Étude sur le fardeau de la maladie chez les patients atteints de polyneuropathie amylose familiale transthyrétine (TTR-FAP) ou de cardiomyopathie transthyrétine (TTR-CM) et les soignants

Les patients

Patients avec TTR-FAP ou TTR-CM. Aucun médicament ne sera administré; il s'agit d'une étude observationnelle non interventionnelle.

Autre: Pas de drogue

Pas de drogue.

Aidants

Les soignants qui s'occupent de patients atteints de TTR-FAP ou de TTR-CM. Aucun médicament ne sera administré; il s'agit d'une étude observationnelle non interventionnelle.

Autre: Pas de drogue

Pas de drogue.

Caractéristiques démographiques des participants

Les principales caractéristiques incluses étaient le niveau d'éducation et le statut d'emploi qui ont été demandés à tous les participants et soignants. Le type d'emploi (à temps plein, à temps partiel) n'a été demandé qu'aux participants et aux soignants qui ont indiqué leur statut d'emploi en tant qu'employés. Ceux qui étaient au chômage ont déclaré la cause de leur chômage, qu'il soit dû à l'ATTR ou non.

Caractéristiques de la maladie des participants : durée de la maladie

La durée de la maladie a été définie comme le temps écoulé entre le diagnostic de la maladie et la visite de référence. Cette mesure de résultat devait être évaluée pour le groupe de notification des participants ayant reçu un diagnostic d'ATTR.

Caractéristiques de la maladie des participants : type de mutation

La mutation génétique conduit à un mauvais repliement de la protéine transthyrétine (TTR) qui se traduit par l'ATTR. Dans ce résultat, le nombre de participants avec chaque type de type de mutation résultant (Val30Met, TTR de type sauvage, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala ou autre que ceux-ci) a été rapporté. Il était prévu que ce résultat soit évalué pour le groupe de notification des participants ayant reçu un diagnostic d'ATTR.

Caractéristiques de la maladie des participants : statut de la transplantation hépatique

La protéine TTR est principalement synthétisée dans le foie. La transplantation hépatique a été considérée comme l'une des mesures pour éliminer la principale source de variant TTR. Dans l'étude, les participants qui ont reçu un diagnostic d'ATTR ont été interrogés sur leur statut de transplantation hépatique (qu'ils aient subi une transplantation ou non). Dans cette mesure de résultat, le nombre de participants ayant un statut de transplantation hépatique a été signalé. Il était prévu que ce résultat soit évalué pour le groupe de notification des participants ayant reçu un diagnostic d'ATTR.

Caractéristiques de la maladie des participants : nombre de participants ayant des antécédents familiaux d'ATTR

Les antécédents familiaux des participants diagnostiqués avec ATTR ont été évalués pour déterminer si les antécédents familiaux d'ATTR étaient un facteur de risque significatif d'ATTR ou non. Il était prévu que ce résultat soit évalué pour le groupe de notification des participants ayant reçu un diagnostic d'ATTR.

Caractéristiques de la maladie des participants : état de mobilité

La mobilité, c'est-à-dire la capacité de marcher, a été évaluée comme faisant partie de la perte de fonctionnement chez les participants diagnostiqués avec ATTR. Dans ce résultat, le nombre de participants avec leur statut de mobilité différent ainsi que l'utilisation d'aides à la mobilité (capables de marcher normalement, quelques problèmes avec les pieds mais capables de marcher sans difficulté, quelques difficultés à marcher mais peuvent marcher sans aide, alités toute la temps, besoin d'une canne ou d'une béquille pour marcher, besoin de 2 cannes/béquilles ou d'un déambulateur pour marcher) ont été signalés.

Scores du questionnaire court sur la santé en 12 points (SF-12)

SF-12 était une enquête sur les résultats rapportés par les patients qui représentait l'état de santé général en mesurant 8 aspects liés à la santé d'un individu : la douleur corporelle, la santé mentale générale, la perception de la santé générale, le fonctionnement physique, les limitations de rôle causées par l'état mental, les limitations de rôle causées par une condition physique, un fonctionnement social et une vitalité. La fourchette de scores pour chacun des 8 aspects de la santé allait de 0 (mauvaise santé) à 100 (meilleure santé), les scores les plus élevés indiquant un bon état de santé. Les réponses au SF-12 ont également été utilisées pour calculer 2 scores récapitulatifs : le score de la composante physique (PCS) et le score de la composante mentale (MCS). La fourchette de scores pour chacun de ces 2 scores récapitulatifs allait de 0 (mauvaise santé) à 100 (meilleure santé), où 100 indiquait un bon état de santé.

Échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) : scores de la sous-échelle de dépression et d'anxiété

HADS : questionnaire de 14 items évalué par le participant avec 2 sous-échelles ; Échelle d'anxiété HADS (HADS-A) et échelle de dépression HADS (HADS-D). HADS-A évalue l'état d'anxiété généralisée (humeur anxieuse, agitation, pensées anxieuses, attaques de panique) ; HADS-D évalue l'état de perte d'intérêt et de réponse de plaisir diminuée (baisse du tonus hédonique). Chaque sous-échelle comprend 7 éléments et le participant répond à la manière dont chaque élément s'applique à lui au cours de la semaine précédant la visite de référence, sur une échelle de réponse en 4 points. Des scores séparés ont été calculés pour l'anxiété et la dépression avec des scores allant de 0 (absence d'anxiété ou de dépression) à 3 (sentiment sévère d'anxiété ou de dépression). La plage des scores totaux allait de 0 à 21 pour chaque sous-échelle ; un score plus élevé indiquant une plus grande sévérité des symptômes d'anxiété et de dépression.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Score d'utilité du profil d'état de santé

EQ-5D-3L : questionnaire évalué par le participant pour évaluer l'état de santé générique en deux parties : score d'utilité unique et échelle visuelle analogique. Pour le score d'utilité, les participants ont évalué leur état de santé actuel sur 5 dimensions : mobilité, soins personnels, activités habituelles, douleur et inconfort, et anxiété et dépression, chaque dimension ayant trois niveaux de fonction : 1 indique aucun problème ; 2 indique un problème ; 3 indique un problème extrême. La formule de notation développée par EuroQol Group attribue une valeur d'utilité à chaque domaine du profil. Le score a été transformé et donne une plage de score total de 0,05 à 1,00 ; des scores plus élevés indiquant un meilleur état de santé.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Score de l'échelle visuelle analogique (EVA)

EQ-5D : questionnaire évalué par les participants pour évaluer l'état de santé générique en deux parties : score d'utilité unique et échelle visuelle analogique. La composante VAS a évalué l'état de santé actuel sur une échelle allant de 0 (pire état de santé imaginable) à 100 (meilleur état de santé imaginable); des scores plus élevés indiquant un meilleur état de santé.

Work Productivity and Activity Impairment- Specific Health Version (WPAI-SH) : pourcentage de temps de travail manqué

Le WPAI évalue la productivité au travail et la déficience. Il s'agissait d'un questionnaire en 6 points utilisé pour évaluer dans quelle mesure un problème de santé spécifié affectait la productivité au travail et les activités régulières au cours des 7 derniers jours précédant la visite de référence. Le questionnaire portait sur le statut d'emploi actuel, les heures travaillées, les heures de travail manquées et la mesure dans laquelle un problème de santé spécifié (ATTR) ou la prestation de soins affectait la productivité au travail et les activités régulières. Le pourcentage de temps de travail manqué des participants a été enregistré et rapporté.

Productivité au travail et déficience liée à l'activité - Version spécifique à la santé : Pourcentage de déficience pendant le travail

Le WPAI évalue la productivité au travail et la déficience. Il s'agissait d'un questionnaire en 6 points utilisé pour évaluer dans quelle mesure un problème de santé spécifié affectait la productivité au travail et les activités régulières au cours des 7 derniers jours précédant la visite de référence. Le questionnaire pose des questions sur le statut d'emploi actuel, les heures travaillées, les heures de travail manquées et la mesure dans laquelle un problème de santé spécifié (ATTR) ou la prestation de soins a affecté la productivité du travail et les activités régulières. Les scores des composantes comprenaient le pourcentage de temps de travail manqué en raison du problème de santé ; pourcentage de déficience pendant le travail en raison d'un problème ; pourcentage global d'incapacité de travail due à un problème ; et pourcentage d'activité réduite en raison d'un problème. La plage de pourcentage calculée pour chaque sous-échelle était de 0 à 100, où des nombres plus élevés indiquent une plus grande déficience et une productivité moindre.

Productivité au travail et altération de l'activité - Version spécifique à la santé : Pourcentage d'altération globale du travail

Le WPAI évalue la productivité au travail et la déficience. Il s'agissait d'un questionnaire en 6 points utilisé pour évaluer dans quelle mesure un problème de santé spécifié affectait la productivité au travail et les activités régulières au cours des 7 derniers jours précédant la visite de référence. Le questionnaire portait sur le statut d'emploi actuel, les heures travaillées, les heures de travail manquées et la mesure dans laquelle un problème de santé spécifié (ATTR) ou la prestation de soins affectait la productivité au travail et les activités régulières. Les scores des composantes comprenaient le pourcentage de temps de travail manqué en raison du problème de santé ; pourcentage de déficience pendant le travail en raison d'un problème ; pourcentage global d'incapacité de travail due à un problème ; et pourcentage d'activité réduite en raison d'un problème. La plage de pourcentage calculée pour chaque sous-échelle était de 0 à 100, où des nombres plus élevés indiquent une plus grande déficience et une productivité moindre.

Productivité au travail et déficience liée à l'activité - Version spécifique à la santé : Pourcentage de déficience liée à l'activité

Le WPAI évalue la productivité au travail et la déficience. Il s'agissait d'un questionnaire en 6 points utilisé pour évaluer dans quelle mesure un problème de santé spécifié affectait la productivité au travail et les activités régulières au cours des 7 derniers jours précédant la visite de référence. Le questionnaire pose des questions sur le statut d'emploi actuel, les heures travaillées, les heures de travail manquées et la mesure dans laquelle un problème de santé spécifié (ATTR) ou la prestation de soins a affecté la productivité du travail et les activités régulières. Les scores des composantes comprenaient le pourcentage de temps de travail manqué en raison du problème de santé ; pourcentage de déficience pendant le travail en raison d'un problème ; pourcentage global d'incapacité de travail due à un problème ; et pourcentage d'activité réduite en raison d'un problème. La plage de pourcentage calculée pour chaque sous-échelle était de 0 à 100, où des nombres plus élevés indiquent une plus grande déficience et une productivité moindre.

Enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé : nombre de visites ambulatoires chez les prestataires de soins de santé

L'enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé auprès des participants diagnostiqués avec ATTR et des soignants a été évaluée par des questions concernant une variété de différents types de traitement et de ressources, y compris les visites ambulatoires chez les prestataires de soins de santé, les hospitalisations, les visites de soins d'urgence/d'urgence, les traitements symptomatiques et les frais remboursables (par exemple, les frais de déplacement pour recevoir des soins).

Enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé : nombre d'hospitalisations

L'enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé auprès des participants diagnostiqués avec ATTR et des soignants a été évaluée par des questions concernant une variété de différents types de traitement et de ressources, y compris les visites ambulatoires chez les prestataires de soins de santé, les hospitalisations, les visites de soins d'urgence/d'urgence, les traitements symptomatiques et les frais remboursables (par exemple, les frais de déplacement pour recevoir des soins).

Enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé : nombre de visites aux urgences

L'enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé auprès des participants diagnostiqués avec ATTR et des soignants a été évaluée par des questions concernant une variété de différents types de traitement et de ressources, y compris les visites ambulatoires chez les prestataires de soins de santé, les hospitalisations, les visites de soins d'urgence/d'urgence, les traitements symptomatiques et les frais remboursables (par exemple, les frais de déplacement pour recevoir des soins).

Enquête sur l'utilisation des soins de santé et des ressources : traitement symptomatique des participants

L'enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé auprès des participants diagnostiqués avec une ATTR a été évaluée par des questions concernant une variété de traitements et de ressources, notamment les visites ambulatoires chez les prestataires de soins de santé, les hospitalisations, les visites de soins d'urgence/d'urgence, les traitements symptomatiques et les frais remboursables. Le nombre de participants (diagnostiqués avec ATTR) qui ont consulté des praticiens non médicaux (consultant en nutrition/diététiste, chiropraticien, acupuncteur, massothérapeute, ergothérapeute ou autres) pour des traitements symptomatiques a été signalé.

Enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé : nombre de visites de traitement symptomatique

L'enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé auprès des participants diagnostiqués avec une ATTR a été évaluée par des questions concernant une variété de traitements et de ressources, notamment les visites ambulatoires chez les prestataires de soins de santé, les hospitalisations, les visites de soins d'urgence/d'urgence, les traitements symptomatiques et les frais remboursables. Le nombre de visites de participants (diagnostiqués avec ATTR) qui ont consulté des praticiens non médicaux (consultant en nutrition/diététiste, chiropraticien, acupuncteur, massothérapeute, ergothérapeute ou autres) pour des traitements symptomatiques a été rapporté.

Sondage sur l'utilisation des ressources de soins de santé : Dépenses personnelles

L'enquête sur l'utilisation des ressources de soins de santé auprès des participants diagnostiqués avec une ATTR a été évaluée par des questions concernant une variété de traitements et de ressources, notamment les visites ambulatoires chez les prestataires de soins de santé, les hospitalisations, les visites de soins d'urgence/d'urgence, les traitements symptomatiques et les frais remboursables (dépenses en suppléments nutritionnels , médicaments sans ordonnance et déplacements pour recevoir des soins médicaux).

Score de douleur des participants

Les participants ayant reçu un diagnostic d'ATTR ont évalué leur douleur due à l'état de santé en fonction de 3 éléments : la douleur actuelle, la douleur moyenne au cours de la semaine écoulée et la pire douleur au cours de la semaine écoulée avant la visite de référence. Les 3 éléments ont été évalués sur une échelle d'évaluation numérique en 11 points allant de 0 = aucune à 10 = douleur intense, les scores les plus élevés indiquant une douleur intense.

Qualité de vie de Norfolk - Neuropathie diabétique (Norfolk QOL-DN) Qualité de vie totale (TQOL) : scores totaux

Norfolk QOL-DN : questionnaire de 35 items évalué par les participants, utilisé pour évaluer l'impact de la neuropathie sur la qualité de vie des participants chez qui l'ATTR a été diagnostiqué. La notation était basée sur 35 questions donnant un TQOL ainsi que sur 5 scores de sous-échelle : activités de la vie quotidienne, neuropathie des grandes fibres/fonctionnement physique, neuropathie des petites fibres, neuropathie autonome et symptômes. TQOL = somme de tous les éléments, plage de score total possible = -2 à 138, où score plus élevé = moins bonne qualité de vie. Cette mesure de résultat devait être analysée uniquement pour le groupe déclarant des participants ayant reçu un diagnostic d'ATTR.

Qualité de vie de Norfolk - Neuropathie diabétique Qualité de vie totale : scores des sous-échelles

Norfolk QOL-DN : questionnaire de 35 items évalué par les participants, utilisé pour évaluer l'impact de la neuropathie sur la qualité de vie des participants chez qui l'ATTR a été diagnostiqué. Il a été résumé en 5 domaines : (1) Activités de la vie quotidienne (le score varie de 0 à 20, où le score le plus élevé = la moins bonne qualité de vie) ; (2) Neuropathie des grandes fibres/fonctionnement physique (le score varie de -2 à 58, où le score le plus élevé = pire état) ; (3) Neuropathie des petites fibres (le score varie de 0 à 16, où le score le plus élevé = pire état) ; (4) Neuropathie autonome (le score varie de 0 à 12, où le score le plus élevé = pire état) et (5) Symptômes (le score varie de 0 à 32, où le score le plus élevé = moins de symptômes de la maladie). Plage de score total possible = -2 à 138, où score plus élevé = moins bonne qualité de vie. Cette mesure de résultat a été analysée uniquement pour les participants diagnostiqués avec ATTR.

Scores du questionnaire sur la cardiomyopathie de Kansas City (KCCQ)

Le KCCQ était un questionnaire de 23 items rempli par les participants qui évaluait l'état de santé et la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) des participants souffrant d'insuffisance cardiaque. Il a été quantifié selon les 10 scores récapitulatifs suivants : limitation physique, fréquence des symptômes, gravité des symptômes et stabilité des symptômes, symptômes totaux, qualité de vie, interférence sociale, auto-efficacité, résumé global et résumé clinique. Chaque score récapitulatif a été échelonné de 0 (minimum) à 100 (maximum), les scores les plus élevés représentant une plus grande incapacité. Le score total variait de 0 à 100, où des scores plus élevés indiquaient un meilleur fonctionnement, moins de symptômes et une meilleure qualité de vie spécifique à la maladie.

Entretien avec Zarit Burden (ZBI) : scores totaux

Le ZBI était un questionnaire de 22 points conçu pour évaluer cinq grands aspects du fardeau des soignants en termes de pression personnelle et de rôle associée à la prestation de soins. Cinq grands aspects étaient : le fardeau dans la relation, le bien-être émotionnel, la vie sociale et familiale, les finances, la perte de contrôle sur sa vie. Chaque élément est évalué sur une échelle de 5 points ancrée à 0 pour « jamais » et à 4 pour « presque toujours ». Le score total varie de 0 à 88, les scores les plus élevés indiquant une charge de soins accrue.

Entretien avec Zarit Burden : scores des sous-échelles

Un questionnaire conçu pour évaluer les aspects du fardeau des soignants en termes de pression personnelle et de rôle associée à la prestation de soins. Le score total de l'échelle ZBI varie de 0 à 88, les scores les plus élevés indiquant une charge de soins accrue. Cinq scores de sous-échelle ont également été calculés : (1) Fardeau dans la relation (composé de 6 éléments, allant de 0 à 24, les scores les plus élevés indiquant un fardeau accru dans la relation) ; (2) Bien-être émotionnel (composé de 7 éléments, allant de 0 à 28, où les scores les plus élevés indiquent une moins bonne condition ; (3) Vie sociale et familiale (composé de 4 éléments, allant de 0 à 16, où les scores les plus élevés indiquent une détérioration condition de vie ); (4) Finances (composé d'un seul élément, noté de 0 à 4, les scores les plus élevés indiquant une moins bonne situation financière) ); et (5) Perte de contrôle sur sa vie (composé de 4 éléments, allant de 0 à 16 où des scores plus élevés indiquent un moins bon contrôle sur la vie).

Évaluation des éléments du fardeau du soignant : nombre d'heures par semaine consacrées aux soins des participants atteints d'ATTR

Les soignants ont répondu à une série de questions liées au nombre d'heures par semaine consacrées à fournir des soins et du soutien aux participants diagnostiqués avec ATTR.

Évaluation des éléments du fardeau des soignants : temps de travail perdu

Les soignants ont répondu à une série de questions liées à la perte de leur temps de travail tout en fournissant des soins et un soutien aux participants diagnostiqués avec ATTR.

Évaluation des éléments du fardeau des soignants : coût total

Les soignants ont répondu à une série de questions liées au coût total dépensé pour fournir un soutien en matière de soins de santé aux participants diagnostiqués avec ATTR.