トランスサイレチン家族性アミロイドーシス多発神経障害（TTR-FAP）またはトランスサイレチン心筋症（TTR-CM）の患者および介護者における疾患研究の負担

忍耐

-TTR-FAPまたはTTR-CMの患者。 薬物は投与されません。これは非介入観察研究です。

他の：薬なし

薬なし。

介護者

TTR-FAPまたはTTR-CMの患者の世話をしている介護者。 薬物は投与されません。これは非介入観察研究です。

他の：薬なし

薬なし。

参加者の人口学的特徴

含まれる主な特徴は、すべての参加者と介護者から尋ねられた教育レベルと雇用状況でした。 仕事の種類（フルタイム、パートタイム）は、雇用形態を雇用されていると回答した参加者と介護者にのみ尋ねられました。 失業者は、ATTR によるものかどうかにかかわらず、失業の原因を報告しました。

参加者の病気の特徴: 病気の期間

疾患の期間は、疾患の診断からベースライン訪問までの時間として定義されました。 このアウトカム指標は、ATTR と診断された参加者の腕を報告するために評価される予定でした。

参加者の疾患の特徴：変異型

遺伝子変異は、タンパク質トランスサイレチン (TTR) のミスフォールディングを引き起こし、ATTR を引き起こします。 この結果では、結果として得られた各タイプの変異型 (Val30Met、野生型 TTR、Phe64Leu、Ser77Tyr、Thr60Ala、またはこれら以外) を持つ参加者の数が報告されました。 この結果は、ATTR と診断された参加者の腕を報告するために評価される予定でした。

参加者の疾患の特徴：肝移植の状態

TTR タンパク質は、主に肝臓で合成されます。 肝移植は、バリアント TTR の主な原因を排除するための手段の 1 つと考えられていました。 この研究では、ATTR と診断された参加者に、肝移植の状態 (移植したかどうか) を尋ねました。 この結果測定では、肝移植状態の参加者の数が報告されました。 この結果は、ATTR と診断された参加者の腕を報告するために評価される予定でした。

参加者の疾患特性：ATTRの家族歴を持つ参加者の数

ATTRと診断された参加者の家族歴を評価して、ATTRの家族歴がATTRの重大な危険因子であるかどうかを判断しました。 この結果は、ATTR と診断された参加者の腕を報告するために評価される予定でした。

参加者の疾患の特徴: 移動状態

可動性、すなわち歩行能力は、ATTR と診断された参加者の機能喪失の一部として評価されました。 このアウトカムでは、移動補助具の使用とともに、さまざまな移動ステータスを持つ参加者の数 (通常は歩くことができる、足に問題はあるが問題なく歩くことができる、歩くのは多少困難だが助けなしで歩くことができる、すべてベッドに閉じ込められている)時間、歩くには杖または松葉杖が 1 つ必要、歩くには杖または松葉杖が 2 つまたは歩行器が必要) が報告されました。

12 項目の簡易健康調査 (SF-12) スコア

SF-12 は、個人の 8 つの健康関連の側面を測定することによって、全体的な健康状態を表す患者報告アウトカム調査でした。体調、社会的機能、活力によって。 8 つの健康側面のそれぞれのスコア範囲は、0 (健康状態が悪い) から 100 (健康状態が良い) までで、スコアが高いほど健康状態が良好であることを示します。 SF-12 の応答は、2 つの要約スコアの計算にも使用されました: 身体的要素スコア (PCS) と精神的要素スコア (MCS)。 これら 2 つの要約スコアのそれぞれのスコア範囲は 0 (健康状態が悪い) から 100 (健康状態が良い) で、100 は健康状態が良好であることを示します。

Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS): うつ病と不安サブスケールスコア

HADS: 参加者は 2 つのサブスケールで 14 項目のアンケートを評価しました。 HADS-不安尺度（HADS-A）およびHADS-うつ病尺度（HADS-D）。 HADS-A は、全般性不安の状態を評価します (不安気分、落ち着きのなさ、不安思考、パニック発作)。 HADS-D は、興味の喪失と快楽反応の低下 (快楽のトーンの低下) の状態を評価します。 各サブスケールは 7 項目で構成され、参加者はベースライン来院前の過去 1 週間に各項目が自分にどのように当てはまるかについて、4 段階の応答スケールで応答します。 0 (不安または抑うつの存在なし) から 3 (重度の不安または抑うつの感覚) までのスコア範囲で、不安および抑うつについて別々のスコアが計算されました。 各サブスケールの合計スコア範囲は 0 から 21 でした。より高いスコアは、不安および抑うつ症状の重症度が高いことを示します。

ユーロ生活の質 (EQ-5D-3L) - 健康状態プロファイル ユーティリティ スコア

EQ-5D-3L: 参加者は、2 つの部分で一般的な健康状態を評価するためのアンケートを評価しました: 単一のユーティリティ スコアとビジュアル アナログ スケール。 ユーティリティ スコアについては、参加者は現在の健康状態を 5 つの次元で評価しました。可動性、セルフケア、通常の活動、痛みと不快感、不安と抑うつです。各次元には 3 つのレベルの機能があります。1 は問題がないことを示します。 2 は何らかの問題を示します。 3 は、極端な問題を示します。 EuroQol Group が開発したスコアリング式は、プロファイル内の各ドメインに効用値を割り当てます。 スコアが変換され、合計スコア範囲が 0.05 ～ 1.00 になりました。スコアが高いほど、健康状態が良好であることを示します。

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Visual Analog Scale (VAS) スコア

EQ-5D: 参加者は、2 つの部分で一般的な健康状態を評価するためのアンケートを評価しました: 単一のユーティリティ スコアとビジュアル アナログ スケール。 VAS コンポーネントは、0 (考えられる最悪の健康状態) から 100 (考えられる最高の健康状態) までのスケールで現在の健康状態を評価しました。スコアが高いほど、健康状態が良好であることを示します。

仕事の生産性と活動障害 - 特定の健康バージョン (WPAI-SH): 見逃された作業時間の割合

WPAI は、仕事の生産性と障害を評価します。 これは、特定の健康上の問題が、ベースライン訪問前の過去 7 日間の仕事の生産性と通常の活動にどの程度影響したかを評価するために使用される 6 項目のアンケートでした。 アンケートでは、現在の雇用状況、労働時間、仕事を休んだ時間、および特定の健康問題 (ATTR) または介護が仕事の生産性と通常の活動に影響を与えた程度について尋ねました。 参加者が逃した作業時間の割合が記録され、報告されました。

仕事の生産性と活動障害 - 特定の健康バージョン: 作業中の障害率

WPAI は、仕事の生産性と障害を評価します。 これは、特定の健康上の問題が、ベースライン訪問前の過去 7 日間の仕事の生産性と通常の活動にどの程度影響したかを評価するために使用される 6 項目のアンケートでした。 アンケートでは、現在の雇用状況、労働時間、欠勤時間、および特定の健康問題 (ATTR) または介護が仕事の生産性と通常の活動にどの程度影響したかについて尋ねます。 構成要素のスコアには、健康上の問題が原因で失われた作業時間の割合が含まれていました。問題による作業中の障害の割合。問題による全体的な作業障害の割合。問題による活動障害の割合。 各サブスケールの計算されたパーセンテージ範囲は 0 ～ 100 で、数字が大きいほど障害が大きく、生産性が低いことを示します。

仕事の生産性と活動障害 - 特定の健康バージョン: 全体的な仕事の障害の割合

WPAI は、仕事の生産性と障害を評価します。 これは、特定の健康上の問題が、ベースライン訪問前の過去 7 日間の仕事の生産性と通常の活動にどの程度影響したかを評価するために使用される 6 項目のアンケートでした。 アンケートでは、現在の雇用状況、労働時間、仕事を休んだ時間、および特定の健康問題 (ATTR) または介護が仕事の生産性と通常の活動に影響を与えた程度について尋ねました。 構成要素のスコアには、健康上の問題が原因で失われた作業時間の割合が含まれていました。問題による作業中の障害の割合。問題による全体的な作業障害の割合。問題による活動障害の割合。 各サブスケールの計算されたパーセンテージ範囲は 0 ～ 100 で、数字が大きいほど障害が大きく、生産性が低いことを示します。

仕事の生産性と活動障害 - 特定の健康バージョン: 活動障害の割合

WPAI は、仕事の生産性と障害を評価します。 これは、特定の健康上の問題が、ベースライン訪問前の過去 7 日間の仕事の生産性と通常の活動にどの程度影響したかを評価するために使用される 6 項目のアンケートでした。 アンケートでは、現在の雇用状況、労働時間、欠勤時間、および特定の健康問題 (ATTR) または介護が仕事の生産性と通常の活動にどの程度影響したかについて尋ねます。 構成要素のスコアには、健康上の問題が原因で失われた作業時間の割合が含まれていました。問題による作業中の障害の割合。問題による全体的な作業障害の割合。問題による活動障害の割合。 各サブスケールの計算されたパーセンテージ範囲は 0 ～ 100 で、数字が大きいほど障害が大きく、生産性が低いことを示します。

医療資源利用調査：医療提供者への外来患者数

ATTR と診断された参加者と介護者の医療リソース使用調査は、医療提供者への外来患者の訪問、入院、緊急/緊急ケアの訪問、対症療法、自己負担費用など、さまざまな種類の治療とリソースに関する質問によって評価されました。 （例えば、ケアを受けるための旅費）。

医療資源利用調査：入院件数

ATTR と診断された参加者と介護者の医療リソース使用調査は、医療提供者への外来患者の訪問、入院、緊急/緊急ケアの訪問、対症療法、自己負担費用など、さまざまな種類の治療とリソースに関する質問によって評価されました。 （例えば、ケアを受けるための旅費）。

医療資源利用調査: 救急外来受診数

ATTR と診断された参加者と介護者の医療リソース使用調査は、医療提供者への外来患者の訪問、入院、緊急/緊急ケアの訪問、対症療法、自己負担費用など、さまざまな種類の治療とリソースに関する質問によって評価されました。 （例えば、ケアを受けるための旅費）。

ヘルスケアとリソースの使用に関する調査: 参加者の対症療法

ATTR と診断された参加者の医療リソース使用調査は、さまざまな治療に関する質問によって評価され、リソースには、医療提供者への外来患者の訪問、入院、緊急/緊急ケアの訪問、対症療法、および自己負担費用が含まれます。 対症療法のために非医療従事者（栄養コンサルタント/栄養士、カイロプラクター、鍼師、マッサージ療法士、作業療法士またはこれら以外）を訪問した参加者（ATTRで診断された）の数が報告されました。

医療資源利用調査: 症候性治療の来院数

ATTR と診断された参加者の医療リソース使用調査は、さまざまな治療に関する質問によって評価され、リソースには、医療提供者への外来患者の訪問、入院、緊急/緊急ケアの訪問、対症療法、および自己負担費用が含まれます。 対症療法のために非医療従事者（栄養コンサルタント/栄養士、カイロプラクター、鍼灸師、マッサージセラピスト、作業療法士またはこれら以外）を訪問した参加者（ATTRで診断された）の訪問数が報告されました。

医療資源使用調査: 自己負担費用

ATTR と診断された参加者の医療リソース使用調査は、さまざまな治療に関する質問によって評価され、リソースには、医療提供者への外来患者の訪問、入院、緊急/緊急ケアの訪問、対症療法、および自己負担費用 (栄養補助食品への支出) が含まれます。 、処方箋なしの薬、医療を受けるための旅行など）。

参加者の痛みのスコア

ATTR と診断された参加者は、現在の痛み、過去 1 週間の平均的な痛み、ベースライン訪問前の過去 1 週間の最悪の痛みの 3 つの項目に基づいて、健康状態による痛みを評価しました。 3 つの項目はすべて、0 = なしから 10 = 重度の痛みまでの範囲の 11 点の数値評価スケールで評価され、スコアが高いほど重度の痛みを示しました。

ノーフォーク クオリティ オブ ライフ - 糖尿病性神経障害 (ノーフォーク QOL-DN) トータル クオリティ オブ ライフ (TQOL): 合計スコア

Norfolk QOL-DN: ATTR と診断された参加者の生活の質に対する神経障害の影響を評価するために使用される 35 項目の参加者評価アンケート。 採点は、TQOL と 5 つのサブスケール スコアをもたらす 35 の質問に基づいていました: 日常生活動作、大線維神経障害/身体機能、小線維神経障害、自律神経障害、および症状。 TQOL = すべての項目の合計、可能な合計スコア範囲 = -2 ～ 138、スコアが高いほど生活の質が悪い。 このアウトカム指標は、ATTR と診断された参加者の報告アームに対してのみ分析される予定でした。

ノーフォーク クオリティ オブ ライフ - 糖尿病性神経障害 トータル クオリティ オブ ライフ: サブスケール スコア

Norfolk QOL-DN: ATTR と診断された参加者の生活の質に対する神経障害の影響を評価するために使用される 35 項目の参加者評価アンケート。 それは 5 つの領域に要約されました。 (2) 大規模な線維神経障害/身体機能 (スコアの範囲は -2 から 58 で、スコアが高いほど状態が悪い); (3) 小線維性神経障害 (スコアは 0 から 16 の範囲で、スコアが高いほど状態が悪い); (4) 自律神経障害 (スコアは 0 から 12 の範囲で、スコアが高いほど状態が悪い) および (5) 症状 (スコアは 0 から 32 の範囲で、スコアが高いほど病気の症状が少ない)。 可能な合計スコア範囲 = -2 ～ 138、スコアが高いほど生活の質が悪い。 このアウトカム指標は、ATTR と診断された参加者についてのみ分析されました。

カンザスシティ心筋症アンケート (KCCQ) スコア

KCCQ は、心不全の参加者の健康状態と健康関連の生活の質 (HRQoL) を評価する 23 項目の参加者記入式アンケートでした。 次の 10 の要約スコアに定量化されました: 身体的制限、症状の頻度、症状の重症度、および症状の安定性、症状の合計、生活の質、社会的干渉、自己効力感、全体的な要約、および臨床的要約。 各要約スコアは、0 (最小) から 100 (最大) の範囲にスケーリングされ、スコアが高いほど障害が大きいことを表します。 合計スコアは 0 から 100 の範囲で、スコアが高いほど機能が向上し、症状が少なく、疾患固有の生活の質が向上したことを示します。

Zarit Burden Interview (ZBI): 合計スコア

ZBI は、介護に関連する個人的および役割の負担の観点から、介護者の負担の 5 つの広範な側面を評価するように設計された 22 項目のアンケートでした。 5つの広範な側面は、関係における負担、感情的な幸福、社会的および家庭生活、財政、自分の人生に対するコントロールの喪失でした. 各項目は、「まったくない」を 0、「ほぼ常に」を 4 とした 5 段階で評価されます。 合計スコアは 0 ～ 88 の範囲で、スコアが高いほどケアの負担が大きいことを示します。

Zarit Burden インタビュー: サブスケール スコア

介護に関連する個人的および役割の負担の観点から、介護者の負担の側面を評価するように設計されたアンケート。 ZBI スケールの合計スコアは 0 ～ 88 の範囲で、スコアが高いほどケアの負担が大きいことを示します。 5 つのサブスケール スコアも計算されました。 (2) 情緒的幸福 (0 から 28 までの 7 項目で構成され、スコアが高いほど状態が悪いことを示します) (3) 社会的および家族生活 (0 から 16 までの 4 項目で構成され、スコアが高いほど悪いことを示します) (4) 財政 (1 つの項目で構成され、スコアが高いほど財政状態が悪いことを示す 0 から 4 までのスコア); (5) 自分の人生に対するコントロールの喪失 (0 から 4 までの範囲の 4 つの項目で構成される) 16 点数が高いほど、生活をうまくコントロールできていないことを示します)。

介護者の負担項目の評価：ATTR の参加者の介護に費やす 1 週間あたりの時間数

介護者は、ATTR と診断された参加者にケアとサポートを提供するために費やした 1 週間あたりの時間数に関する一連の質問に回答しました。

介護負担項目評価：労働時間の損失

介護者は、ATTR と診断された参加者にケアとサポートを提供しながら、勤務時間の損失に関する一連の質問に回答しました。

介護負担項目の評価: 総費用

介護者は、ATTR と診断された参加者に医療サポートを提供するために費やされた総費用に関する一連の質問に回答しました。