Terapia tauryną na niedobór SSADH
Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego: fizjologiczne markery terapii tauryną
Tło:
- Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SSADH) jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zmiany niektórych substancji chemicznych w mózgu. Te chemikalia mogą wpływać na pobudliwość mózgu lub prawdopodobieństwo włączenia komórek nerwowych. Zmiany w pobudliwości mózgu mogą pomóc wyjaśnić objawy choroby, w tym problemy z uczeniem się i pamięcią, drgawki i słabą równowagę. Suplement o nazwie tauryna może pomóc osobom z niedoborem SSADH, działając na substancję chemiczną mózgu GABA. GABA pomaga regulować aktywność mózgu. Naukowcy chcą sprawdzić, czy tauryna może pomóc osobom z niedoborem SSADH.
Cele:
- Aby dowiedzieć się więcej o wpływie tauryny na mózg osób z niedoborem SSADH.
Uprawnienia:
- Osoby w wieku co najmniej 12 lat, które mają niedobór SSADH.
Projekt:
- Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej. Dostarczą próbki krwi i moczu. W ramach tego protokołu będą również przyjmować suplementy tauryny.
- Uczestnicy będą mieli do czynienia z dwoma zestawami testów. Jeden zestaw zostanie podany, gdy uczestnicy będą przyjmować taurynę. Drugi zostanie podany, gdy go nie przyjmą. Każda sesja testowa potrwa około 2 dni.
- Połowa uczestników przejdzie test „off tauryny” przed rozpoczęciem suplementacji tauryną. Druga połowa zacznie najpierw przyjmować taurynę, przejdzie testy „na taurynie” i testy „bez tauryny” około 3 miesiące po odstawieniu tauryny. Uczestnicy mogą zadecydować o kolejności wykonywania testów.
- Uczestnicy będą mieli następujące testy podczas dwóch wizyt testowych:
- Papierowe i ołówkowe testy uczenia się i pamięci.
- Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna do badania pobudliwości komórek nerwowych.
- Badania obrazowe w celu pokazania receptorów GABA w mózgu i zmierzenia ich aktywności.
- Elektroencefalogram do pomiaru fal mózgowych.
- Nakłucie lędźwiowe w celu pobrania płynu rdzeniowego.
- Uczestnicy będą monitorowani podczas regularnych wizyt studyjnych podczas przyjmowania suplementu tauryny.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Cel: Zbadanie fizjologicznych efektów terapii tauryną u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SSADH).
Badana populacja: Osiemnaścioro dzieci i dorosłych z niedoborem SSADH otrzymujących taurynę.
Projekt: To małe, otwarte badanie oceni wpływ leczenia tauryną na kluczowe biomarkery SSADH i wydajność neurokognitywną. Oceny badań będą obejmować badania neurologiczne i neuropsychologiczne, pozytonową tomografię emisyjną (PET) z flumazenilem 11C (FMZ) (opcjonalnie i tylko dla osób w wieku powyżej 18 lat), spektroskopię rezonansu magnetycznego (MRS) (opcjonalnie) i pobieranie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) (opcjonalnie) do pomiaru poziomu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) i przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (TMS) do pomiaru pobudzenia i hamowania kory u pacjentów, którym podawano taurynę z powodu niedoboru SSADH.
Oceny będą przeprowadzane dwukrotnie, podczas terapii i poza nią.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Trwała kwasica 4-hydroksymasłowa (kwasica gamma-hydroksymasłowa).
Udokumentowany niedobór enzymu dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego.
Pacjenci będą mieli co najmniej 12 lat.
Zapisz się do badania tauryny w CNMC.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Ciąża lub laktacja.
Pacjenci z historią innych istotnych zaburzeń medycznych.
Pacjenci wymagający leczenia lekami, o których wiadomo, że wpływają na układ GABA-ergiczny, w tym wigabatryną, barbituranami i benzodiazepinami.
Utrata słuchu. Wpływ TMS na słuch nie jest do końca poznany. Pacjenci zostaną przebadani audiometrem.
Nieprawidłowe płytki krwi lub badania krzepnięcia sugerujące zwiększone ryzyko nakłucia lędźwiowego lub TMS
Wykluczenia z MRI i MRS: rozruszniki serca lub inne wszczepione urządzenia elektryczne, stymulatory mózgu, niektóre rodzaje implantów dentystycznych, zaciski tętniaka (metalowe zaciski na ścianie dużej tętnicy), metalowe protezy (w tym metalowe szpilki i pręty, zastawki serca i ślimakowe implanty), permanentny eyeliner, wszczepiona pompka dozująca lub fragmenty odłamków, spawacze i ślusarze.
Wykluczenia dla TMS: osoby z wszczepionymi urządzeniami medycznymi, takimi jak rozruszniki serca, wszczepione pompy, stymulatory lub implanty ślimakowe lub osoby, które mają metalowe przedmioty w oku lub czaszce.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
|---|
|
Parametry TMS pobudzenia i hamowania korowego.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
|---|
|
Zmiana poziomów CSF GABA, GHB, semialdehydu bursztynowego, homokarnozyny, kwasu 4,5-dihydroksyheksanowego, kwasu D-2-hydroksyglutarowego, kwasu homowanilowego i 5-HIAA.
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Al-Essa MA, Bakheet SM, Patay ZJ, Powe JE, Ozand PT. Clinical, fluorine-18 labeled 2-fluoro-2-deoxyglucose positron emission tomography (FDG PET), MRI of the brain and biochemical observations in a patient with 4-hydroxybutyric aciduria; a progressive neurometabolic disease. Brain Dev. 2000 Mar;22(2):127-31. doi: 10.1016/s0387-7604(99)00121-7.
- Arnulf I, Konofal E, Gibson KM, Rabier D, Beauvais P, Derenne JP, Philippe A. Effect of genetically caused excess of brain gamma-hydroxybutyric acid and GABA on sleep. Sleep. 2005 Apr;28(4):418-24. doi: 10.1093/sleep/28.4.418.
- Simmons FB. Letter: Stellate ganglion blocks for idiopathic sensorineural hearing loss. Arch Otolaryngol. 1976 Jun;102(6):384-5. doi: 10.1001/archotol.1976.00780110096021. No abstract available.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 120123
- 12-N-0123
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .