Onderzoek naar ziektelast bij patiënten met transthyretine familiale amyloïdose polyneuropathie (TTR-FAP) of transthyretine cardiomyopathie (TTR-CM) en zorgverleners

Patiënten

Patiënten met TTR-FAP of TTR-CM. Er wordt geen medicijn toegediend; dit is een niet-interventionele observationele studie.

Ander: Geen medicijn

Geen medicijn.

Verzorgers

Zorgverleners die zorgen voor patiënten met TTR-FAP of TTR-CM. Er wordt geen medicijn toegediend; dit is een niet-interventionele observationele studie.

Ander: Geen medicijn

Geen medicijn.

Demografische kenmerken van deelnemers

De belangrijkste kenmerken waren opleidingsniveau en arbeidsstatus, die werden gevraagd aan alle deelnemers en zorgverleners. Het type baan (voltijds, deeltijds) werd alleen gevraagd aan de deelnemers en verzorgers die hun arbeidsstatus als werknemer hadden opgegeven. Degenen die werkloos waren, rapporteerden hun oorzaak van werkloosheid, of dit nu te wijten was aan ATTR of niet.

Ziektekenmerken van deelnemers: ziekteduur

De duur van de ziekte werd gedefinieerd als de tijd vanaf de diagnose van de ziekte tot het baselinebezoek. Het was de bedoeling dat deze uitkomstmaat zou worden beoordeeld voor de rapportagearm van deelnemers met de diagnose ATTR.

Ziektekenmerken van deelnemers: mutatietype

Genetische mutatie leidt tot het verkeerd vouwen van eiwit transthyretine (TTR), wat resulteert in ATTR. In deze uitkomst werd het aantal deelnemers met elk type resulterend mutatietype (Val30Met, wildtype TTR, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala of anders dan deze) gerapporteerd. Het was de bedoeling dat deze uitkomst zou worden beoordeeld voor de rapportagearm van deelnemers met de diagnose ATTR.

Ziektekenmerken van deelnemers: levertransplantatiestatus

TTR-eiwit wordt voornamelijk in de lever gesynthetiseerd. Levertransplantatie werd beschouwd als een van de maatregelen om de belangrijkste bron van variant TTR te elimineren. In het onderzoek werden deelnemers bij wie ATTR werd gediagnosticeerd, gevraagd naar hun status van levertransplantatie (of ze een transplantatie hadden ondergaan of niet). In deze uitkomstmaat werd het aantal deelnemers met een levertransplantatiestatus gerapporteerd. Het was de bedoeling dat deze uitkomst zou worden beoordeeld voor de rapportagearm van deelnemers met de diagnose ATTR.

Ziektekenmerken van deelnemers: aantal deelnemers met familiegeschiedenis van ATTR

Familiegeschiedenis van deelnemers met de diagnose ATTR werd beoordeeld om te bepalen of familiegeschiedenis van ATTR een significante risicofactor was voor ATTR of niet. Het was de bedoeling dat deze uitkomst zou worden beoordeeld voor de rapportagearm van deelnemers met de diagnose ATTR.

Ziektekenmerken van deelnemers: mobiliteitsstatus

Mobiliteit, d.w.z. het vermogen om te lopen, werd beoordeeld als een onderdeel van het verlies van functioneren bij de deelnemers met de diagnose ATTR. In deze uitkomst was het aantal deelnemers met een verschillende mobiliteitsstatus samen met het gebruik van mobiliteitshulpmiddelen (normaal kunnen lopen, enige problemen met voeten maar in staat om zonder moeite te lopen, enige moeite met lopen maar kan lopen zonder hulp, de hele tijd aan bed gekluisterd). tijd, heeft 1 wandelstok of kruk nodig om te lopen, heeft 2 wandelstokken/krukken of een rollator nodig om te lopen) gemeld.

12-Item Short-Form Health Survey (SF-12) Scores

SF-12 was een patiëntgerapporteerd uitkomstonderzoek dat de algehele gezondheidstoestand weergaf door 8 gezondheidsgerelateerde aspecten van een individu te meten: lichaamspijn, algemene geestelijke gezondheid, perceptie van de algemene gezondheid, fysiek functioneren, rolbeperkingen veroorzaakt door mentale toestand, rolbeperkingen veroorzaakt door een lichamelijke conditie, sociaal functioneren en vitaliteit. Het scorebereik voor elk van de 8 gezondheidsaspecten liep van 0 (slechte gezondheid) tot 100 (betere gezondheid), waarbij hogere scores duiden op een goede gezondheidstoestand. Reacties op de SF-12 werden ook gebruikt om 2 samenvattende scores te berekenen: Physical Component Score (PCS) en Mental Component Score (MCS). Het scorebereik voor elk van deze 2 samenvattende scores liep van 0 (slechte gezondheid) tot 100 (betere gezondheid), waarbij 100 een goede gezondheidstoestand aangaf.

Ziekenhuis Angst en Depressie Schaal (HADS): Depressie en Angst Subschaal Scores

HADS: deelnemer beoordeelde vragenlijst met 14 items en 2 subschalen; HADS-angstschaal (HADS-A) en HADS-depressieschaal (HADS-D). HADS-A beoordeelt de staat van gegeneraliseerde angst (angstige stemming, rusteloosheid, angstige gedachten, paniekaanvallen); HADS-D beoordeelt de staat van verloren interesse en verminderde plezierrespons (verlaging van de hedonische toon). Elke subschaal bestaat uit 7 items en de deelnemer reageert hoe elk item op hem/haar van toepassing is in de afgelopen week voorafgaand aan het baselinebezoek, op een 4-puntsschaal. Er werden afzonderlijke scores berekend voor angst en depressie met scorebereiken van 0 (geen aanwezigheid van angst of depressie) tot 3 (ernstig gevoel van angst of depressie). Het totale scorebereik liep van 0 tot 21 voor elke subschaal; hogere score wijst op een grotere ernst van angst- en depressiesymptomen.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Health State Profile Utility Score

EQ-5D-3L: door deelnemers beoordeelde vragenlijst om de generieke gezondheidsstatus te beoordelen in twee delen: enkele utiliteitsscore en visuele analoge schaal. Voor de utiliteitsscore beoordeelden deelnemers hun huidige gezondheidstoestand op 5 dimensies: mobiliteit, zelfzorg, gebruikelijke activiteiten, pijn en ongemak, en angst en depressie, waarbij elke dimensie drie functieniveaus heeft: 1 betekent geen probleem; 2 geeft een probleem aan; 3 geeft extreem probleem aan. De door EuroQol Group ontwikkelde scoreformule kent voor elk domein in het profiel een gebruikswaarde toe. Score is getransformeerd en resulteert in een totaal scorebereik van 0,05 tot 1,00; hogere scores duiden op een betere gezondheidstoestand.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Score op visuele analoge schaal (VAS).

EQ-5D: door deelnemers beoordeelde vragenlijst om de generieke gezondheidsstatus te beoordelen in twee delen: enkele utiliteitsscore en visuele analoge schaal. De VAS-component beoordeelde de huidige gezondheidstoestand op een schaal van 0 (slechtst denkbare gezondheidstoestand) tot 100 (best denkbare gezondheidstoestand); hogere scores duiden op een betere gezondheidstoestand.

Work Productivity and Activity Impairment- Specific Health Version (WPAI-SH): Percentage gemiste werktijd

De WPAI beoordeelt de arbeidsproductiviteit en beperkingen. Het was een vragenlijst met zes items die werd gebruikt om de mate te beoordelen waarin een bepaald gezondheidsprobleem de werkproductiviteit en reguliere activiteiten beïnvloedde in de afgelopen 7 dagen voorafgaand aan het basisbezoek. In de vragenlijst werd gevraagd naar de huidige arbeidsstatus, gewerkte uren, gemiste uren op het werk en de mate waarin een gespecificeerd gezondheidsprobleem (ATTR) of zorgverlening de werkproductiviteit en reguliere activiteiten beïnvloedde. Percentage gemiste werktijd van deelnemers werd geregistreerd en gerapporteerd.

Werkproductiviteit en activiteitsbeperking - Specifieke gezondheidsversie: procentuele beperking tijdens het werken

De WPAI beoordeelt de arbeidsproductiviteit en beperkingen. Het was een vragenlijst met zes items die werd gebruikt om de mate te beoordelen waarin een bepaald gezondheidsprobleem de werkproductiviteit en reguliere activiteiten beïnvloedde in de afgelopen 7 dagen voorafgaand aan het basisbezoek. De vragenlijst vraagt ​​naar de huidige arbeidsstatus, het aantal gewerkte uren, het aantal gemiste uren op het werk en de mate waarin een gespecificeerd gezondheidsprobleem (ATTR) of zorgverlening de werkproductiviteit en reguliere activiteiten beïnvloedde. Componentscores omvatten het percentage gemiste werktijd als gevolg van het gezondheidsprobleem; procent arbeidsongeschiktheid door probleem; procent totale arbeidsongeschiktheid door probleem; en percentage activiteitsbeperking als gevolg van een probleem. Het berekende percentagebereik voor elke subschaal liep van 0-100, waarbij hogere getallen duiden op een grotere beperking en lagere productiviteit.

Werkproductiviteit en activiteitsbeperking - Specifieke gezondheidsversie: percentage algehele werkbeperking

De WPAI beoordeelt de arbeidsproductiviteit en beperkingen. Het was een vragenlijst met zes items die werd gebruikt om de mate te beoordelen waarin een bepaald gezondheidsprobleem de werkproductiviteit en reguliere activiteiten beïnvloedde in de afgelopen 7 dagen voorafgaand aan het basisbezoek. In de vragenlijst werd gevraagd naar de huidige arbeidsstatus, gewerkte uren, gemiste uren op het werk en de mate waarin een gespecificeerd gezondheidsprobleem (ATTR) of zorgverlening de werkproductiviteit en reguliere activiteiten beïnvloedde. Componentscores omvatten het percentage gemiste werktijd als gevolg van het gezondheidsprobleem; procent arbeidsongeschiktheid door probleem; procent totale arbeidsongeschiktheid door probleem; en percentage activiteitsbeperking als gevolg van een probleem. Het berekende percentagebereik voor elke subschaal liep van 0-100, waarbij hogere getallen duiden op een grotere beperking en lagere productiviteit.

Werkproductiviteit en activiteitsbeperking - Specifieke gezondheidsversie: Percentage activiteitsbeperking

De WPAI beoordeelt de arbeidsproductiviteit en beperkingen. Het was een vragenlijst met zes items die werd gebruikt om de mate te beoordelen waarin een bepaald gezondheidsprobleem de werkproductiviteit en reguliere activiteiten beïnvloedde in de afgelopen 7 dagen voorafgaand aan het basisbezoek. De vragenlijst vraagt ​​naar de huidige arbeidsstatus, het aantal gewerkte uren, het aantal gemiste uren op het werk en de mate waarin een gespecificeerd gezondheidsprobleem (ATTR) of zorgverlening de werkproductiviteit en reguliere activiteiten beïnvloedde. Componentscores omvatten het percentage gemiste werktijd als gevolg van het gezondheidsprobleem; procent arbeidsongeschiktheid door probleem; procent totale arbeidsongeschiktheid door probleem; en percentage activiteitsbeperking als gevolg van een probleem. Het berekende percentagebereik voor elke subschaal liep van 0-100, waarbij hogere getallen duiden op een grotere beperking en lagere productiviteit.

Enquête over het gebruik van gezondheidszorgbronnen: aantal poliklinische bezoeken aan zorgverleners

Onderzoek naar het gebruik van gezondheidszorgmiddelen onder deelnemers met de diagnose ATTR en zorgverleners werd beoordeeld aan de hand van vragen over een verscheidenheid aan verschillende soorten behandelingen en middelen, waaronder poliklinische bezoeken aan zorgverleners, ziekenhuisopnames, spoedeisende/spoedeisende zorgbezoeken, symptomatische behandelingen en contante kosten (bijvoorbeeld reiskosten om zorg te krijgen).

Enquête over het gebruik van gezondheidszorg: aantal ziekenhuisopnames

Onderzoek naar het gebruik van gezondheidszorgmiddelen onder deelnemers met de diagnose ATTR en zorgverleners werd beoordeeld aan de hand van vragen over een verscheidenheid aan verschillende soorten behandelingen en middelen, waaronder poliklinische bezoeken aan zorgverleners, ziekenhuisopnames, spoedeisende/spoedeisende zorgbezoeken, symptomatische behandelingen en contante kosten (bijvoorbeeld reiskosten om zorg te krijgen).

Enquête over het gebruik van hulpmiddelen in de gezondheidszorg: aantal bezoeken aan spoedeisende hulp

Onderzoek naar het gebruik van gezondheidszorgmiddelen onder deelnemers met de diagnose ATTR en zorgverleners werd beoordeeld aan de hand van vragen over een verscheidenheid aan verschillende soorten behandelingen en middelen, waaronder poliklinische bezoeken aan zorgverleners, ziekenhuisopnames, spoedeisende/spoedeisende zorgbezoeken, symptomatische behandelingen en contante kosten (bijvoorbeeld reiskosten om zorg te krijgen).

Onderzoek naar gezondheidszorg en hulpbronnengebruik: symptomatische behandeling van deelnemers

Onderzoek naar het gebruik van gezondheidszorgmiddelen onder deelnemers met de diagnose ATTR werd beoordeeld aan de hand van vragen over een verscheidenheid aan behandelingen en middelen, waaronder poliklinische bezoeken aan zorgverleners, ziekenhuisopnames, spoedeisende/spoedeisende zorgbezoeken, symptomatische behandelingen en contante kosten. Het aantal deelnemers (gediagnosticeerd met ATTR) dat niet-medici (voedingsconsulent/diëtist, chiropractor, acupuncturist, massagetherapeut, ergotherapeut of anders dan deze) bezocht voor symptomatische behandelingen werd gerapporteerd.

Enquête over het gebruik van hulpmiddelen in de gezondheidszorg: aantal bezoeken aan symptomatische behandelingen

Onderzoek naar het gebruik van gezondheidszorgmiddelen onder deelnemers met de diagnose ATTR werd beoordeeld aan de hand van vragen over een verscheidenheid aan behandelingen en middelen, waaronder poliklinische bezoeken aan zorgverleners, ziekenhuisopnames, spoedeisende/spoedeisende zorgbezoeken, symptomatische behandelingen en contante kosten. Aantal bezoeken van deelnemers (gediagnosticeerd met ATTR) die niet-medische beoefenaars (voedingsconsulent/diëtist, chiropractor, acupuncturist, massagetherapeut, ergotherapeut of anders dan deze) bezochten voor symptomatische behandelingen.

Enquête over het gebruik van hulpmiddelen in de gezondheidszorg: out-of-pocketkosten

De enquête over het gebruik van gezondheidszorg onder deelnemers met de diagnose ATTR werd beoordeeld aan de hand van vragen over een verscheidenheid aan behandelingen en middelen, waaronder poliklinische bezoeken aan zorgverleners, ziekenhuisopnames, spoedeisende/spoedeisende zorgbezoeken, symptomatische behandelingen en contante kosten (uitgaven voor voedingssupplementen , vrij verkrijgbare medicijnen en reizen voor medische zorg).

Pijnscore deelnemers

Deelnemers met de diagnose ATTR beoordeelden hun pijn als gevolg van de gezondheidstoestand op basis van 3 items: pijn op dit moment, gemiddelde pijn in de afgelopen week en ergste pijn in de afgelopen week voorafgaand aan het basisbezoek. Alle 3 items werden beoordeeld op een 11-punts numerieke beoordelingsschaal variërend van 0=geen tot 10=ernstige pijn, waarbij hogere scores ernstige pijn aangaven.

Norfolk kwaliteit van leven - diabetische neuropathie (Norfolk QOL-DN) Totale kwaliteit van leven (TQOL): totaalscores

Norfolk QOL-DN: door deelnemers beoordeelde vragenlijst met 35 items die wordt gebruikt om de impact van neuropathie op de kwaliteit van leven van deelnemers met de diagnose ATTR te beoordelen. De score was gebaseerd op 35 vragen die een TQOL opleveren, evenals 5 subschaalscores: activiteiten van het dagelijks leven, dikkevezelneuropathie/fysiek functioneren, dunnevezelneuropathie, autonome neuropathie en symptomen. TQOL= som van alle items, totaal mogelijke scorebereik= -2 tot 138, waarbij hogere score=slechtere kwaliteit van leven. Het was de bedoeling dat deze uitkomstmaat alleen zou worden geanalyseerd voor de rapportagearm van deelnemers met de diagnose ATTR.

Norfolk Kwaliteit van leven - diabetische neuropathie Totale kwaliteit van leven: subschaalscores

Norfolk QOL-DN: door deelnemers beoordeelde vragenlijst met 35 items die wordt gebruikt om de impact van neuropathie op de kwaliteit van leven van deelnemers met de diagnose ATTR te beoordelen. Het werd samengevat in 5 domeinen: (1) Activiteiten van het dagelijks leven (score varieert van 0 tot 20, waarbij hogere score = slechtere kwaliteit van leven); (2) Grote vezelneuropathie/fysiek functioneren (score varieert van -2 tot 58, waarbij hogere score = slechtere conditie); (3) Dunnevezelneuropathie (score varieert van 0 tot 16, waarbij hogere score = slechtere conditie); (4) Autonome neuropathie (score varieert van 0 tot 12, waarbij hogere score = slechtere conditie) en (5) Symptomen (score varieert van 0 tot 32, waarbij hogere score = minder ziektesymptomen). Totaal mogelijk scorebereik = -2 tot 138, waarbij hogere score = slechtere kwaliteit van leven. Deze uitkomstmaat werd alleen geanalyseerd voor de deelnemers met de diagnose ATTR.

Scores van Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ).

KCCQ was een door deelnemers ingevulde vragenlijst met 23 items die de gezondheidsstatus en gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQoL) beoordeelde bij deelnemers met hartfalen. Het werd gekwantificeerd in de volgende 10 samenvattende scores: fysieke beperking, symptoomfrequentie, symptoomernst en symptoomstabiliteit, totale symptomen, kwaliteit van leven, sociale interferentie, zelfeffectiviteit, algemeen overzicht en klinisch overzicht. Elke samenvattende score werd geschaald om te variëren van 0 (minimum) tot 100 (maximum), waarbij hogere scores een grotere handicap vertegenwoordigden. De totale score varieerde van 0 tot 100, waarbij hogere scores duidden op beter functioneren, minder symptomen en een betere ziektespecifieke kwaliteit van leven.

Zarit Burden Interview (ZBI): totaalscores

ZBI was een vragenlijst met 22 items die was ontworpen om vijf brede aspecten van de belasting van zorgverleners te evalueren in termen van persoonlijke en rolbelasting in verband met mantelzorg. Vijf brede aspecten waren: last in de relatie, emotioneel welzijn, sociaal en gezinsleven, financiën, verlies van controle over het eigen leven. Elk item werd gescoord op een 5-puntsschaal verankerd op 0 voor 'nooit' en 4 voor 'bijna altijd'. De totaalscore varieert van 0-88, waarbij hogere scores wijzen op een grotere zorglast.

Interview met Zarit Burden: subschaalscores

Een vragenlijst die is ontworpen om aspecten van de belasting van mantelzorgers te evalueren in termen van persoonlijke en rolbelasting die verband houdt met mantelzorg. De totale score van de ZBI-schaal varieert van 0-88, waarbij hogere scores wijzen op een verhoogde zorglast. Er werden ook vijf subschaalscores berekend: (1) Last in de relatie (bestaat uit 6 items, variërend van 0 tot 24 waarbij hogere scores duiden op een grotere last in de relatie); (2) Emotioneel welzijn (bestaande uit 7 items, variërend van 0 tot 28 waarbij hogere scores duiden op een slechtere toestand; (3) Sociaal en gezinsleven (bestaande uit 4 items, variërend van 0 tot 16 waarbij hogere scores duiden op slechtere toestand levensomstandigheden); (4) Financiën (bestaande uit een enkel item, gescoord van 0 tot 4 waarbij hogere scores duiden op een slechtere financiële toestand); en (5) Verlies van controle over iemands leven (bestaande uit 4 items, variërend van 0 tot 16 waarbij hogere scores duiden op een slechtere controle over het leven).

Beoordeling van de belasting van de verzorger: aantal uren per week besteed aan de zorg voor de deelnemers met ATTR

Mantelzorgers vulden een reeks vragen in met betrekking tot het aantal uren dat per week werd besteed aan het verlenen van zorg en ondersteuning aan de deelnemers met de diagnose ATTR.

Beoordeling van de belasting van de verzorger: verloren werktijd

Zorgverleners vulden een reeks vragen in met betrekking tot het verlies aan werktijd terwijl ze zorg en ondersteuning boden aan de deelnemers met de diagnose ATTR.

Beoordeling van de lasten van de verzorger: totale kosten

Zorgverleners vulden een reeks vragen in met betrekking tot de totale kosten die zijn besteed aan het verlenen van gezondheidszorgondersteuning aan deelnemers met de diagnose ATTR.