SSADH 결핍에 대한 타우린 요법

배경:

- SSADH(Succinic semialdehyde dehydrogenase) 결핍증은 특정 뇌 화학 물질에 변화를 일으키는 드문 유전 질환입니다. 이러한 화학 물질은 뇌의 흥분성 또는 신경 세포가 활성화될 가능성에 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌 흥분성의 변화는 학습 및 기억 문제, 발작 및 균형 불량을 포함한 질병의 증상을 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 타우린이라는 보충제는 뇌 화학물질인 GABA에 작용하여 SSADH 결핍증이 있는 사람들을 도울 수 있습니다. GABA는 뇌 활동을 조절하는 데 도움이 됩니다. 연구자들은 타우린이 SSADH 결핍증을 가진 사람들을 도울 수 있는지 확인하기를 원합니다.

목표:

- 타우린이 SSADH 결핍 환자의 뇌에 미치는 영향에 대해 자세히 알아보기.

적임:

- SSADH 결핍이 있는 12세 이상의 개인.

설계:

• 참가자는 신체 검사 및 병력으로 선별됩니다. 그들은 혈액과 소변 샘플을 제공할 것입니다. 그들은 또한 이 프로토콜의 일부로 타우린 보충제를 섭취할 것입니다.
• 참가자는 두 세트의 학습 테스트를 받게 됩니다. 참가자가 타우린을 복용하는 동안 한 세트가 제공됩니다. 두 번째는 복용하지 않을 때 제공됩니다. 각 테스트 세션은 완료하는 데 약 2일이 소요됩니다.
• 참가자의 절반은 타우린 보충제를 시작하기 전에 "타우린 제거" 테스트를 받게 됩니다. 나머지 절반은 먼저 타우린을 복용하기 시작하고 "타우린 함유" 검사를 받고, 타우린 중단 후 약 3개월 후에 "타우린 제거" 검사를 받습니다. 참가자는 테스트를 수행할 순서를 결정할 수 있습니다.
• 참가자는 두 번의 테스트 방문에서 다음 테스트를 받게 됩니다.
• 학습 및 기억에 대한 종이 및 연필 테스트.
• 신경 세포의 흥분성을 연구하기 위한 경두개 자기 자극.
• 뇌의 GABA 수용체를 보여주고 그 활동을 측정하기 위한 영상 연구.
• 뇌파를 측정하기 위한 뇌파도.
• 척수액을 모으기 위한 요추 천자.
• 참가자는 타우린 보충제 치료를 받는 동안 정기적인 연구 방문으로 모니터링됩니다.