Sykdomsbyrdestudie hos pasienter med transthyretin familiær amyloidose polynevropati (TTR-FAP) eller transthyretin kardiomyopati (TTR-CM) og omsorgspersoner

Pasienter

Pasienter med TTR-FAP eller TTR-CM. Ingen medikamenter vil bli administrert; dette er en ikke-intervensjonell observasjonsstudie.

Annen: Ikke noe stoff

Ikke noe stoff.

Omsorgspersoner

Omsorgspersoner som tar seg av pasienter med TTR-FAP eller TTR-CM. Ingen medikamenter vil bli administrert; dette er en ikke-intervensjonell observasjonsstudie.

Annen: Ikke noe stoff

Ikke noe stoff.

Demografiske kjennetegn ved deltakere

Hovedkarakteristika inkludert var utdanningsnivå og sysselsettingsstatus som ble spurt fra alle deltakere og omsorgspersoner. Type jobb (heltid, deltid) ble bare spurt fra de deltakerne og omsorgspersonene som oppga sin ansettelsesstatus som ansatt. De som var arbeidsledige meldte fra om årsaken til arbeidsledigheten, enten det var på grunn av ATTR eller ikke.

Sykdomskarakteristikker hos deltakere: Sykdomsvarighet

Sykdomsvarighet ble definert som tiden fra diagnose av sykdom til baseline besøk. Dette utfallsmålet var planlagt vurdert for rapporteringsarm av deltakere diagnostisert med ATTR.

Sykdomskarakteristikk hos deltakere: Mutasjonstype

Genetisk mutasjon fører til feilfolding av protein transthyretin (TTR) som resulterer i ATTR. I dette resultatet ble antall deltakere med hver type resulterende mutasjonstype (Val30Met, villtype TTR, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala eller annet enn disse) rapportert. Dette resultatet var planlagt vurdert for rapporteringsarm av deltakere diagnostisert med ATTR.

Sykdomskarakteristika for deltakere: Levertransplantasjonsstatus

TTR-protein syntetiseres primært i leveren. Levertransplantasjon ble ansett som et av tiltakene for å eliminere hovedkilden til variant TTR. I studien ble deltakere som ble diagnostisert med ATTR spurt om levertransplantasjonsstatus (enten de hadde transplantasjon eller ikke). I dette utfallsmålet ble antall deltakere med levertransplantasjonsstatus rapportert. Dette resultatet var planlagt vurdert for rapporteringsarm av deltakere diagnostisert med ATTR.

Sykdomskarakteristika for deltakere: Antall deltakere med familiehistorie til ATTR

Familiehistorie til deltakere diagnostisert med ATTR ble vurdert for å bestemme om familiehistorie med ATTR var en signifikant risikofaktor for ATTR eller ikke. Dette resultatet var planlagt vurdert for rapporteringsarm av deltakere diagnostisert med ATTR.

Sykdomskarakteristikker hos deltakere: Mobilitetsstatus

Mobilitet, dvs. evne til å gå, ble vurdert som en del av tap av funksjon hos deltakerne diagnostisert med ATTR. I dette utfallet, antall deltakere med deres forskjellige mobilitetsstatus sammen med bruk av mobilitetshjelpemidler (i stand til å gå normalt, noen problemer med føttene, men kan gå uten problemer, noen problemer med å gå, men kan gå uten hjelp, bundet til sengen alle tid, trenger 1 stokk eller krykke for å gå, trenger 2 stokk/krykker eller en rullator for å gå) ble rapportert.

12-Item Short-Form Health Survey (SF-12) Poeng

SF-12 var en pasientrapportert resultatundersøkelse som representerte generell helsestatus ved å måle 8 helserelaterte aspekter ved et individ: Kroppssmerter, generell mental helse, oppfatning av generell helse, fysisk funksjon, rollebegrensninger forårsaket av mental tilstand, rollebegrensninger forårsaket av en fysisk tilstand, sosial funksjon og vitalitet. Poengområdet for hvert av de 8 helseaspektene var fra 0 (dårlig helse) til 100 (bedre helse), høyere skårer indikerer god helsetilstand. Svar på SF-12 ble også brukt til å beregne 2 oppsummeringsskårer: Fysisk komponentscore (PCS) og mental komponentscore (MCS). Poengområdet for hver av disse 2 oppsummeringsskårene var fra 0 (dårlig helse) til 100 (bedre helse), hvor 100 indikerte god helsetilstand.

Sykehusangst- og depresjonsskala (HADS): Depresjons- og angstunderskalaen

HADS: deltaker vurderte 14-elements spørreskjema med 2 underskalaer; HADS-angstskala (HADS-A) og HADS-depresjonsskala (HADS-D). HADS-A vurderer tilstand av generalisert angst (angstelig humør, rastløshet, engstelige tanker, panikkanfall); HADS-D vurderer tilstand av tapt interesse og redusert lystrespons (senking av hedonisk tone). Hver underskala besto av 7 elementer, og deltakeren svarer på hvordan hvert element gjelder for ham/henne den siste uken før baseline-besøket, på en 4-punkts svarskala. Separate skårer ble beregnet for angst og depresjon med skår fra 0 (ingen tilstedeværelse av angst eller depresjon) til 3 (alvorlig følelse av angst eller depresjon). Total poengsum var fra 0 til 21 for hver underskala; høyere poengsum som indikerer større alvorlighetsgrad av angst- og depresjonssymptomer.

Euro Livskvalitet (EQ-5D-3L)- Score for helsetilstandsprofiler

EQ-5D-3L: deltakervurdert spørreskjema for å vurdere generisk helsestatus i to deler: enkeltverktøyscore og visuell analog skala. For nyttepoeng rangerte deltakerne sin nåværende helsetilstand på 5 dimensjoner: mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte og ubehag, og angst og depresjon med hver dimensjon med tre funksjonsnivåer: 1 indikerer ingen problem; 2 indikerer et problem; 3 indikerer ekstremt problem. Poengformel utviklet av EuroQol Group tildeler en nytteverdi for hvert domene i profilen. Poengsummen ble transformert og resulterer i et totalt poengområde på 0,05 til 1,00; høyere skåre som indikerer en bedre helsetilstand.

Euro Livskvalitet (EQ-5D-3L)- Visuell analog skala (VAS) Score

EQ-5D: deltakervurdert spørreskjema for å vurdere generisk helsestatus i to deler: enkeltverktøyscore og visuell analog skala. VAS-komponenten vurderte gjeldende helsetilstand på en skala fra 0 (verst tenkelige helsetilstand) til 100 (best tenkelig helsetilstand); høyere skåre som indikerer en bedre helsetilstand.

Arbeidsproduktivitet og aktivitetssvikt – spesifikk helseversjon (WPAI-SH): prosent av tapt arbeidstid

WPAI vurderer arbeidsproduktivitet og svekkelse. Det var et 6-elements spørreskjema som ble brukt for å vurdere i hvilken grad et spesifisert helseproblem påvirket arbeidsproduktiviteten og vanlige aktiviteter de siste 7 dagene før baseline-besøket. Spørreskjemaet spurte om nåværende ansettelsesstatus, arbeidstimer, utelatte timer fra jobb og i hvilken grad et spesifisert helseproblem (ATTR) eller omsorg påvirket arbeidsproduktiviteten og vanlige aktiviteter. Prosentandel av tapt arbeidstid for deltakerne ble registrert og rapportert.

Arbeidsproduktivitet og aktivitetssvikt – spesifikk helseversjon: prosentvis svekkelse under arbeid

WPAI vurderer arbeidsproduktivitet og svekkelse. Det var et 6-elements spørreskjema som ble brukt for å vurdere i hvilken grad et spesifisert helseproblem påvirket arbeidsproduktiviteten og vanlige aktiviteter de siste 7 dagene før baseline-besøket. Spørreskjemaet spør om nåværende ansettelsesstatus, arbeidstimer, utelatte timer fra jobb og i hvilken grad et spesifisert helseproblem (ATTR) eller omsorg påvirket arbeidsproduktiviteten og vanlige aktiviteter. Komponentscore inkluderte prosent tapt arbeidstid på grunn av helseproblemet; prosentvis svekkelse under arbeid på grunn av problem; prosent generell arbeidsnedsettelse på grunn av problem; og prosentvis aktivitetssvikt på grunn av problem. Det beregnede prosentvise området for hver delskala var fra 0-100, hvor høyere tall indikerer større svekkelse og mindre produktivitet.

Arbeidsproduktivitet og aktivitetssvikt – spesifikk helseversjon: Prosent overordnet arbeidshemming

WPAI vurderer arbeidsproduktivitet og svekkelse. Det var et 6-elements spørreskjema som ble brukt for å vurdere i hvilken grad et spesifisert helseproblem påvirket arbeidsproduktiviteten og vanlige aktiviteter de siste 7 dagene før baseline-besøket. Spørreskjemaet spurte om nåværende ansettelsesstatus, arbeidstimer, utelatte timer fra jobb og i hvilken grad et spesifisert helseproblem (ATTR) eller omsorg påvirket arbeidsproduktiviteten og vanlige aktiviteter. Komponentscore inkluderte prosent tapt arbeidstid på grunn av helseproblemet; prosentvis svekkelse under arbeid på grunn av problem; prosent generell arbeidsnedsettelse på grunn av problem; og prosentvis aktivitetssvikt på grunn av problem. Det beregnede prosentvise området for hver delskala var fra 0-100, hvor høyere tall indikerer større svekkelse og mindre produktivitet.

Arbeidsproduktivitet og aktivitetssvikt-spesifikk helseversjon: Prosent aktivitetsnedsettelse

WPAI vurderer arbeidsproduktivitet og svekkelse. Det var et 6-elements spørreskjema som ble brukt for å vurdere i hvilken grad et spesifisert helseproblem påvirket arbeidsproduktiviteten og vanlige aktiviteter de siste 7 dagene før baseline-besøket. Spørreskjemaet spør om nåværende ansettelsesstatus, arbeidstimer, utelatte timer fra jobb og i hvilken grad et spesifisert helseproblem (ATTR) eller omsorg påvirket arbeidsproduktiviteten og vanlige aktiviteter. Komponentscore inkluderte prosent tapt arbeidstid på grunn av helseproblemet; prosentvis svekkelse under arbeid på grunn av problem; prosent generell arbeidsnedsettelse på grunn av problem; og prosentvis aktivitetssvikt på grunn av problem. Det beregnede prosentvise området for hver delskala var fra 0-100, hvor høyere tall indikerer større svekkelse og mindre produktivitet.

Undersøkelse om bruk av helseressurs: Antall polikliniske besøk hos helsepersonell

Undersøkelse om bruk av helseressurser blant deltakere diagnostisert med ATTR og omsorgspersoner ble vurdert ved spørsmål angående en rekke forskjellige typer behandling og ressurser, inkludert polikliniske besøk til helsepersonell, sykehusinnleggelser, akutt-/hastebesøk, symptomatisk behandling og egenutgifter. (for eksempel reisekostnader for å motta omsorg).

Undersøkelse om helseressursbruk: Antall sykehusinnleggelser

Undersøkelse om bruk av helseressurser blant deltakere diagnostisert med ATTR og omsorgspersoner ble vurdert ved spørsmål angående en rekke forskjellige typer behandling og ressurser, inkludert polikliniske besøk til helsepersonell, sykehusinnleggelser, akutt-/hastebesøk, symptomatisk behandling og egenutgifter. (for eksempel reisekostnader for å motta omsorg).

Undersøkelse om helseressursbruk: Antall akuttbesøk

Undersøkelse om bruk av helseressurser blant deltakere diagnostisert med ATTR og omsorgspersoner ble vurdert ved spørsmål angående en rekke forskjellige typer behandling og ressurser, inkludert polikliniske besøk til helsepersonell, sykehusinnleggelser, akutt-/hastebesøk, symptomatisk behandling og egenutgifter. (for eksempel reisekostnader for å motta omsorg).

Helsevesen og ressursbruksundersøkelse: Symptomatisk behandling av deltakere

Undersøkelse om bruk av helseressurser blant deltakere diagnostisert med ATTR ble vurdert av spørsmål angående en rekke behandlinger og ressurser inkluderte polikliniske besøk til helsepersonell, sykehusinnleggelser, akutt-/hastebesøk, symptomatiske behandlinger og egne kostnader. Antall deltakere (diagnostisert med ATTR) som besøkte ikke-medisinske utøvere (ernæringskonsulent/kostholdsekspert, kiropraktor, akupunktør, massasjeterapeut, ergoterapeut eller annet enn disse) for symptombehandling ble rapportert.

Undersøkelse om bruk av helseressurs: Antall symptombehandlingsbesøk

Undersøkelse om bruk av helseressurser blant deltakere diagnostisert med ATTR ble vurdert av spørsmål angående en rekke behandlinger og ressurser inkluderte polikliniske besøk til helsepersonell, sykehusinnleggelser, akutt-/hastebesøk, symptomatiske behandlinger og egne kostnader. Antall besøk av deltakere (diagnostisert med ATTR) som besøkte ikke-medisinske utøvere (ernæringsrådgiver/kostholdsekspert, kiropraktor, akupunktør, massasjeterapeut, ergoterapeut eller annet enn disse) for symptombehandling ble rapportert.

Undersøkelse om helseressursbruk: egenkostnad

Undersøkelse om bruk av helseressurser blant deltakere diagnostisert med ATTR ble vurdert ved spørsmål angående en rekke behandlinger og ressurser inkluderte polikliniske besøk til helsepersonell, sykehusinnleggelser, akutt-/hastebesøk, symptombehandlinger og utgifter til kosttilskudd (utgifter til kosttilskudd). , reseptfrie medisiner og reiser for å motta medisinsk behandling).

Deltakeres smertescore

Deltakere diagnostisert med ATTR vurderte smertene sine på grunn av helsetilstanden basert på 3 elementer: smerte akkurat nå, gjennomsnittlig smerte den siste uken og verste smerte den siste uken før baseline-besøket. Alle 3 elementene ble vurdert på en 11-punkts numerisk vurderingsskala fra 0=ingen til 10=alvorlig smerte, hvor høyere score indikerte alvorlig smerte.

Norfolk Livskvalitet - Diabetisk nevropati (Norfolk QOL-DN) Total livskvalitet (TQOL): Totale poeng

Norfolk QOL-DN: 35-element deltaker-vurdert spørreskjema brukt for å vurdere virkningen av nevropati på livskvaliteten til deltakere diagnostisert med ATTR. Poengsummen var basert på 35 spørsmål som ga en TQOL samt 5 subskala-skårer: daglige aktiviteter, storfibernevropati/fysisk funksjon, småfibernevropati, autonom nevropati og symptomer. TQOL= summen av alle elementene, totalt mulig poengområde = -2 til 138, der høyere poengsum = dårligere livskvalitet. Dette utfallsmålet var planlagt kun å analyseres for rapporteringsarmen til deltakere diagnostisert med ATTR.

Norfolk Livskvalitet-Diabetisk nevropati Total livskvalitet: Subscale Scores

Norfolk QOL-DN: 35-element deltaker-vurdert spørreskjema brukt for å vurdere virkningen av nevropati på livskvaliteten til deltakere diagnostisert med ATTR. Det ble oppsummert i 5 domener: (1) Aktiviteter i dagliglivet (poengsum varierer fra 0 til 20, hvor høyere poengsum = dårligere livskvalitet); (2) Storfibernevropati/fysisk funksjon (poengsum varierer fra -2 til 58, hvor høyere poengsum = dårligere tilstand); (3) Småfibernevropati (poengsum varierer fra 0 til 16, hvor høyere poengsum = dårligere tilstand); (4) Autonom nevropati (poengsum varierer fra 0 til 12, hvor høyere poengsum = dårligere tilstand) og (5) Symptomer (poengsum varierer fra 0 til 32, der høyere poengsum = færre symptomer på sykdom). Totalt mulig poengområde = -2 til 138, hvor høyere poengsum = dårligere livskvalitet. Dette utfallsmålet ble analysert kun for deltakerne diagnostisert med ATTR.

Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ) resultater

KCCQ var et 23-elements deltakerutfylt spørreskjema som vurderte helsestatus og helserelatert livskvalitet (HRQoL) hos deltakere med hjertesvikt. Det ble kvantifisert til følgende 10 oppsummeringsskårer: fysisk begrensning, symptomfrekvens, symptomets alvorlighetsgrad og symptomstabilitet, totale symptomer, livskvalitet, sosial interferens, selveffektivitet, generell oppsummering og klinisk oppsummering. Hver oppsummerende poengsum ble skalert til å variere fra 0 (minimum) til 100 (maksimum), med høyere poengsum som representerte større funksjonshemming. Totalskåren varierte fra 0 til 100, der høyere skårer indikerte bedre funksjon, færre symptomer og bedre sykdomsspesifikk livskvalitet.

Zarit Burden Intervju (ZBI): Totalscore

ZBI var et spørreskjema med 22 elementer designet for å evaluere fem brede aspekter av omsorgsbyrden når det gjelder personlig belastning og rollebelastning forbundet med omsorg. Fem brede aspekter var: belastning i forholdet, følelsesmessig velvære, sosialt og familieliv, økonomi, tap av kontroll over livet. Hvert element vurdert på en 5-punkts skala forankret til 0 for "aldri" og 4 for "nesten alltid." Total score varierer fra 0-88 med høyere skåre som indikerer økt omsorgsbyrde.

Zarit Burden Intervju: Subscale Scores

Et spørreskjema designet for å evaluere aspekter ved omsorgsbyrden i form av personlig og rollebelastning knyttet til omsorg. Total poengsum på ZBI-skalaen varierer fra 0-88 med høyere poengsum som indikerer økt omsorgsbyrde. Fem subskala-skårer ble også beregnet: (1) Byrde i forholdet (består av 6-elementer, varierende fra 0 til 24 der høyere skårer indikerer økt belastning i forholdet); (2) Emosjonelt velvære (bestående av 7-elementer, fra 0 til 28 der høyere skårer indikerer dårligere tilstand; (3) Sosialt liv og familieliv (bestående av 4-elementer, fra 0 til 16 hvor høyere skåre indikerer dårligere tilstand livstilstand); (4) Økonomi (bestående av et enkelt element, skårer fra 0 til 4 der høyere skårer indikerer dårligere økonomisk tilstand); og (5) Tap av kontroll over ens liv (bestående av 4-elementer, fra 0 til 16 hvor høyere poengsum indikerer dårligere kontroll over livet).

Omsorgsbyrdeelementer Vurdering: Antall timer per uke brukt i omsorg for deltakerne med ATTR

Omsorgspersoner fullførte en rekke spørsmål knyttet til antall timer per uke brukt på å gi omsorg og støtte til deltakerne diagnostisert med ATTR.

Omsorgsbyrdeelementer Vurdering: Tapt arbeidstid

Omsorgspersoner fullførte en rekke spørsmål knyttet til tapet i arbeidstiden mens de ga omsorg og støtte til deltakerne diagnostisert med ATTR.

Omsorgsbyrdeelementer Vurdering: Totalkostnad

Omsorgspersoner fullførte en rekke spørsmål knyttet til de totale kostnadene som ble brukt på å gi helsehjelp til deltakere diagnostisert med ATTR.