Rubinstein-Taybi szindróma: Funkcionális képalkotás és terápiás próba (RUBIVAL)
2. fázisú feltáró terápiás vizsgálat 6 és 21 év közötti, RTS-hordozós gyermekeken, akiket randomizáltak nátrium-valproáttal a szokásos gyermekgyógyászati adaggal (30 mg/kg/j), vagy placebóval egy évig.
A kutató gyerekeket szeretne bevonni, mert ők profitálhatnak ebből a legjobban neuronális plaszticitásuk miatt, mivel a CBP és az EP300 a neuronális és szinaptikus plaszticitáson keresztül fejti ki hatását.
A nátrium-valproát terápiás hatását RTS-betegeknél klinikai megközelítésnek (tanulási és memória neuropszichológiai értékelés, finommotorikus készségek értékelése mutogatással), biológiai megközelítésnek (hiszton-acetilációs funkcionális tesztek) és képalkotásnak (morfológiai és funkcionális) segítségével értékelik. MRI).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ilyen multidiszciplináris megközelítést még soha nem mutattak be erre a szindrómára; a képalkotó markereknek köszönhetően lehetővé kell tenni a specifikus kognitív és motoros hiányosságok azonosítását és ezek összefüggését. A pszichiátriai klinikai vizsgálat szerves részét képezi a motoros készségek különböző aspektusainak, azaz az elsődleges (mozgások, álló helyzet, mozdulatlanság) és a komplex motoros készségek (a cselekvések és viselkedések, az érzések és a nyelvi kifejezések motoros aspektusai) értékelése.
A funkcionális kapacitáselemzés fő célja, hogy olyan indexként használjuk, amely lehetővé teszi az idegrendszer globális kapacitásainak felmérését, valamint a kognitív funkciók és a motoros készségek közötti összefüggések tanulmányozását. Fő cél: A hosszú távú memória értékelése alteszttel "pont elhelyezkedés" - CMS és "képfelismerés" RBMT Egy betegről azt mondják, hogy reagál, ha egy év elteltével a vizsgálati eredménye egy pontra nő a két teszt közül legalább az egyiknél: egy ponttal nő a "pont helyére" vagy "képfelismerésre". .
Kettős-vak, 2. fázisú klinikai vizsgálat, egylépéses Fleming-tervezésként, de kontrollcsoporttal. A Rubival egy két párhuzamos csoportos randomizált vizsgálat:
- egy 20 betegből álló placebocsoport
- 40 betegből álló csoport, akik nátrium-valproátot (HDAC-gátló) szedtek 30 mg/kg/nap orális adaggal
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bordeaux, Franciaország, 33076
- University Hospital Bordeaux, France
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 6 év feletti és 21 év alatti gyermekek
- Az RTS-t egy genetikai vizsgálat igazolta CBP génnel vagy EP300 génmutációval
- Elegendő kognitív kapacitás a neuropszichológiai értékeléshez
- A szülők vagy gondviselők szabad és tájékozott beleegyezése
- A francia szociális jóléti rendszerhez tartozó vagy abból részesülő gyermekek
Kizárási kritériumok:
- A nátrium-valproát ellenjavallata
- A reproduktív korú nők hatékony fogamzásgátlás nélkül
- Nátrium-valproát kezelés előzményei
- Epilepszia monoterápiás kezelése Lamictal-lal 5 mg/kg/j feletti dózissal
- A családban előfordult súlyos hepatitis, beleértve a gyógyszert is
- Akut vagy krónikus hepatitis
- Terhesség
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Négyszeres
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Nátrium-valproát
40 betegből álló csoport, akik egy évig nátrium-valproátot kaptak
|
nátrium-valproát (HDAC-gátló), 30 mg/ttkg/óra orális adaggal
|
|
Placebo Comparator: Placebo
20 betegből álló csoport, amely egy évig placebót kapott
|
Placebo 30 mg/kg/óra orális adaggal
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Memóriatesztek (memóriatanulás értékelése)
Időkeret: 1 év
|
A fő eredménymérő a hosszú távú memória értékelése volt két részteszttel:
|
1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Speciális agyi képalkotó profil és motoros készségek (poszturológia és motoros koordináció vizuális-manuális mutató feladatban)
Időkeret: 1 év
|
A motoros készségek tekintetében a profil 3 feladaton alapult: poszturológia, mozgáskoordináció vizuális-manuális mutató feladatban és mobil lehallgatási feladatban. Az agyi képalkotás során számos eredménymérőt alkalmaznak, például az agy térfogatát, az anizotrópia frakciót, a diffúziós együtthatót a szerkezeti mágneses képalkotáshoz és a jelintenzitást a funkcionális mágneses rezonancia képalkotáshoz |
1 év
|
|
Kognitív és fejlődési profil
Időkeret: 1 év
|
Számos akkumulátorteszt és kiértékelő skála eredményei alapján VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: fluency verbális teszt, CMS: 2 alteszt, RBMT: 1 alteszt
|
1 év
|
|
Hiszton acetilezési profil
Időkeret: 1 év
|
1 év
|
|
|
Globális acetilezési szint
Időkeret: 1 év
|
1 év
|
|
|
A kiválasztott gén acetilációs szintje
Időkeret: 1 év
|
1 év
|
|
|
A kiválasztott génexpresszió mérése
Időkeret: 1 év
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
- Tanulmányi szék: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Csontbetegségek
- Értelmi fogyatékosság
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Veleszületett végtag deformitások
- Dysostoses
- Kéz deformitások
- Veleszületett felső végtag deformitások
- Szindróma
- Craniofacialis rendellenességek
- Osteochondrodysplasiák
- Rubinstein-Taybi szindróma
- Veleszületett kézdeformációk
- A gyógyszerek élettani hatásai
- Neurotranszmitter szerek
- A farmakológiai hatás molekuláris mechanizmusai
- Központi idegrendszer depresszánsai
- Enzim gátlók
- Nyugtató szerek
- Pszichotróp szerek
- GABA ügynökök
- Antikonvulzív szerek
- Antimániás szerek
- Valproinsav
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CHUBX 2011/20
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .