Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Taurin terápia SSADH-hiány esetén

2019. december 14. frissítette: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Borostyánkősav-szemialdehid-dehidrogenáz-hiány: a taurinterápia fiziológiai markerei

Háttér:

- A borostyánkő-szemialdehid-dehidrogenáz (SSADH) hiánya egy ritka genetikai betegség, amely bizonyos agyi vegyi anyagok megváltozását eredményezi. Ezek a vegyszerek befolyásolhatják az agy ingerlékenységét vagy az idegsejtek bekapcsolásának valószínűségét. Az agy ingerlékenységének változásai segíthetnek megmagyarázni a betegség tüneteit, beleértve a tanulási és memóriazavarokat, a görcsrohamokat és a rossz egyensúlyt. A taurin nevű kiegészítő segíthet az SSADH-hiányban szenvedőknek azáltal, hogy a GABA nevű agyi kémiai anyagon dolgozik. A GABA segít szabályozni az agyi aktivitást. A kutatók azt szeretnék látni, hogy a taurin segíthet-e az SSADH-hiányban szenvedőknek.

Célok:

- Ha többet szeretne megtudni arról, hogyan hat a taurin az SSADH-hiányban szenvedő emberek agyára.

Jogosultság:

- SSADH-hiányban szenvedő, legalább 12 éves egyének.

Tervezés:

A résztvevőket fizikális vizsgálattal és kórtörténettel szűrik. Vér- és vizeletmintákat fognak adni. A protokoll részeként taurin-kiegészítőket is szednek.
A résztvevők két teszttesztet kapnak. Egy készletet adunk, miközben a résztvevők taurint szednek. A másodikat akkor adják, amikor nem veszik be. Minden tesztelés körülbelül 2 napot vesz igénybe.
A résztvevők felének „off taurine” tesztet kell végeznie, mielőtt elkezdené a taurin-kiegészítőt. A másik fele először kezdi el szedni a taurint, elvégzi a „taurinon” tesztet, és körülbelül 3 hónappal a taurin abbahagyása után elvégzi az „off taurine” tesztet. A résztvevők eldönthetik, hogy milyen sorrendben végzik el a tesztelést.
A résztvevők a következő teszteken vehetnek részt a két teszt látogatáson:
Tanulási és memóriatesztek papírral és ceruzával.
Transzkraniális mágneses stimuláció az idegsejtek ingerlékenységének tanulmányozására.
Képalkotó vizsgálatok az agy GABA receptorainak kimutatására és aktivitásuk mérésére.
Elektroencefalogram az agyhullámok mérésére.
Lumbálpunkció a gerincfolyadék összegyűjtésére.
A résztvevőket rendszeres tanulmányi látogatásokkal fogják ellenőrizni, amíg a taurin-kiegészítő kezelésben részesülnek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Borostyánkősav szemialdehid-dehidrogenáz

Részletes leírás

Célkitűzés: A taurinterápia élettani hatásainak vizsgálata borostyánkősav szemialdehid-dehidrogenáz (SSADH) hiányos betegeknél.

Vizsgálati populáció: Tizennyolc SSADH-hiányban szenvedő gyermek és felnőtt, akik taurint kapnak.

Tervezés: Ez a kis nyílt kísérlet a taurinkezelésnek a kulcsfontosságú SSADH biomarkerekre és a neurokognitív teljesítményre gyakorolt hatását értékeli. A vizsgálati értékelések magukban foglalják a neurológiai és neuropszichológiai vizsgálatokat, a pozitronemissziós tomográfiát (PET) 11C-flumazenillal (FMZ), (opcionális és csak 18 év felettiek számára), a mágneses rezonancia spektroszkópiát (MRS) (opcionális) és a cerebrospinális folyadék (CSF) gyűjtését. (opcionális) a gamma-amino-vajsav (GABA) szintjének és a koponyán keresztüli mágneses stimuláció (TMS) mérésére a kortikális gerjesztés és gátlás mérésére az SSADH-hiány miatt taurint kapó betegeknél.

Az értékeléseket kétszer kell elvégezni, a terápia be- és kikapcsolása során.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Egyesült Államok
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

8 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Perzisztáló 4-hidroxi-vajsav aciduria (gamma-hidroxi-vajsav aciduria).

Dokumentált borostyánkősav szemialdehid-dehidrogenáz enzimhiány.

A betegek legalább 12 évesek.

Jelentkezzen be a CNMC taurinvizsgálatába.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Terhesség vagy szoptatás.

Olyan betegek, akiknek a kórtörténetében más jelentős egészségügyi rendellenességek szerepelnek.

Olyan betegek, akiknél a GABAerg rendszert ismerten befolyásoló gyógyszerekkel kell kezelni, beleértve a vigabatrint, barbiturátokat és benzodiazepineket.

Halláskárosodás. A TMS hallásra gyakorolt hatása nem teljesen ismert. A betegeket audiométerrel szűrjük.

Rendellenes vérlemezkeszám vagy véralvadási vizsgálatok, amelyek a lumbálpunkció vagy a TMS fokozott kockázatára utalnak

Kivételek MRI és MRS esetén: pacemakerek vagy más beültetett elektromos eszközök, agystimulátorok, bizonyos típusú fogászati implantátumok, aneurizma klipek (fémkapcsok egy nagy artéria falán), fém protézisek (beleértve a fém tűket és rudakat, szívbillentyűket és cochleárist implantátumok), állandó szemceruza, beültetett adagolópumpa vagy repeszdarabok, hegesztők és fémmunkások.

Kivételek a TMS-re: beültetett orvosi eszközökkel, például szívritmus-szabályozóval, beültetett pumpával, stimulátorral vagy cochleáris implantátummal rendelkező személyek, illetve azok, akiknek fémtárgyak vannak a szemükben vagy a koponyában.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
A kortikális gerjesztés és gátlás TMS paraméterei.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Változás a CSF GABA, GHB, borostyánkősav szemialdehid, homokarnozin, 4,5-dihidroxi-hexánsav, D-2-hidroxi-glutársav, homovanillinsav és 5-HIAA szintjében.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. április 27.

A tanulmány befejezése

2013. december 16.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. május 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak