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Rubinstein-Taybi 症候群: 機能イメージングと治療試験 (RUBIVAL)

2026年5月11日 更新者：University Hospital, Bordeaux

6 歳から 21 歳までの RTS 保因者を対象とした探索的第 2 相治療試験で、1 年間、通常の小児用用量 (30 mg/kg/j) のバルプロ酸ナトリウムまたはプラセボによる治療に無作為に割り付けられました。

研究者は、CBP と EP300 が神経細胞とシナプスの可塑性を介して効果を発揮するため、神経細胞の可塑性が原因で子供が最も利益を得ることができるため、子供を含めたいと考えています。

RTS 患者におけるバルプロ酸ナトリウムの治療効果は、臨床的アプローチ (学習と記憶の神経心理学的評価、ポインティングによる細かい運動能力の評価)、生物学的アプローチ (ヒストンアセチル化機能テスト)、およびイメージング (形態学的および機能的評価) のおかげで評価されます。 MRI)。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

このような学際的なアプローチは、この症候群に対して提示されたことはありません。イメージングマーカーのおかげで、特定の認知障害と運動障害、およびそれらの関連を特定できるようになるはずです。 運動能力のさまざまな側面、すなわち一次運動能力（動き、楽な姿勢、不動）と複雑運動能力（行動と行動、感情と言語表現の運動的側面）の評価は、精神医学の臨床検査の不可欠な部分です。

機能的能力分析の主な目的は、神経系の全体的な能力の評価と、認知機能と運動能力との関係の研究を可能にする指標として使用することです。 CMS と「画像認識」 RBMT 患者は、1 年後に 2 つのテストの少なくとも 1 つのテスト結果が 1 ポイント増加した場合、レスポンダーであると言われます。「ポイント位置」または「画像認識」が 1 ポイント増加します。 .

二重盲検第 2 相臨床試験。ワンステップ フレミング デザインとして設計されていますが、対照群が含まれています。 Rubival は、2 つの並列グループ無作為化試験です。

  • 20人の患者のプラセボ群
  • バルプロ酸ナトリウム (HDAC 阻害剤) を 30 mg/kg/日の経口用量で服用している 40 人の患者のグループ

研究の種類

介入

入学 (実際)

41

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Bordeaux、フランス、33076
        • University Hospital Bordeaux, France

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年～17年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 6歳以上21歳未満のお子様
  • -CBP遺伝子またはEP300遺伝子変異を伴う遺伝子研究によって確認されたRTS
  • 神経心理学的評価のための十分な認知能力
  • 親または保護者の自由でインフォームド コンセント
  • フランスの社会福祉制度に加入している、または恩恵を受けている子供たち

除外基準:

  • バルプロ酸ナトリウムの禁忌
  • 効果的な避妊手段を持たない妊娠可能年齢の女性
  • バルプロ酸ナトリウム治療の病歴
  • 5 mg/kg/日を超える用量のラミクタールによるてんかんの単剤療法
  • 薬物を含む重度の肝炎の家族歴
  • 急性または慢性肝炎
  • 妊娠

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：4倍

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：バルプロ酸ナトリウム
バルプロ酸ナトリウムを 1 年間投与されている 40 人の患者のグループ
薬：バルプロ酸ナトリウム
バルプロ酸ナトリウム (HDAC 阻害剤) 30 mg/kg/jour の経口投与
プラセボコンパレーター：プラセボ
プラセボを 1 年間投与された 20 人の患者のグループ
薬：プラセボ
30 mg/kg/jour の経口用量のプラセボ

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
記憶テスト（記憶学習の評価）
時間枠：1年

主なアウトカム指標は、2 つのサブテストで長期記憶を評価することでした。

  • ポイントの位置、CMS (子供のメモリ スケール) のサブテスト。 スコアの範囲は 0 ～ 6 です
  • 画像認識、RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test) のサブテスト。 スコアの範囲は 0 ～ 10 です。 認識された画像ごとに 1 点 1 年間の治療後、2 つの検査の少なくとも 1 つで検査結果が 1 点上昇した場合、患者はレスポンダーであると言われます。
1年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
特別な脳画像プロファイルと運動能力 (視覚と手動のポインティング タスクにおける姿勢学と運動協調)
時間枠：1年

運動能力については、プロファイルは 3 つのタスクに基づいていました: 姿勢学、視覚-手動ポインティング タスクおよびモバイル インターセプト タスクにおける運動協調..

脳イメージングでは、脳容積、異方性フラクション、構造磁気イメージングの拡散係数、機能的磁気共鳴イメージングの信号強度など、さまざまな結果測定値が使用されます。
1年
認知および発達プロファイル
時間枠：1年
複数のバッテリーテストと評価スケール、VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II)、Leiter R、EVIP、ECOSSE、NEPSY : 流暢言語テスト、CMS : 2 サブテスト、RBMT : 1 サブテストの結果に基づく
1年
ヒストンアセチル化プロファイル
時間枠：1年
1年
グローバルアセチル化レベル
時間枠：1年
1年
選択した遺伝子のアセチル化レベル
時間枠：1年
1年
選択した遺伝子発現の測定
時間枠：1年
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Bordeaux

協力者

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

捜査官

  • 主任研究者：Didier LACOMBE, PU-PH、University Hospital Bordeaux, France
  • スタディチェア：Paul PEREZ, PH、University Hospital Bordeaux, France

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2012年4月1日

一次修了 (実際)

2014年9月1日

研究の完了 (実際)

2014年9月1日

試験登録日

最初に提出

2012年6月12日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年6月12日

最初の投稿 (推定)

2012年6月14日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月11日

最終確認日

2015年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT番号)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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