visita di studio vengono somministrate valutazioni cliniche generali, di funzionalità motoria, comportamentale, cognitiva, di economia sanitaria, di qualità della vita. Inoltre, ai partecipanti viene data la possibilità di acconsentire alla donazione di campioni biologici ai fini del test di mutazione (lunghezza ripetizione CAG) e per la ricerca per identificare modificatori biologici e marcatori di MH. Campioni biologici e dati fenotipici sono messi a disposizione di scienziati qualificati i cui progetti sono esaminati e approvati dal comitato consultivo scientifico e bioetico (SBAC) dell'EHDN. I candidati prescelti acconsentono ad accettare le politiche dell'EHDN relative all'uso dei dati/materiali forniti e alla pubblicazione dei risultati (vedere le politiche di condivisione e pubblicazione dei dati dell'EHDN, allegate). I progetti di ricerca dovrebbero mirare a far progredire le conoscenze scientifiche verso la definizione di trattamenti clinicamente efficaci che ritardano l'insorgenza e/o rallentano la progressione della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

10000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Austria
      • Graz, Austria, 8036
        • Universitätsklinik für Psychiatrie, Neuropsychiatrische Ambulanz
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Universitätsklinik Innsbruck, Neurologie
  • Belgio
      • Brussels, Belgio, 1200
        • UCL-St Luc, Centre de génétique humaine
      • Gosselies, Belgio, B-6041
        • Institute of Pathology and Genetics (IPG)
      • Leuven, Belgio, 3000
        • Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie
  • Cechia
      • Olomouc, Cechia, 772 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc, Neurologicka klinika
      • Praha 2, Cechia, 12000
        • Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická klinika, 1. LFUK
  • Danimarca
      • Copenhagen Ø, Danimarca, 2100
        • University Hospital of Copenhagen - Rigshospitalet, Dept. of Neurology
  • Federazione Russa
      • Moscow, Federazione Russa, 125367
        • Huntington's Disease Society of Russia
  • Finlandia
      • HUS, Finlandia, 29
        • Helsinki University Hospital, Dept. of Neurology
      • Helsinki, Finlandia, FIN-00101
        • The Family Federation of Finland Väestöliitto, Department of Medical Genetics
      • Kuopio, Finlandia, 1777 PL
        • Kuopio University Hospital, Neurology
      • Mariehamn, Finlandia, AX-22111
        • Ålands Hälso- och Sjukvård, Långvårdsenheten
      • Oulu, Finlandia, FIN-90220
        • Oulu University Hospital (OUH), Dept. of Neurology
      • Tampere, Finlandia, 33100
        • Suomen Terveystalo
      • Turku, Finlandia, 20521
        • Turku University Hospital, Dept. of Neurology
      • Turku, Finlandia, 20900
        • The Finnish Parkinson Association, Suvituuli
  • Francia
      • Amiens cedex, Francia, 80054
        • CHU d'Amiens - Hôpital Nord, Service de Neurologie
      • Angers cedex 9, Francia, 49933
        • CHU d'Angers, Service de Neurologie Charcot
      • Bordeaux cedex, Francia, 33076
        • Hôpital Pellegrin, Service de Génétique Médicale (ESF 3e étage)
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63003
        • HU Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied, Service de Neurologie
      • Créteil cedex, Francia, 94010
        • Hôpital Henri Mondor, Service de Neurologie
      • Lille cedex, Francia, 59037
        • Clinique Neurologique Hôpital Roger Salengro CHRU, Neurologie et Pathologie du Mouvement
      • Marseille cedex 5, Francia, 13385
        • CHU La Timone, Service de Neurologie (9e étage)
      • Paris, Francia, 75651
        • Hôpital La Pitié Salpétrière, Génétique & Inserm U679
      • Rouen cedex, Francia, 76031
        • CHU Rouen Charles Nicolle, Service de Neurologie
      • Strasbourg cedex, Francia, 67091
        • Hôpital Civil, Service de Neurologie
      • Toulouse cedex 03, Francia, 31059
        • Hôpital Purpan, INSERM U825, Pôle Neurosciences
  • Germania
      • Aachen, Germania, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen, Neurologische Klinik
      • Berlin, Germania, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Germania, 44791
        • Ruhruniversität Bochum, Neurologie
      • Dinslaken, Germania, 46539
        • Reha-Zentrum Dinslaken im Gesundheitszentrum Lang, Tagesklinik
      • Dresden, Germania, 01307
        • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Erlangen, Germania, 91054
        • Universtität Erlangen, Abteilung für Molekulare Neurologie
      • Freiburg, Germania, 79106
        • Universitätsklinikum Freiburg, Neurologie
      • Hamburg, Germania, 20246
        • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neurologische Abteilung
      • Hannover, Germania, 30625
        • Neurologische Klinik mit Klinischer Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover
      • Heiligenhafen, Germania, 23774
        • Psychatrium Gruppe AöR, Haus 2/1
      • Itzehoe, Germania, 25524
        • Schwerpunktpraxis Huntington, Neurologie-Psychiatrie
      • Marburg, Germania, 35039
        • Praxis
      • Marburg, Germania, 35039
        • Universität Marburg, Neurologie
      • München, Germania, 81675
        • Technische Universität München, Abteilung Neurologie
      • Münster, Germania, 48129
        • Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Neurologie
      • Taufkirchen, Germania, 84416
        • Isar-Amper-Klinikum - Klinik Taufkirchen (Vils)
      • Ulm, Germania, 89081
        • University Hospital of Ulm, Dept. of Neurology
  • Italia
      • Bari, Italia, 70124
        • University of Bari, Dept. of Neurological and Psychiatric Sciences
      • Bologna, Italia, 40123
        • Università di Bologna, Dip. di Scienze Neurologiche - Clinica Neurologica
      • Brescia, Italia, 25125
        • Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Clinica Neurologica
      • Florence, Italia, 50134
        • University of Florence, Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche
      • Genova, Italia, 16132
        • Università di Genova, Dept. of Neurosciences
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neruologico Carlo Besta, SOSD Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, I Neurologia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Università di Napoli Federico II, Dip. Scienze Neurologiche Edificio 17
      • Pisa, Italia, 56126
        • Azienda Ospedaliera Universitarie Pisana, Dip. di Neuroscienze - UO Neurologia
      • Pozzilli (IS), Italia, 86077
        • IRCCS Neuromed, U.O. Neurogenetica
      • Rome, Italia, 00139
        • Azienda Ospedaliera S. Andrea, UOC Neurologia e Centro Neurologico Terapie Sperimentali CENTERS
      • Rome, Italia, 00168
        • Università Cattolica del Sacro Cuore "A.Gemelli", Istituto di Neurologia / CNR, Istituto di Farmacologia Traslazionale
  • Norvegia
      • Bergen, Norvegia, 5009
        • NKS Olaviken Alderpsykiatriske sykehus, Poliklinikk og Huntington Klinikk
      • Oslo, Norvegia, 27
        • Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics
      • Oslo, Norvegia, 407
        • Ulleval University Hospital, Medical Genetics
      • Trondheim, Norvegia, 7006
        • St. Olavs Hospital HF, Neurology
  • Olanda
      • Enschede, Olanda, 7500 KA
        • Medisch Spectrum Twente, Dept. of Neurology
      • Groningen, Olanda, 9700 RB
        • UMC Groningen, Neurology
      • Leiden, Olanda, 2300 RC
        • Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q
      • Maastricht, Olanda, 6202 AZ
        • MUMC, Dept. Neurology
  • Polonia
      • Gdansk, Polonia, 80-462
        • Specialistic Hospital in Gdansk, Dept. of Neurology
      • Katowice, Polonia, 40-752
        • Medical University of Silesia, Dept. of Neurology
      • Krakow, Polonia, 31-530
        • Krakowska Akademia Neurologii
      • Poznan, Polonia, 60-806
        • Poznan University of Medical Sciences, Dept. of Social Medicine
      • Warsaw, Polonia, 02-097
        • Medical University of Warsaw, Dept. of Neurology
      • Warsaw, Polonia, 02-957
        • Institute of Psychiatry and Neurology, First Dept. of Neurology
  • Portogallo
      • Coimbra, Portogallo, 3004 561
        • Hospital de Coimbra, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portogallo, 1169-050
        • Hospital dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portogallo, 1649-028
        • Hospital de Santa Maria, Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology Dept.
      • Lisbon, Portogallo, 2700
        • Hospital Fernando Fonseca, Neurology Dept.
      • Porto, Portogallo, 4000
        • Hospital de São João, Neurology Dept.
      • Porto, Portogallo, 4000
        • Hospital Geral de Santo António, Neurology Dept.
      • Vila Real, Portogallo, 5000
        • Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Neurology Dept.
  • Regno Unito
      • Aberdeen, Regno Unito, AB25 2ZA
        • Clinical Genetics Centre, Ground Floor, Ashgrove House
      • Birmingham, Regno Unito, B15 2FG
        • The Barberry Centre, Dept. of Psychiatry
      • Blandford Forum, Regno Unito, DT11 7DD
        • Blandford Hospital
      • Bristol, Regno Unito, BS16 1LE
        • Frenchay Hospital, Neurology Dept.
      • Cambridge, Regno Unito, CB2 0PY
        • Cambridge Centre for Brain Repair, Forvie Site
      • Cardiff, Regno Unito, CF10 3US
        • Cardiff University, Life Sciences Building
      • Dundee, Regno Unito, DD1 9SY
        • Ninewells Hospital and Medical School, Human Genetics Unit
      • Edinburgh, Regno Unito, EH4 2XU
        • Molecular Medicine Centre, Western General Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Exeter, Regno Unito, EX2 5DW
        • Royal Devon and Exeter Foundation Trust Hospital, Department of Neurology
      • Fife, Regno Unito, KY12 OSU
        • Queen Margaret Hospital
      • Glasgow, Regno Unito, G40 2DD
        • Scottish Huntington Association, Units 105/106
      • Gloucester, Regno Unito
        • Gloucestershire Royal Hospital, Neurology Dept.
      • Hull, Regno Unito, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital, Yorkshire Regional Genetics Service
      • Leeds, Regno Unito, LS7 4SA
        • Chapel Allerton Hospital
      • Leicester, Regno Unito, LE19 1XU
        • Leicestershire Partnership NHS Trust, EMD South School, OSL house
      • Liverpool, Regno Unito, L9 7LJ
        • The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery
      • London, Regno Unito, SE1 9RT
        • Guy's Hospital, Dept. of Neurology
      • London, Regno Unito, SW15 3SW
        • The Royal Hospital for Neuro-disability, Research and Development
      • London, Regno Unito, SW17 0RE
        • St George's Hospital Medical School, South West Thames Regional Genetics Unit
      • London, Regno Unito, WC1N 3BG
        • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Dept. for Neurology
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • University of Manchester, Genetic Medicine, St. Mary's Hospital
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Institute of Human Genetics, International Centre for Life
      • Oxford, Regno Unito, OX3 7LJ
        • Churchill Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Plymouth, Regno Unito, PL6 8AH
        • Derriford Hospital, Dept. of Clinical Neuropsychology
      • Poole, Regno Unito, BH15 2JB
        • Poole Hospital Foundation Trust, Brain Injury Service
      • Preston, Regno Unito, PR2 9HT
        • Lancashire Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Neurosciences Directorate, Royal Preston Hospital
      • Sheffield, Regno Unito, S10 2TH
        • Sheffield Children's Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Southampton, Regno Unito, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital and University of Southampton, Neurology / Wellcome Trust Clinical Research Facility
      • Stoke-on-Trent, Regno Unito, ST2 8LD
        • Bucknall Hospital, Neuropsychiatry Service
      • Swindon, Regno Unito, SN3 6BW
        • Victoria Centre
  • Spagna
      • Albacete, Spagna, 2006
        • Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Neurología
      • Badajoz, Spagna, 6080
        • Hospital Infanta Cristina, Neurología
      • Barcelona, Spagna, 8035
        • Hospital Vall d'Hebrón, Neurología, 3ª planta, consultas externas
      • Barcelona, Spagna, 8036
        • Hospital Clínic i Provincial, Neurología
      • Barcelona, Spagna, 8907
        • Hospital Bellvitge, Neurología
      • Burgos, Spagna, 9006
        • Hospital General Yagüe, Neurology
      • Cádiz, Spagna, 11009
        • Hospital Puerta del Mar, Neurología
      • Madrid, Spagna, 28034
        • Centro Ramón y Cajal, Neurología
      • Madrid, Spagna, 28040
        • Fundación Jiménez Díaz, Neurology
      • Madrid, Spagna, 28044
        • Hospital Clínico de Madrid, Servicio de Neurología
      • Madrid, Spagna, 28942
        • Hospital de Fuenlabrada, Neurology
      • Murcia, Spagna, 30120
        • Hospital Virgen de la Arrixaca, Neurology
      • Oviedo, Spagna
        • Hospital Central de Oviedo, Neurología
      • Palma de Mallorca, Spagna, 7014
        • Hospital Son Dureta, Neurology
      • Pamplona, Spagna, 31008
        • Hospital Virgen del Camino, Medical Genetics
      • San Sebastián, Spagna, 20014
        • Hospital Donostia. Universidad del Pais Vasco, Neurociencias
      • Segovia, Spagna, 40001
        • Hospital General de Segovia, Neurología
      • Sevilla, Spagna, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío, Servicio de Neurología
      • Sevilla, Spagna
        • Hospital Virgen Macarena, Neurología
      • Terrassa - Barcelona, Spagna, 8221
        • Hospital Universitario Mutua de Terrassa, Neurologia - Investigación
      • Toledo, Spagna, 45004
        • Hospital Virgen de la Salud, Neurology
      • Valencia, Spagna, 46026
        • Hospital La Fe, Consultas Externas de Neurología
      • Zaragoza, Spagna, 50009
        • Hospital Clinico Universario, Department of Neurology
  • Svezia
      • Göteborg, Svezia, 41345
        • Sahlgren University Hospital, Dept. of Clinical Genetics
      • Lund, Svezia, 22185
        • Skåne Universitetssjukhus, Neurologiska kliniken
      • Stockholm, Svezia, 11 691
        • Neuroenheten Utsikten
      • Stockholm, Svezia, 141 86
        • Karolinska University Hospital - Huddinge Division, Neurology
      • Umeå, Svezia, 901 85
        • Norrlands Universitet Sjukhus, Dept. of Neurology
      • Uppsala, Svezia, 751 85
        • Uppsala University Hospital, Neurology
  • Svizzera
      • Bern, Svizzera, 3006
        • Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis
      • Lausanne, Svizzera, 1011
        • CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Département de Neurologie
      • Zurich, Svizzera, 8091
        • University Hospital Zurich, Dept. of Neurology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con HD manifesta, individui non affetti noti per essere portatori della mutazione HD o a rischio di essere portatori della mutazione HD e partecipanti alla ricerca di controllo (ad esempio, coniugi, fratelli o figli di portatori della mutazione HD noti per non essere portatori della mutazione HD)

Descrizione

I partecipanti a REGISTRY-HD includono coloro che sono disposti a partecipare a valutazioni regolari (annuali) condotte dai ricercatori e hanno una diagnosi di HD, sono portatori di mutazione HD (ma che non soddisfano i criteri per una diagnosi di HD) o persone a rischio di HD (parenti di primo e secondo grado di persone affette da MH), sono parenti non portatori di mutazione HD. I coniugi dei partecipanti possono partecipare come REGISTRY-CONTROLLI.

Criterio di inclusione:

Possono partecipare le seguenti persone

  • Individui portatori confermati di mutazione HD
  • Manifest HD, senza test di mutazione (CAG).
  • Membro della famiglia MH a rischio, senza test CAG
  • Membro della famiglia HD, portatore di mutazione non HD
  • Partecipanti REGISTRY-CONTROL: accompagnatore/individuo senza storia di MH
  • REGISTRY-COMPANION (uno dei precedenti).

Criteri di esclusione:

  • - Partecipanti che non sono in grado di comprendere il protocollo dello studio o che non sono in grado di fornire il consenso informato e non hanno un rappresentante legale.
  • Partecipanti con disturbo del movimento coreico diverso da HD. (EHDN fornisce uno strumento simile a un registro per registrare i risultati in pazienti affetti da disturbi del movimento coreatico diversi dalla MH sotto l'etichetta "Neuroacantocitosi"; www.euro-hd.net/html/na/registry).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
REGISTRAZIONE partecipanti

Individui

  • con HD manifesto
  • non affetto ma noto per essere portatore della mutazione HD
  • non affetto ma a rischio di portare la mutazione HD
  • da famiglie HD note per non essere portatrici della mutazione HD
  • da famiglie MH esterne che agiscono come partecipanti alla ricerca di controllo (ad esempio, coniugi)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche fenotipiche della MH
Lasso di tempo: 13 anni
L'obiettivo del progetto è raccogliere dati longitudinali sulle caratteristiche fenotipiche dei portatori di mutazioni del gene HD.
13 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

European Huntington's Disease Network

Investigatori

  • Investigatore principale: Bernhard Landwehrmeyer, Professor, University Hospital of Ulm / Dept. of Neurology

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2004

Completamento primario (EFFETTIVO)

30 giugno 2017

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

30 giugno 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 maggio 2012

Primo Inserito (STIMA)

3 maggio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

15 settembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 settembre 2017

Ultimo verificato

1 settembre 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • REGISTRY 3.0

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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