트랜스티레틴 가족성 아밀로이드증 다발신경병증(TTR-FAP) 또는 트랜스티레틴 심근병증(TTR-CM) 환자 및 간병인의 질병 연구 부담

환자

TTR-FAP 또는 TTR-CM 환자. 어떤 약물도 투여되지 않습니다. 이것은 비간섭적 관찰 연구입니다.

다른: 마약 없음

마약 없음.

간병인

TTR-FAP 또는 TTR-CM 환자를 돌보는 간병인. 어떤 약물도 투여되지 않습니다. 이것은 비간섭적 관찰 연구입니다.

다른: 마약 없음

마약 없음.

참가자의 인구통계학적 특성

포함된 주요 특성은 모든 참가자와 간병인에게 질문한 교육 수준과 고용 상태였습니다. 직업 유형(풀타임, 파트타임)은 고용 상태를 제공한 참가자 및 간병인에게만 질문했습니다. 실직한 사람들은 ATTR 때문이든 아니든 실직 원인을 보고했습니다.

참가자의 질병 특성: 질병 기간

질병 기간은 질병 진단부터 기준선 방문까지의 시간으로 정의되었습니다. 이 결과 측정은 ATTR 진단을 받은 참가자의 보고 부분에 대해 평가할 계획이었습니다.

참가자의 질병 특성: 돌연변이 유형

유전적 돌연변이는 단백질 트랜스티레틴(transthyretin, TTR)의 잘못된 접힘으로 이어져 ATTR을 초래합니다. 이 결과에서는 결과 돌연변이 유형(Val30Met, 야생형 TTR, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala 또는 이들 이외)의 각 유형을 가진 참가자의 수가 보고되었습니다. 이 결과는 ATTR 진단을 받은 참가자의 보고 부분에 대해 평가할 계획이었습니다.

참가자의 질병 특성: 간 이식 상태

TTR 단백질은 주로 간에서 합성됩니다. 간 이식은 변형 TTR의 주요 원인을 제거하기 위한 조치 중 하나로 간주되었습니다. 이 연구에서 ATTR 진단을 받은 참가자는 간 이식 상태(이식 여부)에 대해 질문을 받았습니다. 이 결과 측정에서 간 이식 상태를 가진 참가자의 수가 보고되었습니다. 이 결과는 ATTR 진단을 받은 참가자의 보고 부분에 대해 평가할 계획이었습니다.

참가자의 질병 특성: ATTR의 가족력이 있는 참가자 수

ATTR로 진단된 참가자의 가족력을 ​​평가하여 ATTR의 가족력이 ATTR의 중요한 위험 요소인지 여부를 결정했습니다. 이 결과는 ATTR 진단을 받은 참가자의 보고 부분에 대해 평가할 계획이었습니다.

참가자의 질병 특성: 이동성 상태

이동성, 즉 걷는 능력은 ATTR 진단을 받은 참가자의 기능 상실의 일부로 평가되었습니다. 이 결과에서 다양한 이동성 상태를 가진 참가자의 수와 이동 보조 기구 사용(정상적으로 걸을 수 있음, 발에 약간의 문제가 있지만 어려움 없이 걸을 수 있음, 약간의 어려움이 있지만 도움 없이 걸을 수 있음, 침대에만 누워 있음) 시간, 걸으려면 지팡이 또는 목발 1개가 필요함, 걸으려면 지팡이/목발 2개 또는 보행기가 필요함)이 보고되었습니다.

12개 항목 약식 건강 설문조사(SF-12) 점수

SF-12는 개인의 8가지 건강 관련 측면을 측정하여 전반적인 건강 상태를 나타내는 환자 보고 결과 조사였습니다. 신체 통증, 일반적인 정신 건강, 전반적인 건강에 대한 인식, 신체 기능, 정신 상태로 인한 역할 제한, 원인으로 인한 역할 제한 신체 조건, 사회적 기능 및 활력에 의해. 8가지 건강 측면 각각에 대한 점수 범위는 0(나쁜 건강)에서 100(좋은 건강)까지이며 점수가 높을수록 건강 상태가 양호함을 나타냅니다. SF-12에 대한 응답은 2가지 요약 점수인 물리적 요소 점수(PCS)와 정신 요소 점수(MCS)를 계산하는 데에도 사용되었습니다. 이 두 가지 요약 점수 각각의 점수 범위는 0(나쁜 건강)에서 100(더 좋은 건강)까지이며, 100은 좋은 건강 상태를 나타냅니다.

병원 불안 및 우울 척도(HADS): 우울 및 불안 하위 척도 점수

HADS: 참가자는 2개의 하위 척도가 있는 14개 항목 설문지를 평가했습니다. HADS-불안 척도(HADS-A) 및 HADS-우울 척도(HADS-D). HADS-A는 일반화된 불안 상태(불안한 기분, 불안, 불안한 생각, 공황 발작)를 평가합니다. HADS-D는 흥미 상실 및 즐거움 반응 감소(쾌감 톤 저하) 상태를 평가합니다. 각 하위 척도는 7개 항목으로 구성되어 있으며 참가자는 기준선 방문 전 지난 주 동안 각 항목이 자신에게 어떻게 적용되었는지에 대해 4점 응답 척도로 응답합니다. 불안과 우울증에 대해 별도의 점수가 계산되었으며 점수 범위는 0(불안 또는 우울증 없음)에서 3(심각한 불안 또는 우울증)까지입니다. 총 점수 범위는 각 하위 척도에 대해 0에서 21까지였습니다. 점수가 높을수록 불안 및 우울증 증상의 심각도가 더 높음을 나타냅니다.

유로 삶의 질(EQ-5D-3L) - 건강 상태 프로필 유틸리티 점수

EQ-5D-3L: 단일 효용 점수 및 시각적 아날로그 척도의 두 부분으로 일반적인 건강 상태를 평가하기 위한 참가자 평가 설문지. 효용 점수의 경우 참가자는 이동성, 자가 관리, 일상 활동, 통증 및 불편함, 불안 및 우울증의 5가지 차원에서 현재 건강 상태를 평가했으며 각 차원은 세 가지 기능 수준을 가집니다. 1은 문제가 없음을 나타냅니다. 2는 일부 문제를 나타냅니다. 3은 심각한 문제를 나타냅니다. EuroQol Group에서 개발한 채점 공식은 프로필의 각 도메인에 대한 유틸리티 값을 할당합니다. 점수가 변환되어 총 점수 범위가 0.05~1.00이 됩니다. 더 높은 점수는 더 나은 건강 상태를 나타냅니다.

유로 삶의 질(EQ-5D-3L)- VAS(Visual Analog Scale) 점수

EQ-5D: 단일 효용 점수 및 시각적 아날로그 척도의 두 부분으로 일반적인 건강 상태를 평가하기 위한 참가자 평가 설문지. VAS 구성 요소는 현재 건강 상태를 0(상상할 수 있는 최악의 건강 상태)에서 100(상상할 수 있는 최상의 건강 상태)까지의 범위로 평가했습니다. 더 높은 점수는 더 나은 건강 상태를 나타냅니다.

작업 생산성 및 활동 장애-특정 건강 버전(WPAI-SH): 놓친 작업 시간 비율

WPAI는 작업 생산성과 장애를 평가합니다. 기준선 방문 전 지난 7일 동안 특정 건강 문제가 작업 생산성 및 정규 활동에 영향을 미치는 정도를 평가하는 데 사용된 6개 항목 설문지였습니다. 설문지는 현재 고용 상태, 근무 시간, 결근 시간, 특정 건강 문제(ATTR) 또는 간병이 업무 생산성 및 정규 활동에 영향을 미치는 정도에 대해 질문했습니다. 참여자의 놓친 작업 시간의 백분율을 기록하고 보고했습니다.

작업 생산성 및 활동 장애 - 특정 건강 버전: 작업 중 장애 비율

WPAI는 작업 생산성과 장애를 평가합니다. 기준선 방문 전 지난 7일 동안 특정 건강 문제가 작업 생산성 및 정규 활동에 영향을 미치는 정도를 평가하는 데 사용된 6개 항목 설문지였습니다. 설문지는 현재 고용 상태, 근무 시간, 결근 시간, 특정 건강 문제(ATTR) 또는 간병이 업무 생산성 및 정규 활동에 영향을 미치는 정도에 대해 묻습니다. 구성 요소 점수에는 건강 문제로 인해 놓친 작업 시간의 백분율이 포함됩니다. 문제로 인해 일하는 동안 장애 비율; 문제로 인한 전반적인 작업 장애 비율; 문제로 인한 활동 장애 비율. 각 하위 척도에 대해 계산된 백분율 범위는 0-100이며 숫자가 높을수록 손상이 심하고 생산성이 낮음을 나타냅니다.

업무 생산성 및 활동 장애 - 특정 건강 버전: 전체 업무 장애 비율

WPAI는 작업 생산성과 장애를 평가합니다. 기준선 방문 전 지난 7일 동안 특정 건강 문제가 작업 생산성 및 정규 활동에 영향을 미치는 정도를 평가하는 데 사용된 6개 항목 설문지였습니다. 설문지는 현재 고용 상태, 근무 시간, 결근 시간, 특정 건강 문제(ATTR) 또는 간병이 업무 생산성 및 정규 활동에 영향을 미치는 정도에 대해 질문했습니다. 구성 요소 점수에는 건강 문제로 인해 놓친 작업 시간의 백분율이 포함됩니다. 문제로 인해 일하는 동안 장애 비율; 문제로 인한 전반적인 작업 장애 비율; 문제로 인한 활동 장애 비율. 각 하위 척도에 대해 계산된 백분율 범위는 0-100이며 숫자가 높을수록 손상이 심하고 생산성이 낮음을 나타냅니다.

업무 생산성 및 활동 장애 - 특정 건강 버전: 활동 장애 비율

WPAI는 작업 생산성과 장애를 평가합니다. 기준선 방문 전 지난 7일 동안 특정 건강 문제가 작업 생산성 및 정규 활동에 영향을 미치는 정도를 평가하는 데 사용된 6개 항목 설문지였습니다. 설문지는 현재 고용 상태, 근무 시간, 결근 시간, 특정 건강 문제(ATTR) 또는 간병이 업무 생산성 및 정규 활동에 영향을 미치는 정도에 대해 묻습니다. 구성 요소 점수에는 건강 문제로 인해 놓친 작업 시간의 백분율이 포함됩니다. 문제로 인해 일하는 동안 장애 비율; 문제로 인한 전반적인 작업 장애 비율; 문제로 인한 활동 장애 비율. 각 하위 척도에 대해 계산된 백분율 범위는 0-100이며 숫자가 높을수록 손상이 심하고 생산성이 낮음을 나타냅니다.

의료 자원 사용 설문조사: 의료 제공자 외래 방문 횟수

ATTR 진단을 받은 참가자와 간병인에 대한 의료 자원 사용 설문조사는 의료 제공자에 대한 외래 환자 방문, 입원, 응급/긴급 치료 방문, 증상 치료 및 본인 부담 비용을 포함하여 다양한 유형의 치료 및 자원에 관한 질문으로 평가되었습니다. (예: 치료를 받기 위한 여행 비용).

의료 자원 사용 설문조사: 입원 건수

ATTR 진단을 받은 참가자와 간병인에 대한 의료 자원 사용 설문조사는 의료 제공자에 대한 외래 환자 방문, 입원, 응급/긴급 치료 방문, 증상 치료 및 본인 부담 비용을 포함하여 다양한 유형의 치료 및 자원에 관한 질문으로 평가되었습니다. (예: 치료를 받기 위한 여행 비용).

의료 자원 사용 설문조사: 응급 치료 방문 횟수

ATTR 진단을 받은 참가자와 간병인에 대한 의료 자원 사용 설문조사는 의료 제공자에 대한 외래 환자 방문, 입원, 응급/긴급 치료 방문, 증상 치료 및 본인 부담 비용을 포함하여 다양한 유형의 치료 및 자원에 관한 질문으로 평가되었습니다. (예: 치료를 받기 위한 여행 비용).

의료 및 자원 사용 설문 조사: 참가자의 증상 치료

ATTR로 진단된 참가자의 의료 자원 사용 설문 조사는 의료 제공자에 대한 외래 환자 방문, 입원, 응급/긴급 치료 방문, 증상 치료 및 본인 부담 비용을 포함하는 다양한 치료 및 자원에 관한 질문으로 평가되었습니다. 증상 치료를 위해 비의료 종사자(영양 컨설턴트/영양사, 척추지압사, 침술사, 마사지 치료사, 작업 치료사 또는 이들 이외)를 방문한 참가자(ATTR로 진단됨)의 수가 보고되었습니다.

의료 자원 사용 설문조사: 증상 치료 방문 횟수

ATTR로 진단된 참가자의 의료 자원 사용 설문 조사는 의료 제공자에 대한 외래 환자 방문, 입원, 응급/긴급 치료 방문, 증상 치료 및 본인 부담 비용을 포함하는 다양한 치료 및 자원에 관한 질문으로 평가되었습니다. 증상 치료를 위해 비의료 종사자(영양 컨설턴트/영양사, 척추지압사, 침술사, 마사지 치료사, 작업 치료사 또는 이들 이외)를 방문한 참가자(ATTR로 진단됨)의 방문 횟수가 보고되었습니다.

의료 자원 사용 설문조사: 본인 부담 비용

ATTR 진단을 받은 참가자의 의료 자원 사용 설문 조사는 의료 제공자에 대한 외래 환자 방문, 입원, 응급/긴급 치료 방문, 증상 치료 및 본인 부담 비용(영양 보조제에 대한 지출)을 포함한 다양한 치료 및 자원에 관한 질문으로 평가되었습니다. , 비처방약 및 치료를 받기 위한 여행).

참가자 고통 점수

ATTR 진단을 받은 참가자는 현재 통증, 지난주 평균 통증, 기준선 방문 전 지난주 최악의 통증의 3가지 항목을 기준으로 건강 상태로 인한 통증을 평가했습니다. 3개 항목 모두 0=없음에서 10=심각한 통증 범위의 11점 숫자 등급 척도로 평가되었으며, 점수가 높을수록 심한 통증을 나타냈습니다.

Norfolk 삶의 질-당뇨병성 신경병증(Norfolk QOL-DN) 전체 삶의 질(TQOL): 총점

Norfolk QOL-DN: ATTR 진단을 받은 참가자의 삶의 질에 대한 신경병증의 영향을 평가하는 데 사용되는 35개 항목 참가자 평가 설문지. 채점은 TQOL을 산출하는 35개 질문과 일상 생활 활동, 대섬유 신경병증/신체 기능, 소섬유 신경병증, 자율 신경병증 및 증상의 5개 하위 척도 점수를 기반으로 했습니다. TQOL= 모든 항목의 합계, 총 가능한 점수 범위= -2 ~ 138, 높은 점수=나쁜 삶의 질. 이 결과 측정은 ATTR로 진단된 참가자의 보고 부분에 대해서만 분석되도록 계획되었습니다.

Norfolk 삶의 질-당뇨병성 신경병증 총 삶의 질: 하위 척도 점수

Norfolk QOL-DN: ATTR 진단을 받은 참가자의 삶의 질에 대한 신경병증의 영향을 평가하는 데 사용되는 35개 항목 참가자 평가 설문지. 그것은 5개 영역으로 요약되었다: (1) 일상 생활 활동(점수 범위는 0에서 20까지, 여기서 높은 점수 = 더 나쁜 삶의 질); (2) 대섬유 신경병증/신체 기능(점수 범위는 -2에서 58까지, 높은 점수 = 더 나쁜 상태); (3) 소섬유 신경병증(점수 범위는 0 내지 16이며, 높은 점수 = 더 나쁜 상태); (4) 자율 신경병증(점수 범위는 0~12, 높은 점수 = 더 나쁜 상태) 및 (5) 증상(점수 범위는 0~32, 높은 점수 = 질병 증상이 적음). 가능한 총 점수 범위= -2 ~ 138, 여기서 점수가 높을수록 삶의 질이 낮습니다. 이 결과 측정은 ATTR 진단을 받은 참가자에 대해서만 분석되었습니다.

Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ) 점수

KCCQ는 심부전이 있는 참가자의 건강 상태 및 건강 관련 삶의 질(HRQoL)을 평가하는 23개 항목의 참가자 작성 설문지였습니다. 신체 제한, 증상 빈도, 증상 심각도, 증상 안정성, 전체 증상, 삶의 질, 사회적 간섭, 자기효능감, 전체 요약 및 임상 요약의 10개 요약 점수로 정량화되었습니다. 각 요약 점수는 0(최소)에서 100(최대) 범위로 조정되었으며 점수가 높을수록 더 큰 장애를 나타냅니다. 총점의 범위는 0에서 100까지이며, 점수가 높을수록 더 나은 기능, 더 적은 증상, 더 나은 질병별 삶의 질을 나타냅니다.

Zarit Burden 인터뷰(ZBI): 총점

ZBI는 간병과 관련된 개인 및 역할 부담 측면에서 간병인 부담의 5가지 광범위한 측면을 평가하기 위해 고안된 22개 항목으로 구성된 설문지입니다. 다섯 가지 광범위한 측면은 관계의 부담, 정서적 안녕, 사회 및 가족 생활, 재정, 자신의 삶에 대한 통제력 상실이었습니다. 각 항목은 5점 척도로 "전혀 그렇지 않다"를 0점, "거의 항상 그렇다"를 4점으로 평가했습니다. 총 점수 범위는 0-88이며 점수가 높을수록 치료 부담이 증가함을 나타냅니다.

Zarit Burden 인터뷰: 하위 척도 점수

간병과 관련된 개인 및 역할 부담 측면에서 간병인의 부담 측면을 평가하기 위해 고안된 설문지입니다. ZBI 척도의 총점 범위는 0-88이며 점수가 높을수록 치료 부담이 증가함을 나타냅니다. 5개의 하위 척도 점수도 계산되었습니다. (2) 정서적 웰빙(7개 항목으로 구성, 0~28점 범위, 점수가 높을수록 상태가 좋지 않음, (3) 사회 및 가족 생활(4개 항목으로 구성, 0~16점, 점수가 높을수록 악화됨) (4) 재정(단일 항목으로 구성, 0~4점, 점수가 높을수록 재정 상태가 나쁨), (5) 삶에 대한 통제력 상실(0~4점 범위의 4개 항목으로 구성) 16(여기서 점수가 높을수록 삶에 대한 통제력이 더 나쁨을 나타냄).

간병인 부담 항목 평가: ATTR 참가자를 돌보는 데 소요된 주당 시간 수

간병인은 ATTR 진단을 받은 참가자에게 간병 및 지원을 제공하는 데 소요되는 주당 시간과 관련된 일련의 질문을 완료했습니다.

간병인 부담 항목 평가: 근무 시간 손실

간병인은 ATTR 진단을 받은 참가자에게 돌봄과 지원을 제공하면서 근무 시간 손실과 관련된 일련의 질문을 완료했습니다.

간병인 부담 항목 평가: 총 비용

간병인은 ATTR 진단을 받은 참가자에게 의료 지원을 제공하는 데 드는 총 비용과 관련된 일련의 질문을 완료했습니다.