Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Rubinstein-Taybi syndrom: funksjonell bildediagnostikk og terapeutisk utprøving (RUBIVAL)

11. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux

En utforskende fase 2 terapeutisk studie med barn fra 6 til 21, RTS-bærere, randomisert til å bli behandlet enten med natriumvalproat med vanlig pediatrisk dosering (30 mg/kg/j), eller med placebo i ett år.

Etterforskeren vil gjerne inkludere barn fordi de best kan tjene på det på grunn av deres nevronale plastisitet ettersom CBP og EP300 trer i kraft gjennom nevronal og synaptisk plastisitet.

Den terapeutiske effekten av natriumvalproat hos RTS-pasienter vil bli vurdert takket være en klinisk tilnærming (lærings- og minnenevropsykologisk evaluering, vurdering av finmotorikk ved å peke), til en biologisk tilnærming (funksjonelle tester for histonacetylering) og avbildning (morfologisk og funksjonell). MR).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

En slik tverrfaglig tilnærming har aldri blitt presentert for dette syndromet; det skal gjøre oss i stand til å identifisere spesifikke kognitive og motoriske mangler og deres assosiasjon takket være bildediagnostiske markører. Vurdering av de ulike aspektene ved motoriske ferdigheter, det vil si primære (bevegelser, stå i rolig stilling, immobilitet) og komplekse motoriske ferdigheter (handlinger og atferd, motoriske aspekter ved følelser og språkuttrykk) er en integrert del av den kliniske undersøkelsen i psykiatrien.

Hovedinteressen til en funksjonell kapasitetsanalyse er å brukes som en indeks som muliggjør vurdering av nervesystemets globale kapasiteter og studiet av sammenhenger mellom kognitive funksjoner og motoriske ferdigheter. Hovedmål: Evaluere langtidshukommelsen med deltest "punktplassering" - CMS og "bildegjenkjenning" RBMT En pasient sies å reagere hvis testresultatet etter ett år øker med ett poeng i minst én av de to testene: en økning på ett punkt til "punktplassering" eller "bildegjenkjenning" .

Dobbeltblind fase 2 klinisk studie, designet som et ett-trinns Fleming-design, men med en kontrollgruppe. Rubival er en randomisert studie med to parallelle grupper:

  • en placebogruppe på 20 pasienter
  • en gruppe på 40 pasienter som tar natriumvalproat (HDAC-hemmer) med en oral dose på 30 mg/kg/time

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

41

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 17 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Barn over 6 og under 21
  • RTS bekreftet av en genetisk studie med et CBP-gen eller EP300-genmutasjon
  • Tilstrekkelig kognitiv kapasitet for nevropsykologisk evaluering
  • Fritt og informert samtykke fra foreldre eller foresatte
  • Barn som er tilknyttet eller nyter godt av det franske sosiale velferdssystemet

Ekskluderingskriterier:

  • Kontraindikasjon mot natriumvalproat
  • Kvinner i reproduktiv alder uten effektiv prevensjon betyr
  • Kasushistorie med natriumvalproatbehandling
  • Monoterapibehandling for epilepsi med Lamictal med en dose over 5 mg/kg/j
  • Familiehistorie med alvorlig hepatitt inkludert medikament
  • Akutt eller kronisk hepatitt
  • Svangerskap

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Firemannsrom

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Natriumvalproat
Gruppe på 40 pasienter som får ett år med natriumvalproat
Legemiddel: natriumvalproat
natriumvalproat (HDAC-hemmer) med en oral dose på 30 mg/kg/dag
Placebo komparator: Placebo
Gruppe på 20 pasienter som får placebo i ett år
Legemiddel: Placebo
Placebo med en oral dose på 30 mg/kg/dag

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Minnetester (vurderer hukommelseslæring)
Tidsramme: 1 år

Hovedresultatmålet var å evaluere langtidshukommelsen med to deltester:

  • punktplassering, deltest av CMS (barneminneskala). Poengsummen varierer fra 0 til 6
  • bildegjenkjenning, deltest av RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). Poengsummen varierer fra 0 til 10. Ett poeng for hvert bilde som gjenkjennes. En pasient sies å reagere hvis etter ett års behandling, hans eller hennes testresultat øker med ett poeng i minst én av de to testene
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Spesiell hjerneavbildningsprofil og motoriske ferdigheter (posturologi og motorisk koordinering i en visio-manuell pekeoppgave)
Tidsramme: 1 år

For motoriske ferdigheter var profilen basert på 3 oppgaver: posturologi, motorisk koordinering i en visuo-manuell pekeoppgave og i mobil avlyttingsoppgave.

For hjerneavbildning vil en rekke utfallsmål bli brukt, for eksempel hjernevolum, anisotropifraksjon, diffusjonskoeffisient for strukturell magnetisk avbildning og signalintensiteten for funksjonell magnetisk resonansavbildning
1 år
Kognitiv og utviklingsmessig profil
Tidsramme: 1 år
Basert på resultatene fra flere batteritest- og evalueringsskalaer, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: flytende verbal sutest, CMS: 2 deltester, RBMT: 1 deltest
1 år
Histonacetyleringsprofil
Tidsramme: 1 år
1 år
Globalt acetyleringsnivå
Tidsramme: 1 år
1 år
Acetyleringsnivå av valgt gen
Tidsramme: 1 år
1 år
Måling av utvalgt genuttrykk
Tidsramme: 1 år
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Samarbeidspartnere

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Studiestol: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juni 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. juni 2012

Først lagt ut (Antatt)

14. juni 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2026

Sist bekreftet

1. mars 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT-nummer)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere