转甲状腺素蛋白家族性淀粉样变性多发性神经病 (TTR-FAP) 或转甲状腺素蛋白心肌病 (TTR-CM) 患者及其护理人员的疾病负担研究

病人

TTR-FAP 或 TTR-CM 患者。 不会给药；这是一项非干预性观察研究。

其他：没有药物

没有药物。

照顾者

照顾 TTR-FAP 或 TTR-CM 患者的护理人员。 不会给药；这是一项非干预性观察研究。

其他：没有药物

没有药物。

参与者的人口统计特征

包括的主要特征是教育水平和就业状况，询问所有参与者和看护人。 工作类型（全职、兼职）仅询问那些提供就业身份的参与者和护理人员。 那些失业的人报告了他们的失业原因，不管是不是因为 ATTR。

参与者的疾病特征：疾病持续时间

疾病持续时间定义为从疾病诊断到基线就诊的时间。 计划对诊断为 ATTR 的参与者的报告组进行评估。

参与者的疾病特征：突变类型

基因突变导致蛋白质转甲状腺素蛋白 (TTR) 错误折叠，从而导致 ATTR。 在此结果中，报告了具有每种结果突变类型（Val30Met、野生型 TTR、Phe64Leu、Ser77Tyr、Thr60Ala 或其他）的参与者数量。 计划对该结果进行评估，以报告诊断为 ATTR 的参与者。

受试者疾病特征：肝移植情况

TTR 蛋白主要在肝脏中合成。 肝移植被认为是消除变异TTR主要来源的措施之一。 在这项研究中，被诊断患有 ATTR 的参与者被问及他们的肝移植状态（他们是否接受过移植）。 在此结果测量中，报告了具有肝移植状态的参与者人数。 计划对该结果进行评估，以报告诊断为 ATTR 的参与者。

参与者的疾病特征：具有 ATTR 家族史的参与者人数

评估诊断为 ATTR 的参与者的家族史以确定 ATTR 家族史是否是 ATTR 的重要危险因素。 计划对该结果进行评估，以报告诊断为 ATTR 的参与者。

参与者的疾病特征：流动状况

活动能力，即行走能力被评估为诊断为 ATTR 的参与者功能丧失的一部分。 在这一结果中，具有不同行动状态以及使用助行器的参与者的数量（能够正常行走，一些脚有问题但能够毫无困难地行走，一些行走困难但可以在没有帮助的情况下行走，一直被限制在床上时间，需要 1 个拐杖或拐杖走路，需要 2 个拐杖/拐杖或助行器走路）报告。

12 项短期健康调查 (SF-12) 分数

SF-12 是一项患者报告的结果调查，通过测量个人的 8 个与健康相关的方面来代表整体健康状况：身体疼痛、一般心理健康、一般健康状况感知、身体机能、精神状况引起的角色限制、引起的角色限制由身体状况、社会功能和活力决定。 8个健康方面的得分范围从0（健康状况不佳）到100（健康状况较好），得分越高表明健康状况良好。 对 SF-12 的回答也用于计算 2 个总分：物理成分得分 (PCS) 和心理成分得分 (MCS)。 这 2 个总分中的每一个的得分范围是从 0（健康状况不佳）到 100（健康状况较好），其中 100 表示健康状况良好。

医院焦虑和抑郁量表 (HADS)：抑郁和焦虑子量表分数

HADS：参与者对包含 2 个分量表的 14 项问卷进行评分； HADS-焦虑量表 (HADS-A) 和 HADS-抑郁量表 (HADS-D)。 HADS-A 评估广泛性焦虑状态（焦虑情绪、烦躁不安、焦虑思想、惊恐发作）； HADS-D 评估失去兴趣和愉悦反应减弱（享乐基调降低）的状态。 每个子量表由 7 个项目组成，参与者在基线访问之前的过去一周内以 4 点响应量表回答每个项目如何适用于他/她。 计算焦虑和抑郁的单独分数，分数范围从 0（不存在焦虑或抑郁）到 3（严重的焦虑或抑郁感）。 每个子量表的总分范围为 0 到 21；分数越高表示焦虑和抑郁症状越严重。

欧洲生活质量 (EQ-5D-3L) - 健康状况概况效用得分

EQ-5D-3L：参与者评分问卷，用于评估一般健康状况，分两部分：单一效用评分和视觉模拟量表。 对于效用评分，参与者从 5 个维度对他们当前的健康状况进行评分：行动能力、自理、日常活动、疼痛和不适以及焦虑和抑郁，每个维度具有三个功能等级：1 表示没有问题； 2 表示有问题； 3 表示极端问题。 EuroQol Group 开发的评分公式为配置文件中的每个域分配一个效用值。 分数经过转换，总分范围为 0.05 至 1.00；分数越高表明健康状况越好。

欧洲生活质量 (EQ-5D-3L)- 视觉模拟量表 (VAS) 评分

EQ-5D：参与者评分问卷，用于评估一般健康状况，分两部分：单一效用评分和视觉模拟量表。 VAS 组件对当前健康状态进行评分，范围从 0（可想象的最差健康状态）到 100（可想象的最佳健康状态）；分数越高表明健康状况越好。

工作效率和活动障碍特定健康版本 (WPAI-SH)：错过的工作时间百分比

WPAI 评估工作效率和损伤。 这是一份包含 6 个项目的问卷，用于评估特定健康问题在基线访问之前的过去 7 天内对工作效率和日常活动的影响程度。 调查问卷询问了当前的就业状况、工作时间、旷工时间以及特定健康问题 (ATTR) 或护理对工作效率和日常活动的影响程度。 记录并报告了参与者错过的工作时间百分比。

工作效率和活动障碍——特定健康版本：工作时的障碍百分比

WPAI 评估工作效率和损伤。 这是一份包含 6 个项目的问卷，用于评估特定健康问题在基线访问之前的过去 7 天内对工作效率和日常活动的影响程度。 调查问卷询问了当前的就业状况、工作时间、缺勤时间以及特定健康问题 (ATTR) 或护理对工作效率和日常活动的影响程度。 组件分数包括因健康问题而错过的工作时间百分比；工作时因问题而受损的百分比；由于问题导致的总体工作损失百分比；以及由于问题导致的活动障碍百分比。 每个子量表的计算百分比范围为 0-100，其中较高的数字表示较大的损害和较低的生产力。

工作效率和活动障碍——特定健康版：总体工作障碍百分比

WPAI 评估工作效率和损伤。 这是一份包含 6 个项目的问卷，用于评估特定健康问题在基线访问之前的过去 7 天内对工作效率和日常活动的影响程度。 调查问卷询问了当前的就业状况、工作时间、旷工时间以及特定健康问题 (ATTR) 或护理对工作效率和日常活动的影响程度。 组件分数包括因健康问题而错过的工作时间百分比；工作时因问题而受损的百分比；由于问题导致的总体工作损失百分比；以及由于问题导致的活动障碍百分比。 每个子量表的计算百分比范围为 0-100，其中较高的数字表示较大的损害和较低的生产力。

工作效率和活动障碍 - 特定健康版本：活动障碍百分比

WPAI 评估工作效率和损伤。 这是一份包含 6 个项目的问卷，用于评估特定健康问题在基线访问之前的过去 7 天内对工作效率和日常活动的影响程度。 调查问卷询问了当前的就业状况、工作时间、缺勤时间以及特定健康问题 (ATTR) 或护理对工作效率和日常活动的影响程度。 组件分数包括因健康问题而错过的工作时间百分比；工作时因问题而受损的百分比；由于问题导致的总体工作损失百分比；以及由于问题导致的活动障碍百分比。 每个子量表的计算百分比范围为 0-100，其中较高的数字表示较大的损害和较低的生产力。

医疗保健资源使用调查：医疗保健提供者的门诊就诊次数

对被诊断患有 ATTR 的参与者和护理人员进行的医疗保健资源使用调查通过有关各种不同类型的治疗和资源的问题进行评估，包括门诊就诊医疗保健提供者、住院、急诊/紧急护理就诊、对症治疗和自付费用（例如，接受护理的旅行费用）。

医疗保健资源使用调查：住院人数

对被诊断患有 ATTR 的参与者和护理人员进行的医疗保健资源使用调查通过有关各种不同类型的治疗和资源的问题进行评估，包括门诊就诊医疗保健提供者、住院、急诊/紧急护理就诊、对症治疗和自付费用（例如，接受护理的旅行费用）。

医疗保健资源使用调查：急诊就诊次数

对被诊断患有 ATTR 的参与者和护理人员进行的医疗保健资源使用调查通过有关各种不同类型的治疗和资源的问题进行评估，包括门诊就诊医疗保健提供者、住院、急诊/紧急护理就诊、对症治疗和自付费用（例如，接受护理的旅行费用）。

医疗保健和资源使用调查：参与者的对症治疗

对诊断为 ATTR 的参与者进行的医疗保健资源使用调查通过有关各种治疗和资源的问题进行评估，包括门诊就诊医疗保健提供者、住院、急诊/紧急护理就诊、对症治疗和自付费用。 报告了访问非医疗从业者（营养顾问/营养师、脊椎按摩师、针灸师、按摩治疗师、职业治疗师或其他）进行对症治疗的参与者（诊断为 ATTR）的人数。

医疗保健资源使用调查：对症治疗就诊次数

对诊断为 ATTR 的参与者进行的医疗保健资源使用调查通过有关各种治疗和资源的问题进行评估，包括门诊就诊医疗保健提供者、住院、急诊/紧急护理就诊、对症治疗和自付费用。 报告了访问非医疗从业者（营养顾问/营养师、脊椎按摩师、针灸师、按摩治疗师、职业治疗师或其他）进行对症治疗的参与者（诊断为 ATTR）的访问次数。

医疗保健资源使用调查：自付费用

诊断为 ATTR 的参与者的医疗保健资源使用调查通过有关各种治疗和资源的问题进行评估，包括门诊就诊医疗保健提供者、住院、急诊/紧急护理就诊、对症治疗和自付费用（营养补充剂支出） ，非处方药和旅行接受医疗）。

参与者疼痛评分

被诊断患有 ATTR 的参与者根据 3 个项目对他们因健康状况引起的疼痛进行评分：现在的疼痛、过去一周的平均疼痛以及基线访问之前过去一周的最严重疼痛。 所有 3 个项目均采用 11 点数字评分量表进行评分，范围从 0 = 无到 10 = 剧烈疼痛，其中较高的分数表示剧烈疼痛。

诺福克生活质量-糖尿病性神经病变 (Norfolk QOL-DN) 总体生活质量 (TQOL)：总分

Norfolk QOL-DN：35 项参与者评分问卷，用于评估神经病变对诊断为 ATTR 的参与者的生活质量的影响。 评分基于产生 TQOL 的 35 个问题以及 5 个分量表分数：日常生活活动、大纤维神经病变/身体机能、小纤维神经病变、自主神经病变和症状。 TQOL = 所有项目的总和，总可能得分范围 = -2 到 138，其中得分越高 = 生活质量越差。 计划仅针对诊断为 ATTR 的参与者的报告组分析该结果测量。

诺福克生活质量-糖尿病性神经病变总体生活质量：子量表分数

Norfolk QOL-DN：35 项参与者评分问卷，用于评估神经病变对诊断为 ATTR 的参与者的生活质量的影响。 它被概括为 5 个领域：（1）日常生活活动（分数范围从 0 到 20，分数越高 = 生活质量越差）； (2) 大纤维神经病变/身体机能（评分范围为 -2 至 58，评分越高 = 病情越差）； (3) 小纤维神经病变（评分范围从0到16，其中评分越高=病情越差）； (4) 自主神经病变（评分范围为 0 至 12，其中评分较高 = 病情较差）和 (5) 症状（评分范围为 0 至 32，其中评分较高 = 疾病症状较少）。 总可能得分范围= -2 到 138，其中得分越高 = 生活质量越差。 该结果测量仅针对诊断为 ATTR 的参与者进行了分析。

堪萨斯城心肌病问卷 (KCCQ) 评分

KCCQ 是一份包含 23 个项目的参与者完成的问卷，用于评估心力衰竭参与者的健康状况和健康相关生活质量 (HRQoL)。 它被量化为以下 10 个总结分数：身体限制、症状频率、症状严重性和症状稳定性、总症状、生活质量、社会干扰、自我效能、总体总结和临床总结。 每个汇总分数的范围从 0（最低）到 100（最高），分数越高表示残疾程度越高。 总分范围从 0 到 100，其中较高的分数表示更好的功能、更少的症状和更好的疾病特异性生活质量。

Zarit 负担访谈 (ZBI)：总分

ZBI 是一份包含 22 个项目的调查问卷，旨在根据与照料相关的个人和角色压力评估照料者负担的五个主要方面。 五个广泛的方面是：关系中的负担、情绪健康、社交和家庭生活、财务、对自己生活的失控。 每个项目都采用 5 分制评分，0 表示“从不”，4 表示“几乎总是”。 总分范围为 0-88，分数越高表明护理负担增加。

Zarit 负担访谈：子量表分数

一份问卷，旨在根据与照料相关的个人和角色压力评估照料者负担的各个方面。 ZBI 量表的总分范围为 0-88，分数越高表明护理负担增加。 还计算了五个分量表分数：(1) 关系中的负担（由 6 个项目组成，范围从 0 到 24，其中较高的分数表示关系中的负担增加）； (2) 情绪幸福感（共 7 个条目，从 0 到 28，得分越高表明状况越差；（3）社会和家庭生活（包括 4 个条目，从 0 到 16，得分越高表明状况越差生活状况）；（4）财务（由一个项目组成，从 0 到 4 分，分数越高表示财务状况越差）；以及（5）对生活失去控制（由 4 个项目组成，从 0 到 4 分） 16，得分越高表明对生活的控制越差）。

照顾者负担项目评估：每周花在照顾 ATTR 参与者上的小时数

护理人员完成了一系列问题，这些问题与每周为诊断为 ATTR 的参与者提供护理和支持所花费的小时数有关。

看护者负担项目评估：工作时间损失

护理人员在为诊断为 ATTR 的参与者提供护理和支持的同时，完成了一系列与工作时间损失相关的问题。

看护者负担项目评估：总成本

护理人员完成了一系列与为诊断为 ATTR 的参与者提供医疗保健支持所花费的总成本相关的问题。