Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Rubinstein-Taybi-syndroom: functionele beeldvorming en therapeutische proef (RUBIVAL)

11 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux

Een verkennend therapeutisch fase 2-onderzoek bij kinderen van 6 tot 21, RTS-dragers, gerandomiseerd voor behandeling met ofwel natriumvalproaat met de gebruikelijke pediatrische dosering (30 mg/kg/j), ofwel placebo gedurende één jaar.

De onderzoeker wil graag kinderen opnemen omdat zij er het beste van kunnen profiteren vanwege hun neuronale plasticiteit, aangezien CBP en EP300 effect krijgen door neuronale en synaptische plasticiteit.

Het therapeutisch effect van natriumvalproaat bij RTS-patiënten zal worden beoordeeld dankzij een klinische benadering (neuropsychologische evaluatie van leren en geheugen, beoordeling van de fijne motoriek door te wijzen), een biologische benadering (functietesten voor histonacetylering) en beeldvorming (morfologische en functionele tests). MR).

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Een dergelijke multidisciplinaire aanpak is nooit gepresenteerd voor dit syndroom; het zou ons in staat moeten stellen om specifieke cognitieve en motorische stoornissen en hun verband te identificeren dankzij beeldvormingsmarkers. Het beoordelen van de verschillende aspecten van motorische vaardigheden, d.w.z. primaire (bewegingen, gemakkelijke houding, immobiliteit) en complexe motorische vaardigheden (handelingen en gedragingen, motorische aspecten van gevoelens en taaluitingen) is een integraal onderdeel van het klinisch onderzoek in de psychiatrie.

Het belangrijkste belang van een functionele capaciteitsanalyse is om te worden gebruikt als een index die de beoordeling van de globale capaciteiten van het zenuwstelsel mogelijk maakt en de studie van de verbindingen tussen cognitieve functies en motorische vaardigheden Hoofddoel: Evalueer langetermijngeheugen met subtest "puntlocatie" - CMS en "beeldherkenning" RBMT Van een patiënt wordt gezegd dat hij responder is als na een jaar zijn of haar testresultaat met één punt is gestegen ten minste één van de twee tests: een toename met één punt naar "puntlocatie" of "beeldherkenning" .

Dubbelblinde klinische fase 2-studie, ontworpen als een eenstaps Fleming-ontwerp maar met een controlegroep. Rubival is een gerandomiseerde studie met twee parallelle groepen:

  • een placebogroep van 20 patiënten
  • een groep van 40 patiënten die natriumvalproaat (HDAC-remmer) gebruikten met een orale dosering van 30 mg/kg/uur

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

41

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bordeaux, Frankrijk, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 17 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen ouder dan 6 jaar en jonger dan 21 jaar
  • RTS bevestigd door een genetische studie met een CBP-gen of EP300-genmutatie
  • Voldoende cognitieve capaciteiten voor neuropsychologische evaluatie
  • Vrije en geïnformeerde toestemming van de ouders of voogden
  • Kinderen die zijn aangesloten bij of profiteren van het Franse socialezekerheidsstelsel

Uitsluitingscriteria:

  • Contra-indicatie voor natriumvalproaat
  • Vrouwen in de vruchtbare leeftijd zonder effectieve anticonceptiemiddelen
  • Casusgeschiedenis van behandeling met natriumvalproaat
  • Monotherapiebehandeling voor epilepsie met Lamictal met een dosering hoger dan 5 mg/kg/j
  • Familiegeschiedenis van ernstige hepatitis inclusief medicatie
  • Acute of chronische hepatitis
  • Zwangerschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Natrium valproaat
Groep van 40 patiënten die één jaar natriumvalproaat kregen
Geneesmiddel: natrium valproaat
natriumvalproaat (HDAC-remmer) met een orale dosering van 30 mg/kg/uur
Placebo-vergelijker: Placebo
Groep van 20 patiënten die een jaar placebo kregen
Geneesmiddel: Placebo
Placebo met een orale dosering van 30 mg/kg/dag

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Geheugentests (het beoordelen van geheugenleren)
Tijdsspanne: 1 jaar

De belangrijkste uitkomstmaat was het evalueren van het langetermijngeheugen met twee subtests:

  • puntlocatie, subtest van CMS (kindergeheugenschaal). De score loopt van 0 tot 6
  • beeldherkenning, subtest van RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). Het scorebereik loopt van 0 tot 10. Een punt voor elk herkend beeld Een patiënt wordt responder genoemd als na een jaar behandeling zijn of haar testresultaat met één punt is gestegen ten minste een van de twee tests
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Speciaal beeldvormingsprofiel van de hersenen en motorische vaardigheden (posturologie en motorische coördinatie in een visio-manuele aanwijstaak)
Tijdsspanne: 1 jaar

Voor de motorische vaardigheden was het profiel gebaseerd op 3 taken: posturologie, motorische coördinatie in een visueel-manuele aanwijstaak en in een mobiele onderscheppingstaak.

Voor beeldvorming van de hersenen zullen verschillende uitkomstmaten worden gebruikt, bijvoorbeeld hersenvolume, anisotropiefractie, diffusiecoëfficiënt voor structurele magnetische beeldvorming en de signaalintensiteit voor functionele magnetische resonantiebeeldvorming
1 jaar
Cognitief en ontwikkelingsprofiel
Tijdsspanne: 1 jaar
Gebaseerd op de resultaten van verschillende batterijtest- en evaluatieschalen, VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: vloeiendheid verbale sutest, CMS: 2 subtests, RBMT: 1 subtest
1 jaar
Histon-acetyleringsprofiel
Tijdsspanne: 1 jaar
1 jaar
Globaal acetyleringsniveau
Tijdsspanne: 1 jaar
1 jaar
Acetylatieniveau van geselecteerd gen
Tijdsspanne: 1 jaar
1 jaar
Meting van geselecteerde genexpressie
Tijdsspanne: 1 jaar
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Medewerkers

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Studie stoel: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 september 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juni 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 juni 2012

Eerst geplaatst (Geschat)

14 juni 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT-nummer)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren