Taurinterapi för SSADH-brist

Bakgrund:

- Brist på bärnstenssyra semialdehyddehydrogenas (SSADH) är en sällsynt genetisk sjukdom som leder till förändringar i vissa hjärnkemikalier. Dessa kemikalier kan påverka hjärnans excitabilitet, eller hur sannolikt det är att nervceller slås på. Förändringar i hjärnans excitabilitet kan hjälpa till att förklara symtomen på sjukdomen, inklusive inlärnings- och minnesproblem, kramper och dålig balans. Ett tillskott som kallas taurin kan hjälpa personer med SSADH-brist genom att arbeta på hjärnkemikalien GABA. GABA hjälper till att reglera hjärnans aktivitet. Forskare vill se om taurin kan hjälpa personer med SSADH-brist.

Mål:

– Att lära sig mer om hur taurin påverkar hjärnan hos personer med SSADH-brist.

Behörighet:

- Individer som är minst 12 år gamla som har SSADH-brist.

Design:

• Deltagarna kommer att screenas med en fysisk undersökning och medicinsk historia. De kommer att ge blod- och urinprover. De kommer också att ta taurintillskott som en del av detta protokoll.
• Deltagarna kommer att ha två uppsättningar studieprov. Ett set kommer att ges medan deltagarna tar taurin. Den andra kommer att ges när de inte tar den. Varje testsession kommer att ta cirka 2 dagar att slutföra.
• Hälften av deltagarna kommer att ha "off taurine"-testning innan de börjar på taurintillskottet. Den andra hälften kommer att börja ta taurin först, testa "på taurin" och testa "av taurin" cirka 3 månader efter att ha slutat taurin. Deltagarna kan bestämma i vilken ordning de ska få testerna utförda.
• Deltagarna kommer att ha följande tester vid de två testbesöken:
• Pappers- och penntester av inlärning och minne.
• Transkraniell magnetisk stimulering för att studera nervcellers excitabilitet.
• Avbildningsstudier för att visa GABA-receptorer i hjärnan och mäta deras aktivitet.
• Elektroencefalogram för att mäta hjärnvågor.
• Lumbalpunktion för att samla upp spinalvätska.
• Deltagarna kommer att övervakas med regelbundna studiebesök medan de får taurintillskottsbehandlingen.