Rubinstein-Taybi-syndroom: functionele beeldvorming en therapeutische proef (RUBIVAL)

Een dergelijke multidisciplinaire aanpak is nooit gepresenteerd voor dit syndroom; het zou ons in staat moeten stellen om specifieke cognitieve en motorische stoornissen en hun verband te identificeren dankzij beeldvormingsmarkers. Het beoordelen van de verschillende aspecten van motorische vaardigheden, d.w.z. primaire (bewegingen, gemakkelijke houding, immobiliteit) en complexe motorische vaardigheden (handelingen en gedragingen, motorische aspecten van gevoelens en taaluitingen) is een integraal onderdeel van het klinisch onderzoek in de psychiatrie.

Het belangrijkste belang van een functionele capaciteitsanalyse is om te worden gebruikt als een index die de beoordeling van de globale capaciteiten van het zenuwstelsel mogelijk maakt en de studie van de verbindingen tussen cognitieve functies en motorische vaardigheden Hoofddoel: Evalueer langetermijngeheugen met subtest "puntlocatie" - CMS en "beeldherkenning" RBMT Van een patiënt wordt gezegd dat hij responder is als na een jaar zijn of haar testresultaat met één punt is gestegen ten minste één van de twee tests: een toename met één punt naar "puntlocatie" of "beeldherkenning" .

Dubbelblinde klinische fase 2-studie, ontworpen als een eenstaps Fleming-ontwerp maar met een controlegroep. Rubival is een gerandomiseerde studie met twee parallelle groepen:

• een placebogroep van 20 patiënten
• een groep van 40 patiënten die natriumvalproaat (HDAC-remmer) gebruikten met een orale dosering van 30 mg/kg/uur