Taurinterapi for SSADH-mangel

Bakgrunn:

- Mangel på ravsyresemialdehyddehydrogenase (SSADH) er en sjelden genetisk sykdom som resulterer i endringer i visse hjernekjemikalier. Disse kjemikaliene kan påvirke hjernens eksitabilitet, eller hvor sannsynlig det er at nerveceller slår seg på. Endringer i hjernens eksitabilitet kan bidra til å forklare symptomene på sykdommen, inkludert lærings- og hukommelsesproblemer, anfall og dårlig balanse. Et supplement kalt taurin kan hjelpe personer med SSADH-mangel ved å jobbe med hjernekjemikaliet GABA. GABA hjelper til med å regulere hjerneaktivitet. Forskere ønsker å se om taurin kan hjelpe mennesker med SSADH-mangel.

Mål:

– For å lære mer om hvordan taurin påvirker hjernen hos personer med SSADH-mangel.

Kvalifisering:

- Personer over 12 år som har SSADH-mangel.

Design:

• Deltakerne vil bli screenet med en fysisk undersøkelse og medisinsk historie. De vil gi blod- og urinprøver. De vil også ta taurintilskudd som en del av denne protokollen.
• Deltakerne vil ha to sett med studieprøver. Ett sett vil bli gitt mens deltakerne tar taurin. Den andre vil bli gitt når de ikke tar den. Hver testøkt vil ta ca. 2 dager å fullføre.
• Halvparten av deltakerne vil ha "off taurine"-testing før de starter på taurintilskuddet. Den andre halvparten vil begynne å ta taurin først, ta "på taurin"-testing og ta "off taurin"-testing ca. 3 måneder etter å ha stoppet taurin. Deltakerne kan bestemme i hvilken rekkefølge de vil få testingen utført.
• Deltakerne vil ha følgende tester ved de to testbesøkene:
• Papir- og blyanttester av læring og hukommelse.
• Transkraniell magnetisk stimulering for å studere eksitabiliteten til nerveceller.
• Bildestudier for å vise GABA-reseptorer i hjernen og måle deres aktivitet.
• Elektroencefalogram for å måle hjernebølger.
• Lumbalpunktur for å samle opp spinalvæske.
• Deltakerne vil bli overvåket med regelmessige studiebesøk mens de mottar taurintilskuddsbehandlingen.