Badanie obciążenia chorobą u pacjentów z rodzinną polineuropatią amyloidozą transtyretynową (TTR-FAP) lub kardiomiopatią transtyretynową (TTR-CM) i opiekunów

Pacjenci

Pacjenci z TTR-FAP lub TTR-CM. Żaden lek nie zostanie podany; jest to nieinterwencyjne badanie obserwacyjne.

Inny: Żaden lek

Żaden lek.

Opiekunowie

Opiekunowie opiekujący się pacjentami z TTR-FAP lub TTR-CM. Żaden lek nie zostanie podany; jest to nieinterwencyjne badanie obserwacyjne.

Inny: Żaden lek

Żaden lek.

Charakterystyka demograficzna uczestników

Główne cechy obejmowały poziom wykształcenia i status zatrudnienia, o które pytano wszystkich uczestników i opiekunów. O rodzaj pracy (pełny etat, część etatu) pytano tylko tych uczestników i opiekunów, którzy podali swój status zatrudnienia jako zatrudnieni. Ci, którzy byli bezrobotni, zgłaszali swoją przyczynę bezrobocia, niezależnie od tego, czy było to spowodowane ATTR, czy nie.

Charakterystyka choroby uczestników: czas trwania choroby

Czas trwania choroby zdefiniowano jako czas od rozpoznania choroby do wizyty wyjściowej. Ta miara wyniku została zaplanowana do oceny w grupie zgłaszającej uczestników, u których zdiagnozowano ATTR.

Charakterystyka choroby uczestników: typ mutacji

Mutacja genetyczna prowadzi do nieprawidłowego fałdowania białka transtyretyny (TTR), co skutkuje ATTR. W tym wyniku zgłoszono liczbę uczestników z każdym typem wynikowego typu mutacji (Val30Met, TTR typu dzikiego, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala lub innym niż te). Ten wynik zaplanowano do oceny w grupie zgłaszającej uczestników, u których zdiagnozowano ATTR.

Charakterystyka choroby uczestników: stan przeszczepu wątroby

Białko TTR jest syntetyzowane głównie w wątrobie. Przeszczep wątroby uznano za jeden ze sposobów eliminacji głównego źródła wariantu TTR. W badaniu uczestnicy, u których zdiagnozowano ATTR, zostali zapytani o status przeszczepu wątroby (czy mieli przeszczep, czy nie). W tym pomiarze wyniku zgłoszono liczbę uczestników ze statusem przeszczepu wątroby. Ten wynik zaplanowano do oceny w grupie zgłaszającej uczestników, u których zdiagnozowano ATTR.

Charakterystyka choroby uczestników: liczba uczestników z historią rodzinną ATTR

Oceniono historię rodzinną uczestników, u których zdiagnozowano ATTR, w celu ustalenia, czy historia rodzinna ATTR była istotnym czynnikiem ryzyka dla ATTR, czy nie. Ten wynik zaplanowano do oceny w grupie zgłaszającej uczestników, u których zdiagnozowano ATTR.

Charakterystyka choroby uczestników: status mobilności

U uczestników z rozpoznaniem ATTR oceniano sprawność ruchową, czyli zdolność chodzenia. W tym wyniku liczba uczestników o różnym statusie ruchowym wraz z korzystaniem z pomocy ułatwiających poruszanie się (zdolna do normalnego chodzenia, pewne problemy ze stopami, ale chodzenie bez trudności, pewne trudności z chodzeniem, ale chodzenie bez pomocy, przykuci do łóżka przez cały czas, potrzeba 1 laski lub kuli do chodzenia, potrzeba 2 lasek/kul lub chodzika do chodzenia).

Wyniki 12-itemowej krótkiej ankiety dotyczącej stanu zdrowia (SF-12).

SF-12 było badaniem wyników zgłaszanym przez pacjentów, które przedstawiało ogólny stan zdrowia poprzez pomiar 8 aspektów związanych ze zdrowiem danej osoby: ból ciała, ogólny stan zdrowia psychicznego, postrzeganie ogólnego stanu zdrowia, funkcjonowanie fizyczne, ograniczenia ról spowodowane stanem psychicznym, ograniczenia ról spowodowane kondycją fizyczną, funkcjonowaniem społecznym i witalnością. Zakres punktacji dla każdego z 8 aspektów zdrowotnych wynosił od 0 (zły stan zdrowia) do 100 (lepszy stan zdrowia), przy czym wyższe wyniki wskazywały na dobry stan zdrowia. Odpowiedzi na SF-12 wykorzystano również do obliczenia 2 punktacji sumarycznej: wyniku komponentu fizycznego (PCS) i wyniku komponentu psychicznego (MCS). Zakres wyników dla każdego z tych 2 wyników sumarycznych wynosił od 0 (zły stan zdrowia) do 100 (lepszy stan zdrowia), gdzie 100 oznaczało dobry stan zdrowia.

Szpitalna Skala Lęku i Depresji (HADS): Wyniki Podskali Depresji i Lęku

HADS: oceniany przez uczestników kwestionariusz składający się z 14 pozycji z 2 podskalami; HADS-skala lęku (HADS-A) i skala HADS-depresja (HADS-D). HADS-A ocenia stan lęku uogólnionego (nastrój lękowy, niepokój, niespokojne myśli, napady paniki); HADS-D ocenia stan utraconego zainteresowania i zmniejszoną reakcję na przyjemność (obniżenie tonu hedonicznego). Każda podskala składa się z 7 pozycji, a uczestnik odpowiada na 4-punktową skalę odpowiedzi, w jaki sposób każda pozycja odnosi się do niego w ciągu ostatniego tygodnia przed wizytą wyjściową. Oddzielne wyniki obliczono dla lęku i depresji z zakresem wyników od 0 (brak obecności lęku lub depresji) do 3 (silne uczucie lęku lub depresji). Całkowity zakres punktacji wynosił od 0 do 21 dla każdej podskali; wyższy wynik wskazujący na większe nasilenie objawów lęku i depresji.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) — ocena użyteczności profilu stanu zdrowia

EQ-5D-3L: kwestionariusz oceniany przez uczestników do oceny ogólnego stanu zdrowia w dwóch częściach: pojedyncza ocena użyteczności i wizualna skala analogowa. W przypadku oceny użyteczności uczestnicy oceniali swój aktualny stan zdrowia w 5 wymiarach: mobilność, samoopieka, zwykłe czynności, ból i dyskomfort oraz niepokój i depresja, przy czym każdy wymiar ma trzy poziomy funkcji: 1 oznacza brak problemu; 2 oznacza jakiś problem; 3 oznacza skrajny problem. Opracowana przez Grupę EuroQol formuła scoringowa przypisuje wartość użytkową każdej domenie w profilu. Wynik został przekształcony i daje całkowity zakres wyników od 0,05 do 1,00; wyższe wyniki wskazujące na lepszy stan zdrowia.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - wynik w wizualnej skali analogowej (VAS).

EQ-5D: kwestionariusz oceniany przez uczestników do oceny ogólnego stanu zdrowia w dwóch częściach: pojedyncza ocena użyteczności i wizualna skala analogowa. Komponent VAS oceniał aktualny stan zdrowia w skali od 0 (najgorszy możliwy do wyobrażenia stan zdrowia) do 100 (najlepszy wyobrażalny stan zdrowia); wyższe wyniki wskazujące na lepszy stan zdrowia.

Produktywność pracy i upośledzenie aktywności – specyficzna wersja zdrowotna (WPAI-SH): procent utraconego czasu pracy

WPAI ocenia wydajność pracy i upośledzenie. Był to 6-punktowy kwestionariusz służący do oceny stopnia, w jakim określony problem zdrowotny wpływał na wydajność pracy i regularną aktywność w ciągu ostatnich 7 dni przed wizytą wyjściową. W kwestionariuszu pytano o aktualny stan zatrudnienia, przepracowane godziny, godziny nieobecności w pracy oraz stopień, w jakim określony problem zdrowotny (ATTR) lub sprawowanie opieki wpływa na wydajność pracy i regularną aktywność. Odnotowano i zgłoszono odsetek czasu pracy utraconego przez uczestników.

Wydajność pracy i upośledzenie aktywności - specyficzna wersja zdrowotna: procentowe upośledzenie podczas pracy

WPAI ocenia wydajność pracy i upośledzenie. Był to 6-punktowy kwestionariusz służący do oceny stopnia, w jakim określony problem zdrowotny wpływał na wydajność pracy i regularną aktywność w ciągu ostatnich 7 dni przed wizytą wyjściową. Kwestionariusz pyta o aktualny stan zatrudnienia, przepracowane godziny, godziny nieobecności w pracy oraz stopień, w jakim określony problem zdrowotny (ATTR) lub sprawowanie opieki wpłynął na wydajność pracy i regularną aktywność. Wyniki składowe obejmowały procent czasu pracy utraconego z powodu problemu zdrowotnego; procent upośledzenia podczas pracy z powodu problemu; procent ogólnego upośledzenia pracy z powodu problemu; i procent upośledzenia aktywności z powodu problemu. Obliczony zakres procentowy dla każdej podskali wynosił od 0 do 100, gdzie wyższe liczby wskazywały na większe upośledzenie i mniejszą produktywność.

Produktywność pracy i upośledzenie aktywności – specyficzna wersja zdrowotna: Procent ogólnego upośledzenia pracy

WPAI ocenia wydajność pracy i upośledzenie. Był to 6-punktowy kwestionariusz służący do oceny stopnia, w jakim określony problem zdrowotny wpływał na wydajność pracy i regularną aktywność w ciągu ostatnich 7 dni przed wizytą wyjściową. W kwestionariuszu pytano o aktualny stan zatrudnienia, przepracowane godziny, godziny nieobecności w pracy oraz stopień, w jakim określony problem zdrowotny (ATTR) lub sprawowanie opieki wpływa na wydajność pracy i regularną aktywność. Wyniki składowe obejmowały procent czasu pracy utraconego z powodu problemu zdrowotnego; procent upośledzenia podczas pracy z powodu problemu; procent ogólnego upośledzenia pracy z powodu problemu; i procent upośledzenia aktywności z powodu problemu. Obliczony zakres procentowy dla każdej podskali wynosił od 0 do 100, gdzie wyższe liczby wskazywały na większe upośledzenie i mniejszą produktywność.

Produktywność pracy i upośledzenie aktywności - specyficzna wersja zdrowotna: Procent upośledzenia aktywności

WPAI ocenia wydajność pracy i upośledzenie. Był to 6-punktowy kwestionariusz służący do oceny stopnia, w jakim określony problem zdrowotny wpływał na wydajność pracy i regularną aktywność w ciągu ostatnich 7 dni przed wizytą wyjściową. Kwestionariusz pyta o aktualny stan zatrudnienia, przepracowane godziny, godziny nieobecności w pracy oraz stopień, w jakim określony problem zdrowotny (ATTR) lub sprawowanie opieki wpłynął na wydajność pracy i regularną aktywność. Wyniki składowe obejmowały procent czasu pracy utraconego z powodu problemu zdrowotnego; procent upośledzenia podczas pracy z powodu problemu; procent ogólnego upośledzenia pracy z powodu problemu; i procent upośledzenia aktywności z powodu problemu. Obliczony zakres procentowy dla każdej podskali wynosił od 0 do 100, gdzie wyższe liczby wskazywały na większe upośledzenie i mniejszą produktywność.

Badanie wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej: liczba wizyt ambulatoryjnych u dostawców opieki zdrowotnej

Ankieta dotycząca korzystania z zasobów opieki zdrowotnej uczestników, u których zdiagnozowano ATTR i opiekunów, została oceniona za pomocą pytań dotyczących różnych rodzajów leczenia i zasobów, w tym wizyt ambulatoryjnych u świadczeniodawców, hospitalizacji, wizyt w nagłych wypadkach / pilnych, leczenia objawowego i kosztów bieżących (na przykład koszty podróży w celu uzyskania opieki).

Badanie wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej: liczba hospitalizacji

Ankieta dotycząca korzystania z zasobów opieki zdrowotnej uczestników, u których zdiagnozowano ATTR i opiekunów, została oceniona za pomocą pytań dotyczących różnych rodzajów leczenia i zasobów, w tym wizyt ambulatoryjnych u świadczeniodawców, hospitalizacji, wizyt w nagłych wypadkach / pilnych, leczenia objawowego i kosztów bieżących (na przykład koszty podróży w celu uzyskania opieki).

Badanie wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej: liczba wizyt w nagłych wypadkach

Ankieta dotycząca korzystania z zasobów opieki zdrowotnej uczestników, u których zdiagnozowano ATTR i opiekunów, została oceniona za pomocą pytań dotyczących różnych rodzajów leczenia i zasobów, w tym wizyt ambulatoryjnych u świadczeniodawców, hospitalizacji, wizyt w nagłych wypadkach / pilnych, leczenia objawowego i kosztów bieżących (na przykład koszty podróży w celu uzyskania opieki).

Ankieta dotycząca opieki zdrowotnej i wykorzystania zasobów: leczenie objawowe uczestników

Badanie wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej wśród uczestników, u których zdiagnozowano ATTR, zostało ocenione za pomocą pytań dotyczących różnych metod leczenia i zasobów, w tym wizyt ambulatoryjnych u świadczeniodawców, hospitalizacji, wizyt w nagłych wypadkach / pilnych, leczenia objawowego i kosztów bieżących. Zgłoszono liczbę uczestników (z rozpoznaniem ATTR), którzy odwiedzili lekarzy niebędących lekarzami (konsultant żywieniowy/dietetyk, kręgarz, akupunkturzysta, masażysta, terapeuta zajęciowy lub inni) w celu leczenia objawowego.

Badanie wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej: liczba wizyt w celu leczenia objawowego

Badanie wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej wśród uczestników, u których zdiagnozowano ATTR, zostało ocenione za pomocą pytań dotyczących różnych metod leczenia i zasobów, w tym wizyt ambulatoryjnych u świadczeniodawców, hospitalizacji, wizyt w nagłych wypadkach / pilnych, leczenia objawowego i kosztów bieżących. Zgłoszono liczbę wizyt uczestników (z rozpoznaniem ATTR), którzy odwiedzili lekarzy niebędących lekarzami (konsultant żywieniowy/dietetyk, kręgarz, akupunkturzysta, masażysta, terapeuta zajęciowy lub inni) w celu leczenia objawowego.

Badanie wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej: koszty bieżące

Badanie wykorzystania zasobów opieki zdrowotnej uczestników, u których zdiagnozowano ATTR, zostało ocenione za pomocą pytań dotyczących różnych metod leczenia i zasobów, w tym wizyt ambulatoryjnych u świadczeniodawców, hospitalizacji, wizyt w nagłych wypadkach, leczenia objawowego oraz kosztów bieżących (wydatki na suplementy diety , leki dostępne bez recepty i podróże w celu uzyskania opieki medycznej).

Ocena bólu uczestników

Uczestnicy, u których zdiagnozowano ATTR, oceniali swój ból związany ze stanem zdrowia w oparciu o 3 pozycje: ból w chwili obecnej, średni ból w ciągu ostatniego tygodnia i najgorszy ból w ostatnim tygodniu przed wizytą wyjściową. Wszystkie 3 pozycje zostały ocenione na 11-punktowej numerycznej skali ocen od 0=brak do 10=silny ból, gdzie wyższe wyniki wskazywały na silny ból.

Norfolk Jakość życia — neuropatia cukrzycowa (Norfolk QOL-DN) Całkowita jakość życia (TQOL): Suma wyników

Norfolk QOL-DN: 35-itemowy kwestionariusz oceniany przez uczestników, używany do oceny wpływu neuropatii na jakość życia uczestników, u których zdiagnozowano ATTR. Punktacja była oparta na 35 pytaniach, które dają TQOL, jak również 5 wyników podskal: czynności życia codziennego, neuropatia dużych włókien/funkcjonowanie fizyczne, neuropatia małych włókien, neuropatia autonomiczna i objawy. TQOL= suma wszystkich pozycji, całkowity możliwy przedział punktacji= -2 do 138, gdzie wyższy wynik=gorsza jakość życia. Ta miara wyniku została zaplanowana do analizy tylko dla ramienia zgłaszającego uczestników, u których zdiagnozowano ATTR.

Norfolk Jakość życia — neuropatia cukrzycowa Całkowita jakość życia: wyniki podskali

Norfolk QOL-DN: 35-itemowy kwestionariusz oceniany przez uczestników, używany do oceny wpływu neuropatii na jakość życia uczestników, u których zdiagnozowano ATTR. Została ona podsumowana w 5 domenach: (1) Czynności życia codziennego (ocena mieści się w przedziale od 0 do 20, gdzie wyższy wynik = gorsza jakość życia); (2) Neuropatia dużych włókien/funkcjonowanie fizyczne (wynik w zakresie od -2 do 58, gdzie wyższy wynik = gorszy stan); (3) Neuropatia cienkich włókien (zakres punktacji od 0 do 16, gdzie wyższy wynik = gorszy stan); (4) Neuropatia autonomiczna (wynik w zakresie od 0 do 12, gdzie wyższy wynik = gorszy stan) oraz (5) Objawy (zakres wyniku w zakresie od 0 do 32, gdzie wyższy wynik = mniej objawów choroby). Całkowity możliwy zakres wyników = -2 do 138, gdzie wyższy wynik = gorsza jakość życia. Ta miara wyniku została przeanalizowana tylko dla uczestników, u których zdiagnozowano ATTR.

Wyniki kwestionariusza kardiomiopatii Kansas City (KCCQ).

KCCQ był 23-punktowym kwestionariuszem wypełnianym przez uczestników, który oceniał stan zdrowia i jakość życia związaną ze zdrowiem (HRQoL) u uczestników z niewydolnością serca. Został on skwantyfikowany w następujących 10 punktach sumarycznych: ograniczenie fizyczne, częstotliwość objawów, nasilenie objawów i stabilność objawów, łączna liczba objawów, jakość życia, zakłócenia społeczne, poczucie własnej skuteczności, podsumowanie ogólne i podsumowanie kliniczne. Każdy wynik podsumowania został przeskalowany w zakresie od 0 (minimum) do 100 (maksimum), przy czym wyższe wyniki oznaczają większą niepełnosprawność. Całkowity wynik mieścił się w zakresie od 0 do 100, gdzie wyższe wyniki wskazywały na lepsze funkcjonowanie, mniej objawów i lepszą jakość życia związaną z chorobą.

Wywiad z Zaritem Burdenem (ZBI): Suma punktów

ZBI był kwestionariuszem składającym się z 22 pozycji, zaprojektowanym do oceny pięciu szerokich aspektów obciążenia opiekuna pod względem obciążenia osobistego i roli związanej z opieką. Pięć szerokich aspektów to: obciążenie w związku, samopoczucie emocjonalne, życie towarzyskie i rodzinne, finanse, utrata kontroli nad własnym życiem. Każda pozycja została oceniona na 5-punktowej skali, gdzie 0 oznaczało „nigdy”, a 4 „prawie zawsze”. Całkowity wynik mieści się w zakresie od 0 do 88, przy czym wyższe wyniki wskazują na zwiększone obciążenie opieką.

Wywiad z Zaritem Burdenem: wyniki w podskali

Kwestionariusz przeznaczony do oceny aspektów obciążenia opiekuna pod względem obciążenia osobistego i roli związanej z opieką. Całkowity wynik skali ZBI waha się od 0-88, przy czym wyższe wyniki wskazują na zwiększone obciążenie opieką. Obliczono również pięć wyników w podskalach: (1) Obciążenie w związku (składa się z 6 pozycji, w zakresie od 0 do 24, gdzie wyższe wyniki wskazują na zwiększone obciążenie w związku); (2) Dobrostan emocjonalny (składający się z 7 pozycji, w przedziale od 0 do 28, gdzie wyższe wyniki wskazują na gorszy stan; (3) Życie społeczne i rodzinne (składające się z 4 pozycji, w przedziale od 0 do 16, gdzie wyższe wyniki wskazują na gorszy sytuacji życiowej); (4) Finanse (składające się z jednej pozycji, ocenianej od 0 do 4, gdzie wyższe wyniki wskazują na gorszą sytuację finansową); oraz (5) Utrata kontroli nad własnym życiem (składająca się z 4 pozycji, w zakresie od 0 do 16, gdzie wyższe wyniki wskazują na gorszą kontrolę nad życiem).

Ocena elementów obciążenia opiekuna: liczba godzin tygodniowo spędzonych na opiece nad uczestnikami z ATTR

Opiekunowie wypełniali serię pytań związanych z liczbą godzin tygodniowo poświęcanych na opiekę i wsparcie uczestników z rozpoznaniem ATTR.

Ocena przedmiotów obciążających opiekuna: stracony czas pracy

Opiekunowie odpowiadali na szereg pytań związanych z utratą czasu pracy, zapewniając jednocześnie opiekę i wsparcie uczestnikom, u których zdiagnozowano ATTR.

Ocena elementów obciążenia opiekuna: całkowity koszt

Opiekunowie wypełnili serię pytań związanych z całkowitym kosztem poniesionym na zapewnienie wsparcia zdrowotnego uczestnikom, u których zdiagnozowano ATTR.