SSADH欠損症に対するタウリン療法

バックグラウンド：

- コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 (SSADH) 欠乏症は、特定の脳内化学物質に変化をもたらすまれな遺伝病です。 これらの化学物質は、脳の興奮性、または神経細胞が活性化する可能性に影響を与える可能性があります. 脳の興奮性の変化は、学習や記憶の問題、発作、バランスの悪さなど、この病気の症状を説明するのに役立つ可能性があります。 タウリンと呼ばれるサプリメントは、脳内化学物質 GABA に作用することで、SSADH 欠乏症の人々を助ける可能性があります。 GABA は、脳の活動を調節するのに役立ちます。 研究者は、タウリンがSSADH欠乏症の人々を助けることができるかどうかを見たい.

目的:

- SSADH 欠乏症の人の脳にタウリンがどのように影響するかについてさらに学ぶこと。

資格:

-SSADH欠損症のある12歳以上の個人。

デザイン：

• 参加者は、身体検査と病歴でスクリーニングされます。 彼らは血液と尿のサンプルを提供します。 彼らはまた、このプロトコルの一部としてタウリンのサプリメントを摂取します.
• 参加者は 2 セットの学習テストを受けます。 参加者がタウリンを服用している間、1セットが与えられます。 2 回目は服用していないときに投与されます。 各テスト セッションは、完了するまでに約 2 日かかります。
• 参加者の半数は、タウリン サプリメントを開始する前に「オフ タウリン」テストを受けます。 残りの半分は、最初にタウリンの摂取を開始し、「タウリン使用」テストを受け、タウリンを中止してから約 3 か月後に「タウリン使用停止」テストを受けます。 参加者は、テストを行う順序を決めることができます。
• 参加者は、2 回のテスト訪問時に次のテストを受けます。
• 学習と記憶の紙と鉛筆のテスト。
• 神経細胞の興奮性を研究するための経頭蓋磁気刺激。
• 脳内の GABA 受容体を表示し、その活動を測定するための画像研究。
• 脳波を測定する脳波。
• 脊髄液を採取するための腰椎穿刺。
• 参加者は、タウリンサプリメント治療を受けている間、定期的な研究訪問で監視されます.