Studio del carico di malattia nei pazienti con polineuropatia amiloidosi familiare da transtiretina (TTR-FAP) o cardiomiopatia da transtiretina (TTR-CM) e caregiver

Pazienti

Pazienti con TTR-FAP o TTR-CM. Nessun farmaco verrà somministrato; questo è uno studio osservazionale non interventistico.

Altro: Nessun farmaco

Nessun farmaco.

Badante

Caregiver che si prendono cura di pazienti con TTR-FAP o TTR-CM. Nessun farmaco verrà somministrato; questo è uno studio osservazionale non interventistico.

Altro: Nessun farmaco

Nessun farmaco.

Caratteristiche demografiche dei partecipanti

Le caratteristiche principali incluse erano il livello di istruzione e lo stato occupazionale che sono stati richiesti a tutti i partecipanti e agli operatori sanitari. Il tipo di lavoro (a tempo pieno, part-time) è stato richiesto solo ai partecipanti e ai caregiver che hanno fornito il proprio stato lavorativo come dipendenti. Coloro che erano disoccupati hanno segnalato la causa della disoccupazione, che fosse o meno dovuta ad ATTR.

Caratteristiche della malattia dei partecipanti: durata della malattia

La durata della malattia è stata definita come il tempo dalla diagnosi della malattia fino alla visita basale. Questa misura di esito doveva essere valutata per il braccio di segnalazione dei partecipanti con diagnosi di ATTR.

Caratteristiche della malattia dei partecipanti: tipo di mutazione

La mutazione genetica porta al ripiegamento errato della proteina transtiretina (TTR) che si traduce in ATTR. In questo risultato, è stato riportato il numero di partecipanti con ciascun tipo di mutazione risultante (Val30Met, TTR wild type, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala o altro). Questo risultato doveva essere valutato per il braccio di riferimento dei partecipanti con diagnosi di ATTR.

Caratteristiche della malattia dei partecipanti: stato del trapianto di fegato

La proteina TTR è sintetizzata principalmente nel fegato. Il trapianto di fegato è stato considerato come una delle misure per eliminare la principale fonte di variante TTR. Nello studio, ai partecipanti a cui era stata diagnosticata ATTR è stato chiesto il loro stato di trapianto di fegato (se avevano o meno il trapianto). In questa misura di esito, è stato riportato il numero di partecipanti con stato di trapianto di fegato. Questo risultato doveva essere valutato per il braccio di riferimento dei partecipanti con diagnosi di ATTR.

Caratteristiche della malattia dei partecipanti: numero di partecipanti con storia familiare di ATTR

La storia familiare dei partecipanti con diagnosi di ATTR è stata valutata per determinare se la storia familiare di ATTR fosse o meno un fattore di rischio significativo per ATTR. Questo risultato doveva essere valutato per il braccio di riferimento dei partecipanti con diagnosi di ATTR.

Caratteristiche della malattia dei partecipanti: stato di mobilità

La mobilità, cioè la capacità di camminare, è stata valutata come parte della perdita di funzionamento nei partecipanti con diagnosi di ATTR. In questo risultato, il numero di partecipanti con il loro diverso stato di mobilità insieme all'uso di ausili per la mobilità (in grado di camminare normalmente, alcuni problemi con i piedi ma in grado di camminare senza difficoltà, alcune difficoltà a camminare ma possono camminare senza aiuto, costretti a letto tutto il tempo, bisogno di 1 bastone o stampella per camminare, bisogno di 2 bastoni/stampelle o un deambulatore per camminare).

Punteggi del sondaggio sulla salute in forma breve a 12 voci (SF-12).

SF-12 era un sondaggio sui risultati riportati dai pazienti che rappresentava lo stato di salute generale misurando 8 aspetti relativi alla salute di un individuo: dolore corporeo, salute mentale generale, percezione della salute generale, funzionamento fisico, limitazioni di ruolo causate dalla condizione mentale, limitazioni di ruolo causate da una condizione fisica, funzionamento sociale e vitalità. L'intervallo di punteggio per ciascuno degli 8 aspetti di salute andava da 0 (cattiva salute) a 100 (migliore salute), punteggi più alti indicavano buone condizioni di salute. Le risposte sull'SF-12 sono state utilizzate anche per calcolare 2 punteggi riassuntivi: punteggio della componente fisica (PCS) e punteggio della componente mentale (MCS). L'intervallo di punteggio per ciascuno di questi 2 punteggi riassuntivi andava da 0 (cattiva salute) a 100 (migliore salute), dove 100 indicava buone condizioni di salute.

Scala di ansia e depressione ospedaliera (HADS): punteggi della sottoscala di depressione e ansia

HADS: questionario a 14 voci valutato dai partecipanti con 2 sottoscale; Scala HADS-ansia (HADS-A) e scala HADS-depressione (HADS-D). HADS-A valuta lo stato di ansia generalizzata (umore ansioso, irrequietezza, pensieri ansiosi, attacchi di panico); HADS-D valuta lo stato di perdita di interesse e la diminuzione della risposta al piacere (abbassamento del tono edonico). Ciascuna sottoscala comprendeva 7 elementi e il partecipante risponde su come ogni elemento si applica a lui/lei nell'ultima settimana prima della visita di base, su una scala di risposta a 4 punti. Sono stati calcolati punteggi separati per ansia e depressione con intervalli di punteggio da 0 (nessuna presenza di ansia o depressione) a 3 (grave sensazione di ansia o depressione). L'intervallo di punteggio totale era compreso tra 0 e 21 per ciascuna sottoscala; punteggio più alto che indica una maggiore gravità dei sintomi di ansia e depressione.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L)- Punteggio di utilità del profilo dello stato di salute

EQ-5D-3L: questionario valutato dai partecipanti per valutare lo stato di salute generico in due parti: punteggio di utilità singolo e scala analogica visiva. Per il punteggio di utilità, i partecipanti hanno valutato il loro attuale stato di salute su 5 dimensioni: mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore e disagio, ansia e depressione con ciascuna dimensione con tre livelli di funzione: 1 indica nessun problema; 2 indica qualche problema; 3 indica un problema estremo. La formula di punteggio sviluppata da EuroQol Group assegna un valore di utilità per ogni dominio nel profilo. Il punteggio è stato trasformato e risulta in un intervallo di punteggio totale compreso tra 0,05 e 1,00; punteggi più alti che indicano uno stato di salute migliore.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L)- Punteggio Visual Analog Scale (VAS).

EQ-5D: questionario valutato dai partecipanti per valutare lo stato di salute generico in due parti: punteggio di utilità singolo e scala analogica visiva. Il componente VAS ha valutato lo stato di salute attuale su una scala che va da 0 (peggiore stato di salute immaginabile) a 100 (migliore stato di salute immaginabile); punteggi più alti che indicano uno stato di salute migliore.

Produttività lavorativa e compromissione dell'attività - Versione specifica per la salute (WPAI-SH): percentuale del tempo di lavoro perso

Il WPAI valuta la produttività e la compromissione del lavoro. Si trattava di un questionario di 6 voci utilizzato per valutare il grado in cui uno specifico problema di salute ha influito sulla produttività lavorativa e sulle attività regolari negli ultimi 7 giorni prima della visita di riferimento. Il questionario chiedeva informazioni sullo stato occupazionale attuale, le ore lavorate, le ore perse dal lavoro e il grado in cui uno specifico problema di salute (ATTR) o l'assistenza hanno influito sulla produttività lavorativa e sulle attività regolari. La percentuale di tempo di lavoro perso dei partecipanti è stata registrata e riportata.

Compromissione della produttività del lavoro e dell'attività - Versione specifica per la salute: Percentuale di menomazione durante il lavoro

Il WPAI valuta la produttività e la compromissione del lavoro. Si trattava di un questionario di 6 voci utilizzato per valutare il grado in cui uno specifico problema di salute ha influito sulla produttività lavorativa e sulle attività regolari negli ultimi 7 giorni prima della visita di riferimento. Il questionario chiede informazioni sullo stato occupazionale attuale, le ore lavorate, le ore perse dal lavoro e il grado in cui uno specifico problema di salute (ATTR) o l'assistenza hanno influito sulla produttività lavorativa e sulle attività regolari. I punteggi dei componenti includevano la percentuale del tempo di lavoro perso a causa del problema di salute; percentuale di menomazione durante il lavoro a causa di un problema; percentuale di invalidità complessiva del lavoro dovuta a problemi; e percentuale di compromissione dell'attività a causa del problema. L'intervallo percentuale calcolato per ciascuna sottoscala era compreso tra 0 e 100, dove i numeri più alti indicavano una maggiore compromissione e una minore produttività.

Produttività lavorativa e compromissione dell'attività - Versione specifica per la salute: percentuale di compromissione complessiva del lavoro

Il WPAI valuta la produttività e la compromissione del lavoro. Si trattava di un questionario di 6 voci utilizzato per valutare il grado in cui uno specifico problema di salute ha influito sulla produttività lavorativa e sulle attività regolari negli ultimi 7 giorni prima della visita di riferimento. Il questionario chiedeva informazioni sullo stato occupazionale attuale, le ore lavorate, le ore perse dal lavoro e il grado in cui uno specifico problema di salute (ATTR) o l'assistenza hanno influito sulla produttività lavorativa e sulle attività regolari. I punteggi dei componenti includevano la percentuale del tempo di lavoro perso a causa del problema di salute; percentuale di menomazione durante il lavoro a causa di un problema; percentuale di invalidità complessiva del lavoro dovuta a problemi; e percentuale di compromissione dell'attività a causa del problema. L'intervallo percentuale calcolato per ciascuna sottoscala era compreso tra 0 e 100, dove i numeri più alti indicavano una maggiore compromissione e una minore produttività.

Produttività lavorativa e compromissione dell'attività - Versione specifica per la salute: Percentuale di compromissione dell'attività

Il WPAI valuta la produttività e la compromissione del lavoro. Si trattava di un questionario di 6 voci utilizzato per valutare il grado in cui uno specifico problema di salute ha influito sulla produttività lavorativa e sulle attività regolari negli ultimi 7 giorni prima della visita di riferimento. Il questionario chiede informazioni sullo stato occupazionale attuale, le ore lavorate, le ore perse dal lavoro e il grado in cui uno specifico problema di salute (ATTR) o l'assistenza hanno influito sulla produttività lavorativa e sulle attività regolari. I punteggi dei componenti includevano la percentuale del tempo di lavoro perso a causa del problema di salute; percentuale di menomazione durante il lavoro a causa di un problema; percentuale di invalidità complessiva del lavoro dovuta a problemi; e percentuale di compromissione dell'attività a causa del problema. L'intervallo percentuale calcolato per ciascuna sottoscala era compreso tra 0 e 100, dove i numeri più alti indicavano una maggiore compromissione e una minore produttività.

Sondaggio sull'uso delle risorse sanitarie: numero di visite ambulatoriali agli operatori sanitari

L'indagine sull'utilizzo delle risorse sanitarie dei partecipanti con diagnosi di ATTR e degli operatori sanitari è stata valutata mediante domande riguardanti una varietà di diversi tipi di trattamento e risorse, tra cui visite ambulatoriali a operatori sanitari, ricoveri, visite di cure di emergenza/urgenti, trattamenti sintomatici e spese vive (ad esempio, spese di viaggio per ricevere assistenza).

Sondaggio sull'uso delle risorse sanitarie: numero di ricoveri

L'indagine sull'utilizzo delle risorse sanitarie dei partecipanti con diagnosi di ATTR e degli operatori sanitari è stata valutata mediante domande riguardanti una varietà di diversi tipi di trattamento e risorse, tra cui visite ambulatoriali a operatori sanitari, ricoveri, visite di cure di emergenza/urgenti, trattamenti sintomatici e spese vive (ad esempio, spese di viaggio per ricevere assistenza).

Sondaggio sull'uso delle risorse sanitarie: numero di visite di assistenza di emergenza

L'indagine sull'utilizzo delle risorse sanitarie dei partecipanti con diagnosi di ATTR e degli operatori sanitari è stata valutata mediante domande riguardanti una varietà di diversi tipi di trattamento e risorse, tra cui visite ambulatoriali a operatori sanitari, ricoveri, visite di cure di emergenza/urgenti, trattamenti sintomatici e spese vive (ad esempio, spese di viaggio per ricevere assistenza).

Indagine sull'uso delle risorse e sull'assistenza sanitaria: trattamento sintomatico dei partecipanti

L'indagine sull'utilizzo delle risorse sanitarie dei partecipanti con diagnosi di ATTR è stata valutata da domande riguardanti una varietà di trattamenti e le risorse includevano visite ambulatoriali a operatori sanitari, ricoveri, visite di cure di emergenza/urgenti, trattamenti sintomatici e costi vivi. È stato riportato il numero di partecipanti (diagnosticati con ATTR) che hanno visitato professionisti non medici (consulente nutrizionale/dietologo, chiropratico, agopuntore, massaggiatore, terapista occupazionale o altro) per trattamenti sintomatici.

Sondaggio sull'uso delle risorse sanitarie: numero di visite per trattamenti sintomatici

L'indagine sull'utilizzo delle risorse sanitarie dei partecipanti con diagnosi di ATTR è stata valutata da domande riguardanti una varietà di trattamenti e le risorse includevano visite ambulatoriali a operatori sanitari, ricoveri, visite di cure di emergenza/urgenti, trattamenti sintomatici e costi vivi. È stato riportato il numero di visite di partecipanti (diagnosticati con ATTR) che hanno visitato professionisti non medici (consulente nutrizionale/dietologo, chiropratico, agopuntore, massaggiatore, terapista occupazionale o altro) per trattamenti sintomatici.

Sondaggio sull'uso delle risorse sanitarie: costi vivi

L'indagine sull'utilizzo delle risorse sanitarie dei partecipanti con diagnosi di ATTR è stata valutata mediante domande riguardanti una varietà di trattamenti e le risorse includevano visite ambulatoriali a operatori sanitari, ricoveri, visite di cure di emergenza/urgenti, trattamenti sintomatici e costi vivi (spese per supplementi nutrizionali , farmaci senza prescrizione medica e viaggi per ricevere cure mediche).

Punteggio del dolore dei partecipanti

I partecipanti con diagnosi di ATTR hanno valutato il loro dolore dovuto alla condizione di salute sulla base di 3 elementi: dolore in questo momento, dolore medio nell'ultima settimana e dolore peggiore nell'ultima settimana prima della visita di base. Tutti e 3 gli elementi sono stati valutati su una scala di valutazione numerica a 11 punti che andava da 0=nessuno a 10=dolore severo, dove i punteggi più alti indicavano dolore severo.

Norfolk Quality of Life-Diabetic Neuropathy (Norfolk QOL-DN) Total Quality of Life (TQOL): Punteggi totali

Norfolk QOL-DN: questionario di 35 voci valutato dai partecipanti utilizzato per valutare l'impatto della neuropatia sulla qualità della vita dei partecipanti con diagnosi di ATTR. Il punteggio si basava su 35 domande che producono un TQOL e 5 punteggi di sottoscala: attività della vita quotidiana, neuropatia delle grandi fibre/funzionamento fisico, neuropatia delle piccole fibre, neuropatia autonomica e sintomi. TQOL= somma di tutti gli item, range di punteggio totale possibile= da -2 a 138, dove punteggio più alto=peggiore qualità della vita. Questa misura di esito è stata pianificata per essere analizzata solo per il braccio di riferimento dei partecipanti con diagnosi di ATTR.

Norfolk Quality of Life-Diabetic Neuropathy Total Quality of Life: Punteggi sottoscala

Norfolk QOL-DN: questionario di 35 voci valutato dai partecipanti utilizzato per valutare l'impatto della neuropatia sulla qualità della vita dei partecipanti con diagnosi di ATTR. È stato riassunto in 5 domini: (1) Attività della vita quotidiana (il punteggio varia da 0 a 20, dove punteggio più alto=peggiore qualità della vita); (2) Neuropatia delle grandi fibre/funzionamento fisico (il punteggio varia da -2 a 58, dove punteggio più alto = condizione peggiore); (3) Neuropatia delle piccole fibre (il punteggio varia da 0 a 16, dove punteggio più alto = condizione peggiore); (4) Neuropatia autonomica (il punteggio varia da 0 a 12, dove punteggio più alto = condizione peggiore) e (5) Sintomi (il punteggio varia da 0 a 32, dove punteggio più alto = meno sintomi della malattia). Intervallo di punteggio totale possibile= da -2 a 138, dove punteggio più alto=peggiore qualità della vita. Questa misura di esito è stata analizzata solo per i partecipanti con diagnosi di ATTR.

Punteggi del questionario sulla cardiomiopatia di Kansas City (KCCQ).

KCCQ era un questionario di 23 voci compilato dai partecipanti che valutava lo stato di salute e la qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) nei partecipanti con insufficienza cardiaca. È stato quantificato nei seguenti 10 punteggi riassuntivi: limitazione fisica, frequenza dei sintomi, gravità dei sintomi e stabilità dei sintomi, sintomi totali, qualità della vita, interferenza sociale, autoefficacia, riepilogo generale e riepilogo clinico. Ogni punteggio riassuntivo è stato ridimensionato per variare da 0 (minimo) a 100 (massimo), con punteggi più alti che rappresentano una maggiore disabilità. Il punteggio totale variava da 0 a 100, dove i punteggi più alti indicavano un migliore funzionamento, meno sintomi e una migliore qualità della vita specifica per malattia.

Intervista a Zarit Burden (ZBI): Punteggi totali

ZBI era un questionario di 22 voci progettato per valutare cinque ampi aspetti del carico del caregiver in termini di tensione personale e di ruolo associata al caregiving. Cinque aspetti generali erano: fardello nella relazione, benessere emotivo, vita sociale e familiare, finanze, perdita di controllo sulla propria vita. Ogni elemento valutato su una scala a 5 punti ancorata a 0 per "mai" e 4 per "quasi sempre". Il punteggio totale varia da 0 a 88 con punteggi più alti che indicano un aumento del carico di cura.

Intervista a Zarit Burden: punteggi di sottoscala

Un questionario progettato per valutare gli aspetti del carico del caregiver in termini di sforzo personale e di ruolo associato al caregiving. Il punteggio totale della scala ZBI varia da 0 a 88 con punteggi più alti che indicano un aumento del carico di cura. Sono stati calcolati anche cinque punteggi di sottoscala: (1) Onere nella relazione (composto da 6 elementi, che vanno da 0 a 24 dove i punteggi più alti indicano un aumento dell'onere nella relazione); (2) Benessere emotivo (costituito da 7 item, che vanno da 0 a 28 dove i punteggi più alti indicano una condizione peggiore; (3) Vita sociale e familiare (costituita da 4 item, che vanno da 0 a 16 dove i punteggi più alti indicano una condizione peggiore condizioni di vita); (4) finanze (costituite da un singolo elemento, con punteggio da 0 a 4 dove i punteggi più alti indicano condizioni finanziarie peggiori); e (5) perdita di controllo sulla propria vita (costituite da 4 elementi, che vanno da 0 a 16 dove punteggi più alti indicano un controllo peggiore sulla vita).

Valutazione degli elementi di onere del caregiver: numero di ore settimanali trascorse nella cura dei partecipanti con ATTR

I caregiver hanno completato una serie di domande relative al numero di ore settimanali dedicate a fornire assistenza e supporto ai partecipanti con diagnosi di ATTR.

Valutazione degli elementi di onere del caregiver: tempo di lavoro perso

I caregiver hanno completato una serie di domande relative alla perdita del loro orario di lavoro fornendo assistenza e supporto ai partecipanti con diagnosi di ATTR.

Valutazione degli elementi di onere del caregiver: costo totale

Gli operatori sanitari hanno completato una serie di domande relative al costo totale speso per fornire supporto sanitario ai partecipanti con diagnosi di ATTR.