牛磺酸治疗 SSADH 缺乏症

背景：

- 琥珀酸半醛脱氢酶 (SSADH) 缺乏症是一种罕见的遗传病，会导致某些大脑化学物质发生变化。 这些化学物质可能会影响大脑的兴奋性，或神经细胞开启的可能性。 大脑兴奋性的变化可能有助于解释疾病的症状，包括学习和记忆问题、癫痫发作和平衡不良。 一种称为牛磺酸的补充剂可以通过作用于大脑化学物质 GABA 来帮助患有 SSADH 缺乏症的人。 GABA 有助于调节大脑活动。 研究人员想看看牛磺酸是否可以帮助缺乏 SSADH 的人。

目标：

- 了解更多关于牛磺酸如何影响 SSADH 缺乏症患者大脑的信息。

合格：

- 患有 SSADH 缺陷的至少 12 岁的人。

设计：

• 参与者将接受体格检查和病史筛查。 他们将提供血液和尿液样本。 他们还将服用牛磺酸补充剂作为该协议的一部分。
• 参与者将进行两组学习测试。 参与者服用牛磺酸时将给予一组。 第二个将在他们不服用时给予。 每个测试会话大约需要 2 天才能完成。
• 一半的参与者将在开始服用牛磺酸补充剂之前进行“脱牛磺酸”测试。 另一半会先开始服用牛磺酸，进行“on taurine”测试，并在停用牛磺酸后约 3 个月进行“off taurine”测试。 参与者可以决定他们完成测试的顺序。
• 参与者将在两次测试访问中进行以下测试：
• 学习和记忆的纸笔测试。
• 经颅磁刺激研究神经细胞的兴奋性。
• 成像研究显示大脑中的 GABA 受体并测量它们的活动。
• 脑电图测量脑电波。
• 腰椎穿刺收集脊髓液。
• 在接受牛磺酸补充剂治疗期间，将通过定期研究访问对参与者进行监测。