Estudio de la carga de la enfermedad en pacientes con polineuropatía por amiloidosis familiar por transtiretina (TTR-FAP) o miocardiopatía por transtiretina (TTR-CM) y cuidadores

Pacientes

Pacientes con TTR-FAP o TTR-CM. No se administrará ningún fármaco; Este es un estudio observacional no intervencionista.

Otro: No drogas

No drogas.

Cuidadores

Cuidadores que atienden a pacientes con TTR-FAP o TTR-CM. No se administrará ningún fármaco; Este es un estudio observacional no intervencionista.

Otro: No drogas

No drogas.

Características demográficas de los participantes

Las principales características incluidas fueron el nivel educativo y la situación laboral, que se les preguntó a todos los participantes y cuidadores. El tipo de trabajo (tiempo completo, tiempo parcial) se preguntó solo a aquellos participantes y cuidadores que proporcionaron su estado laboral como empleados. Aquellos que estaban desempleados informaron su causa de desempleo, ya sea debido a ATTR o no.

Características de la enfermedad de los participantes: duración de la enfermedad

La duración de la enfermedad se definió como el tiempo desde el diagnóstico de la enfermedad hasta la visita inicial. Se planeó evaluar esta medida de resultado para el brazo informador de participantes con diagnóstico de ATTR.

Características de la enfermedad de los participantes: tipo de mutación

La mutación genética conduce al plegamiento incorrecto de la proteína transtiretina (TTR), lo que da como resultado la ATTR. En este resultado, se informó el número de participantes con cada tipo de mutación resultante (Val30Met, TTR de tipo salvaje, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala u otros). Se planeó evaluar este resultado para el brazo informador de participantes con diagnóstico de ATTR.

Características de la enfermedad de los participantes: estado del trasplante de hígado

La proteína TTR se sintetiza principalmente en el hígado. El trasplante hepático se consideró como una de las medidas para eliminar la principal fuente de TTR variante. En el estudio, a los participantes a los que se les diagnosticó ATTR se les preguntó sobre su estado de trasplante de hígado (si se habían sometido a un trasplante o no). En esta medida de resultado, se informó el número de participantes con estado de trasplante hepático. Se planeó evaluar este resultado para el brazo informador de participantes con diagnóstico de ATTR.

Características de la enfermedad de los participantes: número de participantes con antecedentes familiares de ATTR

Se evaluó la historia familiar de los participantes diagnosticados con ATTR para determinar si la historia familiar de ATTR era un factor de riesgo significativo para ATTR o no. Se planeó evaluar este resultado para el brazo informador de participantes con diagnóstico de ATTR.

Características de la enfermedad de los participantes: estado de movilidad

La movilidad, es decir, la capacidad para caminar, se evaluó como parte de la pérdida de funcionamiento en los participantes diagnosticados con ATTR. En este resultado, el número de participantes con diferentes estados de movilidad junto con el uso de ayudas para la movilidad (capaces de caminar normalmente, algunos problemas con los pies pero pueden caminar sin dificultad, algunas dificultades para caminar pero pueden caminar sin ayuda, confinados a la cama todo el tiempo). tiempo, necesita 1 bastón o muleta para caminar, necesita 2 bastones/muletas o un andador para caminar).

Puntuaciones de la encuesta de salud de formato corto de 12 ítems (SF-12)

SF-12 fue una encuesta de resultados informada por el paciente que representó el estado de salud general midiendo 8 aspectos relacionados con la salud de un individuo: dolor corporal, salud mental general, percepción de la salud general, funcionamiento físico, limitaciones de rol causadas por la condición mental, limitaciones de rol causadas por una condición física, funcionamiento social y vitalidad. El rango de puntuación para cada uno de los 8 aspectos de la salud fue de 0 (mala salud) a 100 (mejor salud), las puntuaciones más altas indican un buen estado de salud. Las respuestas del SF-12 también se usaron para calcular 2 puntajes resumidos: puntaje del componente físico (PCS) y puntaje del componente mental (MCS). El rango de puntaje para cada uno de estos 2 puntajes resumidos fue de 0 (mala salud) a 100 (mejor salud), donde 100 indicaba una buena condición de salud.

Escala hospitalaria de ansiedad y depresión (HADS): Puntuaciones de las subescalas de depresión y ansiedad

HADS: cuestionario de 14 ítems calificado por el participante con 2 subescalas; HADS-escala de ansiedad (HADS-A) y HADS-escala de depresión (HADS-D). HADS-A evalúa el estado de ansiedad generalizada (estado de ánimo ansioso, inquietud, pensamientos ansiosos, ataques de pánico); HADS-D evalúa el estado de pérdida de interés y disminución de la respuesta de placer (disminución del tono hedónico). Cada subescala consta de 7 elementos y el participante responde cómo se aplica cada elemento a él/ella durante la última semana antes de la visita inicial, en una escala de respuesta de 4 puntos. Se calcularon puntuaciones separadas para la ansiedad y la depresión con rangos de puntuación de 0 (sin presencia de ansiedad o depresión) a 3 (sensación grave de ansiedad o depresión). El rango de puntaje total fue de 0 a 21 para cada subescala; puntuación más alta indica una mayor gravedad de los síntomas de ansiedad y depresión.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Puntaje de utilidad del perfil de estado de salud

EQ-5D-3L: cuestionario calificado por el participante para evaluar el estado de salud genérico en dos partes: puntuación de utilidad única y escala analógica visual. Para el puntaje de utilidad, los participantes calificaron su estado de salud actual en 5 dimensiones: movilidad, autocuidado, actividades habituales, dolor e incomodidad, y ansiedad y depresión, y cada dimensión tiene tres niveles de función: 1 indica que no hay problema; 2 indica algún problema; 3 indica un problema extremo. La fórmula de puntuación desarrollada por EuroQol Group asigna un valor de utilidad a cada dominio del perfil. La puntuación se transformó y da como resultado un rango de puntuación total de 0,05 a 1,00; puntuaciones más altas indican un mejor estado de salud.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Puntuación de la escala analógica visual (VAS)

EQ-5D: cuestionario calificado por el participante para evaluar el estado de salud genérico en dos partes: puntuación de utilidad única y escala analógica visual. El componente VAS calificó el estado de salud actual en una escala que va de 0 (peor estado de salud imaginable) a 100 (mejor estado de salud imaginable); puntuaciones más altas indican un mejor estado de salud.

Productividad laboral y deterioro de la actividad: versión de salud específica (WPAI-SH): porcentaje de tiempo de trabajo perdido

El WPAI evalúa la productividad laboral y el deterioro. Era un cuestionario de 6 ítems utilizado para evaluar el grado en que un problema de salud específico afectó la productividad laboral y las actividades regulares durante los últimos 7 días antes de la visita inicial. El cuestionario preguntaba sobre la situación laboral actual, las horas trabajadas, las horas perdidas del trabajo y el grado en que un problema de salud específico (ATTR) o el cuidado afectaban la productividad laboral y las actividades regulares. Se registró e informó el porcentaje de tiempo de trabajo perdido de los participantes.

Productividad laboral y deterioro de la actividad: versión de salud específica: porcentaje de deterioro mientras se trabaja

El WPAI evalúa la productividad laboral y el deterioro. Era un cuestionario de 6 ítems utilizado para evaluar el grado en que un problema de salud específico afectó la productividad laboral y las actividades regulares durante los últimos 7 días antes de la visita inicial. El cuestionario pregunta sobre la situación laboral actual, las horas trabajadas, las horas perdidas del trabajo y el grado en que un problema de salud específico (ATTR) o el cuidado afectó la productividad laboral y las actividades regulares. Las puntuaciones de los componentes incluyeron el porcentaje de tiempo de trabajo perdido debido al problema de salud; porcentaje de deterioro mientras trabajaba debido a un problema; porcentaje de discapacidad laboral general debido a un problema; y porcentaje de deterioro de la actividad debido a un problema. El rango de porcentaje calculado para cada subescala fue de 0 a 100, donde los números más altos indican mayor deterioro y menor productividad.

Productividad laboral y deterioro de la actividad: versión de salud específica: porcentaje de deterioro laboral general

El WPAI evalúa la productividad laboral y el deterioro. Era un cuestionario de 6 ítems utilizado para evaluar el grado en que un problema de salud específico afectó la productividad laboral y las actividades regulares durante los últimos 7 días antes de la visita inicial. El cuestionario preguntaba sobre la situación laboral actual, las horas trabajadas, las horas perdidas del trabajo y el grado en que un problema de salud específico (ATTR) o el cuidado afectaban la productividad laboral y las actividades regulares. Las puntuaciones de los componentes incluyeron el porcentaje de tiempo de trabajo perdido debido al problema de salud; porcentaje de deterioro mientras trabajaba debido a un problema; porcentaje de discapacidad laboral general debido a un problema; y porcentaje de deterioro de la actividad debido a un problema. El rango de porcentaje calculado para cada subescala fue de 0 a 100, donde los números más altos indican mayor deterioro y menor productividad.

Productividad laboral y deterioro de la actividad: versión de salud específica: porcentaje de deterioro de la actividad

El WPAI evalúa la productividad laboral y el deterioro. Era un cuestionario de 6 ítems utilizado para evaluar el grado en que un problema de salud específico afectó la productividad laboral y las actividades regulares durante los últimos 7 días antes de la visita inicial. El cuestionario pregunta sobre la situación laboral actual, las horas trabajadas, las horas perdidas del trabajo y el grado en que un problema de salud específico (ATTR) o el cuidado afectó la productividad laboral y las actividades regulares. Las puntuaciones de los componentes incluyeron el porcentaje de tiempo de trabajo perdido debido al problema de salud; porcentaje de deterioro mientras trabajaba debido a un problema; porcentaje de discapacidad laboral general debido a un problema; y porcentaje de deterioro de la actividad debido a un problema. El rango de porcentaje calculado para cada subescala fue de 0 a 100, donde los números más altos indican mayor deterioro y menor productividad.

Encuesta de uso de recursos de atención médica: número de visitas ambulatorias a proveedores de atención médica

La encuesta sobre el uso de recursos de atención médica de participantes diagnosticados con ATTR y cuidadores se evaluó mediante preguntas sobre una variedad de diferentes tipos de tratamiento y recursos, incluidas visitas ambulatorias a proveedores de atención médica, hospitalizaciones, visitas de atención de emergencia/urgencia, tratamientos sintomáticos y costos de bolsillo (por ejemplo, costos de viaje para recibir atención).

Encuesta de uso de recursos de atención médica: número de hospitalizaciones

La encuesta sobre el uso de recursos de atención médica de participantes diagnosticados con ATTR y cuidadores se evaluó mediante preguntas sobre una variedad de diferentes tipos de tratamiento y recursos, incluidas visitas ambulatorias a proveedores de atención médica, hospitalizaciones, visitas de atención de emergencia/urgencia, tratamientos sintomáticos y costos de bolsillo (por ejemplo, costos de viaje para recibir atención).

Encuesta de uso de recursos de atención médica: número de visitas de atención de emergencia

La encuesta sobre el uso de recursos de atención médica de participantes diagnosticados con ATTR y cuidadores se evaluó mediante preguntas sobre una variedad de diferentes tipos de tratamiento y recursos, incluidas visitas ambulatorias a proveedores de atención médica, hospitalizaciones, visitas de atención de emergencia/urgencia, tratamientos sintomáticos y costos de bolsillo (por ejemplo, costos de viaje para recibir atención).

Encuesta de atención médica y uso de recursos: tratamiento sintomático de los participantes

La encuesta de uso de recursos de atención médica de los participantes diagnosticados con ATTR se evaluó mediante preguntas relacionadas con una variedad de tratamientos y recursos que incluyeron visitas ambulatorias a proveedores de atención médica, hospitalizaciones, visitas de atención de emergencia/urgencia, tratamientos sintomáticos y gastos de bolsillo. Se informó el número de participantes (diagnosticados con ATTR) que visitaron a profesionales no médicos (consultor de nutrición/dietista, quiropráctico, acupunturista, masajista, terapeuta ocupacional u otros) para tratamientos sintomáticos.

Encuesta de uso de recursos de atención médica: número de visitas de tratamiento sintomático

La encuesta de uso de recursos de atención médica de los participantes diagnosticados con ATTR se evaluó mediante preguntas relacionadas con una variedad de tratamientos y recursos que incluyeron visitas ambulatorias a proveedores de atención médica, hospitalizaciones, visitas de atención de emergencia/urgencia, tratamientos sintomáticos y gastos de bolsillo. Se informó el número de visitas de participantes (diagnosticados con ATTR) que visitaron a profesionales no médicos (consultor de nutrición/dietista, quiropráctico, acupunturista, masajista, terapeuta ocupacional u otros) para tratamientos sintomáticos.

Encuesta de uso de recursos de atención médica: gastos de bolsillo

La encuesta de uso de recursos de atención médica de los participantes diagnosticados con ATTR se evaluó mediante preguntas relacionadas con una variedad de tratamientos y recursos que incluyeron visitas ambulatorias a proveedores de atención médica, hospitalizaciones, visitas de atención de emergencia/urgencia, tratamientos sintomáticos y costos de bolsillo (gastos en suplementos nutricionales). , medicamentos sin receta y viajes para recibir atención médica).

Puntuación del dolor de los participantes

Los participantes diagnosticados con ATTR calificaron su dolor debido a la condición de salud en base a 3 elementos: dolor en este momento, dolor promedio en la última semana y peor dolor en la última semana antes de la visita inicial. Los 3 elementos se calificaron en una escala de calificación numérica de 11 puntos que va de 0 = ninguno a 10 = dolor intenso, donde las puntuaciones más altas indican dolor intenso.

Calidad de vida de Norfolk: neuropatía diabética (Norfolk QOL-DN) Calidad de vida total (TQOL): puntajes totales

Norfolk QOL-DN: Cuestionario calificado por los participantes de 35 ítems utilizado para evaluar el impacto de la neuropatía en la calidad de vida de los participantes diagnosticados con ATTR. La puntuación se basó en 35 preguntas que arrojan un TQOL, así como 5 puntuaciones de subescala: actividades de la vida diaria, neuropatía de fibras grandes/funcionamiento físico, neuropatía de fibras pequeñas, neuropatía autonómica y síntomas. TQOL= suma de todos los ítems, rango de puntuación total posible= -2 a 138, donde mayor puntuación=peor calidad de vida. Se planeó analizar esta medida de resultado solo para el brazo informador de participantes diagnosticados con ATTR.

Calidad de vida de Norfolk: neuropatía diabética Calidad de vida total: Puntuaciones de subescala

Norfolk QOL-DN: Cuestionario calificado por los participantes de 35 ítems utilizado para evaluar el impacto de la neuropatía en la calidad de vida de los participantes diagnosticados con ATTR. Se resumió en 5 dominios: (1) Actividades de la vida diaria (la puntuación varía de 0 a 20, donde mayor puntuación = peor calidad de vida); (2) neuropatía de fibras grandes/funcionamiento físico (la puntuación varía de -2 a 58, donde la puntuación más alta = peor condición); (3) neuropatía de fibras pequeñas (la puntuación varía de 0 a 16, donde la puntuación más alta = peor condición); (4) Neuropatía autonómica (la puntuación varía de 0 a 12, donde la puntuación más alta = peor condición) y (5) Síntomas (la puntuación varía de 0 a 32, donde la puntuación más alta = menos síntomas de enfermedad). Rango de puntaje total posible = -2 a 138, donde mayor puntaje = peor calidad de vida. Esta medida de resultado se analizó solo para los participantes diagnosticados con ATTR.

Puntuaciones del Cuestionario de Cardiomiopatía de Kansas City (KCCQ)

KCCQ era un cuestionario de 23 ítems completado por los participantes que evaluó el estado de salud y la calidad de vida relacionada con la salud (HRQoL) en participantes con insuficiencia cardíaca. Se cuantificó en las siguientes 10 puntuaciones de resumen: limitación física, frecuencia de síntomas, gravedad de síntomas y estabilidad de síntomas, síntomas totales, calidad de vida, interferencia social, autoeficacia, resumen general y resumen clínico. Cada puntuación de resumen se escaló para variar de 0 (mínimo) a 100 (máximo), donde las puntuaciones más altas representan una mayor discapacidad. La puntuación total varió de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas indicaron un mejor funcionamiento, menos síntomas y una mejor calidad de vida específica de la enfermedad.

Entrevista de carga de Zarit (ZBI): puntajes totales

ZBI fue un cuestionario de 22 ítems diseñado para evaluar cinco aspectos generales de la carga del cuidador en términos de tensión personal y de rol asociada con el cuidado. Cinco aspectos amplios fueron: carga en la relación, bienestar emocional, vida social y familiar, finanzas, pérdida de control sobre la propia vida. Cada elemento se calificó en una escala de 5 puntos anclada en 0 para "nunca" y 4 para "casi siempre". La puntuación total oscila entre 0 y 88; las puntuaciones más altas indican una mayor carga de atención.

Entrevista de Zarit Burden: Puntuaciones de subescala

Un cuestionario diseñado para evaluar aspectos de la carga del cuidador en términos de tensión personal y de rol asociada con el cuidado. La puntuación total de la escala ZBI varía de 0 a 88 y las puntuaciones más altas indican una mayor carga de atención. También se calcularon cinco puntajes de subescala: (1) Carga en la relación (consiste en 6 ítems, que van de 0 a 24 donde las puntuaciones más altas indican una mayor carga en la relación); (2) Bienestar emocional (que consta de 7 ítems, que van de 0 a 28 donde las puntuaciones más altas indican peor condición); (3) Vida social y familiar (que consta de 4 ítems, que van de 0 a 16 donde las puntuaciones más altas indican peor condición de vida); (4) Finanzas (que consta de un solo ítem, puntuado de 0 a 4 donde las puntuaciones más altas indican una peor condición financiera); y (5) Pérdida de control sobre la propia vida (que consta de 4 ítems, que van de 0 a 4). 16 donde las puntuaciones más altas indican un peor control sobre la vida).

Evaluación de los ítems de carga del cuidador: Número de horas por semana dedicadas al cuidado de los participantes con ATTR

Los cuidadores completaron una serie de preguntas relacionadas con la cantidad de horas por semana dedicadas a brindar atención y apoyo a los participantes diagnosticados con ATTR.

Evaluación de los elementos de carga del cuidador: tiempo de trabajo perdido

Los cuidadores completaron una serie de preguntas relacionadas con la pérdida de su tiempo de trabajo mientras brindaban atención y apoyo a los participantes diagnosticados con ATTR.

Evaluación de los elementos de carga del cuidador: costo total

Los cuidadores completaron una serie de preguntas relacionadas con el costo total gastado en brindar asistencia médica a los participantes diagnosticados con ATTR.