Исследование бремени болезни у пациентов с транстиретиновой семейной амилоидозной полинейропатией (TTR-FAP) или транстиретиновой кардиомиопатией (TTR-CM) и лиц, осуществляющих уход

Пациенты

Пациенты с TTR-FAP или TTR-CM. Лекарство не будет вводиться; это неинтервенционное обсервационное исследование.

Другой: Нет наркотиков

Никаких наркотиков.

Опекуны

Лица, ухаживающие за пациентами с TTR-FAP или TTR-CM. Лекарство не будет вводиться; это неинтервенционное обсервационное исследование.

Другой: Нет наркотиков

Никаких наркотиков.

Демографические характеристики участников

Основными включенными характеристиками были уровень образования и статус занятости, которые были заданы всем участникам и опекунам. Тип работы (полный рабочий день, неполный рабочий день) спрашивали только у тех участников и опекунов, которые указали свой статус занятости как занятых. Те, кто был безработным, сообщили о своей причине безработицы, независимо от того, была ли она вызвана ATTR или нет.

Характеристики заболевания участников: продолжительность заболевания

Продолжительность заболевания определяли как время от постановки диагноза до исходного визита. Этот показатель исхода планировалось оценить для отчетной группы участников с диагнозом ATTR.

Характеристики заболевания участников: тип мутации

Генетическая мутация приводит к неправильной укладке белка транстиретина (TTR), что приводит к ATTR. В этом результате сообщалось о количестве участников с каждым типом результирующего типа мутации (Val30Met, TTR дикого типа, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala или другими, отличными от них). Этот результат планировалось оценить для отчетной группы участников с диагнозом ATTR.

Характеристики заболевания участников: статус трансплантации печени

Белок TTR в основном синтезируется в печени. Трансплантацию печени рассматривали как одну из мер по устранению основного источника вариантного TTR. В исследовании участников, у которых был диагностирован ATTR, спросили об их статусе трансплантации печени (независимо от того, была ли у них трансплантация или нет). В этом показателе исхода сообщалось о количестве участников со статусом трансплантации печени. Этот результат планировалось оценить для отчетной группы участников с диагнозом ATTR.

Характеристики заболевания участников: количество участников с семейной историей ATTR

Семейный анамнез участников с диагнозом ATTR был оценен, чтобы определить, является ли семейный анамнез ATTR значительным фактором риска для ATTR или нет. Этот результат планировалось оценить для отчетной группы участников с диагнозом ATTR.

Характеристики заболевания участников: статус мобильности

Подвижность, то есть способность ходить, оценивалась как часть потери функционирования у участников с диагнозом ATTR. В этом результате количество участников с разным статусом мобильности наряду с использованием средств передвижения (могут нормально ходить, некоторые проблемы с ногами, но могут ходить без затруднений, некоторые трудности при ходьбе, но могут ходить без посторонней помощи, прикованы к постели все время). времени, нужна 1 трость или костыль для ходьбы, нужны 2 трости/костыля или ходунки для ходьбы).

Результаты краткого обследования состояния здоровья из 12 пунктов (SF-12)

SF-12 был опросом результатов, о котором сообщали пациенты, который представлял общее состояние здоровья путем измерения 8 аспектов, связанных со здоровьем человека: боль в теле, общее психическое здоровье, восприятие общего состояния здоровья, физическое функционирование, ролевые ограничения, вызванные психическим состоянием, ролевые ограничения, вызванные физическим состоянием, социальным функционированием и жизнеспособностью. Диапазон баллов для каждого из 8 аспектов здоровья был от 0 (плохое здоровье) до 100 (лучшее здоровье), более высокие баллы указывали на хорошее состояние здоровья. Ответы на вопросник SF-12 также использовались для расчета двух суммарных баллов: балла физического компонента (PCS) и балла умственного компонента (MCS). Диапазон баллов для каждой из этих двух суммарных оценок был от 0 (плохое здоровье) до 100 (лучшее здоровье), где 100 означало хорошее состояние здоровья.

Госпитальная шкала тревоги и депрессии (HADS): баллы подшкалы депрессии и тревоги

HADS: опросник из 14 пунктов с 2 подшкалами, оцененный участниками; HADS-шкала тревожности (HADS-A) и HADS-шкала депрессии (HADS-D). HADS-A оценивает состояние генерализованной тревожности (тревожное настроение, беспокойство, тревожные мысли, панические атаки); HADS-D оценивает состояние потери интереса и ослабления реакции на удовольствие (снижение гедонистического тона). Каждая подшкала состоит из 7 пунктов, и участник отвечает, как каждый пункт относится к нему/ней за последнюю неделю до базового визита, по 4-балльной шкале ответов. Отдельные баллы рассчитывались для тревоги и депрессии с диапазоном баллов от 0 (отсутствие тревоги или депрессии) до 3 (сильное чувство тревоги или депрессии). Общий диапазон баллов был от 0 до 21 для каждой субшкалы; более высокий балл указывает на большую тяжесть симптомов тревоги и депрессии.

Евро Качество жизни (EQ-5D-3L) - Оценка полезности профиля состояния здоровья

EQ-5D-3L: анкета с рейтингом участников для оценки общего состояния здоровья, состоящая из двух частей: единая оценка полезности и визуальная аналоговая шкала. В баллах полезности участники оценивали свое текущее состояние здоровья по 5 параметрам: подвижность, самообслуживание, обычная деятельность, боль и дискомфорт, тревога и депрессия, при этом каждый параметр имел три уровня функционирования: 1 указывает на отсутствие проблем; 2 указывает на некоторую проблему; 3 указывает на крайнюю проблему. Формула оценки, разработанная EuroQol Group, присваивает значение полезности для каждого домена в профиле. Оценка была преобразована и в результате получилась общая оценка в диапазоне от 0,05 до 1,00; более высокие баллы указывают на лучшее состояние здоровья.

Евро качество жизни (EQ-5D-3L) - оценка по визуальной аналоговой шкале (ВАШ)

EQ-5D: анкета с рейтингом участников для оценки общего состояния здоровья, состоящая из двух частей: единая оценка полезности и визуальная аналоговая шкала. Компонент ВАШ оценивал текущее состояние здоровья по шкале от 0 (наихудшее из вообразимых состояний здоровья) до 100 (наилучшее вообразимое состояние здоровья); более высокие баллы указывают на лучшее состояние здоровья.

Производительность труда и нарушения активности — версия для здоровья (WPAI-SH): процент пропущенного рабочего времени

WPAI оценивает производительность труда и нарушения. Это был опросник из 6 пунктов, используемый для оценки степени, в которой указанная проблема со здоровьем влияла на производительность труда и регулярную деятельность за последние 7 дней до исходного визита. В анкете задавались вопросы о текущем статусе занятости, отработанных часах, часах, пропущенных с работы, и степени, в которой конкретная проблема со здоровьем (ATTR) или уход за больными повлияли на производительность труда и обычную деятельность. Процент пропущенного рабочего времени участников регистрировался и сообщался.

Нарушение производительности труда и активности — версия для конкретного состояния здоровья: процентное ухудшение во время работы

WPAI оценивает производительность труда и нарушения. Это был опросник из 6 пунктов, используемый для оценки степени, в которой указанная проблема со здоровьем влияла на производительность труда и регулярную деятельность за последние 7 дней до исходного визита. Анкета спрашивает о текущем статусе занятости, отработанных часах, часах, пропущенных с работы, и степени, в которой конкретная проблема со здоровьем (ATTR) или уход за больными повлияли на производительность труда и регулярную деятельность. Баллы по компонентам включали процент рабочего времени, пропущенного из-за проблем со здоровьем; процент ухудшения во время работы из-за проблемы; процент общего нарушения работы из-за проблемы; и процент снижения активности из-за проблемы. Вычисленный процентный диапазон для каждой подшкалы был от 0 до 100, где более высокие числа указывают на большее ухудшение и меньшую производительность.

Нарушение производительности труда и активности – Версия для конкретного состояния здоровья: Процент общего нарушения работы

WPAI оценивает производительность труда и нарушения. Это был опросник из 6 пунктов, используемый для оценки степени, в которой указанная проблема со здоровьем влияла на производительность труда и регулярную деятельность за последние 7 дней до исходного визита. В анкете задавались вопросы о текущем статусе занятости, отработанных часах, часах, пропущенных с работы, и степени, в которой конкретная проблема со здоровьем (ATTR) или уход за больными повлияли на производительность труда и обычную деятельность. Баллы по компонентам включали процент рабочего времени, пропущенного из-за проблем со здоровьем; процент ухудшения во время работы из-за проблемы; процент общего нарушения работы из-за проблемы; и процент снижения активности из-за проблемы. Вычисленный процентный диапазон для каждой подшкалы был от 0 до 100, где более высокие числа указывают на большее ухудшение и меньшую производительность.

Нарушение производительности труда и активности — версия для конкретного состояния здоровья: процент нарушения активности

WPAI оценивает производительность труда и нарушения. Это был опросник из 6 пунктов, используемый для оценки степени, в которой указанная проблема со здоровьем влияла на производительность труда и регулярную деятельность за последние 7 дней до исходного визита. Анкета спрашивает о текущем статусе занятости, отработанных часах, часах, пропущенных с работы, и степени, в которой конкретная проблема со здоровьем (ATTR) или уход за больными повлияли на производительность труда и регулярную деятельность. Баллы по компонентам включали процент рабочего времени, пропущенного из-за проблем со здоровьем; процент ухудшения во время работы из-за проблемы; процент общего нарушения работы из-за проблемы; и процент снижения активности из-за проблемы. Вычисленный процентный диапазон для каждой подшкалы был от 0 до 100, где более высокие числа указывают на большее ухудшение и меньшую производительность.

Обследование использования ресурсов здравоохранения: количество амбулаторных посещений поставщиков медицинских услуг

Опрос об использовании медицинских ресурсов среди участников с диагнозом ATTR и лиц, осуществляющих уход, оценивался с помощью вопросов, касающихся различных видов лечения и ресурсов, включая амбулаторные визиты к поставщикам медицинских услуг, госпитализации, посещения неотложной/неотложной помощи, симптоматическое лечение и наличные расходы. (например, расходы на поездку для получения помощи).

Исследование использования ресурсов здравоохранения: количество госпитализаций

Опрос об использовании медицинских ресурсов среди участников с диагнозом ATTR и лиц, осуществляющих уход, оценивался с помощью вопросов, касающихся различных видов лечения и ресурсов, включая амбулаторные визиты к поставщикам медицинских услуг, госпитализации, посещения неотложной/неотложной помощи, симптоматическое лечение и наличные расходы. (например, расходы на поездку для получения помощи).

Обследование использования ресурсов здравоохранения: количество обращений за неотложной помощью

Опрос об использовании медицинских ресурсов среди участников с диагнозом ATTR и лиц, осуществляющих уход, оценивался с помощью вопросов, касающихся различных видов лечения и ресурсов, включая амбулаторные визиты к поставщикам медицинских услуг, госпитализации, посещения неотложной/неотложной помощи, симптоматическое лечение и наличные расходы. (например, расходы на поездку для получения помощи).

Исследование здравоохранения и использования ресурсов: симптоматическое лечение участников

Опрос участников с диагнозом ATTR об использовании медицинских ресурсов оценивался по вопросам, касающимся различных методов лечения и ресурсов, включая амбулаторные визиты к поставщикам медицинских услуг, госпитализации, посещения неотложной / неотложной помощи, симптоматическое лечение и наличные расходы. Сообщалось о количестве участников (с диагнозом ATTR), которые посещали немедицинских специалистов (консультанта по питанию/диетолога, мануального терапевта, иглотерапевта, массажиста, эрготерапевта или других) для симптоматического лечения.

Обследование использования ресурсов здравоохранения: количество посещений для симптоматического лечения

Опрос участников с диагнозом ATTR об использовании медицинских ресурсов оценивался по вопросам, касающимся различных методов лечения и ресурсов, включая амбулаторные визиты к поставщикам медицинских услуг, госпитализации, посещения неотложной / неотложной помощи, симптоматическое лечение и наличные расходы. Сообщалось о количестве посещений участников (с диагнозом ATTR), которые посещали немедицинских специалистов (консультанта по питанию/диетолога, мануального терапевта, иглотерапевта, массажиста, эрготерапевта или других) для симптоматического лечения.

Обследование использования ресурсов здравоохранения: наличные расходы

Опрос участников с диагнозом ATTR об использовании медицинских ресурсов оценивался по вопросам, касающимся различных видов лечения и ресурсов, включая амбулаторные визиты к поставщикам медицинских услуг, госпитализации, посещения неотложной/неотложной помощи, симптоматическое лечение и наличные расходы (расходы на пищевые добавки). , безрецептурные лекарства и поездки для получения медицинской помощи).

Оценка боли участников

Участники с диагнозом ATTR оценивали свою боль из-за состояния здоровья по трем параметрам: боль прямо сейчас, средняя боль за последнюю неделю и сильная боль за последнюю неделю до исходного визита. Все 3 пункта оценивались по 11-балльной числовой шкале от 0 = отсутствие до 10 = сильная боль, где более высокие баллы указывали на сильную боль.

Норфолкское качество жизни — диабетическая невропатия (Норфолкское качество жизни — DN) Общее качество жизни (TQOL): общее количество баллов

Norfolk QOL-DN: опросник из 35 пунктов, оцениваемый участниками, используемый для оценки влияния невропатии на качество жизни участников с диагнозом ATTR. Оценка основывалась на 35 вопросах, которые дают TQOL, а также на 5 подшкалах: повседневная активность, невропатия крупных волокон/физическое функционирование, невропатия мелких волокон, вегетативная невропатия и симптомы. TQOL = сумма всех пунктов, общий возможный диапазон баллов = от -2 до 138, где более высокий балл = худшее качество жизни. Этот показатель исхода планировалось проанализировать только для отчетной группы участников с диагнозом ATTR.

Норфолк Качество жизни — диабетическая невропатия Общее качество жизни: баллы по подшкалам

Norfolk QOL-DN: опросник из 35 пунктов, оцениваемый участниками, используемый для оценки влияния невропатии на качество жизни участников с диагнозом ATTR. Он был подытожен по 5 доменам: (1) повседневная деятельность (оценка колеблется от 0 до 20, где более высокая оценка = худшее качество жизни); (2) невропатия крупных волокон/физическое функционирование (оценка варьируется от -2 до 58, где более высокая оценка = худшее состояние); (3) Нейропатия мелких волокон (оценка варьируется от 0 до 16, где более высокая оценка соответствует худшему состоянию); (4) вегетативная невропатия (оценка от 0 до 12, где более высокая оценка = худшее состояние) и (5) симптомы (оценка от 0 до 32, где более высокая оценка = меньше симптомов заболевания). Общий возможный диапазон баллов = от -2 до 138, где более высокий балл = худшее качество жизни. Эта мера исхода была проанализирована только для участников с диагнозом ATTR.

Опросник кардиомиопатии Канзас-Сити (KCCQ) Баллы

KCCQ представлял собой заполненный участниками опросник из 23 пунктов, в котором оценивалось состояние здоровья и качество жизни, связанное со здоровьем (HRQoL), у участников с сердечной недостаточностью. Это было количественно определено по следующим 10 итоговым показателям: физические ограничения, частота симптомов, тяжесть симптомов и стабильность симптомов, общее количество симптомов, качество жизни, социальное вмешательство, самоэффективность, общее резюме и клиническое резюме. Каждая суммарная оценка оценивалась по шкале от 0 (минимум) до 100 (максимум), при этом более высокие баллы соответствовали большей инвалидности. Общий балл варьировался от 0 до 100, где более высокие баллы указывали на лучшее функционирование, меньшее количество симптомов и лучшее качество жизни по конкретному заболеванию.

Интервью Zarit Burden (ZBI): общее количество баллов

ZBI представлял собой опросник из 22 пунктов, предназначенный для оценки пяти основных аспектов нагрузки на лиц, осуществляющих уход, с точки зрения личного и ролевого напряжения, связанного с уходом. Пять широких аспектов: бремя в отношениях, эмоциональное благополучие, социальная и семейная жизнь, финансы, потеря контроля над своей жизнью. Каждый пункт оценивается по 5-балльной шкале, где 0 означает «никогда» и 4 — «почти всегда». Общий балл колеблется от 0 до 88, при этом более высокие баллы указывают на повышенное бремя ухода.

Интервью с Зарит Берден: баллы по шкале

Анкета, предназначенная для оценки аспектов нагрузки на лиц, осуществляющих уход, с точки зрения личного и ролевого напряжения, связанного с уходом. Общий балл по шкале ZBI ​​колеблется от 0 до 88, при этом более высокие баллы указывают на увеличение нагрузки по уходу. Также были рассчитаны пять баллов по подшкалам: (1) Бремя в отношениях (состоит из 6 пунктов, в диапазоне от 0 до 24, где более высокие баллы указывают на повышенное бремя в отношениях); (2) Эмоциональное благополучие (состоит из 7 пунктов, от 0 до 28, где более высокие баллы указывают на худшее состояние); (3) Социальная и семейная жизнь (состоит из 4 пунктов, от 0 до 16, где более высокие баллы указывают на ухудшение состояния). состояние жизни); (4) финансы (состоит из одного пункта, оцениваемого от 0 до 4, где более высокие баллы указывают на худшее финансовое положение); и (5) потеря контроля над своей жизнью (состоит из 4 пунктов, от 0 до 4). 16, где более высокие баллы указывают на худший контроль над жизнью).

Оценка бремени попечителя: количество часов в неделю, потраченных на уход за участниками с ATTR

Лица, осуществляющие уход, ответили на ряд вопросов, касающихся количества часов в неделю, затрачиваемых на уход и поддержку участников с диагнозом ATTR.

Оценка бремени лица, осуществляющего уход: потерянное рабочее время

Лица, осуществляющие уход, ответили на ряд вопросов, связанных с потерей рабочего времени, при оказании помощи и поддержки участникам с диагнозом ATTR.

Оценка бремени попечителя: общая стоимость

Лица, осуществляющие уход, ответили на ряд вопросов, касающихся общих затрат, потраченных на оказание медицинской помощи участникам с диагнозом ATTR.