Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tauriinihoito SSADH-puutoksen hoitoon

lauantai 14. joulukuuta 2019 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Meripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutos: tauriinihoidon fysiologiset merkkiaineet

Tausta:

- Sukkinisen semialdehydidehydrogenaasin (SSADH) puutos on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtaa muutoksiin tietyissä aivokemikaaleissa. Nämä kemikaalit voivat vaikuttaa aivojen kiihtyvyyteen tai hermosolujen käynnistymisen todennäköisyyteen. Muutokset aivojen kiihtyvyydessä voivat auttaa selittämään taudin oireita, mukaan lukien oppimis- ja muistiongelmat, kohtaukset ja huono tasapaino. Tauriini-niminen lisäosa voi auttaa ihmisiä, joilla on SSADH-puutos, työskentelemällä aivokemikaalin GABA:n parissa. GABA auttaa säätelemään aivojen toimintaa. Tutkijat haluavat nähdä, voiko tauriini auttaa ihmisiä, joilla on SSADH-puutos.

Tavoitteet:

- Saat lisätietoja tauriinin vaikutuksista aivoihin ihmisillä, joilla on SSADH-puutos.

Kelpoisuus:

- Vähintään 12-vuotiaat henkilöt, joilla on SSADH-puutos.

Design:

  • Osallistujat seulotaan fyysisellä kokeella ja sairaushistorialla. He toimittavat veri- ja virtsanäytteitä. He ottavat myös tauriinilisäaineita osana tätä protokollaa.
  • Osallistujilla on kaksi sarjaa opintotestejä. Yksi setti annetaan samalla kun osallistujat nauttivat tauriinia. Toinen annetaan, kun he eivät ota sitä. Jokainen testausistunto kestää noin 2 päivää.
  • Puolet osallistujista testataan "off taurine" -testillä ennen tauriinilisän käytön aloittamista. Toinen puolisko alkaa ottaa tauriinia ensin, suorittaa "on tauriinin" -testin ja "off taurine" -testin noin 3 kuukautta tauriinin käytön lopettamisen jälkeen. Osallistujat voivat päättää, missä järjestyksessä he testaavat.
  • Osallistujat suorittavat seuraavat testit kahdella testikäynnillä:
  • Oppimisen ja muistin paperi- ja kynätestit.
  • Transkraniaalinen magneettistimulaatio hermosolujen kiihtyvyyden tutkimiseksi.
  • Kuvaustutkimukset GABA-reseptorien osoittamiseksi aivoissa ja niiden aktiivisuuden mittaamiseksi.
  • Elektroenkefalogrammi aivoaaltojen mittaamiseen.
  • Lannepunktio selkäydinnesteen keräämiseksi.
  • Osallistujia seurataan säännöllisillä opintokäynneillä, kun he saavat tauriinilisähoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tavoite: Tutkia tauriinihoidon fysiologisia vaikutuksia potilailla, joilla on meripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin (SSADH) puutos.

Tutkimuspopulaatio: 18 lasta ja aikuista, joilla on SSADH-puutos ja jotka saavat tauriinia.

Suunnittelu: Tämä pieni avoin koe arvioi tauriinihoidon vaikutusta tärkeimpiin SSADH-biomarkkereihin ja neurokognitiiviseen suorituskykyyn. Tutkimusarviointiin kuuluvat neurologiset ja neuropsykologiset tutkimukset, positroniemissiotomografia (PET) 11C-flumatseniililla (FMZ), (valinnainen ja vain yli 18-vuotiaille), magneettiresonanssispektroskopia (MRS) (valinnainen) ja aivo-selkäydinnesteen (CSF) kerääminen (valinnainen) mittaamaan gammaaminovoihapon (GABA) tasoja ja transkraniaalista magneettista stimulaatiota (TMS) aivokuoren virityksen ja eston mittaamiseen potilailla, joille annettiin tauriinia SSADH-puutoksen vuoksi.

Arvioinnit suoritetaan kahdesti, terapiassa ja sen ulkopuolella.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

7

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Pysyvä 4-hydroksivoihappoasiduria (gamma-hydroksivoihappoasiduria).

Dokumentoitu meripihkahapon semialdehydidehydrogenaasientsyymin puutos.

Potilaat ovat vähintään 12-vuotiaita.

Ilmoittaudu tauriinitutkimukseen CNMC:ssä.

POISTAMISKRITEERIT:

Raskaus tai imetys.

Potilaat, joilla on ollut muita merkittäviä lääketieteellisiä häiriöitä.

Potilaat, jotka tarvitsevat hoitoa GABAergiseen järjestelmään vaikuttavilla lääkkeillä, mukaan lukien vigabatriini, barbituraatit ja bentsodiatsepiinit.

Kuulon menetys. TMS:n vaikutusta kuuloon ei tunneta täysin. Potilaat seulotaan audiometrillä.

Epänormaalit verihiutale- tai hyytymistutkimukset, jotka viittaavat lisääntyneeseen lannepunktion tai TMS:n riskiin

Poissuljetut MRI- ja MRS-tutkimukset: sydämentahdistimet tai muut implantoidut sähkölaitteet, aivostimulaattorit, tietyn tyyppiset hammasimplantit, aneurysmaklipsit (metallipidikkeet suuren valtimon seinämässä), metalliset proteesit (mukaan lukien metallitapit ja -tangot, sydänläppäimet ja sisäkorvakeinot) implantit), pysyvä eyeliner, istutettu annostelupumppu tai sirpalepalat, hitsaajat ja metallityöntekijät.

TMS:n poikkeukset: ihmiset, joilla on implantoituja lääkinnällisiä laitteita, kuten sydämentahdistimia, implantoituja pumppuja, stimulaattoreita tai sisäkorvaistutteita, tai ihmiset, joilla on metalliesineitä silmän tai kallon sisällä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Kortikaalisen virityksen ja eston TMS-parametrit.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Muutos CSF:n GABA-, GHB-, meripihkahapon semialdehydi-, homokarnosiini-, 4,5-dihydroksiheksaanihapon, D-2-hydroksiglutaarihapon, homovanilliinihapon ja 5-HIAA-tasoissa.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 27. huhtikuuta 2012

Opintojen valmistuminen

Maanantai 16. joulukuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 25. toukokuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 25. toukokuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 30. toukokuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 17. joulukuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 14. joulukuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 16. joulukuuta 2013

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 120123
  • 12-N-0123

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa