Estudo da carga da doença em pacientes com polineuropatia de amiloidose familiar por transtirretina (TTR-FAP) ou cardiomiopatia por transtirretina (TTR-CM) e cuidadores

Pacientes

Pacientes com TTR-FAP ou TTR-CM. Nenhuma droga será administrada; este é um estudo observacional não intervencional.

Outro: Sem drogas

Nenhuma droga.

Cuidadores

Cuidadores que cuidam de pacientes com TTR-FAP ou TTR-CM. Nenhuma droga será administrada; este é um estudo observacional não intervencional.

Outro: Sem drogas

Nenhuma droga.

Características Demográficas dos Participantes

As principais características incluídas foram o nível de escolaridade e situação profissional que foram perguntadas a todos os participantes e cuidadores. O tipo de trabalho (tempo integral, meio período) foi perguntado apenas aos participantes e cuidadores que informaram sua condição de empregado como empregado. Aqueles que estavam desempregados relataram a causa do desemprego, seja devido ao ATTR ou não.

Características da doença dos participantes: duração da doença

A duração da doença foi definida como o tempo desde o diagnóstico da doença até a visita inicial. Esta medida de resultado foi planejada para ser avaliada para relatar o braço de participantes diagnosticados com ATTR.

Características da doença dos participantes: tipo de mutação

A mutação genética leva ao dobramento incorreto da proteína transtirretina (TTR), que resulta em ATTR. Neste resultado, foi relatado o número de participantes com cada tipo de mutação resultante (Val30Met, tipo selvagem TTR, Phe64Leu, Ser77Tyr, Thr60Ala ou outros que não estes). Este resultado foi planejado para ser avaliado para relatar o braço de participantes diagnosticados com ATTR.

Características da Doença dos Participantes: Status do Transplante de Fígado

A proteína TTR é sintetizada principalmente no fígado. O transplante de fígado foi considerado uma das medidas para eliminar a principal fonte da variante TTR. No estudo, os participantes que foram diagnosticados com ATTR foram questionados sobre seu status de transplante de fígado (se tiveram transplante ou não). Nesta medida de resultado, o número de participantes com status de transplante de fígado foi relatado. Este resultado foi planejado para ser avaliado para relatar o braço de participantes diagnosticados com ATTR.

Características da doença dos participantes: número de participantes com histórico familiar de ATTR

A história familiar dos participantes diagnosticados com ATTR foi avaliada para determinar se a história familiar de ATTR era um fator de risco significativo para ATTR ou não. Este resultado foi planejado para ser avaliado para relatar o braço de participantes diagnosticados com ATTR.

Características da doença dos participantes: estado de mobilidade

A mobilidade, ou seja, a capacidade de andar foi avaliada como parte da perda de funcionamento nos participantes diagnosticados com ATTR. Neste resultado, o número de participantes com diferentes status de mobilidade juntamente com o uso de auxiliares de mobilidade (capaz de andar normalmente, alguns problemas nos pés, mas capaz de andar sem dificuldade, alguma dificuldade de andar, mas pode andar sem ajuda, confinado à cama o tempo todo tempo, precisa de 1 bengala ou muleta para andar, precisa de 2 bengalas/muletas ou andador para andar).

Pontuações da Pesquisa de Saúde de Formulário Resumido de 12 Itens (SF-12)

SF-12 foi uma pesquisa de resultados relatados pelo paciente que representou o estado geral de saúde medindo 8 aspectos relacionados à saúde de um indivíduo: dor corporal, saúde mental geral, percepção da saúde geral, funcionamento físico, limitações de papel causadas por condição mental, limitações de papel causadas por uma condição física, funcionamento social e vitalidade. A escala de pontuação para cada um dos 8 aspectos de saúde foi de 0 (saúde ruim) a 100 (melhor saúde), pontuações mais altas indicam boas condições de saúde. As respostas no SF-12 também foram usadas para calcular 2 pontuações resumidas: pontuação do componente físico (PCS) e pontuação do componente mental (MCS). A faixa de pontuação para cada uma dessas 2 pontuações resumidas foi de 0 (saúde ruim) a 100 (saúde melhor), onde 100 indicava boa condição de saúde.

Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS): Pontuações da Subescala de Depressão e Ansiedade

HADS: questionário de 14 itens avaliados pelo participante com 2 subescalas; escala HADS-ansiedade (HADS-A) e escala HADS-depressão (HADS-D). A HADS-A avalia o estado de ansiedade generalizada (humor ansioso, inquietação, pensamentos ansiosos, ataques de pânico); A HADS-D avalia o estado de perda de interesse e resposta de prazer diminuída (diminuição do tom hedônico). Cada subescala é composta por 7 itens e o participante responde como cada item se aplica a ele na semana anterior à visita inicial, em uma escala de resposta de 4 pontos. Pontuações separadas foram calculadas para ansiedade e depressão com faixas de pontuação de 0 (sem presença de ansiedade ou depressão) a 3 (sentimento grave de ansiedade ou depressão). O intervalo de pontuação total foi de 0 a 21 para cada subescala; pontuação mais alta indica maior gravidade dos sintomas de ansiedade e depressão.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Pontuação de utilitário de perfil de estado de saúde

EQ-5D-3L: questionário classificado pelo participante para avaliar o estado de saúde genérico em duas partes: pontuação de utilidade única e escala analógica visual. Para pontuação de utilidade, os participantes classificaram seu estado de saúde atual em 5 dimensões: mobilidade, autocuidado, atividades habituais, dor e desconforto e ansiedade e depressão com cada dimensão tendo três níveis de função: 1 indica nenhum problema; 2 indica algum problema; 3 indica problema extremo. A fórmula de pontuação desenvolvida pelo EuroQol Group atribui um valor de utilidade para cada domínio no perfil. A pontuação foi transformada e resulta em uma faixa de pontuação total de 0,05 a 1,00; pontuações mais altas indicam um melhor estado de saúde.

Euro Quality of Life (EQ-5D-3L) - Pontuação da Escala Visual Analógica (VAS)

EQ-5D: questionário classificado pelo participante para avaliar o estado de saúde genérico em duas partes: pontuação de utilidade única e escala analógica visual. O componente VAS avalia o estado de saúde atual em uma escala que varia de 0 (pior estado de saúde imaginável) a 100 (melhor estado de saúde imaginável); pontuações mais altas indicam um melhor estado de saúde.

Produtividade no Trabalho e Prejuízo na Atividade - Versão de Saúde Específica (WPAI-SH): Porcentagem do Tempo de Trabalho Perdido

O WPAI avalia a produtividade e o comprometimento no trabalho. Foi um questionário de 6 itens usado para avaliar o grau em que um problema de saúde específico afetou a produtividade do trabalho e as atividades regulares nos últimos 7 dias antes da visita inicial. O questionário perguntou sobre o status atual do emprego, horas trabalhadas, horas perdidas no trabalho e o grau em que um problema de saúde específico (ATTR) ou prestação de cuidados afetou a produtividade do trabalho e as atividades regulares. A porcentagem de faltas ao trabalho dos participantes foi registrada e relatada.

Produtividade no trabalho e comprometimento da atividade - versão específica para a saúde: percentual de comprometimento durante o trabalho

O WPAI avalia a produtividade e o comprometimento no trabalho. Foi um questionário de 6 itens usado para avaliar o grau em que um problema de saúde específico afetou a produtividade do trabalho e as atividades regulares nos últimos 7 dias antes da visita inicial. O questionário pergunta sobre a situação atual do emprego, horas trabalhadas, horas perdidas no trabalho e o grau em que um problema de saúde específico (ATTR) ou prestação de cuidados afetou a produtividade do trabalho e as atividades regulares. As pontuações dos componentes incluíram a porcentagem de tempo de trabalho perdido devido ao problema de saúde; porcentagem de comprometimento durante o trabalho devido a problema; porcentagem geral de comprometimento do trabalho devido a problemas; e percentual de comprometimento da atividade devido ao problema. A faixa de porcentagem computada para cada subescala foi de 0 a 100, onde números mais altos indicam maior comprometimento e menor produtividade.

Produtividade no Trabalho e Prejuízo de Atividade - Versão de Saúde Específica: Porcentagem de Prejuízo Total no Trabalho

O WPAI avalia a produtividade e o comprometimento no trabalho. Foi um questionário de 6 itens usado para avaliar o grau em que um problema de saúde específico afetou a produtividade do trabalho e as atividades regulares nos últimos 7 dias antes da visita inicial. O questionário perguntou sobre o status atual do emprego, horas trabalhadas, horas perdidas no trabalho e o grau em que um problema de saúde específico (ATTR) ou prestação de cuidados afetou a produtividade do trabalho e as atividades regulares. As pontuações dos componentes incluíram a porcentagem de tempo de trabalho perdido devido ao problema de saúde; porcentagem de comprometimento durante o trabalho devido a problema; porcentagem geral de comprometimento do trabalho devido a problemas; e percentual de comprometimento da atividade devido ao problema. A faixa de porcentagem computada para cada subescala foi de 0 a 100, onde números mais altos indicam maior comprometimento e menor produtividade.

Produtividade no trabalho e comprometimento da atividade - versão específica para a saúde: percentual de comprometimento da atividade

O WPAI avalia a produtividade e o comprometimento no trabalho. Foi um questionário de 6 itens usado para avaliar o grau em que um problema de saúde específico afetou a produtividade do trabalho e as atividades regulares nos últimos 7 dias antes da visita inicial. O questionário pergunta sobre a situação atual do emprego, horas trabalhadas, horas perdidas no trabalho e o grau em que um problema de saúde específico (ATTR) ou prestação de cuidados afetou a produtividade do trabalho e as atividades regulares. As pontuações dos componentes incluíram a porcentagem de tempo de trabalho perdido devido ao problema de saúde; porcentagem de comprometimento durante o trabalho devido a problema; porcentagem geral de comprometimento do trabalho devido a problemas; e percentual de comprometimento da atividade devido ao problema. A faixa de porcentagem computada para cada subescala foi de 0 a 100, onde números mais altos indicam maior comprometimento e menor produtividade.

Pesquisa de uso de recursos de saúde: número de visitas ambulatoriais a profissionais de saúde

A pesquisa de uso de recursos de saúde de participantes diagnosticados com ATTR e cuidadores foi avaliada por perguntas sobre uma variedade de diferentes tipos de tratamento e recursos, incluindo visitas ambulatoriais a profissionais de saúde, hospitalizações, atendimentos de emergência/urgência, tratamentos sintomáticos e custos diretos (por exemplo, custos de viagem para receber cuidados).

Pesquisa de Uso de Recursos de Saúde: Número de Internações

A pesquisa de uso de recursos de saúde de participantes diagnosticados com ATTR e cuidadores foi avaliada por perguntas sobre uma variedade de diferentes tipos de tratamento e recursos, incluindo visitas ambulatoriais a profissionais de saúde, hospitalizações, atendimentos de emergência/urgência, tratamentos sintomáticos e custos diretos (por exemplo, custos de viagem para receber cuidados).

Pesquisa de Uso de Recursos de Saúde: Número de Visitas de Atendimento de Emergência

A pesquisa de uso de recursos de saúde de participantes diagnosticados com ATTR e cuidadores foi avaliada por perguntas sobre uma variedade de diferentes tipos de tratamento e recursos, incluindo visitas ambulatoriais a profissionais de saúde, hospitalizações, atendimentos de emergência/urgência, tratamentos sintomáticos e custos diretos (por exemplo, custos de viagem para receber cuidados).

Pesquisa de Saúde e Uso de Recursos: Tratamento Sintomático dos Participantes

A pesquisa de uso de recursos de saúde de participantes diagnosticados com ATTR foi avaliada por perguntas sobre uma variedade de tratamentos e recursos incluídos visitas ambulatoriais a profissionais de saúde, hospitalizações, consultas de emergência/urgência, tratamentos sintomáticos e custos diretos. Foi relatado o número de participantes (diagnosticados com ATTR) que visitaram profissionais não médicos (consultor de nutrição/dietista, quiroprático, acupunturista, massoterapeuta, terapeuta ocupacional ou outros) para tratamentos sintomáticos.

Pesquisa de Uso de Recursos de Saúde: Número de Visitas de Tratamento Sintomático

A pesquisa de uso de recursos de saúde de participantes diagnosticados com ATTR foi avaliada por perguntas sobre uma variedade de tratamentos e recursos incluídos visitas ambulatoriais a profissionais de saúde, hospitalizações, consultas de emergência/urgência, tratamentos sintomáticos e custos diretos. Foi relatado o número de visitas de participantes (diagnosticados com ATTR) que visitaram profissionais não médicos (consultor de nutrição/dietista, quiroprático, acupunturista, massoterapeuta, terapeuta ocupacional ou outros) para tratamentos sintomáticos.

Pesquisa de uso de recursos de saúde: custos diretos

A pesquisa de uso de recursos de saúde de participantes diagnosticados com ATTR foi avaliada por perguntas sobre uma variedade de tratamentos e recursos incluídos visitas ambulatoriais a profissionais de saúde, hospitalizações, atendimentos de emergência/urgência, tratamentos sintomáticos e despesas diretas (despesas com suplementos nutricionais , medicamentos sem receita médica e viagens para receber cuidados médicos).

Pontuação de Dor dos Participantes

Os participantes diagnosticados com ATTR classificaram sua dor devido à condição de saúde com base em 3 itens: dor agora, dor média na semana passada e pior dor na semana anterior à visita inicial. Todos os 3 itens foram classificados em uma escala numérica de 11 pontos variando de 0=nenhuma a 10=dor intensa, em que pontuações mais altas indicavam dor intensa.

Qualidade de vida de Norfolk-neuropatia diabética (Norfolk QOL-DN) Qualidade de vida total (TQOL): Pontuações totais

Norfolk QOL-DN: questionário de 35 itens para participantes, usado para avaliar o impacto da neuropatia na qualidade de vida dos participantes diagnosticados com ATTR. A pontuação foi baseada em 35 perguntas que fornecem um TQOL, bem como 5 pontuações de subescala: atividades da vida diária, neuropatia de fibras grandes/funcionamento físico, neuropatia de fibras pequenas, neuropatia autonômica e sintomas. TQOL= somatório de todos os itens, faixa de pontuação total possível= -2 a 138, onde maior pontuação=pior qualidade de vida. Esta medida de resultado foi planejada para ser analisada apenas para o braço de relato de participantes diagnosticados com ATTR.

Norfolk Qualidade de Vida-Neuropatia Diabética Qualidade Total de Vida: Pontuações de Subescala

Norfolk QOL-DN: questionário de 35 itens para participantes, usado para avaliar o impacto da neuropatia na qualidade de vida dos participantes diagnosticados com ATTR. Foi resumido em 5 domínios: (1) Atividades da vida diária (escore varia de 0 a 20, onde maior pontuação=pior qualidade de vida); (2) neuropatia/funcionamento físico de fibras grandes (escore varia de -2 a 58, onde maior pontuação = pior condição); (3) Neuropatia de pequenas fibras (escore varia de 0 a 16, onde maior pontuação = pior condição); (4) Neuropatia autonômica (escore varia de 0 a 12, onde maior pontuação = pior condição) e (5) Sintomas (escore varia de 0 a 32, onde maior pontuação = menos sintomas da doença). Faixa de pontuação total possível = -2 a 138, onde maior pontuação = pior qualidade de vida. Esta medida de resultado foi analisada apenas para os participantes diagnosticados com ATTR.

Pontuações do Questionário de Cardiomiopatia de Kansas City (KCCQ)

O KCCQ foi um questionário preenchido pelos participantes com 23 itens que avaliou o estado de saúde e a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) em participantes com insuficiência cardíaca. Foi quantificado nos seguintes 10 escores resumidos: limitação física, frequência dos sintomas, gravidade dos sintomas e estabilidade dos sintomas, sintomas totais, qualidade de vida, interferência social, autoeficácia, resumo geral e resumo clínico. Cada pontuação resumida foi escalada para variar de 0 (mínimo) a 100 (máximo), com pontuações mais altas representando maior incapacidade. A pontuação total variou de 0 a 100, onde pontuações mais altas indicaram melhor funcionamento, menos sintomas e melhor qualidade de vida específica da doença.

Zarit Burden Interview (ZBI): Pontuações totais

O ZBI foi um questionário de 22 itens projetado para avaliar cinco aspectos amplos da sobrecarga do cuidador em termos de tensão pessoal e de função associada ao cuidado. Cinco aspectos gerais foram: sobrecarga no relacionamento, bem-estar emocional, vida social e familiar, finanças, perda de controle sobre a própria vida. Cada item avaliado em uma escala de 5 pontos ancorada em 0 para "nunca" e 4 para "quase sempre". A pontuação total varia de 0 a 88, com pontuações mais altas indicando maior carga de cuidado.

Entrevista Zarit Burden: pontuações de subescala

Um questionário elaborado para avaliar aspectos da sobrecarga do cuidador em termos de tensão pessoal e de papel associada ao cuidado. A pontuação total da escala ZBI varia de 0 a 88, com pontuações mais altas indicando maior carga de cuidado. Cinco escores de subescala também foram calculados: (1) Sobrecarga no relacionamento (consiste em 6 itens, variando de 0 a 24, onde pontuações mais altas indicam maior sobrecarga no relacionamento); (2) Bem-estar emocional (composto por 7 itens, variando de 0 a 28, onde os escores mais altos indicam pior condição; (3) Vida social e familiar (composto por 4 itens, variando de 0 a 16, onde os escores mais altos indicam pior condição condição de vida); (4) Finanças (composto por um único item, pontuado de 0 a 4, onde pontuações mais altas indicam pior condição financeira); e (5) Perda de controle sobre a própria vida (composto por 4 itens, variando de 0 a 16 onde escores mais altos indicam pior controle sobre a vida).

Avaliação dos itens de sobrecarga do cuidador: número de horas por semana gastas cuidando dos participantes com ATTR

Os cuidadores responderam a uma série de perguntas relacionadas ao número de horas semanais dedicadas à prestação de cuidados e apoio aos participantes diagnosticados com ATTR.

Avaliação de Itens de Sobrecarga do Cuidador: Tempo de Trabalho Perdido

Os cuidadores responderam a uma série de perguntas relacionadas à perda de tempo de trabalho durante o atendimento e suporte aos participantes diagnosticados com ATTR.

Avaliação dos Itens de Sobrecarga do Cuidador: Custo Total

Os cuidadores responderam a uma série de perguntas relacionadas ao custo total gasto no fornecimento de suporte de saúde aos participantes diagnosticados com ATTR.