Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Taurinetherapie voor SSADH-deficiëntie

14 december 2019 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiëntie: fysiologische markers van taurinetherapie

Achtergrond:

- Succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie is een zeldzame genetische ziekte die leidt tot veranderingen in bepaalde hersenchemicaliën. Deze chemicaliën kunnen de prikkelbaarheid van de hersenen beïnvloeden, of hoe waarschijnlijk het is dat zenuwcellen worden ingeschakeld. Veranderingen in de prikkelbaarheid van de hersenen kunnen de symptomen van de ziekte helpen verklaren, waaronder leer- en geheugenproblemen, toevallen en een slecht evenwicht. Een supplement genaamd taurine kan mensen met SSADH-deficiëntie helpen door te werken aan de chemische stof GABA in de hersenen. GABA helpt de hersenactiviteit te reguleren. Onderzoekers willen zien of taurine mensen met SSADH-tekort kan helpen.

Doelstellingen:

- Om meer te weten te komen over hoe taurine de hersenen beïnvloedt bij mensen met SSADH-deficiëntie.

Geschiktheid:

- Personen van ten minste 12 jaar die SSADH-deficiëntie hebben.

Ontwerp:

  • Deelnemers worden gescreend met een lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis. Zij zorgen voor bloed- en urinemonsters. Ze zullen ook taurinesupplementen nemen als onderdeel van dit protocol.
  • Deelnemers krijgen twee sets studietoetsen. Er wordt één set gegeven terwijl de deelnemers taurine slikken. De tweede zal worden gegeven wanneer ze deze niet nemen. Elke testsessie duurt ongeveer 2 dagen.
  • De helft van de deelnemers zal de "off taurine"-test ondergaan voordat ze aan het taurinesupplement beginnen. De andere helft begint eerst met het innemen van taurine, ondergaat de "op taurine"-test en krijgt de "uit taurine"-test ongeveer 3 maanden na het stoppen met taurine. Deelnemers kunnen zelf de volgorde bepalen waarin ze de testen laten doen.
  • Deelnemers ondergaan de volgende tests tijdens de twee testbezoeken:
  • Papier- en potloodtesten van leren en geheugen.
  • Transcraniële magnetische stimulatie om de prikkelbaarheid van zenuwcellen te bestuderen.
  • Beeldvormingsstudies om GABA-receptoren in de hersenen te tonen en hun activiteit te meten.
  • Elektro-encefalogram om hersengolven te meten.
  • Lumbale punctie om ruggenmergvocht op te vangen.
  • Deelnemers worden gecontroleerd met regelmatige studiebezoeken terwijl ze de behandeling met taurinesupplementen krijgen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doel: het bestuderen van de fysiologische effecten van taurinetherapie bij patiënten met barnsteenzuursemialdehydedehydrogenase (SSADH)-deficiëntie.

Studiepopulatie: Achttien kinderen en volwassenen met SSADH-deficiëntie die taurine kregen.

Opzet: Deze kleine open-label studie zal het effect van taurinebehandeling op belangrijke SSADH-biomarkers en neurocognitieve prestaties evalueren. Onderzoeksevaluaties omvatten neurologische en neuropsychologische onderzoeken, positronemissietomografie (PET) met 11C-flumazenil (FMZ), (optioneel en alleen voor personen ouder dan 18 jaar), magnetische resonantiespectroscopie (MRS) (optioneel) en verzameling van cerebrospinale vloeistof (CSF). (optioneel) om gamma-aminoboterzuur (GABA) -niveaus te meten, en transcraniële magnetische stimulatie (TMS) om corticale excitatie en remming te meten bij patiënten die taurine kregen voor SSADH-deficiëntie.

De evaluaties worden twee keer uitgevoerd, tijdens en zonder therapie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

7

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Aanhoudende 4-hydroxyboterzuuracidurie (gamma-hydroxyboterzuuracidurie).

Gedocumenteerde enzymdeficiëntie van barnsteenzuursemialdehyde dehydrogenase.

Patiënten zullen minstens 12 jaar oud zijn.

Schrijf je in voor de taurinestudie bij CNMC.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Zwangerschap of borstvoeding.

Patiënten met een voorgeschiedenis van andere significante medische aandoeningen.

Patiënten die behandeling nodig hebben met geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze het GABAerge systeem beïnvloeden, waaronder vigabatrine, barbituraten en benzodiazepines.

Gehoorverlies. Het effect van TMS op het gehoor is niet volledig bekend. Patiënten worden gescreend met een audiometer.

Abnormale bloedplaatjes of stollingsonderzoeken die wijzen op een verhoogd risico op lumbaalpunctie of TMS

Uitsluitingen voor MRI en MRS: pacemakers of andere geïmplanteerde elektrische apparaten, hersenstimulatoren, sommige soorten tandheelkundige implantaten, aneurysmaclips (metalen clips aan de wand van een grote slagader), metalen prothesen (inclusief metalen pinnen en staven, hartkleppen en cochleaire implantaten), permanente eyeliner, geïmplanteerde toedieningspomp of granaatscherven, lassers en metaalbewerkers.

Uitsluitingen voor TMS: mensen met geïmplanteerde medische apparaten zoals pacemakers, geïmplanteerde pompen, stimulatoren of cochleaire implantaten of bij mensen met metalen voorwerpen in het oog of de schedel.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
TMS-parameters van corticale excitatie en remming.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Verandering in CSF GABA, GHB, barnsteenzuur semialdehyde, homocarnosine, 4,5-dihydroxyhexaanzuur, D-2-hydroxyglutaarzuur, homovanillinezuur en 5-HIAA niveaus.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

27 april 2012

Studie voltooiing

16 december 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 mei 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 mei 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

30 mei 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 december 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 december 2019

Laatst geverifieerd

16 december 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • 120123
  • 12-N-0123

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren