Terapia con taurina para la deficiencia de SSADH
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico: marcadores fisiológicos de la terapia con taurina
Fondo:
- La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH) es una enfermedad genética rara que produce cambios en ciertas sustancias químicas del cerebro. Estos químicos pueden afectar la excitabilidad del cerebro, o la probabilidad de que las células nerviosas se enciendan. Los cambios en la excitabilidad del cerebro pueden ayudar a explicar los síntomas de la enfermedad, incluidos los problemas de aprendizaje y memoria, las convulsiones y la falta de equilibrio. Un suplemento llamado taurina puede ayudar a las personas con deficiencia de SSADH al trabajar en el químico cerebral GABA. GABA ayuda a regular la actividad cerebral. Los investigadores quieren ver si la taurina puede ayudar a las personas con deficiencia de SSADH.
Objetivos:
- Para obtener más información sobre cómo la taurina afecta el cerebro en personas con deficiencia de SSADH.
Elegibilidad:
- Individuos de al menos 12 años de edad que tienen deficiencia de SSADH.
Diseño:
- Los participantes serán evaluados con un examen físico e historial médico. Proporcionarán muestras de sangre y orina. También tomarán suplementos de taurina como parte de este protocolo.
- Los participantes tendrán dos conjuntos de pruebas de estudio. Se dará un juego mientras los participantes estén tomando taurina. El segundo se le dará cuando no lo esté tomando. Cada sesión de prueba tardará aproximadamente 2 días en completarse.
- La mitad de los participantes tendrán la prueba "sin taurina" antes de comenzar con el suplemento de taurina. La otra mitad comenzará a tomar taurina primero, se someterá a la prueba "con taurina" y se someterá a la prueba "sin taurina" aproximadamente 3 meses después de suspender la taurina. Los participantes pueden decidir el orden en que se realizarán las pruebas.
- Los participantes tendrán las siguientes pruebas en las dos visitas de prueba:
- Pruebas de papel y lápiz de aprendizaje y memoria.
- Estimulación magnética transcraneal para estudiar la excitabilidad de las células nerviosas.
- Estudios de imágenes para mostrar los receptores GABA en el cerebro y medir su actividad.
- Electroencefalograma para medir las ondas cerebrales.
- Punción lumbar para recoger líquido cefalorraquídeo.
- Los participantes serán monitoreados con visitas de estudio regulares mientras reciben el tratamiento de suplemento de taurina.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo: Estudiar los efectos fisiológicos de la terapia con taurina en pacientes con deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH).
Población de estudio: Dieciocho niños y adultos con deficiencia de SSADH que reciben taurina.
Diseño: este pequeño ensayo abierto evaluará el efecto del tratamiento con taurina en los biomarcadores clave de SSADH y el rendimiento neurocognitivo. Las evaluaciones del estudio incluirán exámenes neurológicos y neuropsicológicos, tomografía por emisión de positrones (PET) con 11C-flumazenil (FMZ), (opcional y solo para mayores de 18 años), espectroscopia de resonancia magnética (MRS) (opcional) y recolección de líquido cefalorraquídeo (LCR). (opcional) para medir los niveles de ácido gamma-aminobutírico (GABA) y estimulación magnética transcraneal (TMS) para medir la excitación e inhibición cortical, en pacientes que reciben taurina para la deficiencia de SSADH.
Las evaluaciones se realizarán dos veces, dentro y fuera de la terapia.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Aciduria 4-hidroxibutírica persistente (aciduria gamma-hidroxibutírica).
Deficiencia documentada de la enzima semialdehído deshidrogenasa succínico.
Los pacientes tendrán al menos 12 años de edad.
Estar inscrito en el estudio de la taurina de la CNMC.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Embarazo o lactancia.
Pacientes con antecedentes de otros trastornos médicos significativos.
Pacientes que requieren tratamiento con medicamentos que se sabe que afectan el sistema GABAérgico, incluidos vigabatrina, barbitúricos y benzodiazepinas.
Pérdida de la audición. El efecto de TMS en la audición no se conoce completamente. Los pacientes serán examinados con un audiómetro.
Plaquetas anormales o estudios de coagulación que sugieren un mayor riesgo de punción lumbar o TMS
Exclusiones para MRI y MRS: marcapasos u otros dispositivos eléctricos implantados, estimuladores cerebrales, algunos tipos de implantes dentales, clips para aneurismas (clips de metal en la pared de una arteria grande), prótesis metálicas (incluidos clavos y varillas de metal, válvulas cardíacas y prótesis cocleares). implantes), delineador de ojos permanente, bomba de suministro implantada o fragmentos de metralla, soldadores y trabajadores del metal.
Exclusiones para TMS: personas con dispositivos médicos implantados como marcapasos, bombas implantadas, estimuladores o implantes cocleares o en personas que tienen objetos metálicos dentro del ojo o el cráneo.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
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Parámetros TMS de excitación e inhibición cortical.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
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Cambio en los niveles de GABA, GHB, semialdehído succínico, homocarnosina, ácido 4,5-dihidroxihexanoico, ácido D-2-hidroxiglutárico, ácido homovanílico y 5-HIAA en el LCR.
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Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Al-Essa MA, Bakheet SM, Patay ZJ, Powe JE, Ozand PT. Clinical, fluorine-18 labeled 2-fluoro-2-deoxyglucose positron emission tomography (FDG PET), MRI of the brain and biochemical observations in a patient with 4-hydroxybutyric aciduria; a progressive neurometabolic disease. Brain Dev. 2000 Mar;22(2):127-31. doi: 10.1016/s0387-7604(99)00121-7.
- Arnulf I, Konofal E, Gibson KM, Rabier D, Beauvais P, Derenne JP, Philippe A. Effect of genetically caused excess of brain gamma-hydroxybutyric acid and GABA on sleep. Sleep. 2005 Apr;28(4):418-24. doi: 10.1093/sleep/28.4.418.
- Simmons FB. Letter: Stellate ganglion blocks for idiopathic sensorineural hearing loss. Arch Otolaryngol. 1976 Jun;102(6):384-5. doi: 10.1001/archotol.1976.00780110096021. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 120123
- 12-N-0123
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