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Rubinstein-Taybi 综合征：功能成像和治疗试验 (RUBIVAL)

2026年5月11日 更新者：University Hospital, Bordeaux

一项针对 6 至 21 岁 RTS 携带者的探索性 2 期治疗试验，随机接受儿科常用剂量的丙戊酸钠 (30 mg/kg/j) 或安慰剂治疗一年。

研究人员希望将儿童包括在内，因为由于 CBP 和 EP300 通过神经元和突触可塑性发挥作用，他们的神经元可塑性最能从中获益。

丙戊酸钠对 RTS 患者的治疗效果将通过临床方法（学习和记忆神经心理学评估、通过指向进行精细运动技能评估）、生物学方法（组蛋白乙酰化功能测试）和影像学（形态学和功能学）进行评估磁共振成像）。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

从未针对这种综合征提出过这种多学科方法；由于成像标记，它应该使我们能够识别特定的认知和运动缺陷及其关联。 评估运动技能的各个方面，即初级（运动、轻松站立、不动）和复杂运动技能（动作和行为、感觉和语言表达的运动方面）是精神病学临床检查的一个组成部分。

功能能力分析的主要目的是用作评估神经系统整体能力和研究认知功能与运动技能之间联系的指标主要目标：通过子测试“点定位”评估长期记忆 - CMS 和“图像识别”RBMT 如果一年后他或她的测试结果至少在以下两个测试中增加一个点：增加一个点到“点定位”或“图像识别”，则该患者被认为是有反应的.

双盲 2 期临床试验，设计为一步弗莱明设计，但有一个对照组。 Rubival 是一项两组平行的随机试验：

  • 安慰剂组 20 名患者
  • 一组 40 名服用丙戊酸钠（HDAC 抑制剂）的患者，口服剂量为 30 mg/kg/jour

研究类型

介入性

注册 (实际的)

41

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Bordeaux、法国、33076
        • University Hospital Bordeaux, France

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年 至 17年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 6 岁以上和 21 岁以下的儿童
  • 通过具有 CBP 基因或 EP300 基因突变的基因研究确认 RTS
  • 足够的神经心理学评估认知能力
  • 父母或监护人的自由和知情同意
  • 隶属于或受益于法国社会福利制度的儿童

排除标准：

  • 丙戊酸钠禁忌症
  • 没有有效避孕手段的育龄妇女
  • 丙戊酸钠治疗的病历
  • 使用剂量高于 5 mg/kg/j 的 Lamictal 单一疗法治疗癫痫
  • 包括药物在内的严重肝炎家族史
  • 急性或慢性肝炎
  • 怀孕

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：四人间

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：丙戊酸钠
接受一年丙戊酸钠治疗的 40 名患者组
药品：丙戊酸钠
丙戊酸钠（HDAC 抑制剂），口服剂量为 30 mg/kg/jour
安慰剂比较：安慰剂
一组 20 名接受一年安慰剂的患者
药品：安慰剂
口服剂量为 30 mg/kg/jour 的安慰剂

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
记忆测试（评估记忆学习）
大体时间：1年

主要结果测量是通过两个子测试来评估长期记忆：

  • 点位置，CMS（儿童记忆量表）的子测试。 得分范围从0到6
  • 图像识别，RBMT（Rivermead 行为记忆测试）子测试。 分数范围从 0 到 10。 每识别一张图像得一分如果经过一年的治疗，他或她的测试结果至少在两项测试中的一项上增加一分，则称患者是有反应的。
1年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
特殊的大脑成像特征和运动技能（视觉手动指向任务中的姿势学和运动协调）
大体时间：1年

对于运动技能，配置文件基于 3 个任务：姿势学、视觉手动指向任务和移动拦截任务中的运动协调。

对于大脑成像，将使用各种结果测量，例如，脑容量、各向异性分数、结构磁成像的扩散系数和功能磁共振成像的信号强度
1年
认知和发展概况
大体时间：1年
基于几个电池测试和评估量表的结果，VABS II (Vineland Adaptive Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY : fluency verbal sutest, CMS : 2 subtests, RBMT : 1 subtests
1年
组蛋白乙酰化谱
大体时间：1年
1年
全球乙酰化水平
大体时间：1年
1年
所选基因的乙酰化水平
大体时间：1年
1年
选定基因表达的测量
大体时间：1年
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Bordeaux

合作者

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

调查人员

  • 首席研究员：Didier LACOMBE, PU-PH、University Hospital Bordeaux, France
  • 学习椅：Paul PEREZ, PH、University Hospital Bordeaux, France

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2012年4月1日

初级完成 (实际的)

2014年9月1日

研究完成 (实际的)

2014年9月1日

研究注册日期

首次提交

2012年6月12日

首先提交符合 QC 标准的

2012年6月12日

首次发布 (估计的)

2012年6月14日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月11日

最后验证

2015年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT编号)

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