Taurintherapie bei SSADH-Mangel

Hintergrund:

- Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Veränderungen bestimmter Gehirnchemikalien führt. Diese Chemikalien können die Erregbarkeit des Gehirns beeinflussen oder wie wahrscheinlich es ist, dass sich Nervenzellen einschalten. Veränderungen der Erregbarkeit des Gehirns können helfen, die Symptome der Krankheit zu erklären, darunter Lern- und Gedächtnisprobleme, Krampfanfälle und Gleichgewichtsstörungen. Ein Nahrungsergänzungsmittel namens Taurin kann Menschen mit SSADH-Mangel helfen, indem es an der Gehirnchemikalie GABA arbeitet. GABA hilft, die Gehirnaktivität zu regulieren. Forscher wollen sehen, ob Taurin Menschen mit SSADH-Mangel helfen kann.

Ziele:

- Um mehr darüber zu erfahren, wie Taurin das Gehirn bei Menschen mit SSADH-Mangel beeinflusst.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen im Alter von mindestens 12 Jahren mit SSADH-Mangel.

Design:

• Die Teilnehmer werden mit einer körperlichen Untersuchung und Anamnese untersucht. Sie werden Blut- und Urinproben abgeben. Sie werden im Rahmen dieses Protokolls auch Taurinpräparate einnehmen.
• Die Teilnehmer haben zwei Sätze von Studientests. Ein Satz wird verabreicht, während die Teilnehmer Taurin einnehmen. Die zweite wird gegeben, wenn sie es nicht einnehmen. Jede Testsitzung dauert etwa 2 Tage.
• Die Hälfte der Teilnehmer wird den "Taurin-freien" Test durchführen, bevor sie mit der Taurin-Ergänzung beginnen. Die andere Hälfte wird zuerst mit der Einnahme von Taurin beginnen, den „on taurine“-Test durchführen und den „off taurine“-Test etwa 3 Monate nach dem Absetzen von Taurin durchführen. Die Reihenfolge, in der die Tests durchgeführt werden, können die Teilnehmer selbst bestimmen.
• Die Teilnehmer werden bei den beiden Testbesuchen die folgenden Tests absolvieren:
• Papier- und Bleistifttests zum Lernen und Gedächtnis.
• Transkranielle Magnetstimulation zur Untersuchung der Erregbarkeit von Nervenzellen.
• Bildgebende Studien zur Darstellung von GABA-Rezeptoren im Gehirn und zur Messung ihrer Aktivität.
• Elektroenzephalogramm zur Messung der Gehirnströme.
• Lumbalpunktion zur Gewinnung von Rückenmarksflüssigkeit.
• Die Teilnehmer werden mit regelmäßigen Studienbesuchen überwacht, während sie die Taurin-Ergänzungsbehandlung erhalten.