Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Rubinstein-Taybi szindróma: Funkcionális képalkotás és terápiás próba (RUBIVAL)

2026. május 11. frissítette: University Hospital, Bordeaux

2. fázisú feltáró terápiás vizsgálat 6 és 21 év közötti, RTS-hordozós gyermekeken, akiket randomizáltak nátrium-valproáttal a szokásos gyermekgyógyászati ​​adaggal (30 mg/kg/j), vagy placebóval egy évig.

A kutató gyerekeket szeretne bevonni, mert ők profitálhatnak ebből a legjobban neuronális plaszticitásuk miatt, mivel a CBP és az EP300 a neuronális és szinaptikus plaszticitáson keresztül fejti ki hatását.

A nátrium-valproát terápiás hatását RTS-betegeknél klinikai megközelítésnek (tanulási és memória neuropszichológiai értékelés, finommotorikus készségek értékelése mutogatással), biológiai megközelítésnek (hiszton-acetilációs funkcionális tesztek) és képalkotásnak (morfológiai és funkcionális) segítségével értékelik. MRI).

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ilyen multidiszciplináris megközelítést még soha nem mutattak be erre a szindrómára; a képalkotó markereknek köszönhetően lehetővé kell tenni a specifikus kognitív és motoros hiányosságok azonosítását és ezek összefüggését. A pszichiátriai klinikai vizsgálat szerves részét képezi a motoros készségek különböző aspektusainak, azaz az elsődleges (mozgások, álló helyzet, mozdulatlanság) és a komplex motoros készségek (a cselekvések és viselkedések, az érzések és a nyelvi kifejezések motoros aspektusai) értékelése.

A funkcionális kapacitáselemzés fő célja, hogy olyan indexként használjuk, amely lehetővé teszi az idegrendszer globális kapacitásainak felmérését, valamint a kognitív funkciók és a motoros készségek közötti összefüggések tanulmányozását. Fő cél: A hosszú távú memória értékelése alteszttel "pont elhelyezkedés" - CMS és "képfelismerés" RBMT Egy betegről azt mondják, hogy reagál, ha egy év elteltével a vizsgálati eredménye egy pontra nő a két teszt közül legalább az egyiknél: egy ponttal nő a "pont helyére" vagy "képfelismerésre". .

Kettős-vak, 2. fázisú klinikai vizsgálat, egylépéses Fleming-tervezésként, de kontrollcsoporttal. A Rubival egy két párhuzamos csoportos randomizált vizsgálat:

  • egy 20 betegből álló placebocsoport
  • 40 betegből álló csoport, akik nátrium-valproátot (HDAC-gátló) szedtek 30 mg/kg/nap orális adaggal

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

41

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Bordeaux, Franciaország, 33076
        • University Hospital Bordeaux, France

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 6 év feletti és 21 év alatti gyermekek
  • Az RTS-t egy genetikai vizsgálat igazolta CBP génnel vagy EP300 génmutációval
  • Elegendő kognitív kapacitás a neuropszichológiai értékeléshez
  • A szülők vagy gondviselők szabad és tájékozott beleegyezése
  • A francia szociális jóléti rendszerhez tartozó vagy abból részesülő gyermekek

Kizárási kritériumok:

  • A nátrium-valproát ellenjavallata
  • A reproduktív korú nők hatékony fogamzásgátlás nélkül
  • Nátrium-valproát kezelés előzményei
  • Epilepszia monoterápiás kezelése Lamictal-lal 5 mg/kg/j feletti dózissal
  • A családban előfordult súlyos hepatitis, beleértve a gyógyszert is
  • Akut vagy krónikus hepatitis
  • Terhesség

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Négyszeres

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Nátrium-valproát
40 betegből álló csoport, akik egy évig nátrium-valproátot kaptak
Drog: nátrium-valproát
nátrium-valproát (HDAC-gátló), 30 mg/ttkg/óra orális adaggal
Placebo Comparator: Placebo
20 betegből álló csoport, amely egy évig placebót kapott
Drog: Placebo
Placebo 30 mg/kg/óra orális adaggal

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Memóriatesztek (memóriatanulás értékelése)
Időkeret: 1 év

A fő eredménymérő a hosszú távú memória értékelése volt két részteszttel:

  • pont helye, a CMS (gyermekmemória skála) résztesztje. A pontszám 0 és 6 között mozog
  • képfelismerés, az RBMT (Rivermead Behavioral Memory Test) résztesztje. A pontszám 0 és 10 között mozog. Minden felismert képért egy pont A beteg akkor tekinthető reagálónak, ha egy éves kezelés után a vizsgálati eredménye a két teszt közül legalább egy ponttal nő.
1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Speciális agyi képalkotó profil és motoros készségek (poszturológia és motoros koordináció vizuális-manuális mutató feladatban)
Időkeret: 1 év

A motoros készségek tekintetében a profil 3 feladaton alapult: poszturológia, mozgáskoordináció vizuális-manuális mutató feladatban és mobil lehallgatási feladatban.

Az agyi képalkotás során számos eredménymérőt alkalmaznak, például az agy térfogatát, az anizotrópia frakciót, a diffúziós együtthatót a szerkezeti mágneses képalkotáshoz és a jelintenzitást a funkcionális mágneses rezonancia képalkotáshoz
1 év
Kognitív és fejlődési profil
Időkeret: 1 év
Számos akkumulátorteszt és kiértékelő skála eredményei alapján VABS II (Vineland Adaptative Behavior Scale II), Leiter R, EVIP, ECOSSE, NEPSY: fluency verbális teszt, CMS: 2 alteszt, RBMT: 1 alteszt
1 év
Hiszton acetilezési profil
Időkeret: 1 év
1 év
Globális acetilezési szint
Időkeret: 1 év
1 év
A kiválasztott gén acetilációs szintje
Időkeret: 1 év
1 év
A kiválasztott génexpresszió mérése
Időkeret: 1 év
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Bordeaux

Együttműködők

Fondation Syndrome de Rubinstein-Taybi

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Didier LACOMBE, PU-PH, University Hospital Bordeaux, France
  • Tanulmányi szék: Paul PEREZ, PH, University Hospital Bordeaux, France

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. április 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2014. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2014. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. június 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. június 12.

Első közzététel (Becsült)

2012. június 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 11.

Utolsó ellenőrzés

2015. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CHUBX 2011/20
  • 2011-003784-30 (EudraCT szám)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel