Studie av sjukdomsbördan hos patienter med familjär transtyretin amyloidos polyneuropati (TTR-FAP) eller transtyretin kardiomyopati (TTR-CM) och vårdgivare

Patienter

Patienter med TTR-FAP eller TTR-CM. Inget läkemedel kommer att administreras; detta är en icke-interventionell observationsstudie.

Övrig: Ingen drog

Ingen drog.

Vårdgivare

Vårdgivare som tar hand om patienter med TTR-FAP eller TTR-CM. Inget läkemedel kommer att administreras; detta är en icke-interventionell observationsstudie.

Övrig: Ingen drog

Ingen drog.

Deltagarnas demografiska egenskaper

De viktigaste egenskaperna som inkluderades var utbildningsnivå och anställningsstatus som tillfrågades från alla deltagare och vårdgivare. Typ av jobb (heltid, deltid) tillfrågades endast från de deltagare och vårdgivare som angav sin anställningsstatus som anställd. De som var arbetslösa anmälde sin arbetslöshetsorsak, oavsett om det berodde på ATTR eller inte.

Sjukdomsegenskaper hos deltagare: Sjukdomens varaktighet

Sjukdomens varaktighet definierades som tiden från diagnosen av sjukdomen till baslinjebesöket. Detta utfallsmått var planerat att utvärderas för rapporteringsarm av deltagare med diagnosen ATTR.

Sjukdomsegenskaper hos deltagare: Mutationstyp

Genetisk mutation leder till felveckning av protein transthyretin (TTR) vilket resulterar i ATTR. I detta resultat rapporterades antalet deltagare med varje typ av resulterande mutationstyp (Val30Met, vildtyp TTR, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala eller andra än dessa). Detta resultat var planerat att utvärderas för rapporteringsarm av deltagare med diagnosen ATTR.

Sjukdomsegenskaper hos deltagare: Levertransplantationsstatus

TTR-protein syntetiseras främst i levern. Levertransplantation ansågs vara en av åtgärderna för att eliminera huvudkällan till variant TTR. I studien tillfrågades deltagare som fick diagnosen ATTR om deras levertransplantationsstatus (oavsett om de hade transplantation eller inte). I detta utfallsmått rapporterades antalet deltagare med levertransplantationsstatus. Detta resultat var planerat att utvärderas för rapporteringsarm av deltagare med diagnosen ATTR.

Sjukdomsegenskaper hos deltagare: Antal deltagare med familjehistoria av ATTR

Familjehistoria för deltagare med diagnosen ATTR bedömdes för att avgöra om familjehistoria av ATTR var en signifikant riskfaktor för ATTR eller inte. Detta resultat var planerat att utvärderas för rapporteringsarm av deltagare med diagnosen ATTR.

Sjukdomsegenskaper hos deltagare: Mobilitetsstatus

Rörlighet, dvs. förmåga att gå, bedömdes som en del av funktionsförlust hos deltagarna som diagnostiserades med ATTR. I detta resultat, antal deltagare med olika rörlighetsstatus tillsammans med användningen av mobilitetshjälpmedel (kan gå normalt, vissa problem med fötterna men kan gå utan svårighet, vissa svårigheter att gå men kan gå utan hjälp, sängbunden alla tid, behöver 1 käpp eller krycka att gå, behöver 2 käppar/kryckor eller en rollator att gå) rapporterades.

Poäng för 12-objekt kortformig hälsoundersökning (SF-12).

SF-12 var en patientrapporterad resultatundersökning som representerade övergripande hälsotillstånd genom att mäta 8 hälsorelaterade aspekter av en individ: Kroppssmärta, allmän psykisk hälsa, uppfattning om allmän hälsa, fysisk funktion, rollbegränsningar orsakade av mentalt tillstånd, rollbegränsningar orsakade av ett fysiskt tillstånd, social funktion och vitalitet. Poängintervallet för var och en av de 8 hälsoaspekterna var från 0 (dålig hälsa) till 100 (bättre hälsa), högre poäng tyder på gott hälsotillstånd. Svar på SF-12 användes också för att beräkna två sammanfattande poäng: fysisk komponentpoäng (PCS) och mental komponentpoäng (MCS). Poängintervallet för var och en av dessa 2 sammanfattande poäng var från 0 (dålig hälsa) till 100 (bättre hälsa), där 100 indikerade gott hälsotillstånd.

Sjukhus Anxiety and Depression Scale (HADS): Depression and Anxiety Subscale Scores

HADS: deltagare betygsatt 14-objekt frågeformulär med 2 subskalor; HADS-ångestskala (HADS-A) och HADS-depressionsskala (HADS-D). HADS-A bedömer tillstånd av generaliserad ångest (oroligt humör, rastlöshet, oroliga tankar, panikattacker); HADS-D bedömer tillstånd av förlorat intresse och minskad njutningsrespons (sänkning av hedonisk ton). Varje underskala bestod av 7 objekt och deltagaren svarar på hur varje punkt gäller för honom/henne under den senaste veckan före baslinjebesöket, på en 4-gradig svarsskala. Separata poäng beräknades för ångest och depression med poäng från 0 (ingen förekomst av ångest eller depression) till 3 (svår känsla av ångest eller depression). Totalpoängintervallet var från 0 till 21 för varje underskala; högre poäng indikerar större svårighetsgrad av ångest- och depressionssymtom.

Euro Life Quality of Life (EQ-5D-3L)- Health State Profile Utility Score

EQ-5D-3L: deltagarbetygsatt frågeformulär för att bedöma generiskt hälsotillstånd i två delar: enstaka verktygspoäng och visuell analog skala. För nyttopoäng bedömde deltagarna sitt nuvarande hälsotillstånd på 5 dimensioner: rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta och obehag samt ångest och depression, där varje dimension har tre funktionsnivåer: 1 indikerar inga problem; 2 indikerar något problem; 3 indikerar extremt problem. Poängformel utvecklad av EuroQol Group tilldelar ett nyttovärde för varje domän i profilen. Poängen omvandlades och resulterar i ett totalt poängintervall på 0,05 till 1,00; högre poäng som indikerar ett bättre hälsotillstånd.

Euro Livskvalitet (EQ-5D-3L) - Visuell analog skala (VAS) poäng

EQ-5D: deltagarbetygsatt frågeformulär för att bedöma generiskt hälsotillstånd i två delar: enstaka verktygspoäng och visuell analog skala. VAS-komponenten betygsatte det aktuella hälsotillståndet på en skala från 0 (sämsta tänkbara hälsotillstånd) till 100 (bästa tänkbara hälsotillstånd); högre poäng som indikerar ett bättre hälsotillstånd.

Arbetsproduktivitet och aktivitetsnedsättning – specifik hälsoversion (WPAI-SH): procent av missad arbetstid

WPAI bedömer arbetsproduktivitet och funktionsnedsättning. Det var ett frågeformulär med 6 punkter som användes för att bedöma i vilken grad ett specifikt hälsoproblem påverkade arbetsproduktiviteten och regelbundna aktiviteter under de senaste 7 dagarna före baslinjebesöket. Enkäten frågade om nuvarande anställningsstatus, arbetade timmar, uteblivna timmar från arbetet och i vilken grad ett specificerat hälsoproblem (ATTR) eller omvårdnad påverkade arbetsproduktiviteten och regelbundna aktiviteter. Andel av deltagares missad arbetstid registrerades och rapporterades.

Arbetsproduktivitet och aktivitetsnedsättning – specifik hälsoversion: Procentuell funktionsnedsättning under arbetet

WPAI bedömer arbetsproduktivitet och funktionsnedsättning. Det var ett frågeformulär med 6 punkter som användes för att bedöma i vilken grad ett specifikt hälsoproblem påverkade arbetsproduktiviteten och regelbundna aktiviteter under de senaste 7 dagarna före baslinjebesöket. Enkäten frågar om aktuell anställningsstatus, arbetade timmar, uteblivna timmar från arbetet och i vilken grad ett specificerat hälsoproblem (ATTR) eller omvårdnad påverkade arbetsproduktiviteten och regelbundna aktiviteter. Komponentpoängen inkluderade procent arbetstid som missats på grund av hälsoproblemet; procentuell funktionsnedsättning under arbetet på grund av problem; procent totalt arbetsnedsättning på grund av problem; och procentuell aktivitetsnedsättning på grund av problem. Det beräknade procentuella intervallet för varje delskala var från 0-100, där högre siffror tyder på större funktionsnedsättning och lägre produktivitet.

Arbetsproduktivitet och aktivitetsnedsättning - specifik hälsoversion: Procent övergripande arbetsnedsättning

WPAI bedömer arbetsproduktivitet och funktionsnedsättning. Det var ett frågeformulär med 6 punkter som användes för att bedöma i vilken grad ett specifikt hälsoproblem påverkade arbetsproduktiviteten och regelbundna aktiviteter under de senaste 7 dagarna före baslinjebesöket. Enkäten frågade om nuvarande anställningsstatus, arbetade timmar, uteblivna timmar från arbetet och i vilken grad ett specificerat hälsoproblem (ATTR) eller omvårdnad påverkade arbetsproduktiviteten och regelbundna aktiviteter. Komponentpoängen inkluderade procent arbetstid som missats på grund av hälsoproblemet; procentuell funktionsnedsättning under arbetet på grund av problem; procent totalt arbetsnedsättning på grund av problem; och procentuell aktivitetsnedsättning på grund av problem. Det beräknade procentuella intervallet för varje delskala var från 0-100, där högre siffror tyder på större funktionsnedsättning och lägre produktivitet.

Arbetsproduktivitet och aktivitetsnedsättning-specifik hälsoversion: Procent aktivitetsnedsättning

WPAI bedömer arbetsproduktivitet och funktionsnedsättning. Det var ett frågeformulär med 6 punkter som användes för att bedöma i vilken grad ett specifikt hälsoproblem påverkade arbetsproduktiviteten och regelbundna aktiviteter under de senaste 7 dagarna före baslinjebesöket. Enkäten frågar om aktuell anställningsstatus, arbetade timmar, uteblivna timmar från arbetet och i vilken grad ett specificerat hälsoproblem (ATTR) eller omvårdnad påverkade arbetsproduktiviteten och regelbundna aktiviteter. Komponentpoängen inkluderade procent arbetstid som missats på grund av hälsoproblemet; procentuell funktionsnedsättning under arbetet på grund av problem; procent totalt arbetsnedsättning på grund av problem; och procentuell aktivitetsnedsättning på grund av problem. Det beräknade procentuella intervallet för varje delskala var från 0-100, där högre siffror tyder på större funktionsnedsättning och lägre produktivitet.

Undersökning av vårdresursanvändning: Antal polikliniska besök hos vårdgivare

Enkät om användning av hälsoresurser bland deltagare som diagnostiserats med ATTR och vårdgivare bedömdes genom frågor som rör en mängd olika typer av behandling och resurser, inklusive polikliniska besök hos vårdgivare, sjukhusinläggningar, akutbesök/brådskande vårdbesök, symtomatiska behandlingar och egna kostnader. (exempelvis kostnader för resor för att få vård).

Undersökning av sjukvårdens resursanvändning: Antal sjukhusvistelser

Enkät om användning av hälsoresurser bland deltagare som diagnostiserats med ATTR och vårdgivare bedömdes genom frågor som rör en mängd olika typer av behandling och resurser, inklusive polikliniska besök hos vårdgivare, sjukhusinläggningar, akutbesök/brådskande vårdbesök, symtomatiska behandlingar och egna kostnader. (exempelvis kostnader för resor för att få vård).

Vårdresursanvändningsundersökning: Antal akutvårdsbesök

Enkät om användning av hälsoresurser bland deltagare som diagnostiserats med ATTR och vårdgivare bedömdes genom frågor som rör en mängd olika typer av behandling och resurser, inklusive polikliniska besök hos vårdgivare, sjukhusinläggningar, akutbesök/brådskande vårdbesök, symtomatiska behandlingar och egna kostnader. (exempelvis kostnader för resor för att få vård).

Sjukvård och resursanvändningsundersökning: Symtomatisk behandling av deltagare

Enkäten om användning av hälsoresurser av deltagare som diagnostiserats med ATTR bedömdes av frågor om en mängd olika behandlingar och resurser inkluderade polikliniska besök hos vårdgivare, sjukhusinläggningar, akuta/brådskande vårdbesök, symtomatiska behandlingar och egna kostnader. Antal deltagare (diagnostiserade med ATTR) som besökte icke-läkare (näringskonsulent/dietist, kiropraktor, akupunktör, massageterapeut, arbetsterapeut eller andra än dessa) för symtomatiska behandlingar rapporterades.

Vårdresursanvändningsundersökning: Antal symtomatiska behandlingsbesök

Enkäten om användning av hälsoresurser av deltagare som diagnostiserats med ATTR bedömdes av frågor om en mängd olika behandlingar och resurser inkluderade polikliniska besök hos vårdgivare, sjukhusinläggningar, akuta/brådskande vårdbesök, symtomatiska behandlingar och egna kostnader. Antal besök av deltagare (diagnostiserade med ATTR) som besökt icke-läkare (näringskonsult/dietist, kiropraktor, akupunktör, massageterapeut, arbetsterapeut eller andra än dessa) för symtomatiska behandlingar rapporterades.

Undersökning om användning av resurser för hälso- och sjukvård: egna kostnader

Enkät om användning av hälsoresurser av deltagare som diagnostiserats med ATTR utvärderades genom frågor om en mängd olika behandlingar och resurser inkluderade polikliniska besök hos vårdgivare, sjukhusinläggningar, akuta/brådskande vårdbesök, symtomatiska behandlingar och egna kostnader (utgifter för kosttillskott , receptfria läkemedel och resor för att få medicinsk vård).

Deltagares smärtpoäng

Deltagare som diagnostiserats med ATTR bedömde sin smärta på grund av hälsotillståndet baserat på tre saker: smärta just nu, genomsnittlig smärta under den senaste veckan och värsta smärtan under den senaste veckan före baslinjebesöket. Alla 3 objekten bedömdes på en 11-punkts numerisk betygsskala från 0=ingen till 10=svår smärta, där högre poäng tydde på svår smärta.

Norfolk Livskvalitet-Diabetisk Neuropati (Norfolk QOL-DN) Total Livskvalitet (TQOL): Totala poäng

Norfolk QOL-DN: 35-objekt deltagarbedömt frågeformulär som används för att bedöma effekten av neuropati på livskvaliteten för deltagare som diagnostiserats med ATTR. Poängsättningen baserades på 35 frågor som ger en TQOL samt 5 subskalepoäng: dagliga aktiviteter, storfiberneuropati/fysisk funktion, småfiberneuropati, autonom neuropati och symtom. TQOL= summan av alla poster, totalt möjliga poängintervall= -2 till 138, där högre poäng=sämre livskvalitet. Detta utfallsmått var planerat att analyseras endast för den rapporterande delen av deltagare med diagnosen ATTR.

Norfolk Livskvalitet-Diabetisk neuropati Total livskvalitet: Subscale Poäng

Norfolk QOL-DN: 35-objekt deltagarbedömt frågeformulär som används för att bedöma effekten av neuropati på livskvaliteten för deltagare som diagnostiserats med ATTR. Det sammanfattades i 5 domäner: (1) Aktiviteter i det dagliga livet (poäng varierar från 0 till 20, där högre poäng = sämre livskvalitet); (2) Storfiberneuropati/fysisk funktion (poäng varierar från -2 till 58, där högre poäng = sämre tillstånd); (3) Småfiberneuropati (poäng varierar från 0 till 16, där högre poäng = sämre tillstånd); (4) Autonom neuropati (poäng varierar från 0 till 12, där högre poäng = sämre tillstånd) och (5) Symtom (poäng varierar från 0 till 32, där högre poäng = färre symtom på sjukdom). Totalt möjligt poängintervall = -2 till 138, där högre poäng = sämre livskvalitet. Detta utfallsmått analyserades endast för deltagarna med diagnosen ATTR.

Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ) poäng

KCCQ var ett 23-objekt ifyllt frågeformulär som bedömde hälsotillstånd och hälsorelaterad livskvalitet (HRQoL) hos deltagare med hjärtsvikt. Det kvantifierades till följande 10 sammanfattande poäng: fysisk begränsning, symtomfrekvens, symtomsvårighet och symtomstabilitet, totala symtom, livskvalitet, social interferens, self-efficacy, övergripande sammanfattning och klinisk sammanfattning. Varje sammanfattande poäng skalades till att sträcka sig från 0 (minst) till 100 (maximalt), med högre poäng representerade större funktionshinder. Totalpoäng varierade från 0 till 100, där högre poäng tydde på bättre funktion, färre symtom och bättre sjukdomsspecifik livskvalitet.

Zarit Burden Intervju (ZBI): Totala poäng

ZBI var ett frågeformulär med 22 artiklar utformat för att utvärdera fem breda aspekter av vårdgivares börda i termer av personlig och rollpåfrestning i samband med vård. Fem breda aspekter var: belastning i relationen, känslomässigt välbefinnande, socialt och familjeliv, ekonomi, förlust av kontroll över sitt liv. Varje objekt betygsatt på en femgradig skala förankrad vid 0 för "aldrig" och 4 för "nästan alltid". Totalpoäng varierar från 0-88 med högre poäng som indikerar ökad vårdbörda.

Zarit Burden Intervju: Subscale Scores

Ett frågeformulär utformat för att utvärdera aspekter av vårdgivares börda i termer av personlig och rollpåfrestning i samband med vård. Totalpoäng på ZBI-skalan varierar från 0-88 med högre poäng som indikerar ökad vårdbörda. Fem subskalepoäng beräknades också: (1) Belastning i relationen (består av 6 poster, från 0 till 24 där högre poäng indikerar ökad börda i relationen); (2) Emotionellt välbefinnande (bestående av 7 punkter, från 0 till 28 där högre poäng tyder på sämre tillstånd; (3) Socialt liv och familjeliv (bestående av 4 punkter, från 0 till 16 där högre poäng tyder på sämre livsvillkor); (4) ekonomi (bestående av ett enda objekt, poängsatt från 0 till 4 där högre poäng tyder på sämre ekonomiskt tillstånd); och (5) Förlust av kontroll över sitt liv (bestående av 4-punkter, allt från 0 till 16 där högre poäng indikerar sämre kontroll över livet).

Bedömning av vårdgivarens börda: Antal timmar per vecka som spenderas i vård av deltagarna med ATTR

Vårdgivare svarade på en rad frågor relaterade till antalet timmar per vecka som ägnades åt att ge vård och stöd till deltagarna med diagnosen ATTR.

Bedömning av vårdgivarens börda: förlorad arbetstid

Vårdgivare svarade på en rad frågor relaterade till förlusten av sin arbetstid samtidigt som de gav vård och stöd till deltagarna som diagnostiserades med ATTR.

Bedömning av vårdgivarens börda: Total kostnad

Vårdgivare svarade på en rad frågor relaterade till den totala kostnaden för att tillhandahålla sjukvårdsstöd till deltagare med diagnosen ATTR.