Taudin taakkatutkimus potilailla, joilla on transtyretiinifamiliaalinen amyloidoosipolyneuropatia (TTR-FAP) tai transtyretiinikardiomyopatia (TTR-CM) ja hoitajille

Potilaat

Potilaat, joilla on TTR-FAP tai TTR-CM. Lääkettä ei anneta; tämä on ei-interventiivinen havainnointitutkimus.

Muut: Ei huumeita

Ei huumeita.

Omaishoitajat

Omaishoitajat, jotka hoitavat potilaita, joilla on TTR-FAP tai TTR-CM. Lääkettä ei anneta; tämä on ei-interventiivinen havainnointitutkimus.

Muut: Ei huumeita

Ei huumeita.

Osallistujien demografiset ominaisuudet

Tärkeimmät ominaisuudet olivat koulutustaso ja työllisyystilanne, joita kysyttiin kaikilta osallistujilta ja hoitajilta. Työn tyyppiä (kokopäiväinen, osa-aikainen) kysyttiin vain niiltä osallistujilta ja omaishoitajilta, jotka ilmoittivat työllistymisen asemansa työllisinä. Työttömät ilmoittivat työttömyytensä syyn, johtuipa se ATTR:stä vai ei.

Osallistujien taudin ominaisuudet: taudin kesto

Sairauden kesto määriteltiin ajaksi taudin diagnoosista peruskäyntiin. Tämä tulosmitta suunniteltiin arvioitavaksi ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien raportointiryhmässä.

Osallistujien sairauden ominaisuudet: Mutaatiotyyppi

Geneettinen mutaatio johtaa transtyretiiniproteiinin (TTR) väärinlaskostumiseen, mikä johtaa ATTR:ään. Tässä tuloksessa ilmoitettiin osallistujien lukumäärä, joilla oli jokainen tuloksena oleva mutaatiotyyppi (Val30Met, villityypin TTR, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala tai muut kuin nämä). Tämä tulos suunniteltiin arvioitavaksi ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien raportointiryhmässä.

Osallistujien sairauden ominaisuudet: Maksansiirron tila

TTR-proteiini syntetisoituu ensisijaisesti maksassa. Maksansiirtoa pidettiin yhtenä toimenpiteenä TTR-muunnelman päälähteen poistamiseksi. Tutkimuksessa osallistujilta, joilla oli diagnosoitu ATTR, kysyttiin heidän maksansiirtostatuksensa (oliko heillä transplantaatio vai ei). Tässä tulosmittauksessa ilmoitettiin osallistujien lukumäärä, joilla oli maksansiirtotila. Tämä tulos suunniteltiin arvioitavaksi ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien raportointiryhmässä.

Osallistujien sairauden ominaisuudet: Osallistujien määrä, joilla on ATTR:n sukuhistoria

ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien sukuhistoria arvioitiin sen määrittämiseksi, oliko ATTR:n suvussa merkittävä riskitekijä ATTR:lle vai ei. Tämä tulos suunniteltiin arvioitavaksi ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien raportointiryhmässä.

Osallistujien sairauden ominaisuudet: Liikkuvuus

Liikkuvuus, eli kyky kävellä, arvioitiin osana toiminnan menetystä niillä osallistujilla, joilla oli diagnosoitu ATTR. Tässä tuloksessa osallistujien lukumäärä, joilla on erilainen liikkuvuustila sekä liikkumisapuvälineiden käyttö (pystyy kävelemään normaalisti, joitakin jalkaongelmia, mutta pystyy kävelemään ilman vaikeuksia, jonkin verran kävelyvaikeuksia, mutta pystyy kävelemään ilman apua, sänkyyn rajoittuneena kaikki aikaa, tarvitaan 1 keppi tai kainalosauva kävelläkseen, tarvitaan 2 keppiä/sauvoja tai kävelijä kävelläkseen).

12 kohteen lyhytmuotoisen terveyskyselyn (SF-12) pisteet

SF-12 oli potilaiden raportoima tulostutkimus, joka edusti yleistä terveydentilaa mittaamalla 8 yksilön terveyteen liittyvää näkökohtaa: kehon kipu, yleinen mielenterveys, käsitys yleisestä terveydestä, fyysinen toiminta, mielenterveyden aiheuttamat roolirajoitukset, aiheutetut roolirajoitukset. fyysisen kunnon, sosiaalisen toiminnan ja elinvoiman perusteella. Jokaisen 8 terveysnäkökohdan pistemäärä oli 0 (huono terveys) 100 (parempi terveys), korkeammat pisteet osoittavat hyvää terveydentilaa. Vastauksia SF-12:sta käytettiin myös laskettaessa 2 yhteenvetopistettä: Fyysisen komponentin pistemäärä (PCS) ja henkisen komponentin pistemäärä (MCS). Jokaisen näiden kahden yhteenvetopisteiden pistemäärä oli 0 (huono terveys) 100 (parempi terveys), jossa 100 osoitti hyvää terveydentilaa.

Sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikko (HADS): masennus- ja ahdistuneisuusasteikkopisteet

HADS: osallistuja arvioi 14 kohdan kyselylomakkeen kahdella ala-asteikolla; HADS-ahdistusasteikko (HADS-A) ja HADS-masennusasteikko (HADS-D). HADS-A arvioi yleistyneen ahdistuneisuuden tilan (ahdistunut mieliala, levottomuus, ahdistuneita ajatuksia, paniikkikohtauksia); HADS-D arvioi kadonneen kiinnostuksen tilan ja heikentyneen nautintovasteen (hedonisen sävyn aleneminen). Kukin alaasteikko koostui 7 kohdasta, ja osallistuja vastaa 4-pisteen vastausasteikolla siihen, miten kukin kohta koskee häntä viimeksi kuluneen viikon aikana ennen peruskäyntiä. Ahdistukselle ja masennukselle laskettiin erilliset pisteet pisteillä 0 (ei ahdistusta tai masennusta) 3:een (vakava ahdistuneisuus tai masennus). Kokonaispistemäärän vaihteluväli oli 0 - 21 jokaiselle alaskaalalle; korkeampi pistemäärä, mikä osoittaa ahdistuneisuuden ja masennuksen oireiden vakavuutta.

Euro Life Quality of Life (EQ-5D-3L) - Health State Profile Utility Score

EQ-5D-3L: osallistujien arvioima kyselylomake yleisen terveydentilan arvioimiseksi kahdessa osassa: yksittäinen hyötypiste ja visuaalinen analoginen asteikko. Hyödyllisyyspisteiden osalta osallistujat arvioivat nykyisen terveydentilansa viidellä ulottuvuudella: liikkuvuus, itsehoito, tavanomaiset toiminnot, kipu ja epämukavuus sekä ahdistuneisuus ja masennus. Jokaisella ulottuvuudella on kolme toimintatasoa: 1 tarkoittaa, että ei ole ongelmaa; 2 osoittaa ongelmaa; 3 tarkoittaa äärimmäistä ongelmaa. EuroQol Groupin kehittämä pisteytyskaava määrittää kullekin profiilin verkkotunnukselle hyödyllisyysarvon. Pisteet muutettiin ja tuloksena oli kokonaispistemäärä 0,05 - 1,00; korkeammat pisteet osoittavat parempaa terveydentilaa.

Euro Life Quality of Life (EQ-5D-3L) - Visual Analog Scale (VAS) -pisteet

EQ-5D: osallistujien arvioima kyselylomake yleisen terveydentilan arvioimiseksi kahdessa osassa: yksittäinen hyödyllisyyspiste ja visuaalinen analoginen asteikko. VAS-komponentti arvioi nykyisen terveydentilan asteikolla 0 (pahin kuviteltavissa oleva terveydentila) 100 (paras kuviteltavissa oleva terveydentila); korkeammat pisteet osoittavat parempaa terveydentilaa.

Työn tuottavuuden ja aktiivisuuden heikkeneminen - Terveyskohtainen versio (WPAI-SH): Prosenttiosuus jääneestä työajasta

WPAI arvioi työn tuottavuutta ja heikkenemistä. Se oli 6 kohdan kyselylomake, jolla arvioitiin, missä määrin tietty terveysongelma vaikutti työn tuottavuuteen ja säännölliseen toimintaan viimeisten 7 päivän aikana ennen lähtötilannekäyntiä. Kyselyssä kysyttiin tämänhetkistä työllisyystilannetta, työtunteja, töistä poissa olevia tunteja ja sitä, missä määrin jokin tietty terveysongelma (ATTR) tai hoitotyö vaikutti työn tuottavuuteen ja säännölliseen toimintaan. Osallistujien menetetyn työajan prosenttiosuus kirjattiin ja raportoitiin.

Työn tuottavuuden ja aktiivisuuden heikkeneminen - Terveyskohtainen versio: Prosenttia heikentynyt työskentelyn aikana

WPAI arvioi työn tuottavuutta ja heikkenemistä. Se oli 6 kohdan kyselylomake, jolla arvioitiin, missä määrin tietty terveysongelma vaikutti työn tuottavuuteen ja säännölliseen toimintaan viimeisten 7 päivän aikana ennen lähtötilannekäyntiä. Kyselyssä kysytään tämänhetkisestä työsuhteesta, tehdyistä työtuneista, töistä poissa olevista tunteista sekä siitä, missä määrin jokin tietty terveysongelma (ATTR) tai omaishoito vaikutti työn tuottavuuteen ja säännölliseen toimintaan. Komponenttien pisteet sisälsivät terveysongelman vuoksi jääneen työajan prosentin; prosentuaalinen heikkeneminen työskentelyn aikana ongelman vuoksi; prosenttiosuus ongelman aiheuttamasta kokonaistyön heikkenemisestä; ja prosentuaalinen aktiivisuuden heikkeneminen ongelman vuoksi. Jokaisen ala-asteikon laskettu prosenttialue oli 0-100, jossa suuremmat luvut tarkoittivat suurempaa heikkenemistä ja pienempää tuottavuutta.

Työn tuottavuuden ja toiminnan heikkeneminen - Terveyskohtainen versio: Kokonaistyön heikkenemisprosentti

WPAI arvioi työn tuottavuutta ja heikkenemistä. Se oli 6 kohdan kyselylomake, jolla arvioitiin, missä määrin tietty terveysongelma vaikutti työn tuottavuuteen ja säännölliseen toimintaan viimeisten 7 päivän aikana ennen lähtötilannekäyntiä. Kyselyssä kysyttiin tämänhetkistä työllisyystilannetta, työtunteja, töistä poissa olevia tunteja ja sitä, missä määrin jokin tietty terveysongelma (ATTR) tai hoitotyö vaikutti työn tuottavuuteen ja säännölliseen toimintaan. Komponenttien pisteet sisälsivät terveysongelman vuoksi jääneen työajan prosentin; prosentuaalinen heikkeneminen työskentelyn aikana ongelman vuoksi; prosenttiosuus ongelman aiheuttamasta kokonaistyön heikkenemisestä; ja prosentuaalinen aktiivisuuden heikkeneminen ongelman vuoksi. Jokaisen ala-asteikon laskettu prosenttialue oli 0-100, jossa suuremmat luvut tarkoittivat suurempaa heikkenemistä ja pienempää tuottavuutta.

Työn tuottavuuden ja aktiivisuuden heikkeneminen - Terveyskohtainen versio: Prosenttiaktiivisuusvahinko

WPAI arvioi työn tuottavuutta ja heikkenemistä. Se oli 6 kohdan kyselylomake, jolla arvioitiin, missä määrin tietty terveysongelma vaikutti työn tuottavuuteen ja säännölliseen toimintaan viimeisten 7 päivän aikana ennen lähtötilannekäyntiä. Kyselyssä kysytään tämänhetkisestä työsuhteesta, tehdyistä työtuneista, töistä poissa olevista tunteista sekä siitä, missä määrin jokin tietty terveysongelma (ATTR) tai omaishoito vaikutti työn tuottavuuteen ja säännölliseen toimintaan. Komponenttien pisteet sisälsivät terveysongelman vuoksi jääneen työajan prosentin; prosentuaalinen heikkeneminen työskentelyn aikana ongelman vuoksi; prosenttiosuus ongelman aiheuttamasta kokonaistyön heikkenemisestä; ja prosentuaalinen aktiivisuuden heikkeneminen ongelman vuoksi. Jokaisen ala-asteikon laskettu prosenttialue oli 0-100, jossa suuremmat luvut tarkoittivat suurempaa heikkenemistä ja pienempää tuottavuutta.

Terveydenhuollon resurssien käyttötutkimus: Avohoitokäyntien määrä terveydenhuollon tarjoajien luona

ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien ja hoitajien terveydenhuollon resurssien käyttöä koskevaa tutkimusta arvioitiin kysymyksillä, jotka koskivat erilaisia ​​hoitomuotoja ja resursseja, mukaan lukien avohoitokäynnit terveydenhuollon tarjoajien luona, sairaalahoidot, ensiapukäynnit / kiireelliset hoitokäynnit, oireenmukaiset hoidot ja omat kustannukset. (esimerkiksi matkakulut hoitoon).

Terveydenhuollon resurssien käyttötutkimus: sairaalahoitojen määrä

ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien ja hoitajien terveydenhuollon resurssien käyttöä koskevaa tutkimusta arvioitiin kysymyksillä, jotka koskivat erilaisia ​​hoitomuotoja ja resursseja, mukaan lukien avohoitokäynnit terveydenhuollon tarjoajien luona, sairaalahoidot, ensiapukäynnit / kiireelliset hoitokäynnit, oireenmukaiset hoidot ja omat kustannukset. (esimerkiksi matkakulut hoitoon).

Terveydenhuollon resurssien käyttötutkimus: Ensihoitokäyntien määrä

ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien ja hoitajien terveydenhuollon resurssien käyttöä koskevaa tutkimusta arvioitiin kysymyksillä, jotka koskivat erilaisia ​​hoitomuotoja ja resursseja, mukaan lukien avohoitokäynnit terveydenhuollon tarjoajien luona, sairaalahoidot, ensiapukäynnit / kiireelliset hoitokäynnit, oireenmukaiset hoidot ja omat kustannukset. (esimerkiksi matkakulut hoitoon).

Terveydenhuolto ja resurssien käyttötutkimus: Osallistujien oireenmukainen hoito

ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien terveydenhuollon resurssien käyttöä koskevaa tutkimusta arvioitiin erilaisiin hoitoihin liittyvillä kysymyksillä, ja resursseja olivat muun muassa avohoitokäynnit terveydenhuollon tarjoajien luona, sairaalahoidot, ensihoitokäynnit, oireenmukaiset hoidot ja omat kulut. Ilmoitettu määrä osallistujia (joilla on diagnosoitu ATTR), jotka vierailivat muiden kuin lääkäreiden (ravitsemusneuvoja/ravitsemusterapeutti, kiropraktikko, akupunktioterapeutti, hierontaterapeutti, toimintaterapeutti tai muut kuin nämä) luona oireenmukaista hoitoa varten.

Terveydenhuollon resurssien käyttötutkimus: Oireenhoitokäyntien määrä

ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien terveydenhuollon resurssien käyttöä koskevaa tutkimusta arvioitiin erilaisiin hoitoihin liittyvillä kysymyksillä, ja resursseja olivat muun muassa avohoitokäynnit terveydenhuollon tarjoajien luona, sairaalahoidot, ensihoitokäynnit, oireenmukaiset hoidot ja omat kulut. Sellaisten osallistujien (joilla on diagnosoitu ATTR) käyntejä, jotka vierailivat muiden kuin lääkäreiden (ravitsemusneuvoja/ravitsemusterapeutti, kiropraktikko, akupunktioterapeutti, hieroja, toimintaterapeutti tai muu kuin nämä) luona oireenmukaista hoitoa varten.

Terveydenhuollon resurssien käyttötutkimus: Omat kustannukset

ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien terveydenhuollon resurssien käyttöä koskevaa tutkimusta arvioitiin kysymyksillä, jotka koskivat erilaisia ​​hoitoja ja resursseja, joihin kuuluivat avohoitokäynnit terveydenhuollon tarjoajien luona, sairaalahoidot, ensiapukäynnit / kiireelliset hoitokäynnit, oireenmukaiset hoidot ja omat kulut (ravintolisäkulut). , reseptivapaat lääkkeet ja matkat sairaanhoitoon).

Osallistujien kipupisteet

Osallistujat, joilla oli diagnosoitu ATTR, arvioivat terveydentilasta johtuvan kipunsa kolmen seikan perusteella: kipu juuri nyt, keskimääräinen kipu viimeisen viikon aikana ja pahin kipu kuluneen viikon aikana ennen lähtötilannekäyntiä. Kaikki 3 kohtaa arvioitiin 11-pisteisellä numeerisella asteikolla 0 = ei mitään - 10 = vaikea kipu, jossa korkeammat pisteet osoittivat vakavaa kipua.

Norfolkin elämänlaatu-diabeettinen neuropatia (Norfolk QOL-DN) Kokonaiselämänlaatu (TQOL): kokonaispisteet

Norfolk QOL-DN: 35 kohdan osallistujien arvioima kyselylomake, jolla arvioidaan neuropatian vaikutusta ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien elämänlaatuun. Pisteytys perustui 35 kysymykseen, jotka tuottavat TQOL:n sekä 5 ala-asteikon pistemäärää: päivittäisen elämän aktiviteetit, suurten kuitujen neuropatia/fyysinen toiminta, pienten kuitujen neuropatia, autonominen neuropatia ja oireet. TQOL = kaikkien kohteiden summa, mahdollinen kokonaispistemäärä = -2 - 138, jossa korkeampi pistemäärä = huonompi elämänlaatu. Tämä tulosmitta suunniteltiin analysoitavaksi vain ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien raportoivassa ryhmässä.

Norfolkin elämänlaatu - Diabeettinen neuropatia Kokonaiselämänlaatu: Alaskaalan pisteet

Norfolk QOL-DN: 35 kohdan osallistujien arvioima kyselylomake, jolla arvioidaan neuropatian vaikutusta ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien elämänlaatuun. Se tiivistettiin viiteen osa-alueeseen: (1) Päivittäisen elämän aktiviteetit (pisteet vaihtelevat 0–20, missä korkeampi pistemäärä = huonompi elämänlaatu); (2) Suuren kuidun neuropatia/fyysinen toiminta (pisteet vaihtelevat -2:sta 58:aan, missä korkeampi pistemäärä = huonompi tila); (3) Pienen säikeen neuropatia (pisteet vaihtelevat välillä 0-16, missä korkeampi pistemäärä = huonompi tila); (4) Autonominen neuropatia (pisteet vaihtelevat välillä 0-12, jossa korkeampi pistemäärä = huonompi tila) ja (5) Oireet (pisteet vaihtelevat 0 - 32, missä korkeampi pistemäärä = vähemmän sairauden oireita). Mahdollinen kokonaispistemäärä = -2 - 138, jossa korkeampi pistemäärä = huonompi elämänlaatu. Tämä tulosmitta analysoitiin vain osallistujille, joilla oli diagnosoitu ATTR.

Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ) -pisteet

KCCQ oli 23 kohdan osallistujien täyttämä kyselylomake, jossa arvioitiin sydämen vajaatoimintaa sairastavien osallistujien terveydentilaa ja terveyteen liittyvää elämänlaatua (HRQoL). Se kvantifioitiin seuraaviin 10 yhteenvetopisteeseen: fyysinen rajoitus, oireiden esiintymistiheys, oireiden vakavuus ja oireiden vakaus, kokonaisoireet, elämänlaatu, sosiaalinen häiriö, itsetehokkuus, yleinen yhteenveto ja kliininen yhteenveto. Jokainen yhteenvetopistemäärä skaalattiin välillä 0 (minimi) 100 (maksimi), korkeammat pisteet edustavat suurempaa vammaisuutta. Kokonaispistemäärä vaihteli 0–100, jossa korkeammat pisteet osoittivat parempaa toimintaa, vähemmän oireita ja parempaa sairauskohtaista elämänlaatua.

Zarit Burden -haastattelu (ZBI): Kokonaispisteet

ZBI oli 22 kohdan kyselylomake, jonka tarkoituksena oli arvioida hoitajan taakan viittä laajaa näkökohtaa hoitoon liittyvän henkilökohtaisen ja roolin rasituksen kannalta. Viisi laajaa näkökohtaa olivat: taakka parisuhteessa, emotionaalinen hyvinvointi, sosiaalinen ja perhe-elämä, talous, elämänhallinnan menetys. Jokainen kohde on arvioitu 5 pisteen asteikolla, joka on ankkuroitu 0:lle "ei koskaan" ja 4:lle "melkein aina". Kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–88, ja korkeammat pisteet osoittavat lisääntynyttä hoitotaakkaa.

Zarit Burden -haastattelu: Alaskaalan pisteet

Kyselylomake, joka on suunniteltu arvioimaan omaishoitajan taakan näkökohtia hoitoon liittyvän henkilökohtaisen ja roolin rasituksen kannalta. ZBI-asteikon kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0-88, ja korkeammat pisteet osoittavat lisääntynyttä hoitotaakkaa. Lisäksi laskettiin viisi ala-asteikkopistettä: (1) Suhteen taakka (sisältää 6 kohtaa, jotka vaihtelevat välillä 0–24, jossa korkeammat pisteet osoittavat lisääntynyttä taakkaa suhteessa); (2) Emotionaalinen hyvinvointi (koostuu 7 pisteestä, vaihtelevat 0–28, jos korkeammat pisteet osoittavat huonompaa tilaa; (3) Sosiaalinen ja perhe-elämä (koostuu 4 kohdasta, vaihteluväli 0–16, jos korkeammat pisteet osoittavat huonompaa tilaa) elämäntilanne); (4) talous (koostuu yhdestä seikasta, pisteet 0–4, jos korkeammat pisteet osoittavat huonompaa taloudellista tilaa); ja (5) elämänhallinnan menetys (koostuu 4 kohdasta, 0–4) 16 joissa korkeammat pisteet osoittavat huonompaa elämänhallintaa).

Omaishoitajan taakkakohteiden arviointi: ATTR:n osallistujien hoitoon käytettyjen tuntien määrä viikossa

Omaishoitajat täyttivät joukon kysymyksiä, jotka koskivat ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien hoidon ja tuen tarjoamiseen käytettyjen tuntien määrää viikossa.

Omaishoitajan taakkakohteiden arviointi: Menetetty työaika

Omaishoitajat täyttivät joukon kysymyksiä, jotka liittyivät työajan menettämiseen ja tarjosivat samalla hoitoa ja tukea osallistujille, joilla oli diagnosoitu ATTR.

Omaishoitajan taakkakohteiden arviointi: kokonaiskustannukset

Omaishoitajat vastasivat joukon kysymyksiä, jotka koskivat ATTR-diagnoosin saaneiden osallistujien terveydenhuoltotuen tarjoamiseen käytettyjä kokonaiskustannuksia.