Burden of Disease-Studie bei Patienten mit familiärer Transthyretin-Amyloidose-Polyneuropathie (TTR-FAP) oder Transthyretin-Kardiomyopathie (TTR-CM) und Pflegekräften

Patienten

Patienten mit TTR-FAP oder TTR-CM. Es wird kein Medikament verabreicht; Dies ist eine nicht-interventionelle Beobachtungsstudie.

Sonstiges: Keine Droge

Keine Droge.

Betreuer

Pflegekräfte, die sich um Patienten mit TTR-FAP oder TTR-CM kümmern. Es wird kein Medikament verabreicht; Dies ist eine nicht-interventionelle Beobachtungsstudie.

Sonstiges: Keine Droge

Keine Droge.

Demografische Merkmale der Teilnehmer

Hauptmerkmale waren Bildungsniveau und Beschäftigungsstatus, die von allen Teilnehmern und Betreuern abgefragt wurden. Die Art der Tätigkeit (Vollzeit, Teilzeit) wurde nur bei den Teilnehmern und Pflegekräften abgefragt, die ihren Beschäftigungsstatus als erwerbstätig angaben. Diejenigen, die arbeitslos waren, gaben ihre Ursache der Arbeitslosigkeit an, unabhängig davon, ob sie auf ATTR zurückzuführen war oder nicht.

Krankheitsmerkmale der Teilnehmer: Krankheitsdauer

Die Krankheitsdauer wurde definiert als die Zeit von der Diagnose der Krankheit bis zum Erstbesuch. Diese Ergebnismessung sollte für den Berichtsarm von Teilnehmern mit diagnostiziertem ATTR bewertet werden.

Krankheitsmerkmale der Teilnehmer: Mutationstyp

Eine genetische Mutation führt zu einer Fehlfaltung des Proteins Transthyretin (TTR), was zu ATTR führt. In diesem Ergebnis wurde die Anzahl der Teilnehmer mit jedem Typ des resultierenden Mutationstyps (Val30Met, Wildtyp TTR, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala oder andere als diese) angegeben. Es war geplant, dieses Ergebnis für den Berichtsarm von Teilnehmern, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, zu bewerten.

Krankheitsmerkmale der Teilnehmer: Lebertransplantationsstatus

TTR-Protein wird hauptsächlich in der Leber synthetisiert. Die Lebertransplantation wurde als eine der Maßnahmen angesehen, um die Hauptquelle der TTR-Variante zu eliminieren. In der Studie wurden Teilnehmer, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, nach ihrem Lebertransplantationsstatus gefragt (ob sie eine Transplantation hatten oder nicht). In dieser Ergebnismessung wurde die Anzahl der Teilnehmer mit Lebertransplantationsstatus angegeben. Es war geplant, dieses Ergebnis für den Berichtsarm von Teilnehmern, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, zu bewerten.

Krankheitsmerkmale der Teilnehmer: Anzahl der Teilnehmer mit Familienanamnese von ATTR

Die Familiengeschichte der Teilnehmer, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, wurde bewertet, um festzustellen, ob die Familiengeschichte von ATTR ein signifikanter Risikofaktor für ATTR war oder nicht. Es war geplant, dieses Ergebnis für den Berichtsarm von Teilnehmern, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, zu bewerten.

Krankheitsmerkmale der Teilnehmer: Mobilitätsstatus

Die Mobilität, d. h. die Gehfähigkeit, wurde als Teil des Funktionsverlusts bei den mit ATTR diagnostizierten Teilnehmern bewertet. In diesem Ergebnis wurde die Anzahl der Teilnehmer mit ihrem unterschiedlichen Mobilitätsstatus zusammen mit der Verwendung von Mobilitätshilfen (können normal gehen, einige Probleme mit den Füßen, aber ohne Schwierigkeiten gehen können, einige Schwierigkeiten beim Gehen, aber ohne Hilfe gehen können, alle ans Bett gefesselt) Zeit, brauche 1 Stock oder Krücken zum Gehen, brauche 2 Stöcke/Krücken oder eine Gehhilfe) wurden gemeldet.

12-Punkte-Kurzform-Gesundheitsumfrage (SF-12) Ergebnisse

SF-12 war eine von Patienten gemeldete Ergebniserhebung, die den allgemeinen Gesundheitszustand darstellte, indem 8 gesundheitsbezogene Aspekte einer Person gemessen wurden: Körperschmerzen, allgemeine psychische Gesundheit, Wahrnehmung der allgemeinen Gesundheit, körperliche Funktionsfähigkeit, durch psychische Verfassung verursachte Rollenbeschränkungen, verursachte Rollenbeschränkungen durch eine körperliche Verfassung, soziales Funktionieren und Vitalität. Die Wertespanne für jeden der 8 Gesundheitsaspekte reichte von 0 (schlechte Gesundheit) bis 100 (bessere Gesundheit), wobei höhere Werte einen guten Gesundheitszustand anzeigen. Die Antworten auf dem SF-12 wurden auch verwendet, um 2 Gesamtwerte zu berechnen: Physischer Komponentenwert (PCS) und mentaler Komponentenwert (MCS). Der Wertebereich für jeden dieser 2 Gesamtwerte reichte von 0 (schlechte Gesundheit) bis 100 (bessere Gesundheit), wobei 100 einen guten Gesundheitszustand anzeigte.

Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS): Depressions- und Angst-Subskalenwerte

HADS: Teilnehmer bewertete Fragebogen mit 14 Punkten und 2 Subskalen; HADS-Angstskala (HADS-A) und HADS-Depressionsskala (HADS-D). HADS-A bewertet den Zustand allgemeiner Angst (ängstliche Stimmung, Ruhelosigkeit, ängstliche Gedanken, Panikattacken); HADS-D bewertet den Zustand des verlorenen Interesses und der verminderten Lustreaktion (Senkung des hedonischen Tonus). Jede Subskala besteht aus 7 Items und der Teilnehmer antwortet auf einer 4-Punkte-Antwortskala, wie jedes Item in der letzten Woche vor dem Basisbesuch auf ihn/sie zutraf. Für Angst und Depression wurden separate Werte berechnet, wobei die Werte von 0 (kein Vorhandensein von Angst oder Depression) bis 3 (starkes Gefühl von Angst oder Depression) reichten. Der Gesamtpunktzahlbereich reichte von 0 bis 21 für jede Subskala; ein höherer Wert weist auf eine stärkere Schwere von Angst- und Depressionssymptomen hin.

Euro Lebensqualität (EQ-5D-3L) – Health State Profile Utility Score

EQ-5D-3L: Von Teilnehmern bewerteter Fragebogen zur Bewertung des allgemeinen Gesundheitszustands in zwei Teilen: Single Utility Score und visuelle Analogskala. Für den Nutzenwert bewerteten die Teilnehmer ihren aktuellen Gesundheitszustand anhand von 5 Dimensionen: Mobilität, Selbstversorgung, übliche Aktivitäten, Schmerzen und Beschwerden sowie Angst und Depression, wobei jede Dimension drei Funktionsebenen hat: 1 bedeutet kein Problem; 2 weist auf ein Problem hin; 3 zeigt ein extremes Problem an. Die von der EuroQol Group entwickelte Bewertungsformel weist jeder Domäne im Profil einen Nutzwert zu. Score wurde transformiert und ergibt einen Gesamtscorebereich von 0,05 bis 1,00; höhere Werte weisen auf einen besseren Gesundheitszustand hin.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) – Visual Analog Scale (VAS) Score

EQ-5D: Von Teilnehmern bewerteter Fragebogen zur Bewertung des allgemeinen Gesundheitszustands in zwei Teilen: Single Utility Score und visuelle Analogskala. Die VAS-Komponente bewertete den aktuellen Gesundheitszustand auf einer Skala von 0 (vorstellbarer schlechtester Gesundheitszustand) bis 100 (vorstellbarer bester Gesundheitszustand); höhere Werte weisen auf einen besseren Gesundheitszustand hin.

Work Productivity and Activity Impairment-Specific Health Version (WPAI-SH): Prozentsatz der versäumten Arbeitszeit

Der WPAI bewertet Arbeitsproduktivität und Beeinträchtigung. Es handelte sich um einen 6-Punkte-Fragebogen, der verwendet wurde, um zu beurteilen, inwieweit ein bestimmtes Gesundheitsproblem die Arbeitsproduktivität und die regelmäßigen Aktivitäten in den letzten 7 Tagen vor dem Basisbesuch beeinträchtigte. Der Fragebogen fragte nach dem aktuellen Beschäftigungsstatus, geleisteten Arbeitsstunden, Fehlzeiten und dem Ausmaß, in dem ein bestimmtes Gesundheitsproblem (ATTR) oder die Pflege die Arbeitsproduktivität und die regelmäßigen Aktivitäten beeinträchtigte. Der Prozentsatz der versäumten Arbeitszeit der Teilnehmer wurde aufgezeichnet und gemeldet.

Arbeitsproduktivität und Aktivitätsbeeinträchtigung – spezifische Gesundheitsversion: Prozentuale Beeinträchtigung während der Arbeit

Der WPAI bewertet Arbeitsproduktivität und Beeinträchtigung. Es handelte sich um einen 6-Punkte-Fragebogen, der verwendet wurde, um zu beurteilen, inwieweit ein bestimmtes Gesundheitsproblem die Arbeitsproduktivität und die regelmäßigen Aktivitäten in den letzten 7 Tagen vor dem Basisbesuch beeinträchtigte. Der Fragebogen fragt nach dem aktuellen Beschäftigungsstatus, geleisteten Arbeitsstunden, Fehlzeiten und dem Ausmaß, in dem ein bestimmtes Gesundheitsproblem (ATTR) oder Pflege die Arbeitsproduktivität und regelmäßige Aktivitäten beeinträchtigt. Die Komponentenbewertungen umfassten die prozentuale Arbeitszeit, die aufgrund des Gesundheitsproblems versäumt wurde; prozentuale Beeinträchtigung während der Arbeit aufgrund von Problemen; prozentuale Gesamtarbeitsbeeinträchtigung aufgrund von Problemen; und prozentuale Aktivitätsbeeinträchtigung aufgrund des Problems. Der berechnete Prozentbereich für jede Unterskala lag zwischen 0 und 100, wobei höhere Zahlen eine stärkere Beeinträchtigung und geringere Produktivität anzeigen.

Arbeitsproduktivität und Aktivitätsbeeinträchtigung – spezifische Gesundheitsversion: Prozentuale Gesamtarbeitsbeeinträchtigung

Der WPAI bewertet Arbeitsproduktivität und Beeinträchtigung. Es handelte sich um einen 6-Punkte-Fragebogen, der verwendet wurde, um zu beurteilen, inwieweit ein bestimmtes Gesundheitsproblem die Arbeitsproduktivität und die regelmäßigen Aktivitäten in den letzten 7 Tagen vor dem Basisbesuch beeinträchtigte. Der Fragebogen fragte nach dem aktuellen Beschäftigungsstatus, geleisteten Arbeitsstunden, Fehlzeiten und dem Ausmaß, in dem ein bestimmtes Gesundheitsproblem (ATTR) oder die Pflege die Arbeitsproduktivität und die regelmäßigen Aktivitäten beeinträchtigte. Die Komponentenbewertungen umfassten die prozentuale Arbeitszeit, die aufgrund des Gesundheitsproblems versäumt wurde; prozentuale Beeinträchtigung während der Arbeit aufgrund von Problemen; prozentuale Gesamtarbeitsbeeinträchtigung aufgrund von Problemen; und prozentuale Aktivitätsbeeinträchtigung aufgrund des Problems. Der berechnete Prozentbereich für jede Unterskala lag zwischen 0 und 100, wobei höhere Zahlen eine stärkere Beeinträchtigung und geringere Produktivität anzeigen.

Beeinträchtigung der Arbeitsproduktivität und Aktivität – Spezifische Gesundheitsversion: Beeinträchtigung der Aktivität in Prozent

Der WPAI bewertet Arbeitsproduktivität und Beeinträchtigung. Es handelte sich um einen 6-Punkte-Fragebogen, der verwendet wurde, um zu beurteilen, inwieweit ein bestimmtes Gesundheitsproblem die Arbeitsproduktivität und die regelmäßigen Aktivitäten in den letzten 7 Tagen vor dem Basisbesuch beeinträchtigte. Der Fragebogen fragt nach dem aktuellen Beschäftigungsstatus, geleisteten Arbeitsstunden, Fehlzeiten und dem Ausmaß, in dem ein bestimmtes Gesundheitsproblem (ATTR) oder Pflege die Arbeitsproduktivität und regelmäßige Aktivitäten beeinträchtigt. Die Komponentenbewertungen umfassten die prozentuale Arbeitszeit, die aufgrund des Gesundheitsproblems versäumt wurde; prozentuale Beeinträchtigung während der Arbeit aufgrund von Problemen; prozentuale Gesamtarbeitsbeeinträchtigung aufgrund von Problemen; und prozentuale Aktivitätsbeeinträchtigung aufgrund des Problems. Der berechnete Prozentbereich für jede Unterskala lag zwischen 0 und 100, wobei höhere Zahlen eine stärkere Beeinträchtigung und geringere Produktivität anzeigen.

Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen: Anzahl der ambulanten Besuche bei Gesundheitsdienstleistern

Die Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen unter Teilnehmern mit ATTR-Diagnose und Pflegekräften wurde anhand von Fragen zu einer Vielzahl unterschiedlicher Arten von Behandlungen und Ressourcen bewertet, darunter ambulante Besuche bei Gesundheitsdienstleistern, Krankenhausaufenthalte, Notfall-/Notfallbesuche, symptomatische Behandlungen und Auslagen (z. B. Reisekosten zur Pflege).

Umfrage zur Ressourcennutzung im Gesundheitswesen: Anzahl der Krankenhauseinweisungen

Die Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen unter Teilnehmern mit ATTR-Diagnose und Pflegekräften wurde anhand von Fragen zu einer Vielzahl unterschiedlicher Arten von Behandlungen und Ressourcen bewertet, darunter ambulante Besuche bei Gesundheitsdienstleistern, Krankenhausaufenthalte, Notfall-/Notfallbesuche, symptomatische Behandlungen und Auslagen (z. B. Reisekosten zur Pflege).

Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen: Anzahl der Besuche in der Notfallversorgung

Die Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen unter Teilnehmern mit ATTR-Diagnose und Pflegekräften wurde anhand von Fragen zu einer Vielzahl unterschiedlicher Arten von Behandlungen und Ressourcen bewertet, darunter ambulante Besuche bei Gesundheitsdienstleistern, Krankenhausaufenthalte, Notfall-/Notfallbesuche, symptomatische Behandlungen und Auslagen (z. B. Reisekosten zur Pflege).

Umfrage zum Gesundheitswesen und zur Ressourcennutzung: Symptomatische Behandlung der Teilnehmer

Die Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen unter Teilnehmern, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, wurde anhand von Fragen zu einer Vielzahl von Behandlungen und Ressourcen bewertet, darunter ambulante Besuche bei Gesundheitsdienstleistern, Krankenhausaufenthalte, Notfall-/Notfallbesuche, symptomatische Behandlungen und Auslagen. Es wurde die Anzahl der Teilnehmer (mit ATTR-Diagnose) angegeben, die Heilpraktiker (Ernährungsberater/Diätassistent, Chiropraktiker, Akupunkteur, Massagetherapeut, Ergotherapeut oder andere) für symptomatische Behandlungen aufsuchten.

Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen: Anzahl der symptomatischen Behandlungsbesuche

Die Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen unter Teilnehmern, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, wurde anhand von Fragen zu einer Vielzahl von Behandlungen und Ressourcen bewertet, darunter ambulante Besuche bei Gesundheitsdienstleistern, Krankenhausaufenthalte, Notfall-/Notfallbesuche, symptomatische Behandlungen und Auslagen. Die Anzahl der Besuche von Teilnehmern (mit ATTR-Diagnose), die Heilpraktiker (Ernährungsberater/Diätassistent, Chiropraktiker, Akupunkteur, Masseur, Ergotherapeut oder andere) für symptomatische Behandlungen aufsuchten, wurde angegeben.

Umfrage zur Ressourcennutzung im Gesundheitswesen: Eigenkosten

Die Umfrage zur Nutzung von Gesundheitsressourcen unter Teilnehmern, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, wurde anhand von Fragen zu einer Vielzahl von Behandlungen und Ressourcen bewertet, darunter ambulante Besuche bei Gesundheitsdienstleistern, Krankenhausaufenthalte, Notfall-/Notfallbesuche, symptomatische Behandlungen und Auslagen (Ausgaben für Nahrungsergänzungsmittel). , nicht verschreibungspflichtige Medikamente und Reisen zur medizinischen Versorgung).

Schmerz-Score der Teilnehmer

Teilnehmer, bei denen ATTR diagnostiziert wurde, bewerteten ihre Schmerzen aufgrund des Gesundheitszustands anhand von 3 Punkten: Schmerzen im Moment, durchschnittliche Schmerzen in der letzten Woche und schlimmste Schmerzen in der letzten Woche vor dem Basisbesuch. Alle 3 Punkte wurden auf einer 11-Punkte-Bewertungsskala bewertet, die von 0 = keine bis 10 = starke Schmerzen reichte, wobei höhere Werte starke Schmerzen anzeigten.

Norfolk Lebensqualität – diabetische Neuropathie (Norfolk QOL-DN) Gesamtlebensqualität (TQOL): Gesamtpunktzahlen

Norfolk QOL-DN: Von Teilnehmern bewerteter Fragebogen mit 35 Punkten zur Bewertung der Auswirkungen von Neuropathie auf die Lebensqualität von Teilnehmern, bei denen ATTR diagnostiziert wurde. Die Bewertung basierte auf 35 Fragen, die einen TQOL sowie 5 Subskalenwerte ergaben: Aktivitäten des täglichen Lebens, Large-Fiber-Neuropathie/körperliche Funktion, Small-Fiber-Neuropathie, autonome Neuropathie und Symptome. TQOL = Summe aller Items, möglicher Gesamtpunktzahlbereich = -2 bis 138, wobei höhere Punktzahl = schlechtere Lebensqualität. Diese Ergebnismessung sollte nur für den berichterstattenden Arm der Teilnehmer mit diagnostiziertem ATTR analysiert werden.

Norfolk Lebensqualität-diabetische Neuropathie Gesamtlebensqualität: Subscale Scores

Norfolk QOL-DN: Von Teilnehmern bewerteter Fragebogen mit 35 Punkten zur Bewertung der Auswirkungen von Neuropathie auf die Lebensqualität von Teilnehmern, bei denen ATTR diagnostiziert wurde. Sie wurde in 5 Bereichen zusammengefasst: (1) Aktivitäten des täglichen Lebens (Punktzahl reicht von 0 bis 20, wobei höhere Punktzahl = schlechtere Lebensqualität); (2) Large-Fiber-Neuropathie/körperliche Funktionsfähigkeit (Punktzahl reicht von -2 bis 58, wobei höhere Punktzahl = schlechterer Zustand); (3) Small-Fiber-Neuropathie (Punktzahl reicht von 0 bis 16, wobei höhere Punktzahl = schlechterer Zustand); (4) Autonome Neuropathie (Punktzahl im Bereich von 0 bis 12, wobei höhere Punktzahl = schlechterer Zustand) und (5) Symptome (Punktzahl im Bereich von 0 bis 32, wobei höhere Punktzahl = weniger Krankheitssymptome). Möglicher Gesamtpunktzahlbereich = -2 bis 138, wobei eine höhere Punktzahl = schlechtere Lebensqualität. Diese Ergebnismessung wurde nur für die Teilnehmer analysiert, bei denen ATTR diagnostiziert wurde.

Ergebnisse des Kardiomyopathie-Fragebogens von Kansas City (KCCQ).

KCCQ war ein von Teilnehmern ausgefüllter Fragebogen mit 23 Punkten, der den Gesundheitszustand und die gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL) von Teilnehmern mit Herzinsuffizienz bewertete. Sie wurde anhand der folgenden 10 Summenwerte quantifiziert: körperliche Einschränkung, Symptomhäufigkeit, Symptomschwere und Symptomstabilität, Gesamtsymptome, Lebensqualität, soziale Interferenz, Selbstwirksamkeit, Gesamtzusammenfassung und klinische Zusammenfassung. Jede Summenpunktzahl wurde auf einen Bereich von 0 (Minimum) bis 100 (Maximum) skaliert, wobei höhere Punktzahlen eine größere Behinderung darstellen. Die Gesamtpunktzahl reichte von 0 bis 100, wobei höhere Punktzahlen eine bessere Funktionsfähigkeit, weniger Symptome und eine bessere krankheitsspezifische Lebensqualität anzeigten.

Zarit Burden Interview (ZBI): Gesamtpunktzahl

ZBI war ein 22-Punkte-Fragebogen, der entwickelt wurde, um fünf allgemeine Aspekte der Belastung von Pflegekräften in Bezug auf persönliche und Rollenbelastung im Zusammenhang mit der Pflege zu bewerten. Fünf große Aspekte waren: Belastung in der Beziehung, emotionales Wohlbefinden, Sozial- und Familienleben, Finanzen, Verlust der Kontrolle über das eigene Leben. Jedes Item wurde auf einer 5-Punkte-Skala bewertet, die bei 0 für „nie“ und 4 für „fast immer“ verankert ist. Die Gesamtpunktzahl reicht von 0-88, wobei höhere Punktzahlen auf eine erhöhte Pflegebelastung hindeuten.

Zarit Burden Interview: Subscale Scores

Ein Fragebogen, der entwickelt wurde, um Aspekte der Belastung von Pflegekräften in Bezug auf persönliche und rollenbedingte Belastungen im Zusammenhang mit der Pflege zu bewerten. Die Gesamtpunktzahl der ZBI-Skala reicht von 0-88, wobei höhere Punktzahlen auf eine erhöhte Pflegebelastung hindeuten. Außerdem wurden fünf Subskalenwerte berechnet: (1) Belastung in der Beziehung (bestehend aus 6 Punkten, die von 0 bis 24 reichen, wobei höhere Werte eine erhöhte Belastung in der Beziehung anzeigen); (2) Emotionales Wohlbefinden (bestehend aus 7 Punkten im Bereich von 0 bis 28, wobei höhere Werte einen schlechteren Zustand anzeigen; (3) Sozial- und Familienleben (bestehend aus 4 Punkten im Bereich von 0 bis 16, wobei höhere Werte einen schlechteren Zustand anzeigen). Lebenssituation); (4) Finanzen (bestehend aus einem einzelnen Item, bewertet von 0 bis 4, wobei höhere Werte auf eine schlechtere finanzielle Situation hindeuten); und (5) Verlust der Kontrolle über das eigene Leben (bestehend aus 4 Items, die von 0 bis reichen 16, wobei höhere Werte eine schlechtere Kontrolle über das Leben anzeigen).

Bewertung der Belastung durch die Pflegekraft: Anzahl der Stunden pro Woche, die für die Pflege der Teilnehmer mit ATTR aufgewendet werden

Die Betreuer füllten eine Reihe von Fragen aus, die sich auf die Anzahl der Stunden pro Woche bezogen, die für die Versorgung und Unterstützung der mit ATTR diagnostizierten Teilnehmer aufgewendet wurden.

Bewertung der Belastung durch Pflegekräfte: Verlorene Arbeitszeit

Die Betreuer beantworteten eine Reihe von Fragen zum Verlust ihrer Arbeitszeit, während sie die mit ATTR diagnostizierten Teilnehmer betreuten und unterstützten.

Bewertung der Belastung durch Pflegekräfte: Gesamtkosten

Betreuer füllten eine Reihe von Fragen zu den Gesamtkosten aus, die für die medizinische Versorgung von Teilnehmern mit ATTR-Diagnose aufgewendet wurden.