Betegségterhelés vizsgálata transzthyretin familiáris amyloidosis polineuropátiában (TTR-FAP) vagy transzthyretin kardiomiopátiában (TTR-CM) szenvedő betegeknél és gondozóiknál

Betegek

TTR-FAP-ban vagy TTR-CM-ben szenvedő betegek. Nem adnak be gyógyszert; ez egy nem-beavatkozásos megfigyeléses vizsgálat.

Egyéb: Nincs gyógyszer

Nincs gyógyszer.

Gondozók

Gondozók, akik TTR-FAP-ban vagy TTR-CM-ben szenvedő betegeket gondoznak. Nem adnak be gyógyszert; ez egy nem-beavatkozásos megfigyeléses vizsgálat.

Egyéb: Nincs gyógyszer

Nincs gyógyszer.

A résztvevők demográfiai jellemzői

A fő jellemzők az iskolai végzettség és a foglalkoztatási státusz voltak, amelyeket minden résztvevőtől és gondozótól megkérdeztek. Az állás típusát (teljes munkaidős, részmunkaidős) csak azoktól a résztvevőktől és gondozóktól kérdeztem meg, akik foglalkoztatottként megadták a foglalkoztatási státuszukat. Azok, akik munkanélküliek voltak, beszámoltak munkanélküliségük okáról, akár az ATTR miatt volt, akár nem.

A résztvevők betegségi jellemzői: A betegség időtartama

A betegség időtartamát a betegség diagnózisától a kiindulási vizitig eltelt időként határoztuk meg. Ezt az eredménymérést az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők jelentési ágára tervezték értékelni.

A résztvevők betegségének jellemzői: Mutációs típus

A genetikai mutáció a protein transztiretin (TTR) hibás feltekeredéséhez vezet, ami ATTR-t eredményez. Ebben az eredményben jelentették azoknak a résztvevőknek a számát, akiknek mindegyik típusa mutációt eredményezett (Val30Met, vad típusú TTR, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala vagy ezektől eltérő). Ezt az eredményt az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők jelentési ágában tervezték értékelni.

A résztvevők betegségi jellemzői: májtranszplantációs állapot

A TTR fehérje elsősorban a májban szintetizálódik. A májátültetést tekintették a TTR variáns fő forrásának megszüntetésére szolgáló egyik intézkedésnek. A vizsgálatban az ATTR-t diagnosztizált résztvevőket megkérdezték májátültetési állapotukról (akár átültették őket, akár nem). Ebben az eredménymérőben a májátültetett státuszú résztvevők számát jelentették. Ezt az eredményt az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők jelentési ágában tervezték értékelni.

A résztvevők betegségi jellemzői: Az ATTR családtörténetével rendelkező résztvevők száma

Az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők családi anamnézisét felmérték annak megállapítására, hogy az ATTR családi anamnézisében jelentős kockázati tényező-e az ATTR vagy sem. Ezt az eredményt az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők jelentési ágában tervezték értékelni.

A résztvevők betegségi jellemzői: Mobilitási állapot

Az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők mobilitását, azaz járási képességét a funkcióvesztés részeként értékelték. Ebben az eredményben a résztvevők száma eltérő mobilitási státusszal, valamint a mozgást segítő eszközök használatával (normálisan járni, néhány lábproblémával, de nehézség nélkül tud járni, bizonyos járási nehézségekkel, de segítség nélkül járni, ágyhoz kötött idő, 1 botra vagy mankóra van szükség a járáshoz, 2 botra/mankóra vagy egy gyaloglóra van szükség a járáshoz).

12 tételből álló rövid formájú egészségügyi felmérés (SF-12) pontszámai

Az SF-12 egy páciens által jelentett eredményfelmérés volt, amely az egyén 8 egészséggel kapcsolatos szempontjának mérésével reprezentálta az általános egészségi állapotot: testfájdalom, általános mentális egészség, általános egészségi állapot észlelése, fizikai működés, mentális állapot okozta szerepkorlátozások, szerepkorlátozások. fizikai állapot, szociális működés és vitalitás által. A 8 egészségügyi szempont mindegyikének pontszámtartománya 0-tól (rossz egészségi állapot) 100-ig (jobb egészségi állapot) terjedt, a magasabb pontszámok jó egészségi állapotot jeleznek. Az SF-12-re adott válaszokat 2 összefoglaló pontszám kiszámításához is felhasználtuk: fizikai komponens pontszám (PCS) és mentális komponens pontszáma (MCS). A 2 összefoglaló pontszám mindegyikének pontszámtartománya 0-tól (rossz egészségi állapot) 100-ig (jobb egészségi állapot) terjedt, ahol a 100 jó egészségi állapotot jelez.

Kórházi szorongás és depresszió skála (HADS): Depresszió és szorongás alskála pontszámok

HADS: a résztvevő 14 tételes kérdőívet értékelt 2 alskálával; HADS-szorongás skála (HADS-A) és HADS-depresszió skála (HADS-D). A HADS-A felméri a generalizált szorongás állapotát (szorongó hangulat, nyugtalanság, szorongó gondolatok, pánikrohamok); A HADS-D felméri az elveszett érdeklődés állapotát és a csökkent örömreakciót (a hedonikus tónus csökkenése). Mindegyik alskála 7 tételből áll, és a résztvevő 4 pontos válaszskálán válaszol arra vonatkozóan, hogy az egyes tételek hogyan vonatkoztak rá az alaplátogatást megelőző hét során. A szorongásra és a depresszióra külön pontszámot számoltunk, 0-tól (szorongás vagy depresszió hiánya) 3-ig (súlyos szorongás vagy depresszió érzése) terjedő pontszámmal. A teljes pontszám 0-tól 21-ig terjedt minden alskálára; magasabb pontszám jelzi a szorongásos és depressziós tünetek súlyosságát.

Euro Life Quality of Life (EQ-5D-3L) – Egészségügyi állapotprofil hasznossági pontszáma

EQ-5D-3L: a résztvevők által értékelt kérdőív az általános egészségi állapot felmérésére két részből áll: egyetlen hasznossági pontszám és vizuális analóg skála. A hasznossági pontszámhoz a résztvevők 5 dimenzióban értékelték jelenlegi egészségi állapotukat: mobilitás, öngondoskodás, szokásos tevékenységek, fájdalom és kényelmetlenség, valamint szorongás és depresszió, mindegyik dimenziónak három funkciója van: 1 azt jelzi, hogy nincs probléma; 2 valamilyen problémát jelez; A 3 extrém problémát jelez. Az EuroQol Group által kifejlesztett pontozási képlet a profil minden tartományához rendel egy hasznossági értéket. A pontszám átalakult, és 0,05 és 1,00 közötti összpontszámot eredményezett; magasabb pontszámok jobb egészségi állapotot jeleznek.

Euro-életminőség (EQ-5D-3L) – vizuális analóg skála (VAS) pontszáma

EQ-5D: a résztvevők által értékelt kérdőív az általános egészségi állapot felmérésére két részből áll: egyetlen hasznossági pontszám és vizuális analóg skála. A VAS komponens az aktuális egészségi állapotot egy 0-tól (elképzelhető legrosszabb egészségi állapot) 100-ig (elképzelhető legjobb egészségi állapot) terjedő skálán értékelte; magasabb pontszámok jobb egészségi állapotot jeleznek.

Munka termelékenységének és tevékenységi károsodásának specifikus egészségügyi verziója (WPAI-SH): a kimaradt munkaidő százaléka

A WPAI a munka termelékenységét és károsodását értékeli. Ez egy 6 elemből álló kérdőív volt, amelyet annak felmérésére használtak, hogy egy meghatározott egészségügyi probléma milyen mértékben befolyásolta a munka termelékenységét és a rendszeres tevékenységeket az elmúlt 7 napban az alaplátogatás előtt. A kérdőív a jelenlegi foglalkoztatási státuszra, a ledolgozott órákra, a munkából kimaradt órákra, valamint arra kérdezett rá, hogy egy meghatározott egészségügyi probléma (ATTR) vagy gondozás milyen mértékben befolyásolta a munka termelékenységét és a rendszeres tevékenységeket. Feljegyezték és jelentették a résztvevők elmulasztott munkaidejének százalékos arányát.

Munka termelékenységi és aktivitási károsodása – specifikus egészségügyi verzió: százalékos károsodás munka közben

A WPAI a munka termelékenységét és károsodását értékeli. Ez egy 6 elemből álló kérdőív volt, amelyet annak felmérésére használtak, hogy egy meghatározott egészségügyi probléma milyen mértékben befolyásolta a munka termelékenységét és a rendszeres tevékenységeket az elmúlt 7 napban az alaplátogatás előtt. A kérdőív az aktuális foglalkoztatási státuszra, a ledolgozott órákra, a munkából kimaradt órákra kérdez rá, valamint arra, hogy egy meghatározott egészségügyi probléma (ATTR) vagy gondozás milyen mértékben befolyásolta a munka termelékenységét és a rendszeres tevékenységeket. A komponensek pontszámai tartalmazták az egészségügyi probléma miatt kihagyott munkaidő százalékos arányát; százalékos károsodás probléma miatt munka közben; százalékos általános munkahelyi károsodás a probléma miatt; és százalékos aktivitáscsökkenés probléma miatt. Az egyes alskálák számított százalékos tartománya 0 és 100 között volt, ahol a magasabb számok nagyobb károsodást és kisebb termelékenységet jeleznek.

Munka termelékenységi és aktivitási károsodása – specifikus egészségi állapot: a teljes munkakárosodás százalékos aránya

A WPAI a munka termelékenységét és károsodását értékeli. Ez egy 6 elemből álló kérdőív volt, amelyet annak felmérésére használtak, hogy egy meghatározott egészségügyi probléma milyen mértékben befolyásolta a munka termelékenységét és a rendszeres tevékenységeket az elmúlt 7 napban az alaplátogatás előtt. A kérdőív a jelenlegi foglalkoztatási státuszra, a ledolgozott órákra, a munkából kimaradt órákra, valamint arra kérdezett rá, hogy egy meghatározott egészségügyi probléma (ATTR) vagy gondozás milyen mértékben befolyásolta a munka termelékenységét és a rendszeres tevékenységeket. A komponensek pontszámai tartalmazták az egészségügyi probléma miatt kihagyott munkaidő százalékos arányát; százalékos károsodás probléma miatt munka közben; százalékos általános munkahelyi károsodás a probléma miatt; és százalékos aktivitáscsökkenés probléma miatt. Az egyes alskálák számított százalékos tartománya 0 és 100 között volt, ahol a magasabb számok nagyobb károsodást és kisebb termelékenységet jeleznek.

Munka termelékenységi és aktivitási károsodása – specifikus egészségi állapot: százalékos aktivitáscsökkenés

A WPAI a munka termelékenységét és károsodását értékeli. Ez egy 6 elemből álló kérdőív volt, amelyet annak felmérésére használtak, hogy egy meghatározott egészségügyi probléma milyen mértékben befolyásolta a munka termelékenységét és a rendszeres tevékenységeket az elmúlt 7 napban az alaplátogatás előtt. A kérdőív az aktuális foglalkoztatási státuszra, a ledolgozott órákra, a munkából kimaradt órákra kérdez rá, valamint arra, hogy egy meghatározott egészségügyi probléma (ATTR) vagy gondozás milyen mértékben befolyásolta a munka termelékenységét és a rendszeres tevékenységeket. A komponensek pontszámai tartalmazták az egészségügyi probléma miatt kihagyott munkaidő százalékos arányát; százalékos károsodás probléma miatt munka közben; százalékos általános munkahelyi károsodás a probléma miatt; és százalékos aktivitáscsökkenés probléma miatt. Az egyes alskálák számított százalékos tartománya 0 és 100 között volt, ahol a magasabb számok nagyobb károsodást és kisebb termelékenységet jeleznek.

Egészségügyi erőforrás-használati felmérés: Az egészségügyi szolgáltatóknál tett járóbeteg-látogatások száma

Az ATTR-vel diagnosztizált résztvevők és a gondozók egészségügyi erőforrás-felhasználásáról szóló felmérését különféle típusú kezelésekre és erőforrásokra vonatkozó kérdésekkel értékelték, beleértve az egészségügyi szolgáltatóknál tett járóbeteg-látogatásokat, a kórházi kezeléseket, a sürgősségi/sürgősségi ellátási látogatásokat, a tüneti kezeléseket és az önköltségeket. (például az ellátáshoz szükséges utazási költségek).

Egészségügyi erőforrás-felhasználási felmérés: kórházi kezelések száma

Az ATTR-vel diagnosztizált résztvevők és a gondozók egészségügyi erőforrás-felhasználásáról szóló felmérését különféle típusú kezelésekre és erőforrásokra vonatkozó kérdésekkel értékelték, beleértve az egészségügyi szolgáltatóknál tett járóbeteg-látogatásokat, a kórházi kezeléseket, a sürgősségi/sürgősségi ellátási látogatásokat, a tüneti kezeléseket és az önköltségeket. (például az ellátáshoz szükséges utazási költségek).

Egészségügyi erőforrás-használati felmérés: Sürgősségi ellátási látogatások száma

Az ATTR-vel diagnosztizált résztvevők és a gondozók egészségügyi erőforrás-felhasználásáról szóló felmérését különféle típusú kezelésekre és erőforrásokra vonatkozó kérdésekkel értékelték, beleértve az egészségügyi szolgáltatóknál tett járóbeteg-látogatásokat, a kórházi kezeléseket, a sürgősségi/sürgősségi ellátási látogatásokat, a tüneti kezeléseket és az önköltségeket. (például az ellátáshoz szükséges utazási költségek).

Egészségügyi és erőforrás-felhasználási felmérés: A résztvevők tüneti kezelése

Az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők egészségügyi erőforrás-felhasználásáról szóló felmérését különféle kezelésekre és forrásokra vonatkozó kérdésekkel értékelték, beleértve az egészségügyi szolgáltatóknál tett járóbeteg-látogatásokat, a kórházi kezeléseket, a sürgősségi/sürgősségi ellátást, a tüneti kezeléseket és az önköltségeket. Azon (ATTR-vel diagnosztizált) résztvevők számát jelentették, akik nem egészségügyi szakembereket (táplálkozási tanácsadó/dietetikus, csontkovács, akupunktúrás, masszázsterapeuta, foglalkozási terapeuta vagy ezektől eltérő) kerestek fel tüneti kezelés céljából.

Egészségügyi erőforrás-használati felmérés: Tüneti kezelési látogatások száma

Az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők egészségügyi erőforrás-felhasználásáról szóló felmérését különféle kezelésekre és forrásokra vonatkozó kérdésekkel értékelték, beleértve az egészségügyi szolgáltatóknál tett járóbeteg-látogatásokat, a kórházi kezeléseket, a sürgősségi/sürgősségi ellátást, a tüneti kezeléseket és az önköltségeket. Azon résztvevők (ATTR-vel diagnosztizált) látogatásainak számát jelentették, akik nem egészségügyi szakembereket (táplálkozási tanácsadó/dietetikus, csontkovács, akupunktúrás, masszázsterapeuta, foglalkozási terapeuta vagy ezektől eltérő) kerestek fel tüneti kezelés céljából.

Egészségügyi erőforrás-felhasználási felmérés: zsebköltségek

Az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők egészségügyi erőforrás-felhasználásáról szóló felmérését különféle kezelésekre és forrásokra vonatkozó kérdésekkel értékelték, beleértve az egészségügyi szolgáltatóknál tett járóbeteg-látogatásokat, a kórházi kezeléseket, a sürgősségi/sürgősségi ellátást, a tüneti kezeléseket és az önköltségeket (táplálék-kiegészítők kiadása). , nem vényköteles gyógyszerek és utazás az orvosi ellátáshoz).

A résztvevők fájdalompontszáma

Az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők 3 elem alapján értékelték az egészségi állapotuk miatti fájdalmukat: fájdalom jelenleg, átlagos fájdalom az elmúlt héten és a legrosszabb fájdalom a kiindulási vizit előtti múlt héten. Mind a 3 elemet egy 11 pontos numerikus értékelési skálán értékelték, 0=nincs és 10=súlyos fájdalom között, ahol a magasabb pontszámok súlyos fájdalmat jeleztek.

Norfolk életminőség-diabéteszes neuropátia (Norfolk QOL-DN) Teljes életminőség (TQOL): összpontszám

Norfolk QOL-DN: 35 elemből álló, résztvevők által értékelt kérdőív, amely a neuropátia hatásának felmérésére szolgál az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők életminőségére. A pontozás 35 kérdésen alapult, amelyek TQOL-t, valamint 5 alskála pontszámot adnak: mindennapi tevékenységek, nagy rostos neuropátia/fizikai működés, kis rostos neuropátia, autonóm neuropátia és tünetek. TQOL = az összes elem összege, a lehetséges összpontszám tartomány = -2 és 138 között, ahol magasabb pontszám = rosszabb életminőség. Ezt az eredménymérést csak az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők jelentési ágára tervezték elemezni.

Norfolk életminőség-diabéteszes neuropátia Teljes életminőség: alskálák pontszámai

Norfolk QOL-DN: 35 elemből álló, résztvevők által értékelt kérdőív, amely a neuropátia hatásának felmérésére szolgál az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők életminőségére. Öt területen foglalták össze: (1) A mindennapi élet tevékenységei (0-tól 20-ig terjedő pontszám, ahol magasabb pontszám = rosszabb életminőség); (2) Nagy rost neuropátia/fizikai működés (pontszám -2 és 58 között van, ahol magasabb pontszám = rosszabb állapot); (3) Kisrostos neuropátia (a pontszám 0 és 16 között van, ahol magasabb pontszám = rosszabb állapot); (4) Autonóm neuropátia (a pontszám 0 és 12 között van, ahol magasabb pontszám = rosszabb állapot) és (5) Tünetek (0 és 32 között van, ahol magasabb pontszám = kevesebb betegség tünete). A lehetséges összpontszám -2-től 138-ig, ahol magasabb pontszám = rosszabb életminőség. Ezt az eredménymérőt csak az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők esetében elemezték.

Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ) pontszámai

A KCCQ egy 23 elemből álló, résztvevők által kitöltött kérdőív volt, amely a szívelégtelenségben szenvedő résztvevők egészségi állapotát és egészséggel kapcsolatos életminőségét (HRQoL) mérte fel. Ezt a következő 10 összefoglaló pontszámban számszerűsítették: fizikai korlátozottság, tünetek gyakorisága, a tünetek súlyossága és a tünetek stabilitása, teljes tünetek, életminőség, társadalmi interferencia, önhatékonyság, általános összefoglaló és klinikai összefoglaló. Minden összefoglaló pontszámot 0-tól (minimum) 100-ig (maximum) skáláztak, ahol a magasabb pontszámok nagyobb fogyatékosságot jelentenek. Az összpontszám 0 és 100 között volt, ahol a magasabb pontszámok jobb működést, kevesebb tünetet és jobb betegségspecifikus életminőséget jeleztek.

Zarit Burden Interjú (ZBI): Összes pontszám

A ZBI egy 22 elemből álló kérdőív volt, amelynek célja a gondozói teher öt átfogó aspektusának értékelése volt a gondozással kapcsolatos személyes és szerepterhelés szempontjából. Öt átfogó szempont volt: a párkapcsolati teher, az érzelmi jólét, a társadalmi és családi élet, a pénzügyek, az élet feletti kontroll elvesztése. Mindegyik elemet egy 5 pontos skálán értékelték, amely 0-hoz a "soha" és 4-hez a "majdnem mindig". Az összpontszám 0-tól 88-ig terjed, a magasabb pontszámok pedig megnövekedett ellátási terhet jeleznek.

Zarit Burden Interjú: Alskála pontszámok

Egy kérdőív, amelynek célja a gondozói terhek szempontjainak értékelése a gondozással kapcsolatos személyes és szerepterhelés szempontjából. A ZBI skála összpontszáma 0 és 88 között mozog, a magasabb pontszámok pedig megnövekedett gondozási terhet jeleznek. Öt alskálát is kiszámítottak: (1) Teher a kapcsolatban (6 elemből áll, 0-tól 24-ig terjedő tartományban, ahol a magasabb pontszámok a kapcsolat megnövekedett terhelését jelzik); (2) Érzelmi jóllét (7 tételből áll, 0-tól 28-ig, ahol magasabb pontszámok rosszabb állapotot jeleznek; (3) Társadalmi és családi élet (4 elemből áll, 0-tól 16-ig, ahol a magasabb pontszámok rosszabbat jeleznek) életállapot); (4) Pénzügyek (egyetlen tételből állnak, 0-tól 4-ig pontozzák, ahol a magasabb pontszámok rosszabb pénzügyi helyzetet jeleznek); és (5) az élete feletti kontroll elvesztése (4 tételből áll, 0-tól 4-ig terjedő tartományban). 16 ahol a magasabb pontszámok az élet feletti rosszabb kontrollt jelzik).

Gondozói terhek értékelése: A résztvevők gondozásában eltöltött heti órák száma ATTR-rel

A gondozók egy sor kérdést töltöttek ki az ATTR-vel diagnosztizált résztvevők ellátására és támogatására fordított heti órák számával kapcsolatban.

Gondozói terhek értékelése: Munkaidő elvesztése

A gondozók egy sor kérdést töltöttek ki a munkaidejük elvesztésével kapcsolatban, miközben gondozást és támogatást nyújtottak az ATTR-rel diagnosztizált résztvevőknek.

Gondozói tehertételek felmérése: teljes költség

A gondozók egy sor kérdést töltöttek ki az ATTR-rel diagnosztizált résztvevők egészségügyi támogatására fordított teljes költséggel kapcsolatban.