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Thérapie à la taurine pour le déficit en SSADH

14 décembre 2019 mis à jour par: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase : marqueurs physiologiques de la taurine thérapeutique

Arrière-plan:

- Le déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase (SSADH) est une maladie génétique rare qui entraîne des modifications de certaines substances chimiques du cerveau. Ces produits chimiques peuvent affecter l'excitabilité du cerveau ou la probabilité d'activation des cellules nerveuses. Des modifications de l'excitabilité cérébrale peuvent aider à expliquer les symptômes de la maladie, notamment des problèmes d'apprentissage et de mémoire, des convulsions et un mauvais équilibre. Un supplément appelé taurine peut aider les personnes atteintes d'un déficit en SSADH en agissant sur le GABA, une substance chimique du cerveau. Le GABA aide à réguler l'activité cérébrale. Les chercheurs veulent voir si la taurine peut aider les personnes atteintes d'un déficit en SSADH.

Objectifs:

- Pour en savoir plus sur la façon dont la taurine affecte le cerveau chez les personnes atteintes d'un déficit en SSADH.

Admissibilité:

- Individus âgés d'au moins 12 ans présentant un déficit en SSADH.

Conception:

  • Les participants seront sélectionnés avec un examen physique et des antécédents médicaux. Ils fourniront des échantillons de sang et d'urine. Ils prendront également des suppléments de taurine dans le cadre de ce protocole.
  • Les participants auront deux séries de tests d'étude. Un ensemble sera donné pendant que les participants prennent de la taurine. Le second sera donné lorsqu'ils ne le prendront pas. Chaque session de test prendra environ 2 jours.
  • La moitié des participants subiront le test "off taurine" avant de commencer le supplément de taurine. L'autre moitié commencera d'abord à prendre de la taurine, subira le test "sur taurine" et subira le test "sans taurine" environ 3 mois après l'arrêt de la taurine. Les participants peuvent décider de l'ordre dans lequel ils feront passer les tests.
  • Les participants auront les tests suivants lors des deux visites tests :
  • Tests papier-crayon d'apprentissage et de mémoire.
  • Stimulation magnétique transcrânienne pour étudier l'excitabilité des cellules nerveuses.
  • Études d'imagerie pour montrer les récepteurs GABA dans le cerveau et mesurer leur activité.
  • Électroencéphalogramme pour mesurer les ondes cérébrales.
  • Ponction lombaire pour recueillir le liquide céphalo-rachidien.
  • Les participants seront suivis avec des visites d'étude régulières pendant qu'ils reçoivent le traitement de supplément de taurine.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Objectif : Étudier les effets physiologiques de la taurine chez les patients présentant un déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase (SSADH).

Population étudiée : Dix-huit enfants et adultes présentant un déficit en SSADH recevant de la taurine.

Conception : Ce petit essai ouvert évaluera l'effet du traitement à la taurine sur les principaux biomarqueurs SSADH et les performances neurocognitives. Les évaluations de l'étude comprendront des examens neurologiques et neuropsychologiques, la tomographie par émission de positrons (TEP) avec 11C-flumazénil (FMZ), (facultatif et uniquement pour les personnes de plus de 18 ans), la spectroscopie par résonance magnétique (MRS) (facultatif) et la collecte de liquide céphalo-rachidien (LCR). (facultatif) pour mesurer les niveaux d'acide gamma-aminobutyrique (GABA) et la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) pour mesurer l'excitation et l'inhibition corticales, chez les patients recevant de la taurine pour un déficit en SSADH.

Les évaluations seront effectuées deux fois, pendant et hors thérapie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

7

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Acidurie 4-hydroxybutyrique persistante (acidurie gamma-hydroxybutyrique).

Déficit en enzyme succinique semialdéhyde déshydrogénase documenté.

Les patients seront âgés d'au moins 12 ans.

Être inscrit à l'étude sur la taurine au CNMC.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Grossesse ou allaitement.

Patients ayant des antécédents d'autres troubles médicaux importants.

Patients nécessitant un traitement avec des médicaments connus pour affecter le système GABAergique, notamment la vigabatrine, les barbituriques et les benzodiazépines.

Perte auditive. L'effet du TMS sur l'audition n'est pas entièrement connu. Les patients seront examinés avec un audiomètre.

Plaquettes anormales ou études de coagulation suggérant un risque accru de ponction lombaire ou de TMS

Exclusions pour l'IRM et la SRM : les stimulateurs cardiaques ou autres appareils électriques implantés, les stimulateurs cérébraux, certains types d'implants dentaires, les clips d'anévrisme (clips métalliques sur la paroi d'une grosse artère), les prothèses métalliques (y compris les broches et tiges métalliques, les valves cardiaques et les prothèses cochléaires). implants), eye-liner permanent, pompe de distribution implantée ou éclats d'obus, soudeurs et métallurgistes.

Exclusions pour TMS : les personnes portant des dispositifs médicaux implantés tels que des stimulateurs cardiaques, des pompes implantées, des stimulateurs ou des implants cochléaires ou chez les personnes qui ont des objets métalliques à l'intérieur de l'œil ou du crâne.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Paramètres TMS d'excitation et d'inhibition corticales.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Modification des taux de GABA, de GHB, de semialdéhyde succinique, d'homocarnosine, d'acide 4,5-dihydroxyhexanoïque, d'acide D-2-hydroxyglutarique, d'acide homovanillique et de 5-HIAA dans le LCR.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

27 avril 2012

Achèvement de l'étude

16 décembre 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 mai 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 mai 2012

Première publication (Estimation)

30 mai 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 décembre 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 décembre 2019

Dernière vérification

16 décembre 2013

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • 120123
  • 12-N-0123

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