Síndrome de Rubinstein-Taybi: imagen funcional y ensayo terapéutico (RUBIVAL)

Nunca se ha presentado un enfoque tan multidisciplinario para este síndrome; debería permitirnos identificar déficits cognitivos y motores específicos y su asociación gracias a marcadores de imagen. La evaluación de los diversos aspectos de las habilidades motoras, es decir, primarias (movimientos, estar de pie en una posición cómoda, inmovilidad) y habilidades motoras complejas (acciones y comportamientos, aspectos motores de los sentimientos y expresiones del lenguaje) es una parte integral del examen clínico en psiquiatría.

El principal interés de un análisis de capacidad funcional es ser utilizado como un índice que permita la evaluación de las capacidades globales del sistema nervioso y el estudio de las conexiones entre las funciones cognitivas y las habilidades motoras Objetivo principal: Evaluar la memoria a largo plazo con la subprueba "ubicación de puntos" - CMS y "reconocimiento de imágenes" RBMT Se dice que un paciente responde si después de un año el resultado de su prueba aumenta un punto en al menos una de las dos pruebas: un aumento de un punto en "ubicación de puntos" o "reconocimiento de imágenes" .

Ensayo clínico de fase 2 doble ciego, diseñado como un diseño Fleming de un solo paso pero con un grupo de control. Rubival es un ensayo aleatorizado de dos grupos paralelos:

• un grupo placebo de 20 pacientes
• un grupo de 40 pacientes que tomaban valproato de sodio (inhibidor de HDAC) con una dosis oral de 30 mg/kg/día