Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Синдром Рубинштейна-Тайби: функциональная визуализация и терапевтические испытания (RUBIVAL)

11 мая 2026 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Исследовательская фаза 2 терапевтического испытания у детей от 6 до 21 года, носителей RTS, рандомизированных для лечения вальпроатом натрия в обычной педиатрической дозе (30 мг/кг/сут) или плацебо в течение одного года.

Исследователь хотел бы включить детей, потому что они могут извлечь из этого максимальную пользу из-за их нейронной пластичности, поскольку CBP и EP300 действуют через нейронную и синаптическую пластичность.

Терапевтический эффект вальпроата натрия у пациентов с РТС будет оцениваться благодаря клиническому подходу (нейропсихологическая оценка обучения и памяти, оценка мелкой моторики с помощью указывания), биологическому подходу (функциональные тесты на ацетилирование гистонов) и визуализации (морфологический и функциональный тесты). МРТ).

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Такой мультидисциплинарный подход к этому синдрому никогда не применялся; это должно позволить нам идентифицировать специфические когнитивные и двигательные дефициты и их связь благодаря визуализирующим маркерам. Неотъемлемой частью клинического обследования в психиатрии является оценка различных аспектов двигательных навыков, т. е. первичных (движения, свободное положение, неподвижность) и сложных двигательных навыков (действия и поведение, моторные аспекты чувств и языковых выражений).

Основной интерес анализа функциональных возможностей заключается в том, чтобы использовать его в качестве индекса, позволяющего оценить глобальные возможности нервной системы и изучить связи между когнитивными функциями и двигательными навыками. CMS и «распознавание изображений» RBMT. Пациент считается респондером, если через год его или ее результат теста увеличивается на один балл, по крайней мере, в одном из двух тестов: увеличение на один балл до «местоположения точки» или «распознавание изображения». .

Двойное слепое клиническое испытание фазы 2, разработанное как одноэтапный план Флеминга, но с контрольной группой. Rubival представляет собой рандомизированное исследование с двумя параллельными группами:

  • группа плацебо из 20 пациентов
  • группа из 40 пациентов, принимающих вальпроат натрия (ингибитор HDAC) перорально в дозе 30 мг/кг/сут.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

41

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Bordeaux, Франция, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 17 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Дети старше 6 лет и младше 21 года
  • RTS подтвержден генетическим исследованием с мутацией гена CBP или гена EP300
  • Достаточные когнитивные способности для нейропсихологической оценки
  • Свободное и информированное согласие родителей или опекунов
  • Дети, связанные с французской системой социального обеспечения или пользующиеся ею

Критерий исключения:

  • Противопоказания к вальпроату натрия
  • Женщины репродуктивного возраста без эффективных средств контрацепции
  • История болезни лечения вальпроатом натрия
  • Монотерапия эпилепсии ламикталом в дозе выше 5 мг/кг/сут.
  • Семейный анамнез тяжелого гепатита, в том числе лекарственного
  • Острый или хронический гепатит
  • Беременность

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Четырехместный

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Вальпроат натрия
Группа из 40 пациентов, получавших вальпроат натрия в течение года.
Лекарство: вальпроат натрия
вальпроат натрия (ингибитор HDAC) перорально в дозе 30 мг/кг/сут.
Плацебо Компаратор: Плацебо
Группа из 20 пациентов, получавших плацебо в течение одного года.
Лекарство: Плацебо
Плацебо с пероральной дозой 30 мг/кг/сут.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Тесты памяти (оценка обучения памяти)
Временное ограничение: 1 год

Основным показателем результата была оценка долговременной памяти с помощью двух субтестов:

  • расположение точек, субтест ЦМС (детская шкала памяти). Оценка колеблется от 0 до 6
  • распознавание изображений, подтест RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test). Диапазон значений от 0 до 10. Один балл за каждое распознанное изображение. Пациент считается респондером, если после одного года лечения его или ее результат теста увеличивается на один балл по крайней мере в одном из двух тестов.
1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Специальный профиль визуализации мозга и двигательные навыки (постурология и координация движений в задачах зрительно-мануального наведения)
Временное ограничение: 1 год

Для двигательных навыков профиль был основан на 3 задачах: постурология, координация движений в зрительно-мануальной задаче наведения и в задаче мобильного перехвата.

Для визуализации мозга будут использоваться различные показатели результатов, например, объем мозга, доля анизотропии, коэффициент диффузии для структурной магнитной визуализации и интенсивность сигнала для функциональной магнитно-резонансной томографии.
1 год
Когнитивно-развивающий профиль
Временное ограничение: 1 год
На основе результатов нескольких аккумуляторных тестов и оценочной шкалы, VABS II (Шкала адаптивного поведения Вайнленда II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: тест на беглость речи, CMS: 2 субтеста, RBMT: 1 субтест
1 год
Профиль ацетилирования гистонов
Временное ограничение: 1 год
1 год
Общий уровень ацетилирования
Временное ограничение: 1 год
1 год
Уровень ацетилирования выбранного гена
Временное ограничение: 1 год
1 год
Измерение экспрессии выбранного гена
Временное ограничение: 1 год
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Соавторы

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Следователи

  • Главный следователь: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Учебный стул: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 сентября 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 сентября 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 июня 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 июня 2012 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

14 июня 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (Номер EudraCT)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться