Taurinová terapie pro nedostatek SSADH

Pozadí:

- Nedostatek sukcinát semialdehyddehydrogenázy (SSADH) je vzácné genetické onemocnění, které má za následek změny určitých chemických látek v mozku. Tyto chemikálie mohou ovlivnit vzrušivost mozku nebo pravděpodobnost, že se nervové buňky zapnou. Změny ve vzrušivosti mozku mohou pomoci vysvětlit příznaky nemoci, včetně problémů s učením a pamětí, záchvatů a špatné rovnováhy. Doplněk zvaný taurin může pomoci lidem s nedostatkem SSADH tím, že pracuje na mozkové chemické látce GABA. GABA pomáhá regulovat mozkovou aktivitu. Vědci chtějí zjistit, zda taurin může pomoci lidem s nedostatkem SSADH.

Cíle:

- Chcete-li se dozvědět více o tom, jak taurin ovlivňuje mozek u lidí s nedostatkem SSADH.

Způsobilost:

- Jedinci ve věku alespoň 12 let, kteří mají nedostatek SSADH.

Design:

• Účastníci budou vyšetřeni fyzickou zkouškou a anamnézou. Poskytnou vzorky krve a moči. V rámci tohoto protokolu budou také užívat doplňky s taurinem.
• Účastníci budou mít dvě sady studijních testů. Jedna sada bude podána, zatímco účastníci berou taurin. Druhý bude podán, když ho neberou. Dokončení každé testovací relace bude trvat přibližně 2 dny.
• Polovina účastníků bude mít před zahájením suplementace taurinem test „off taurine“. Druhá polovina začne brát taurin jako první, absolvuje test "on taurin" a asi 3 měsíce po vysazení taurinu podstoupí test "off taurin". Účastníci se mohou rozhodnout, v jakém pořadí budou testování provádět.
• Účastníci budou mít při dvou testovacích návštěvách následující testy:
• Papírové a tužkové testy učení a paměti.
• Transkraniální magnetická stimulace ke studiu excitability nervových buněk.
• Zobrazovací studie pro zobrazení GABA receptorů v mozku a měření jejich aktivity.
• Elektroencefalogram pro měření mozkových vln.
• Lumbální punkce k odběru míšní tekutiny.
• Účastníci budou sledováni pravidelnými studijními návštěvami, zatímco budou dostávat doplňkovou léčbu taurinem.